Luận văn nghiên cứu mối liên hệ giữa độ dày da gáy (kssg) và các bất thường thai nhi có nhiễm sắc thể bình thường trong giai đoạn đầu thai kỳ. Kết quả cho thấy kssg có thể chỉ ra các dị dạng hình thái, với tỷ lệ bất thường liên quan đến kích thước kssg. Nghiên cứu được thực hiện trên 380 thai phụ và chỉ ra rằng kssg ≥ 3,0mm có thể liên quan đến 24,7% tỷ lệ bất thường hình thái.

1. NGUYỄN HẢI LONG
ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA ĐỘ DẦY DA GÁY ĐỂ CHẨN
ĐOÁN THAI BẤT THƯỜNG CÓ NHIỄM SẮC THỂ
BÌNH THƯỜNG
LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC
Người hướng dẫn khoa học:
PGS.TS. TRẦN DANH CƯỜNG
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

2. ĐẶT VẤN ĐỀ
Mặc dù khoảng sáng sau gáy có nhiều cách gọi khác
nhau như: khoảng mờ sau gáy, khoảng trong mờ sau
gáy hay đơn giản chỉ là dày da gáy. Tuy nhiên dù có gọi
như thế nào thì về mặt bản chất vẫn là thuật ngữ dùng
để mô tả một khoang chứa dịch nằm giữa tổ chức
phần mềm của cột sống cổ phía trước da của vùng gáy
ở phía sau. Cấu trúc này được quan sát dễ dàng bằng
siêu âm nhất là siêu âm trong quý đầu (từ 11-14 tuần)

3. ĐẶT VẤN ĐỀ
 Những nghiên cứu về KSSG trên thế giới:
 Nghiên cứu về bất thường NST: Từ những năm 80-90 của thế
kỷ 20 người ta bắt đầu chú ý đến vai trò của khoảng sáng sau
gáy [2]. Bởi vì từ những nghiên cứu ban đầu của Langdon
Down (1866) , Benarceraf (1987) [3], Nicolaides (1992) [4],
Phillips (1981) [5] đều quan sát KSSG trên những trường hợp
bất thường nhiễm sắc thểNghiên cứu về bất thường hình thái
có NST bình thường: Nhưng không hoàn toàn như vậy,
những nghiên cứu gần đây cho thấy KSSG còn có liên quan
đến không ít những dị dạng hình thái của thai nhi, ngay cả khi
nhiễm sắc thể đồ của nó là bình thường. Một số nghiên cứu
của các tác giả Pandya [6], Brady [7], Nicolaides [8], Saldanha
[9], Miltoft [10], Hyett [11]

4. ĐẶT VẤN ĐỀ
 Tại Việt Nam:
 Tại BVPS trung ương, KSSG đã được quan tâm từ
khi trung tâm CĐTS ra đời (2006)
Tại VN: đã có một số nghiên cứu về mối liên
quan giữa tăng KSSG và dị dạng NST [14],
[15]. Còn những nghiên cứu về hậu quả chu
sinh của thai nhi tăng KSSG mà có NSTĐ bình
thường thì chưa thấy có.

5. MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
1. Xác định tỷ lệ bất thường hình thái của
thai có tăng KSSG trong quý đầu có
NST đồ bình thường.
2. Mô tả mối liên quan giữa kích thước
của KSSG với các bất thường đó.

6. TỔNG QUAN
 Định nghĩa KSSG
 KSSG là một vùng thưa âm vang ở phía sau gáy được giới hạn
phía trước là tổ chức phần mềm phía sau cột sống và phía sau là
da thai nhi. Đây là một dấu hiệu sinh lý xuất hiện từ 11 đến 14 tuần
ở tẩ cả các thai và mất đi một cách tự nhiên sau 14 tuần. [20]
 Cơ chế KSSG bình thường:
Do rối loạn sự tiếp nối của hệ thống bạch huyết vùng cổ vào hệ tĩnh
mạch cảnh. Do tồn tại một lỗ thủng tạm thời ở vùng hố não sau, do sự
phát triển chưa hoàn thiện của xương sọ trong giai đoạn này. Đây là cơ
chế bảo vệ của thai do việc tăng lưu lượng máu trong não vào tuổi thai
9 – 12 tuần đẫn đến thoát dịch ra ngoài ở vùng gáy.

