More Related Content More from Nguyen Lam (20) 13. Sieu am loan san sun xuong, GS Michel Collet1. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Ostéochondrodysplasies
(Loạn sản sụn xương)
Giáo sư Michel COLLET
2. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản sụn xương
• Khiếm khuyết sự phát triển sụn
Rối loạn sự phát triển xương hoặc cấu trúc của
nó
hinhanhykhoa.com
3. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản sụn xương
• Sàng lọc định hướng
– Tiền sử loạn sản sụn xương
• Sàng lọc ngẫu nhiên
– Tuần thứ 12-14, 21 - 23 và 31-33
4. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản sụn xương
• Phương tiện chẩn đoán
– Siêu âm 2D
– Siêu âm 3D (chế độ khảo sát xương)
– Cắt lớp vi tính
– Cộng hưởng từ
• Ý kiến của bác sĩ Phẫu thuật chỉnh hình
– Chẩn đoán, Tiên lượng, Điều trị.
5. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản sụn xương
• Một vài trường hợp tử vong.
• Các trường hợp khác vẫn sống sót.
• Từng trường hợp tùy thuộc vào:
– Ngắn chi chiếm ưu thế
– Bất thường đậm độ cản quang của xương
– Bất thường lồng ngực
6. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Ostéochondrodysplasies létales
(Loạn sản sụn xương gây tử vong)
• Dễ dàng phát hiện bằng siêu âm ở quý 2 (siêu
âm 2D)
• Khi phát hiện các hình ảnh:
– Ngắn chi
– Các xương dài khó tách biệt,
– Gãy xương (xương dài, xương sườn)
• Rất thường gặp trong bối cảnh đa ối.
7. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản sụn xương gây tử vong
• Achondrogénèse (Bất sản sụn)
• Nanisme thanatophore (Loạn sản gây tử
vong)
• Chondrodysplasies à cotes courtes (Loạn
sản sụn các xương sườn ngắn)
8. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Achondrogénèse (Bất sản sụn)
• PARENTI- FRACCARO ( TYPE I ) (20%)
– Thể nặng và gây dị dạng
• Xương dài: bị vôi hóa
• Xương sườn: mỏng, có xuất hiện gãy xương
• Bất thường cốt hóa: xương sọ, đốt sống, xương
chậu.
• LANGER - SALDINO ( TYPE II ) (80%)
9. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Achondrogénèse(Bất sản sụn)
10. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Achondrogénèse(Bất sản sụn)
hinhanhykhoa.com
11. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Achondrogénèse (Bất sản sụn)
Di truyền: thường di truyển kiểu gen lặn.
Đột biến thường xảy ra ở 12q13, 11q13
12. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Nanisme thanatophore
(Loạn sản gây tử vong)
• Được mô tả bởi MAROTEAUX vào năm
1967
– Tổn thương luôn gây tử vong
– Nguyên nhân chưa rõ
– Tần suất ước tính: 7/100 000
hinhanhykhoa.com
13. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Nanisme thanatophore
(Loạn sản gây tử vong)
• Đặc điểm chính trên siêu âm
– Tật đầu to
– Lồng ngực hẹp
– Bụng lồi
– Chi ngắn, cong và bè ra
14. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Nanisme thanatophore
(Loạn sản gây tử vong)
Tật đầu to
Trán vồ, dẹt gốc mũi Dấu hiệu « đầu hình cỏ ba lá »
Cloverleaf skull
hinhanhykhoa.com
15. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Nanisme thanatophore
(Loạn sản gây tử vong)
Lồng ngực hẹp và Bụng lồi
Dấu hiệu « nút chai sâm panh »
(champagne cork)
( đầu to, lồng ngực hẹp)
16. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Nanisme thanatophore
(Loạn sản gây tử vong)
Chi ngắn, cong và bè ra
hinhanhykhoa.com
17. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Nanisme thanatophore
(Loạn sản gây tử vong)
Chi ngắn, cong và bè ra
18. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Nanisme thanatophore
(Loạn sản gây tử vong)
Chi ngắn, cong và bè ra
hinhanhykhoa.com
19. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Nanisme thanatophore
(Loạn sản gây tử vong)
• Các đặc điểm siêu âm khác kèm theo:
– Thiểu sản xương cánh chậu
– Xương đòn hình cung
– Hình ảnh lồng ngực hình chuông
– Dẹt các thân đốt sống
– Bất thường các tạng
• Não úng thủy, thận hình móng ngựa,
• Thông liên thất,
• Thận ứ nước, bất sản thể chai
20. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Nanisme thanatophore
(Loạn sản gây tử vong)
Đột biến xảy ra ở: 4p 16.3
Phân loại (đặc điểm xương sọ)
Type I : xương sọ bình thường
Dạng bệnh khởi phát lẻ tẻ
Nguy cơ tái phát 2%
Type II : xương sọ biến dạng hình cỏ ba lá (Clover
leaf skull)
Dạng di truyền kiểu gen lặn
hinhanhykhoa.com
21. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Chondrodysplasies à cotes courtes
(syndrome polydactylie-cotes courtes)
Loạn sản sụn xương sườn ngắn
(hội chứng dư ngón-xương sườn ngắn)
• Nhóm lùn, tiến triển gây tử vong.
