Dott.ssa Annalisa Sechi Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare FVG

1. La transizione dall’età
pediatrica all’età adulta
nelle MPS
Dott.ssa Annalisa Sechi
Centro di Coordinamento Regionale Malattie
Rare FVG

2. La transizione
La Transizione è il passaggio programmato da un
sistema di cure centrato sul bambino ad uno
orientato sull'adulto.
La transizione è adeguata se può garantire ad
adolescenti e giovani adulti affetti da malattie
croniche un'assistenza continuativa, su misura e
professionalmente competente.
Il bambino non è un adulto in miniatura,
così come un adulto non è un grande bambino.

3. Il problema della transizione
nei malati rari
• È un problema su cui si interroga la comunità medico-sanitaria
mondiale.
• Negli ultimi 20 anni, grazie al miglioramento delle cure, il numero
di bambini affetti da malattie croniche disabilitanti su base
genetica che raggiungono l’età adulta è cresciuto
esponenzialmente.
• Garantire una continuità dell’assistenza sanitaria è fondamentale
per rispettare il diritto alla salute di queste persone e per
ridurre i costi sanitari.

4. necessità di trovare nuovi
medici e nuove strutture di
riferimento
Criticità del “diventare grandi”
raggiungimento
dell’autonomia e
inserimento nel mondo
lavorativo
possibilità di creare
relazioni affettive e
di poter avere e
crescere dei figli
insorgenza di complicanze a
lungo termine della patologia o
di patologie concomitanti
legate all’avanzare dell’età

5. Il punto di vista dell’adolescente
Il passaggio dall’età pediatrica all’età adulta è un momento delicato per la
vita di chiunque, ma può essere decisamente problematico se si ha una
malattia cronica rara.
La transizione dovrebbe essere un passaggio graduale che faccia acquisire
all’adolescente, quando possibile, l’autonomia nella gestione della
propria patologia.
I genitori hanno spesso investito tantissimo dal punto di vista
emotivo, fisico, temporale e finanziario durante tutto
l’accrescimento del figlio malato.
- Tendenza ad un eccessiva dipendenza dai genitori con
mancato raggiungimento dell’ autonomia.
- Ribellione con negazione della patologia, difficile compliance
o abbondono delle cure.

6. • Grazie ad un prolungamento della sopravvivenza, ma anche ad un
aumento del potere diagnostico, la prevalenza delle malattie
metaboliche rare negli adulti è in continuo aumento.
• Una disciplina precedentemente di appannaggio pediatrico sta
diventando un problema della medicina dell’ adulto.
La medicina metabolica
nell’adulto
Nel 2010 all’interno della SSIEM
È nato l’ ADULT METABOLIC GROUP
Scopo: condividere informazioni e ricerche, sviluppare protocolli comuni,
diffondere conoscenze e promuovere la formazione sulle malattie
metaboliche rare negli adulti.

7. La transizione nelle MPS
• Nelle MPS l’avvio delle terapie enzimatiche sostitutive
consentirà ad un numero sempre maggiore di pazienti
di raggiungere l’età adulta.
• La terapia enzimatica sostitutiva è oggi disponibile
per le MPS I, MPS II e MPS VI e in fase di studio per
l’MPS IV.
• Il passaggio a strutture dell’adulto può essere
maggiormente problematico per quelle forme
complicate da ritardo mentale.

8. Conclusioni
Le complicanze delle MPS nell’età adulta possono riguardare diversi
organi e apparati tra cui il sistema scheletrico, il sistema
nervoso e l’apparato cardiovascolare.
Il corretto follow up di queste patologie nel paziente adulto
richiede pertanto un attento lavoro multi specialistico
coordinato da un centro di esperienza nel campo delle malattie
metaboliche rare.