7. TỔNG QUAN
 Cơ chế KSSG bệnh lý
Cơ chế hình thành tăng
KSSG ở thai trisomie 21
Bất thường tim-
mạch máu
Bất thường khoang
ngoại bào
Bất thường hệ
bạch huyết
Quá nhiều acid
hyaluronique
Quá nhiều gen
Collagen 6
Xuất hiện nhiều chất
gây đột biến (SOD)

8. TỔNG QUAN
 Lượng giá kết quả :
 Năm 1997, tại hội nghị RCOG ở Anh, người ta đã đặt ra
vấn đề về sự cần thiết của hệ thống lượng giá kỹ thuật
đo KSSG
 Snijder 2002
 Khuyến cáo của FMF
 Herman 1998

9. TỔNG QUAN
 Cách đo KSSG trên SA
Cách tự đánh giá :
8-9 điểm: tốt
4-7 điểm: chấp nhận
2-3 điểm: không đủ tiêu
chuẩn
0-1 điểm: kém
được chấp nhận là ≥ 4.

10. TỔNG QUAN
 Giá trị KSSG bình thường:
 KSSG thay đổi theo tuổi thai, chiều dài đầu mông:
Snijder (1998) Souka

11. TỔNG QUAN
 Chẩn đoán tăng KSSG :
 Sử dụng đường bách phân vị 95th – 99th
 Dùng ngưỡng: 2,5mm- 3mm
 Dùng bội số của trung vị MoM: theo nghiên cứu
của Snijder (1998), Salomon (2005)

12.  Tăng KSSG và rối loạn NST (Kagan-2006)
TỔNG QUAN
KSSG
(mm)
Tổng (%)
Trisomie
21 (%)
Trisomie
18 (%)
Trisomie
13 (%)
Khác (%)
95th p-3,4 7,1 66,1 9,7 7,3 16,9
3,5-4,4 20,1 68,6 11,1 7,1 13,2
4,5-5,4 45,4 57,6 20,9 8,7 12,8
5,5-6,4 50,1 49,3 28,3 12,3 10,1
6,5-7,4 72,6 21,5 46,2 21,1 11,2

13.  Tăng KSSG và NSTĐ bình thường
TỔNG QUAN
Tác giả Tỷ lệ NSĐ bình thường Cỡ mẫu
Adekunle (1999) [43] 71,7% 53
Bùi Hải Nam (2011)
[14]
74,9% 354
Saldanha (2009) 85,8% 246

14.  Tỷ lệ dị tật ở thai có NSTĐ bình thường
TỔNG QUAN
Tác giả
Số BN nghiên
cứu
Ngưỡng chẩn
đoán tăng
KSSG
Tỷ lệ
bất thường
Van Vugt
(1998)
63
≥3mm
20,6%
Saldanha
(2009)
246
≥95th
24,7%
Miltoft (2012) 132
≥99th
16,7%

15.  Dị tật ở thai tăng KSSG có NSTĐ bình thường
(Souka)
TỔNG QUAN
Bất thường được
nghiên cứu
Tỷ lệ bất thường Tỷ lệ trong cộng đồng
Thoát vị cơ hoành 8/4116 1/4000
Thoát vị rốn 7/4116 1/3000
Hội chứng
bất động thai nhi
6/4116 1/10000
Hội chứng dây rốn
ngắn
10/4116 1/14000
Bệnh lý hệ cơ xương 2/4116 1/40000

16. TỔNG QUAN
Liên quan giữa bất thường tim và KSSG
(Souka-1998)
Giá trị KSSG Tỷ lệ bất thường tim
Trên đường bách phân vị 95th 4/1000
3,4-4,4mm 27/1000
4,5-5,4mm 43/1000
5,5 đến 6,4mm 63/1000
KSSG >6,5mm 169/1000
-> Việc siêu âm tim thai vào thời điểm 16 và 22 tuần nhất là với những
thai có KSSG ≥ 3,5mm là vô cùng quan trọng