• Đặc trưng bởi sự kết hợp:
– Ngắn chi các xương dài thể nặng nhiều hay ít
– Lồng ngực rất hẹp với các xương sườn ngắn
– Tật dư ngón tùy từng loại
– Thường kết hợp dị tật các cơ quan
• Tim mạch, Tiết niệu, Tiêu hóa
22. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản sụn xương sườn ngắn
(hội chứng dư ngón-xương sườn ngắn)
• 4 loại chính
– I: Saldino-Noonan
– II: Majewski
– III: Verma - Naumoff
– IV: Beemer – Langer
• Di truyền kiểu gen lặn
23. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Thorax étroit (Lồng ngực hẹp)
• Chu vi lồng ngực < bách phân vị thứ 5 của
đường cong Chitkara
• Các tỷ lệ đôi khi được sử dụng:
- tỷ lệ chu vi lồng ngực/ chu vi vòng bụng
= 0.77 - 1
- tỷ lệ chu vi lồng ngực/ chu vi vòng đầu =
0.56 - 1.04
24. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Chu vi lồng ngực
Chitkara.U, Rosenberg, Chervenak.F.A
Prenatal sonographic assessment of the fetal thorax: normal values
Am.J.Obstet.Gynecol;1987,156:1069-1074
25. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Lồng ngực hẹp
Chu vi lồng ngực < bách phân vị thứ 5
Chèn ép tim và phổi
Mặt cắt 4
buồng tim
Mặt cắt trán
Loạn sản sụn xương sườn ngắn
26. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Lồng ngực hẹp kèm với xương sườn ngắn
Siêu âm 3D Chụp xoắn ốc
Loạn sản sụn xương sườn ngắn
27. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Ostéogénèse imparfaite
(Tạo xương bất toàn)
• Bênh di truyền liên quan đến sự bất thường
collagen type I, gây ra xương dòn dễ gãy và
loãng xương thực sự
• Bệnh đặc trưng bởi:
– Xương có hình ảnh sáng quá mức?
– Gãy xương tự phát nhiều hay ít
– Sự tạo ngà răng không hoàn toàn
– Tật điếc
– Củng mạc màu xanh
• Tần suất: 1/20 000 đến 1/ 60 000
28. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Ostéogénèse imparfaite
(Tạo xương bất toàn)
• Hai phân loại:
– Sillence : 4 loại
• I, IIA, IIB,IIC,III,IV
– Maroteaux : 2 loại
• Bệnh Porak và Durante (dạng nặng)
• Bệnh Lobstein (dạng biểu hiện sau sinh)
29. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Ostéogénèse imparfaite
(Tạo xương bất toàn)
• Trong thực tế, bệnh có 3 dạng:
– Dạng tử vong
• Gãy các xương dài và xương sườn kèm cal xương.
