LUẬN VĂN ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA ĐỘ DÀY DA GÁY ĐỂ CHẨN ĐOÁN THAI BẤT THƯỜNG CÓ NHIỄM SẮC THỂ BÌNH THƯỜNG.Mặc dù độ dày da gáy có nhiều cách gọi khác nhau như: khoảng mờ sau gáy, khoảng trong mờ sau gáy hay đơn giản chỉ là dày da gáy. Tuy nhiên dù có gọi như thế nào thì về mặt bản chất vẫn là thuật ngữ dùng để mô tả một khoang chứa dịch nằm giữa to chức phần mềm của cột sống co phía trước da của vùng gáy ở phía sau. Cấu trúc này được quan sát dễ dàng bằng siêu âm nhất là siêu âm trong quý đầu (từ 11-14 tuần)

1. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
LUẬN VĂN ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA ĐỘ DÀY DA GÁY ĐỂ CHẨN
ĐOÁN THAI BẤT THƯỜNG CÓ NHIỄM SẮC THỂ BÌNH THƯỜNG.Mặc
dù độ dày da gáy có nhiều cách gọi khác nhau như: khoảng mờ sau gáy, khoảng
trong mờ sau gáy hay đơn giản chỉ là dày da gáy. Tuy nhiên dù có gọi như thế nào
thì về mặt bản chất vẫn là thuật ngữ dùng để mô tả một khoang chứa dịch nằm giữa
to chức phần mềm của cột sống co phía trước da của vùng gáy ở phía sau. Cấu trúc
này được quan sát dễ dàng bằng siêu âm nhất là siêu âm trong quý đầu (từ 11-14
tuần) [1]
MÃ TÀI LIỆU THS.00071
Giá : 50.000đ
Liên Hệ 0915.558.890
Từ những năm 80-90 của thế kỷ 20 người ta bắt đầu chú ý đến vai trò của độ dầy
da gáy [2]. Bởi vì từ những nghiên cứu ban đầu của Langdon Down (1866) ,
Benarceraf (1987) [3], Nicolaides (1992) [4], Phillips (1981) [5] đều quan sát độ
dầy da gáy trên những trường hợp bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên tất cả các
nghiên cứu đều cho rằng độ dầy da gáy tăng sẽ liên quan nhiều đến các dị dạng
nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, hội chứng Turner, Trisomie 13, Trisomie
18,… Cho nên việc quyết định lấy bệnh phẩm thai nhi để loại trừ những dị dạng
NST là rất cần thiết. Nhưng không hoàn toàn như vậy, những nghiên cứu gần đây
cho thấy độ dầy da gáy còn có liên quan đến không ít những dị dạng hình thái của
thai nhi, ngay cả khi nhiễm sắc thể đồ của nó là bình thường. Một số nghiên cứu
của các tác giả Pandya [6], Brady [7], Nicolaides [8], Saldanha [9], Miltoữ [10],
Hyett [11] đều chỉ ra một số bất thường hình thái quan sát được trên siêu âm những
trường hợp thai có tăng độ dầy da gáy mà NST bình thường như: bất thường tim,
thoát vị cơ hoành, phù thai, … với tỷ lệ bất thường là từ 10,1% đến 24,7% [7], [9].
Người ta cũng nhận thấy những trường hợp thai bất thường hình thái có tăng độ
dầy da gáy có kết quả thai nghén không tốt như: thai chết lưu, thai chết sau đẻ. Một
số bất thường hình thái không có khả năng điều trị được sau sinh cho nên có chỉ
định đình chỉ thai nghén vì nguy cơ tàn phế nặng cho trẻ sơ sinh, một số bất
thường hình thái được chan đoán trước sinh có khả năng điều trị và phục hồi chức
năng sau sinh cho kết quả tốt cho nên có thể tiếp tục giữ thai được. Chính vì vậy độ
dầy da gáy bệnh lý mà NST bình thường vẫn phải siêu âm hình thái để phát hiện
những bất thường hình thái của thai để có thái độ theo dõivà xử trí đúng đắn cho
thai. Trên thế giới từ khi phát hiện ra sự liên quan của độ dầy da gáy bệnh lý và bất
thường thi thì đã có không ít các nghiên cứu một cách chi tiết về tỷ lệ dị dạng NST,
dị dạng hình thái, hậu quả chu sinh của thai nhi có tăng độ dầy da gáy.

2. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
Ở Việt Nam mà cụ thể là tại bệnh viện phụ sản trung ương, chẩn đoán trước sinh
đã được ứng dụng và thực hiện từ năm 2006 cùng với sự ra đời của trung tâm chẩn
đoán trước sinh. Siêu âm được áp dụng một cách rộng rãi trong chẩn đoán dị tật
hình thái thai với độ nhạy từ 69,23%-100% [12], [13]. Siêu âm đo độ dầy da gáy
cũng là một phương pháp sàng lọc được ứng dụng tại BVPS Trung ương. Đã có
một số nghiên cứu về mối liên quan giữa tăng độ dầy da gáy và dị dạng NST [14],
[15]. Còn những nghiên cứu về hậu quả chu sinh của thai nhi tăng độ dầy da gáy
mà có NST bình thường thì chưa thấy có. Chính vì vậy để có những kết quả ban
đầu về việc đánh giá mối tương quan của tăng độ dầy da gáy cũng như kết quả thai
nghén ở những thai có tăng độ dầy da gáy mà NST bình thường để phần nào đóng
góp vào việc đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh tại BVPSTƯ, chúng tôi tiến
hành nghiên cứu này với mục tiêu:
1. Xác định tỷ lệ bất thường hình thái của thai có tăng độ dầy da gáy trong quý đầu
có nhiễm sắc thể bình thường.
2. Mô tả mối liên quan giữa kích thước của độ dầy da gáy với các bất thường hình
thái ở thai có nhiễm sắc thể bìnhthường.
MỤC LỤC ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA ĐỘ DÀY DA GÁY ĐỂ CHẨN ĐOÁN
THAI BẤT THƯỜNG CÓ NHIỄM SẮC THỂ BÌNH THƯỜNG
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3
1.1. LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU VỀ ĐỘ DẦY DA GÁY VÀ TĂNG ĐỘ
DẦY DA GÁY: 3
1.2. ĐỘ DÀY DA GÁY BÌNH THƯỜNG:4
1.2.1. Định nghĩa độ dầy da gáy: 4
1.2.2. Mô tả hình ảnh siêu âm: 4
1.2.3. Cơ chế hình thành độ dầy da gáy bình thường: 5
1.2.4. Tuổi thai đo độ dầy da gáy: 5
1.2.5. Lượng giá kết quả đo độ dầy da gáy: 7
1.2.6. Giá trị độ dầy da gáy bình thường: 8
1.3. TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU GÁY: 9
1.3.1. Cơ chế hình thành độ dầy da gáy bệnh lý: 9
1.3.2. Chẩn đoán tăng độ dầy da gáy: 12
1.4. VAI TRÒ CỦA ĐỘ DẦY DA GÁY TRONG SÀNG LỌC VÀ
CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH: 13
1.4.1. Tăng độ dầy da gáy và dị dạng NST: 13
1.4.2. Tăng độ dầy da gáy và nhiễm sắc thể đồ bình thường: 15
1.5. SIÊU ÂM HÌNH THÁI THAI: 20
1.6. CÁC PHƯƠNG PHÁP LẤY BỆNH PHẨM CỦA THAI: 21

3. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
1.6.1. Chọc hút dịch ối: 21
1.6.2. Sinh thiết gai rau 23
1.6.3. Phương pháp chọc lấy máu tĩnh mạch cuống rốn 24
1.6.4. Phương pháp sinh thiết mô thai – nội soi phôi24
1.6.5. Phương pháp không xâm lấn 24
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 25
2.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 25
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn 25
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ 25
2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 26
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu 26
2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu: 26
2.2.3. Các biến số nghiên cứu 27
2.3. CÁC TIÊU CHUẨN ĐÁNH GIÁ TRONG NGHIÊN CỨU 27
2.4. PHƯƠNG TIỆN NGHIÊN CỨU 29
2.5. PHƯƠNG PHÁP THU THẬP SỐ LIỆU 29
2.5.1 Thời điểm thu thập số liệu 29
2.5.2. Các bước tiến hành và thu thập số liệu 29
2.6. PHƯƠNG PHÁP XỬ LÝ SỐ LIỆU 30
2.7. ĐẠO ĐỨC TRONG NGHIÊN CỨU 31
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 32
3.1. ĐẶC ĐIỂM CỦA NHÓM BỆNH NHÂN NGHIÊN CỨU: 32
3.1.1. Tuổi của thai phụ: 32
3.1.2. Địa phương nơi cư trú của thai phụ: 33
3.1.3. Tiền sử thai nghén: 33
3.1.4. Tiền sử bệnh nội khoa của thai phụ: 34
3.1.5. Tỷ lệ giới tính thai của nhóm nghiên cứu: 34
3.2. BẤT THƯỜNG HÌNH THÁI THAI TĂNG ĐỘ DẦY DA GÁY CÓ
NST BÌNH THƯỜNG: 35
3.2.1. Kết quả chọc hút nước ối trong thời gian nghiên cứu: 35
3.2.2. Tỷ lệ thai nhi bất thường hình thái: 35
3.2.3. Các bất thường trên siêu âm: 36
3.2.4. Độ dầy da gáy trung bình của thai bất thường: 37
3.2.5 Các bất thường hệ thần kinh trung ương: 38
3.2.6 Các bất thường hệ tuần hoàn: 38
3.2.7 Các bất thường hệ tiết niệu: 39
3.2.8 Các bất thường hệ cơ xương: 39
3.2.9. Phân loại kết quả thai nghén theo các bất thường hình thái: 40

4. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
3.2.10. Các bất thường kết quả thai nghén: 41
3.2.11. Liên quan bất thường hình thái với giới tính thai: 42
3.3. LIÊN QUAN GIỮA TĂNG ĐỘ DẦY DA GÁY VÀ CÁC BẤT
THƯỜNG HÌNH THÁI 42
3.3.1. Các mức độ tăng độ dầy da gáy: 42
3.3.2 Liên quan giữa bất thường hình thái và các giá trị của độ dầy da gáy 43
3.3.3. Giá trị độ dầy da gáy của từng bất thường: 44
3.3.4 Liên quan giữa tăng độ dầy da gáy với từng loại bất thường 45
3.3.5. Khả năng bất thường hình thái theo các giá trị độ dầy da gáy: 46
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 47
4.1. NHÓM ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU: 47
4.2. TỶ LỆ BẤT THƯỜNG THAI TĂNG ĐỘ DẦY DA GÁY CÓ NST
BÌNH THƯỜNG: 48
4.2.1 Kết quả chọc ối trong thời gian nghiên cứu: 48
4.2.2. Tỷ lệ bất thường hình thái: 49
4.2.3 Tỷ lệ đìnhchỉ thai nghén và thai chết lưu: 51
4.2.4 Bất thường hệ thần kinh trung ương: 52
4.2.5 Đầu mặt cổ: 53
4.2.6 Bất thường vùng ngực: 54
4.2.7. Bất thường vùng bụng: 56
4.2.8. Bất thường hệ xương-chi: 58
4.2.9. Phù thai: 58
4.3. LIÊN QUAN GIỮA MỨC ĐỘ TĂNG ĐỘ DẦY DA GÁY VÀ CÁC
BẤT THƯỜNG HÌNH THÁI THAI: 59
KẾT LUẬN 61
KIẾN NGHỊ 62
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
TÀI LIỆU THAM KHẢO ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA ĐỘ DÀY DA GÁY ĐỂ
CHẨN ĐOÁN THAI BẤT THƯỜNG CÓ NHIỄM SẮC THỂ BÌNH
THƯỜNG
1. Phan Trường Duyệt (2008), “Lịch sử nghiên cứu về tác động sinh học của siêu
âm”. Kỹ thuật siêu âm và ứng dụng trong Sản- Phụ khoa, Nhà xuât bản Khoa học
và Kỹ thuật): 6-7.
12. Nguyễn Việt Hùng (2006), “Xác định giá trị của một số phương pháp phát hiện
dị tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13-26 tuần”. Luận văn tiến sỹ, trường đại
học Y Hà Nội

5. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
13. Lưu Thị Hồng (2008), “Phát hiện dị dạng thai bằng siêu âm và một số yếu tố
liên quan đến dị dạng tại bệnh viện phụ sản trung ương”. Luận án Tiến sỹ y học,
trường Đại học Y Hà Nội
14. Bùi Hải Nam (2011), “Tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường NST với tăng
KSSG ở thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày”. Luận văn thạc sỹ y học, trường Đại
học y Hà Nội
20. Trần Danh Cường (2009), “Các phương pháp chẩn đoán trước sinh”.Siêu âm
trong sản phụ khoa chương trình nâng cao
47. Phùng Như Toàn (2003), “Khảo sát Karyotype thai nhi qua nuôi cấy tế bào ối
trong chẩn đoán tiền sản”. Nội san sản phụ khoa, Số đặc biệt 2003(278-282.
48. Trần Danh Cường (2005), “Một số nhận xét về kết quả chọc hút nước ối trong
chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Phụ sản trung ương”. Nội san sản phụ khoa, Số
đặc biệt(348-356).
49. Nguyễn Thị Hoàng Trang (2011), “Đánh giá kết quả chọc ối phân tích NST
thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong 5 năm 2006-2011”. Luận văn thạc
sỹ y học, trường Đại học y Hà Nội: 39.
50. Bùi Thị Mai An (1984), “Một số nhận xét bước đầu về nuôi cấy tế bào nước ối
trong chẩn đoán trước sinh”. Luận văn chuyên khoa cấp I, Đại học Y Hà Nội: 7.
52. Lê Anh Tuấn (2009), “Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán sớm dị tật bẩm sinh
của thai nhi từ 12-15 tuần”. Tạp chí nghiên cứu y học, 3(23-27)..
54. Vũ Thị Huyền (2012), “Áp dụng kỹ thuật QF-PCR để chẩn đoán trước sinh hội
chứng Down”. Luận văn tốt nghiệp bác sỹ nội trú, trường Đại học Y Hà Nội: 65.
55. Trần Thị Thanh Hương (2005), “Ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để
chẩn đoán trước sinh hội chứng Down”. Tạp chí Y học thực hành, 11(9-10).
63. Nguyễn Văn Học (2013), “Nghiên cứu chẩn đoán và xử trí thai nhi bị các dị tật
môi- vòm miệng tại bệnh viện phụ sản trung ương”. Luận văn Thạc sỹ y học
trường Đại học Y Hà Nội
65. Phan Quang Anh (2010), “Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh các bất thường tim
thai bằng siêu âm”. Luận văn Thạc sỹ y học trường Đại học Y Hà Nội