17. TỔNG QUAN
Nghiên cứu Tỷ lệ thai chết lưu Tỷ lệ đình chỉ thai
Souka [8] 6,6% 11,7%
Miltoft [10] 5,3% 18,2%
Senat [18] 3,9% 5,6%
Tỷ lệ thai chết lưu và đình chỉ thai

18. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Cỡ mẫu:
 n : số đối tượng nghiên cứu.
 : mức ý nghĩa thống kê = 0,05
 Z: hệ số tin cậy.
 Z2 (1- /2): giá trị Z = 1,96 , tương ứng với  = 0,05.
 Ɛ giá trị tương đối = 0,17.
 p= 24,7 là tỷ lệ bất thường hình thái của thai có tăng khoảng
sáng sau gáy mà NSTĐ theo nghiên cứu của Saldanha (2009)
[9]
2
2
)
2
1( ).(
1
p
p)p(
Zn






19. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Đối tượng nghiên cứu
 Gồm 380 thai phụ: Hồi cứu 190 thai phụ, tiến cứu 190 thai phụ
Tiêu chuẩn loại trừ
- Đa thai.
- Hygroma kistique.
- Những đối tượng
không tuân theo quá
trình SA
Tiêu chuẩn lựa chọn:
-Hồ sơ bệnh án ghi chép đầy đủ các
thông tin cá nhân của thai phụ:
- Số lượng thai: một thai sống.
- Được siêu âm SÂ thai tại TTCĐTS
có KSSG ≥ 3,0mm.
- NST đồ bình thường.

20. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
 Phương pháp nghiên cứu
 Thiết kế nghiên cứu
Phương pháp nghiên cứu mô tả tỷ lệ % và mô tả mối liên quan giữa
bất thường hình thái và tăng KSSG.
 Các bước tiến hành
- Nghiên cứu hồi cứu: Thu thập hồ sơ lưu trữ, điền thông tin vào
bệnh án mẫu.
- Nghiên cứu tiến cứu: Từ kết quả chọc ối, hỏi bệnh, SA theo dõi, và
lựa chọn bệnh nhân vào mẫu nghiên cứu theo tiêu chuẩn lựa chọn trên
mẫu nghiên cứu.
- Đánh giá kết quả thai nghén: Gọi điện phỏng vấn về cách đẻ và các
bất thường sau sinh.

21. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
 Các chỉ số nghiên cứu:
- Đặc điểm chung của đối tượng.
- Tỷ lệ các bất thường hình thái
- Liên quan giữa tăng KSSG và các bất thường đó
 Địa điểm nghiên cứu: TTCĐTS- BV PSTW.
 Thời gian nghiên cứu: 01/01/2011- 30/04/2013.
 Phương tiện nghiên cứu: Máy siêu âm ALOKA SSD 3500
 Phương pháp xử lý số liệu: Các số liệu thu thập được tính tỷ
lệ %, các mối liên quan, lập thành các bảng biểu theo mục
tiêu đề tài.
Xử lý, kiểm định các số liệu theo chương trình SPSS16.

22. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
0%
10%
20%
30%
40%
50%
0.2%12.9%
46.3%
28.9%
8.9%
2.6%
VỀ TUỔI CỦA THAI PHỤ
29,07 ± 4,55 tuổi
Bùi Hải Nam: 29,34 tuổi

23. NƠI CƯ TRÚ
X
52.1%
47.9%
Nơi cư trú của thai phụ
Hà Nội
Các tỉnh khác

24. TIỀN SỬ THAI CHẾT LƯU, DỊ DẠNG
X
12.4%
87.6%
Tiền sử thai chết lưu, thai dị dạng
Có
Không

25. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
X

26. KẾT QUẢ CHỌC ỐI
X
14.2%
85.8%
Kết quả chọc ối
NST bất thường
NST bình thường

27. KẾT QUẢ CHỌC ỐI
X
71.7%
85.8%
74.9%
85.8%
60%
65%
70%
75%
80%
85%
90%
Adekunle (1998) Saldanha (2009) Bùi Hải Nam (2011) Nguyễn Hải Long
Tỷ lệ NSTĐ bình thường