• Type IIA và IIC của Sillence, Bệnh Porak và Durante
– Dạng nặng
• Các xương dài có xu hướng cong lại và to ra.
• Type IIB và III của Sillence
– Dạng trung bình, sau sinh
• Type I và IV của Sillence và bệnh Lobstein
30. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Ostéogénèse imparfaite
(Tạo xương bất toàn)
• Chẩn đoán trước sinh (dạng tử vong và dạng nặng)
– Tứ chi rất ngắn
• Các đoạn xương gập góc, gãy, tạo cal, dấu hiệu xương hình « cây
tre »
– Bất thường cốt hóa vòm sọ
• Sọ thường có hình tròn và biến dạng dưới áp lực đè của đầu dò
siêu âm
– Lồng ngực hẹp và nhỏ, gãy xương sườn
– Bất thường tư thế bàn chân
– Thiếu bất thường các đốt sống
– Thường đa ối
hinhanhykhoa.com
31. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Ostéogénèse imparfaite
(Tạo xương bất toàn)
Bất thường cốt hóa vòm sọ
32. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Ostéogénèse imparfaite
(Tạo xương bất toàn)
Bất thường cốt hóa vòm sọ
Clichés : Dr ROTH (Lyon)
33. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Ostéogénèse imparfaite
(Tạo xương bất toàn)
Tứ chi rất ngắn
Xương gập góc
34. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Ostéogénèse imparfaite
(Tạo xương bất toàn)
Tứ chi rất ngắn
Xương gập góc
35. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Ostéogénèse imparfaite
(Tạo xương bất toàn)
Tứ chi rất ngắn
Xương gập góc
36. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Ostéogénèse imparfaite
(Tạo xương bất toàn)
Hiện diện gãy xương và cal xương
Xương cánh tay Xương đùi
Clichés : Docteur ROTH (Lyon)
37. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Ostéogénèse imparfaite
(Tạo xương bất toàn)
Biến dạng lồng ngực, gãy xương sườn
38. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Hypophosphatasie
(Giảm phosphate máu)
Được tách riêng vào năm 1948
Bệnh lý xương thứ phát do sự bất thường chuyển hóa
calci phospho
Nguồn gốc gen ( nhánh ngắn I )
Di truyền kiểu gen lặn
Tần suất 1 / 100000 trường hợp sinh
39. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Hypophosphatasie
(Giảm phosphate máu)
• Khiếm khuyết sự tạo khoáng của xương
– Khó khăn trong việc nhìn thấy
• Xương sọ
• Xương cột sống
• Các chi
40. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Hypophosphatasie
(Giảm phosphate máu)
Xương sọ nhìn ít rõ
41. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Hypophosphatasie
(Giảm phosphate máu)
Xương cột sống nhìn ít rõ
42. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Hypophosphatasie
(Giảm phosphate máu)
Các xương dài ít cốt hóa, ngắn và biến dạng
43. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Hypophosphatasie
(Giảm phosphate máu)
Các xương dài ít cốt hóa, ngắn và biến dạng
44. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Hypophosphatasie
(Giảm phosphate máu)
• Giảm alkaline phosphate trong huyết
thanh
Gan, xương, thận
(enzyme trong bánh nhau và đường ruột bình thường)
• Phosphoéthanolamine và pyridoxal
phosphate liên tục bị bài xuất qua nước tiểu
45. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Hypophosphatasie
(Giảm phosphate máu)
• Có thể chẩn đoán trước sinh
– Nghiên cứu nồng độ alkaline phosphate trên
nhung mao màng đệm.
46. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Ostéochondrodysplasies non létales
(Loạn sản sụn-xương không tử vong)
• Đa dạng trong kiểu hình
• Tiên lượng chiều cao của trẻ thường khó
khăn
• Loại hình ảnh nào?
• -Siêu âm hai chiều
• -Siêu âm 3D
• - Contenu utérin
• - CLVT, CHT
47. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Achondroplasie (Loạn sản sụn)
• 1/25.000 đến 1/66.000 trường hợp sinh.
