DDBJ, NIG SuperComputer, 大量配列情報解析 2014年6月12日「第29回 DDBJing 講習会 in 三島」 講師：中村 保一（国立遺伝学研究所 教授）

1. DDBJ, NIG SuperComputer,
大量配列情報解析
DDBJセンター
中村保一
第29回 DDBJing 講習会 in 三島 (2014.6.12)

2. 自己紹介
使い倒し系バイオインフォマティスト
植物とか微生物のゲノム解析＋DB屋
@yaskaz
a.k.a. catlover, ikasumipapa,
猫教授
The Arabidopsis Genome Initiative
(2000) Analysis of the genome sequence
of the flowering plant Arabidopsis
thaliana. Nature, 408, 796-815.
シロイヌナズナの 1/4
(27 Mb, 6200 genes) の解析
http://genome.kazusa.or.jp/
cyanobase/
光合成細菌のゲノム解析＋データ
ベース。Social Bookmark によ
る遺伝子注釈系

3. 遺伝研／DDBJは静岡県三島市にあります

4. DDBJ (http://www.ddbj.nig.ac.jp/)

5. •全世界で解読された塩基配列情報を
•査定して受入れ
•データベースに蓄積し
•公開して共有する
塩基配列データバンクとはこのような事業
データベース

6. 国際塩基配列データベースの一員
International Nucleotide Sequence
Databank Collaboration

7. DDBJ (from Release note 92)
Jun Mashima, Hideo Aono, Yuji Ashizawa, Yukino Dobashi, Mayumi Ejima, Masahiro Fujimoto,
Asami Fukuda, Tomohiro Hirai, Fumie Hirata, Naofumi Ishikawa, Toshikazu Katsumata,
Chiharu Kawagoe, Shingo Kawahara, Yuichi Kodama, Junko Kohira, Takehide Kosuge, Kyungbum Lee,
Mika Maki, Kimiko Mimura, Takeshi Moriyama, Yoshihisa Munakata, Naoko Murakata,
Keiichi Nagai, Toshihisa Okido, Yoshihiro Okuda, Katsunaga Sakai, Makoto Sato, Yoshihiro Serizawa,
Aimi Shiida, Yukie Shinyama, Rie Sugita, Kimiko Suzuki, Daisuke Takagi, Daisuke Takai,
Haru Tsutsui, Koji Watanabe, Tomohiko Yasuda, Shigeru Yatsuzuka, Emi Yokoyama, Eli Kaminuma,
Osamu Ogasawara, Kosaku Okubo, Toshihisa Takagi, and Yasukazu Nakamura
ENA (from Release note 115)
Blaise Alako, Clara Amid, Lawrence Bower, Ana Cerdeno-Taraga, Iain Cleland, Richard Gibson,
Neil Goodgame, Petra ten Hoopen, Mikyung Jang, Simon Kay, Rasko Leinonen, Xin Liu,
Arnaud Oisel, Rodrigo Lopez, Hamish McWilliam, Nima Pakseresht, Sheila Plaister,
Rajesh Radhakrishnan, Kethy Reddy, Stephane Riviere, Marc Rossello, Nicole Silvester,
Dmitriy Smirnov, Ana Luisa Toribio, Daniel Vaughan, Vadim Zalunin and Guy Cochrane
GenBank (from Release note 195)
Mark Cavanaugh, Ilene Mizrachi, Yiming Bao, Michael Baxter, Lori Black, Larissa Brown, Vincent
Calhoun, Larry Chlumsky, Karen Clark, Jianli Dai, Michel Eschenbrenner, Irene Fang, Michael Fetchko,
Linda Frisse, Andrea Gocke, Anjanette Johnston, Mark Landree, Jason Lowry, Suzanne Mate, Richard
McVeigh, DeAnne Olsen Cravaritis, Leigh Riley, Susan Schafer, Beverly Underwood, Melissa Wright,
Linda Yankie, Serge Bazhin, Evgueni Belyi, Colleen Bollin, Mark Cavanaugh, Yoon Choi, Ilya
Dondoshansky, J. Bradley Holmes, WonHee Jang, Jonathan Kans, Leonid Khotomliansky, Michael
Kimelman, Michael Kornbluh, Jim Ostell, Denis Sinyakov, Karl Sirotkin, Vladimir Soussov, Elena
Starchenko, Hanzhen Sun, Tatiana Tatusova, Lukas Wagner, Eugene Yaschenko, Sergey Zhdanov, Slava
Khotomliansky, Igor Lozitskiy, Craig Oakley, Eugene Semenov, Ben Slade, Constantin Vasilyev, Peter
Cooper, Hanguan Liu, Wayne Matten, Scott McGinnis, Rana Morris, Steve Pechous, Monica Romiti, Eric
Sayers, Tao Tao, Majda Valjavec-Gratian and David Lipman