28. BẤT THƯỜNG HÌNH THÁI
X
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
90%
100%
NST bất
thường
NST bình
thường
22.2%
10.2%
77.8%
89.8% Hình thái bình
thường
Hình thái bất
thường

29. BẤT THƯỜNG HÌNH THÁI
X
20.6%
24.7%
16.7%
10.2%
0%
5%
10%
15%
20%
25%
30%
Van Vugt (1998) Saldanha (2009) Miltoft (2012) Nguyễn Hải Long

30. 0%
1%
1%
2%
2%
3%
2.1%
0.8% 0.8%
2.4%
0.3%
0.8%
1.3%
0.5%
1.3%
Tỷ lệ loại bất thường
TỶ LỆ BẤT THƯỜNG HÌNH THÁI
X

31. BẤT THƯỜNG HỆ TUẦN HOÀN
X
4.50%
7.60%
3.75%
2.40%
0.00%
1.00%
2.00%
3.00%
4.00%
5.00%
6.00%
7.00%
8.00%
Ghi T 2009 Hyett 1996 Senat 2002 Nguyễn Hải Long
Tỷ lệ bất thường hệ tuần hoàn

32. TỶ LỆ BẤT THƯỜNG HỆ TUẦN HOÀN
X
1
11%
2
22%
4
45%
1
11%
1
11%
Thôngliên thất
Fallot4
Thiểusản thất (T)
Rốiloạn nhịp tim
TM phổilạc chỗ
Dhanadohno 2012 : Fallot 23%, TSTT: 15%

33. TỶ LỆ BẤT THƯỜNG HỆ TKTW
X
3
37%
4
50%
1
13%
Bất thường hệ TKTW
GiãnNTB
NangDRMM
D-W
Souka 2001: D-W: 28,6%

34. TỶ LỆ BẤT THƯỜNG HỆ TIẾT NIỆU
X
1
20%
4
80%
Bất thường hệ tiết niệu
Bàng quang to
Giãn đài bể thận
Souka 2001: giãn DBT :16,1%

35. GIỚI TÍNH CỦA THAI
X
66.3%
33.7%
Giới tính
Trai
Gái
Bùi Hải Nam
Timmerman (2009)
Daouk

36. TỶ LỆ BẤT THƯỜNG THEO GIỚI
X
9.5%
90.5%
11.7%
88.3%
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
90%
100%
Hình thái bất thường Hình thái bình thường
Trai
Gái

37. THỜI ĐIỂM PHÁT HIỆN BẤT THƯỜNG TRÊN SA
X
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
≤22 tuần
23-28 tuần
≥29 tuần
71.8%
20.5%
7.7%

38. CÁC CÁCH KẾT THÚC THAI NGHÉN
X
38.5%
53.5%
10.2%
14.0%
51.3%
32.5%
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
Nguyễn Hải Long Souka 2001
Đình chỉ thai nghén
Thai chết lưu
Đẻ đủ tháng

39. CÁC MỨC ĐỘ TĂNG KSSG
X
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
90%
3-3.9mm
4-4.9mm
≥ 5mm
81.1%
13.9%
5.0%
56.8%
15.8%
27.4% Nguyễn Hải Long
Bùi Hải Nam 2011

40. LIÊN QUAN GIỮA TĂNG KSSG
VÀ BẤT THƯỜNG HÌNH THÁI
X
10.4%
7.5%
15.7%
89.6%
92.5%
84.3%
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
90%
100%
3-3.9mm 4-4.9mm ≥5mm
Hình thái bất thường
Hình thái bình thường
Atzei
Ghi T