8. DDBJ登録ファイルの例
LOCUS AB091058 2109 bp DNA linear BCT 02-SEP-2003
DEFINITION Gluconacetobacter xylinus cmcase, ccp genes for
endo-beta-1,4-glucanase, cellulose complementing protein, complete
cds.
ACCESSION AB091058
VERSION AB091058.1
KEYWORDS .
SOURCE Gluconacetobacter xylinus
ORGANISM Gluconacetobacter xylinus
Bacteria; Proteobacteria; Alphaproteobacteria; Rhodospirillales;
Acetobacteraceae; Gluconacetobacter.
REFERENCE 1 (bases 1 to 2109)
AUTHORS Kawano,S., Tajima,K., Uemori,Y., Yamashita,H., Erata,T.,
Munekata,M. and Takai,M.
TITLE Direct Submission
JOURNAL Submitted (28-AUG-2002) to the DDBJ/EMBL/GenBank databases.
Contact:Kenji Tajima
Hokkaido University, Graduate School of Engineering; N13W8,
Kita-ku, Sapporo, Hokkaido 060-8628, Japan
REFERENCE 2
AUTHORS Kawano,S., Tajima,K., Uemori,Y., Yamashita,H., Erata,T.,
Munekata,M. and Takai,M.
TITLE Cloning of Cellulose Synthesis Related Genes from Acetobacter
xylinum ATCC23769 and ATCC53582: Comparison of Cellulose Synthetic
Ability Between ATCC23769 and ATCC53582
JOURNAL Unpublished (2002)
COMMENT
FEATURES Location/Qualifiers
source 1..2109
/db_xref="taxon:28448"
/mol_type="genomic DNA"
/note="synonym:Acetobacter xylinum"
/organism="Gluconacetobacter xylinus"
/strain="ATCC 53582"
CDS 10..1038
/codon_start=1
/gene="cmcase"
/product="endo-beta-1,4-glucanase"
/protein_id="BAC82540.1"
/transl_table=11
/translation="MSVMAAMGGAQVLSSTGAFADTAPDAVAQQWAIFRAKYLRPSGR
VVDTGNGGESHSEGQGYGMLFAASAGDLASFQSMWMWARTNLQHTNDKLFSWRFLKGH
QPPVPDKNNATDGDLLIALALGRAGKRFQRPDYIQDAMAIYGDVLNLMTMKAGPYVVL
MPGAVGFTKKDSVILNLSYYVMPSLLQAFDLTADPRWRQVMEDGIRLVSAGRFGQWRL
PPDWLAVNRATGALSIASGWPPRFSYDAIRVPLYFYWAHMLAPNVLADFTRFWNNFGA
NALPGWVDLTTGARSPYNAPPGYLAVAECTGLDSAGELPTLDHAPDYYSAALTLLVYI
ARAEETIK"
CDS 1035..2096
/codon_start=1
/gene="ccp"
/product="cellulose complementing protein"
/protein_id="BAC82541.1"
/transl_table=11
/translation="MSASGSDEVAGGGQAGSPQDFQRVLRSFGVEGGQYSYRPFVDRS
FDVTGVPEAVERHFDQAEHDTAVEEQVTPAPQIAVAPPPPPVVPDPPAIVTETAPPPP
VVVSAPVTYEPPAAAVPAEPPVQEAPVQAAPVPPAPVPPIAEQAPPAAPDPASVPYAN
VAAAPVPPDPAPVTPAPQARVTGPNTRMVEPFSRPQVRTVQEGATPSRVPSRSMNAFP
RTSASSISERPVDRGVADEWSPVPKARLSPRERPRPGDLSFFFQGMRDTRDEKKFFPV
ASTRSVRSNVSRMTSMTKTDTNSSQASRPGSPVASPDGSPTMAEVFMTLGGRATELLS
PRPSLREALLRRRENEEES"
BASE COUNT 343 a 661 c 661 g 444 t
ORIGIN
1 cgttccttta tgtcggtcat ggcggcgatg ggaggggcgc aggtgctttc atccaccggt
61 gcgttcgcag acaccgcccc cgatgcggtc gcgcagcaat gggccatctt ccgcgccaag