41. LIÊN QUAN GIỮA TĂNG KSSG
VỚI CÁC BẤT THƯỜNG HÌNH THÁI
X
0%
2%
4%
6%
8%
10%
12%
2.3%
1.0%
1.0%
2.6%
0.3%
0.6%1.6%
0.3%
0.6%
1.9%
1.9%
1.9%
1.9%
5.3%
10.5%
3-3,9mm
4-4,9mm
≥ 5mm
P=0,001

42. ĐỘ NHẠY VÀ ĐỘ ĐẶC HIỆU
X
KSSG
(mm)
Kết quả siêu âm
OR (95%CI) Độ nhạy
Độ đặc
hiệu
Bất
thường
Bình
thường
Tổng
≥6,0 2 6 8
3,3
(0,5-23,5)
66,7% 62,5%5-5,9 1 10 11
Tổng 3 16 19
4,5-4,9 2 16 18
2,1
(0,1-15,7)
50% 67,3%4-4,4 2 33 35
Tổng 4 49 53
3,5-3,9 11 62 73
1,8
(0,6-6,2)
34,4% 77,5%3-3,4 21 214 235
Tổng 32 276 308

43. KẾT LUẬN
Tỷ lệ bất thường hình thái trong số thai tăng
KSSG có NSTĐ bình thường là 10,2%
Tỷ lệ bất thường tim bẩm sinh cao nhất
chiếm 2,4%
KSSG từ 3-3,9mm : tỷ lệ bất thường hình
thái là 10,4%. KSSG≥5mm tỷ lệ bất thường
hình thái là 15,7%, sự khác biệt không có ý
nghĩa thống kê với p>0,05

44. KẾT LUẬN
KSSG từ 3-3,9mm : độ nhạy của phương
pháp là 34,4% độ đặc hiệu là 77,5%
KSSG từ 4-4,9mm độ nhạy của phương
pháp là 50% độ đặc hiệu là 67,3%
KSSG ≥ 5mm độ nhạy của phương pháp là
66,7% độ đặc hiệu là 62,5%

45. KIẾN NGHỊ
Thai phụ có thai nhi tăng KSSG cần được tư vấn
tham gia làm chẩn đoán trước sinh để loại trừ dị
dạng NST cũng như siêu âm hình thái từ 22-24 tuần
để phát hiện dị dạng hình thái của thai.

47. TỶ LỆ THAI CHẾT LƯU
ĐÌNH CHỈ THAI THEO KSSG
KSSG ĐCTN,
thai chết lưu
Đẻ thường Tổng p
3-3,9mm
(1)
15 4,9% 293 95,1% 308
p (1,3)
<0,05
4-4,9mm
(2)
4 7,5% 49 92,5% 53
≥ 5mm
(3)
3 15,8% 16 84,2% 19
Tổng 22 (5,8%) 358 (94,2%)

48. TỶ LỆ THAI CHẾT LƯU
ĐÌNH CHỈ THAI THEO KSSG
0.0%
5.0%
10.0%
15.0%
20.0%
25.0%
30.0%
35.0%
KSSG 3-3,9mm
KSSG 4-4,9mm
KSSG≥ 5mm
4.9% 7.5%
15.8%
10.1%
16.6%
30.3%
Nguyễn Hải Long
Souka 2001

49. ROC
KSSG VÀ BẤT THƯỜNG KẾT QUẢ THAI
3,5 mm
Diện tích dưới đường cong 0,65
p 0,02

50. ĐIỂM CẮT 3,5MM CỦA KSSG
ĐCTN,
thai chết
lưu
Đẻ
thường
OR
(95% CI)
Độ
nhạy
Độ
đặc
hiệu
KSSG
≥3,5mm
14 131 3
(1,3-7,4)
p=0,02
63,6% 63,4%
KSSG 3-
3,4mm
8 227
22 358
Tại điểm cắt 3,5mm của KSSG, khả năng thai có bất thường kết quả thai
nghén cao gấp 3 lần với 95%CI (1,3-7,4) . Độ nhậy để chẩn đoán thai có
bất thường kết quả thai nghén là 63,6%, độ đặc hiệu là 63,4%.