121 tatcttcgtc ccagcggacg tgtcgtggat acgggcaatg gtggcgaatc ccatagtgag
181 gggcagggct atggcatgct ctttgccgcg tcggcggggg accttgcgtc gttccagtcg
241 atgtggatgt gggcgcgcac caacctgcag cataccaatg acaagctgtt ttcctggcgg
301 ttcctcaagg ggcatcagcc cccggtgccc gacaagaaca atgccacaga tggcgacctg
361 ctgatcgcgc ttgcgcttgg tcgtgcgggc aagcgtttcc agcgccccga ttacattcag
421 gacgccatgg ccatttatgg cgatgtgctg aacctgatga cgatgaaggc gggaccgtat
481 gtcgtcctca tgcccggtgc tgtcggcttt accaagaagg acagcgtgat cctcaacctg
541 tcctattacg tcatgccctc gctgctgcag gcgttcgacc ttacggccga cccgcgctgg
601 cgtcaggtga tggaagacgg gattcgcctt gtttccgccg gccgtttcgg gcagtggcgc
661 ctgccccccg actggctggc ggtgaatcgc gccaccggtg cgctgtcgat cgcatcggga
721 tggccgccgc gcttttccta tgatgcgatt cgggtgccgc tttattttta ttgggcgcat
781 atgctggcgc cgaacgtgtt ggctgatttc acccgattct ggaataattt cggggctaat
841 gccctgccag gatgggttga tctgacaaca ggggcgcgtt cgccgtacaa cgccccgcct
901 ggatatcttg ctgttgccga atgcacgggg cttgattctg ccggggaact cccgacactg
961 gatcatgcgc ccgattatta ttccgcagcg ttgacgctgc tcgtttacat cgcgcgggcg
1021 gaggagacta taaagtgagt gcttcagggt ctgatgaggt ggctggggga gggcaggctg
1081 gaagtccgca ggattttcag cgggtcctgc gttcttttgg tgtcgaaggt gggcagtatt
1141 cctaccggcc gtttgttgac cgttcctttg atgtgacagg cgtgcccgag gctgttgaaa
1201 ggcacttcga tcaggcggag catgacacgg cggttgagga gcaggtcact cccgcgccac
1261 aaatcgcggt cgcaccgcca ccgccgccag tcgttcctga cccgcccgcc atcgtgacgg
1321 aaaccgcgcc cccgccgcct gtcgtggtca gcgctccggt cacgtatgaa cccccggctg
1381 ccgccgtgcc ggcagagcct cccgttcagg aagcccccgt gcaggcggcg ccggttcccc
1441 ccgcgcctgt gcccccgatt gcggagcagg ctcctcccgc ggcgccggac ccggcatccg
1501 tgccgtatgc gaacgtcgcg gcagcacccg ttccacctga tcccgcaccg gttacgcctg
1561 cgccgcaggc gcgcgtgacg gggccgaaca cccgtatggt ggagcccttt tcccgcccgc
1621 aggtccgcac ggtgcaggag ggggcaaccc cgtcacgtgt accttcgcgt tcaatgaacg
1681 ctttcccccg cacatcagca tcgtccataa gtgagcgtcc ggtggacagg ggtgttgccg
1741 atgaatggag tcctgttccg aaggcacgcc tcagcccgcg ggagcgtccg cgtcccggcg
1801 atctgagctt tttctttcag gggatgcgcg acacccgtga tgaaaagaag ttctttcccg
1861 tggcgtccac gcgatcagtt cgttctaatg tttccaggat gaccagcatg accaagacag
1921 acacgaattc ctctcaggct tctcgtcccg gcagccccgt cgcctcgcct gatgggtcgc
1981 ccacaatggc cgaagtgttc atgacgctgg gtggtcgtgc gacggaactc ctcagccccc
2041 gtccttcgct gcgggaggcg ctgttgcgtc gtcgtgaaaa cgaagaagaa tcctaaggcc
2101 ctatattca
//
!

9. 遺伝子・立体構造の論文には登録が不可欠
©2012 PLoS Licensed Under CC Attribution 2.5
論文投稿時の注意：論文の著者は、論文で言及した塩基配列や立体構造な
どのデータについて、インターネットで参照可能な公共データベースの登
録番号を掲載しなければならない

10. INSDCに多くの配列が登録された生物種
DDBJに登録されている生物種 Top 100の
ワードクラウド（数が多いほど大きい字で
表示）
Images created by the Wordle.net web application are licensed
under a Creative Commons Attribution 3.0 United States License.
ヒト
トウモロコシ
マウス
ラット
ブタ
ウシ

11. INSDC塩基配列データの量
登録数: 1.7億塩基数: 1,600億

12. NGS
［次世代］Next-Generation Sequencer
⇩
［新型］New Generation Sequencer

13. 代表的 NGS 機材
（左）Roche (454): GS FLX+ System
（中）illumina: Genome Analyzer IIx System
（右）Life Technologies: 5500 xl SOLiD System

14. 従来のシーケンサーと新型シーケンサー
従来法 新型
DNAの細分化 DNAの細分化
試験管のなかで末尾にタグを付加大腸菌の中でDNAを増やす
固体の基盤上に貼付け、DNAをス
ポットとして増幅
試験管のなかで複製していく
DNA分子の大きさで分別し蛍光の
色で配列を読み取る
基盤上でDNAを複製していき、各
段階の塩基毎の蛍光を撮影する
反応が途中
で停止する

15. NGSの例: illumina: GA の原理
フラットな固層上に適当な間隔でDNAを1分子ずつ
固定、基盤上で「ブリッジPCR」を行い、スポット
としてDNAを増幅
相補鎖合成を行いながら化学発光をとらえる
4つの塩基に別々の蛍光標識をつけておいて、結合
した塩基の場所をスポットの光として特定し、塩
基配列を解読していく
元データは時系列の高密度な画像データ
http://www.youtube.com/watch?v=77r5p8IBwJk

16. 新型シーケンサはなぜ高速？→「集積度」
• 従来法は溶液やゲル中での反応と分離
• 固体担体を用いて超高密度化を可能にした
マイクロプレート
24 16 = 384穴
イルミナ社 GA フローセル
数千万スポット

17. 新世代シークエンサから出力される配列や
アライメントデータを登録・公開
DDBJ Sequence Read Archive (DRA)
ERA
2008年開始
SRA
2007年開始
International Nucleotide Sequence Databank Collaboration
DRA
2008年開始

18. SRA growth (NCBI)
http://trace.ncbi.nlm.nih.gov/Traces/sra
公開分
1.2 PetaBases

19. 遺伝研スーパー
コンピュータ

20. 今や生物学は
情報学である

21. DDBJ (http://www.ddbj.nig.ac.jp/) から

22. DDBJ・新スパコン概要 (2014.3 増強)
5.5 PB
MAID
大容量省電力HDD
7 PB
Lustre
高速HDD
“medium”
2TB memory
x 10
“thin”
64GB memory
x 554 nodes
“fat”
10TB memory
(SGI UV)
CC-PD from OpenClipart

23. スパコン利用申請はこちら
•[ 遺伝研 スーパーコンピュータ ] で検索

24. NGS s + SC s in Biology
“medium”
2TB memory
x 10
“fat”
10TB memory
(SGI UV)

25. 遺伝子機能予測

26. 計算機的には
まずは配列類似

27. アラインメントによる類似配列探索
未知の配列(問合配列)
配列ライブラリ
（例）DDBJ Rel. 96 (2014.3)
171,164,046 (171万) 配列
158,539,702,882 (1585万) 塩基
類似な配列(返答配列)
Query
Subject

28. 既知遺伝子に配列が類似→機能も類似だろう
時間
パラログ paralog オーソログ ortholog
ヒト サル
ヒトとサルの共通の祖先ヒト

29. 機能が実験的に予測されている遺伝子は酵母では 30%
に達するが、シロイヌナズナでは 10% しか存在しな
い。それ以外の遺伝子の機能注釈は、計算機の支援に
よる「予測」にすぎない。
機能予測の根拠の割合
※みなしご (Orphan) 遺伝子:
相同な配列の遺伝子が存在し
ない遺伝子
「ゲノム２」MEDSi (2002) より

30. 配列類似に
よる機能の
記述の危険

31. たとえばこんな配列があったとする
“similar to Probable
ubiquinone biosynthesis
protein ubiB”
>similar to Probable ubiquinone biosynthesis protein ubiB
MSPAPMPVTTAEQDRDVVVIDAVVEEVRPPRLPKSHLEDLGPVSDMFPESWEYHPDLIME
FYRKRPLQVLGRLINILFPLLRFILGIWWEKLRGKDPTVSRAKAIQLRELLTNLGPTYIK
VGQALSTRPDLVPPVFLDELTTLQDQLPSFPNEVAYRFIEEELGAPAEEIYAELSPEPIA
AASLGQVYKGKLKTGEAVAVKVQRPDLVRRITLDIYIMRSLSLWARRSVKRLRSDLVAIT
DELASRVFEEMNYYQEAINGEKFAQLYGSLPEIYVPSIYWQYTGRRVLTMEWVEGIKLTN
IKAIQAQGIDATHLVEVGVQCSLRQLLEHGFFHADPHPGNLLAMADGRLAYLDFGMMSTI
QPYQRYGLIEAVVHLVNRDFDSLAKDYVKLDFLKPDTDLKPIIPALGQVFGNALGASVAE
LNFKSITDQMSAMMYEFPFRVPAYYALIIRSMVTLEGIAIGIDPNFKVLSKAYPYIAKRL
LTDQSEELRTSLKELLFKEGSFRWNRLENLLRNAKNSPGFDFDYVLNEATEFLLSDRGQF
IRDRLVAELVNSIDQLGRNTWQQVSHNIQERISFLGDLGNGNGKAHQTKTIKVVPQPAIA
QQEETWQHLQNLWQILKETPGFDPLKFVPVLSQIIVNPTSRRMGQQVAEGLLQKAIARVI
RQWALALESQPNPAIKIRNAA

32. Copy & Paste である、という事実
1. cmd+C
Probable ubiquinone biosynthesis
protein ubiB
2. cmd+V
3. modify
similar to

33. 機能 annotation 完成!
>similar to Probable
ubiquinone biosynthesis
protein ubiB
MSPAPMPVTTAEQDRDVVVIDAVVEEVRPPRLPKSHLEDLGPVSDMFPESWEYHPDLIME
FYRKRPLQVLGRLINILFPLLRFILGIWWEKLRGKDPTVSRAKAIQLRELLTNLGPTYIK
VGQALSTRPDLVPPVFLDELTTLQDQLPSFPNEVAYRFIEEELGAPAEEIYAELSPEPIA
AASLGQVYKGKLKTGEAVAVKVQRPDLVRRITLDIYIMRSLSLWARRSVKRLRSDLVAIT
DELASRVFEEMNYYQEAINGEKFAQLYGSLPEIYVPSIYWQYTGRRVLTMEWVEGIKLTN
IKAIQAQGIDATHLVEVGVQCSLRQLLEHGFFHADPHPGNLLAMADGRLAYLDFGMMSTI
QPYQRYGLIEAVVHLVNRDFDSLAKDYVKLDFLKPDTDLKPIIPALGQVFGNALGASVAE
LNFKSITDQMSAMMYEFPFRVPAYYALIIRSMVTLEGIAIGIDPNFKVLSKAYPYIAKRL
LTDQSEELRTSLKELLFKEGSFRWNRLENLLRNAKNSPGFDFDYVLNEATEFLLSDRGQF
IRDRLVAELVNSIDQLGRNTWQQVSHNIQERISFLGDLGNGNGKAHQTKTIKVVPQPAIA
QQEETWQHLQNLWQILKETPGFDPLKFVPVLSQIIVNPTSRRMGQQVAEGLLQKAIARVI
RQWALALESQPNPAIKIRNAA

34. Copy & Paste による
automatic な
継承で
ゴミが蓄積される

35. similar to similar to
LOCUS AL591981 347050 bp DNA linear BCT 16-APR-2005
DEFINITION Listeria monocytogenes strain EGD, complete genome, segment 9/12.
ACCESSION AL591981 AL591824
VERSION AL591981.1
KEYWORDS .
SOURCE Listeria monocytogenes
ORGANISM Listeria monocytogenes
Bacteria; Firmicutes; Bacillales; Listeriaceae; Listeria.
REFERENCE 2 (bases 1 to 347050)
AUTHORS Glaser,P., Frangeul,L. and Rusniok,C.
JOURNAL Submitted (06-JUN-2001) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases. Glaser
P., Institut Pasteur, Genomique des Microorganismes Pathogenes, 25
rue du Docteur Roux, 75724 Paris Cedex 15, FRANCE.
...
CDS complement(12915..14294)
/transl_table=11
/gene="lmo1703"
/note="similar to similar to RNA methyltransferases"
/db_xref="GOA:Q8Y6I1"
/db_xref="InterPro:IPR001566"
/db_xref="InterPro:IPR002792"
/db_xref="InterPro:IPR010280"
/db_xref="UniProtKB/Swiss-Prot:Q8Y6I1"
/protein_id="CAC99781.1"
/translation="MNQNPVEEGQKFPLTIRRMGINGEGIGYFKKAVVFVPGAITGEEV
VVEAVKVRDRFTEAKLNKIRKKSPNRVTAPCPVYEACGGCQLQHVAYSAQLELKRDIVI
QSIEKHTKIDPTKLKIRPTIGMEDPWRYRNKSQFQTRMVGSGQVETGLFGANSHQLVPI
EDCIVQQPVTIKVTNFVRDLLEKYGVPIYDEKAGSGIVRTIVVRTGVKTGETQLVFITN
SKKLPKKREMLAEIEAALPEVTSIMQNVNQAKSSLIFGDETFLLAGKESIEEKLMELEF
DLSARAFFQLNPFQTERLYQEVEKALVLTGSETLVDAYCGVGTIGQAFAGKVKEVRGMD
IIPESIEDAKRNAEKNGIENVYYEVGKAEDVLPKWVKEGFRPDAVIVDPPRSGCDQGLI
KSLLDVEAKQLVYVSCNPSTLARDLALLAKKYRIRYMQPVDMFPQTAHVETVVLLQLKD
K"

36. Copy & paste error!
>gi|91204169|emb|CAJ71822.1| strongly imilar to aspartate
aminotransferase [Candidatus Kuenenia stuttgartiensis]
MIASRMSNIDSSGIRKVFDLAQKMKSPVNLSIGQPDFDVPGEIKEVAIKSINEGANKYTLTQGIPELRNV
...
>gi|31541577|gb|AAP56877.1| predicted methyl transferas
[Mycoplasma gallisepticum R]
MSALYLVGLPIGNLSEINHRALEILNQLEIIYCENTDNFKKLLNLLNINFRDKKLISYHKFNETNRFIMI
...
similar to
transferase

37. SEPT2 2-Sep case in Refseq
LOCUS XM_392412 2125 bp mRNA linear INV 12-APR-2011
DEFINITION PREDICTED: Apis mellifera septin-2 (2-Sep), mRNA.
ACCESSION XM_392412
VERSION XM_392412.4 GI:328785636
KEYWORDS .
SOURCE Apis mellifera (honey bee)
ORGANISM Apis mellifera
Eukaryota; Metazoa; Arthropoda; Hexapoda; Insecta; Pterygota;
Neoptera; Endopterygota; Hymenoptera; Apocrita; Aculeata; Apoidea;
Apidae; Apis.
COMMENT MODEL REFSEQ: This record is predicted by automated computational
analysis. This record is derived from a genomic sequence
(NW_003378075) annotated using gene prediction method: GNOMON,
supported by EST evidence.
Also see:
Documentation of NCBI's Annotation Process
On Apr 12, 2011 this sequence version replaced gi:110757583.
FEATURES Location/Qualifiers
source 1..2125
/organism="Apis mellifera"
/mol_type="mRNA"
/strain="DH4"
/db_xref="taxon:7460"
/linkage_group="LG6"
gene 1..2125
/gene="2-Sep"
/note="Derived by automated computational analysis using
gene prediction method: GNOMON. Supporting evidence
includes similarity to: 436 ESTs, 11 Proteins"
/db_xref="BEEBASE:GB17411"
/db_xref="GeneID:408882"
misc_feature 164..166
/gene="2-Sep"
/note="upstream in-frame stop codon"
CDS 194..1444
/gene="2-Sep"
/codon_start=1
/product="septin-2"
/protein_id="XP_392412.2"
http://www.biomedcentral.com/1471-2105/5/80
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/XM_392412
「セプチン２」
遺伝子が
「９月２日」に

38. contains similarity ?
automated annotation:
contains similarity to
DNA-binding protein
DNA binding domain
“similar” region
DNA binding protein
unknown protein
↑without the domain!

39. 機能の伝言ゲー
ム（劣化あり）
が行われている

40. どうすれば良いのか?
• 配列類似検索の対象は、信頼で
きるライブラリから順に使う
• 配列類似検索以外の機能予測方
法を用いる
• 注釈の「根拠 (evidence)」が明
示できる方法で注釈する

41. どうすれば良いのか?
• 配列類似検索の対象は、信頼で
きるライブラリから順に使う
• 配列類似検索以外の機能予測方
法を用いる
• 注釈の「根拠 (evidence)」が明
示できる方法で注釈する

42. 類似配列の検索対象ライブラリを選ぶ
最大のデータセットが常に最適な結果をもたらす訳ではない
UniProt/TrEMBL
(56,010,222 entries)
SwissProt ライクな自動処理
UniProt/SwissProt
(545,388 entries)
「アノテータ」が見ている
高品質だがエントリが少い
nr-aa
(40,910,947 entries)
GenBankの注釈そのまま
網羅的だが品質は低い場
合もある

43. どうすれば良いのか?
• 配列類似検索の対象は、信頼で
きるライブラリから順に使う
• 配列類似検索以外の機能予測方
法を用いる
• 注釈の「根拠 (evidence)」が明
示できる方法で注釈する

44. モチーフ・プロファイル検索
•「モチーフ」とはタンパク質中で局所的に
良く保存されたアミノ酸配列
•タンパク質はそれぞれ特有のモチーフのセ
ットをもった「ドメイン」から成る、こう
した「配列」と「機能」が結びついたパタ
ーンを探索することで、機能予測と機能分
類が可能になる

45. InterPro でまとめがけ
•機能と構造単位の諸検索法の統合
•モチーフ・ドメイン・プロファイル
等の名称で呼ばれる機能や構造と結
びついたアミノ酸配列の保存された
領域をまとめたデータベース
•Pfam, PRINTS, PROSITE... 等を総合
し、独自注釈も追加

46. http://www.ebi.ac.uk/interpro

47. どうすれば良いのか?
• 配列類似検索の対象は、信頼で
きるライブラリから順に使う
• 配列類似検索以外の機能予測方
法を用いる
• 注釈の「根拠 (evidence)」が明
示できる方法で注釈する

48. IDA
Inferred from Direct Assay
TAS
Traceable Author Statement
ISS
Inferred from Sequence or
Structural similarity
Evidence codes in
GO Annotation
IEA
Inferred from Electronic
Annotation (automated)
IMP
Inferred from Mutant
Phenotype

49. （自習用）資料
bit.ly/ddbjing201406

50. 正確な
解析情報を
付与して

51. 研究に
使い倒して
役立てよう

52. DDBJ (http://www.ddbj.nig.ac.jp/)
データベースも
がんばります