• Dạng đồng hợp tử và dị hợp tử
• Di truyền kiểu gen trội
• Chiều cao người trưởng thành:1,25 M
• Trí tuệ bình thường
48. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Achondroplasie (Loạn sản sụn)
• Dấu hiệu trên siêu âm
– Ngắn chủ yếu ở gốc chi
• Gặp ở xương đùi, xương cánh tay
– Lồng ngực hẹp
– Dị dạng sọ-mặt
49. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Achondroplasie (Loạn sản sụn)
Ngắn ở gốc chi
Sự thon (mảnh) đầu trên xương đùi với hình dạng hơi cong
50. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Achondroplasie (Loạn sản sụn)
Dị dạng sọ-mặt
Đầu to
Trán vồ
Mũi tẹt
51. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Tỷ lệ đường kính lưỡng đỉnh/chiều dài xương đùi tăng
trong loạn sản sụn
52. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Dysplasie métatropique
• Loạn sản sụn thường được phát hiện ngay sau
sinh
– Sự đối lập giữa chiều dài của thân và sự ngắn của
các chi kèm lồi bất thường vùng quanh các khớp, đặc
biệt ở đầu gối. Sự vận động khớp thường bị giới hạn.
– Lồng ngực dài và hẹp
– Gù vẹo cột sống
– Trán cao, gốc mũi dẹt và rộng
53. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Dysplasie métatropique
• Chẩn đoán trước sinh
– Chỉ type I, dạng tử vong chu sinh với di truyền
kiểu gen lặn được phát hiện
• Các chi ngắn kèm phình hành xương
• Tật đầu to
• Lồng ngực hẹp và dài
• Bất thường cột sống dạng hẹp ống sống và gập
góc kín đáo ở mức bản lề cổ ngực
54. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Dysplasie métatropique
Hình ảnh mờ và phình hành xương
55. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Dysplasie métatropique
Siêu âm 2D Siêu âm 3D
Giãn rộng bất thường khớp gối
56. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Dysplasie métatropique
Hình ảnh hành xương hình « cây gậy »
57. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Dysplasie métatropique
Hẹp ống sống
Mặt cắt đứng dọc Mặt cắt ngang
58. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Dysplasie métatropique
Sự lồi bất thường vùng quanh khớp
Sau sinh
59. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản gây biến dạng
• Hiếm gặp (1/100 000)
• Di truyền kiểu gen lặn (đột biến gen SLC26A2)
• Bất thường của chất vận chuyển sulfate trong
protéoglycanes (PG) của chất cơ bản sụn
• Chẩn đoán trước sinh:
– Siêu âm sản khoa
– CLVT đa lát cắt
– Sinh học phân tử
• Chẩn đoán sau sinh: phân tích nguyên bào sợi
60. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản gây biến dạng
• Đặc điểm:
– Ngắn gốc chi và ngọn chi
– Bất thường về tư thế của các chi:
• Vẹo bàn tay về phía xương trụ với sự lệch về phía xương trụ
các ngón tay
• Ngón tay cái và ngón chân lệch kiểu dạng ra ngoài (bán trật
khớp đặc trưng của ngón tay cái)
• Bàn chân duỗi và vẹo vào trong (bàn chân ngựa) ở hai bên
– Bất thường vùng mặt
• Hở vòm miệng
• Cằm thụt vào
• Thiểu sản vành tai
61. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản gây biến dạng
Bán trật khớp điển hình
Dấu ngón tay cái xin đi nhờ xe « Hitch-hiker
thumb »
62. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản gây biến dạng
Dạng ngón cái
Clichés : C.Mainguy-Le Gallou, M. Herlicoviez (Caen)
63. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản gây biến dạng
Trước sinh 3D Sau sinh
Clichés : C.Mainguy-Le Gallou, M. Herlicoviez (Caen)
Các ngón tay lệch về phía xương trụ
64. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản gây biến dạng
Bàn chân vẹo và dạng ngón cái
Clichés : C.Mainguy-Le Gallou, M. Herlicoviez (Caen)
65. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản gây biến dạng
• Tỷ lệ tử vong 25% trong các trường hợp
trẻ nhỏ
• Chứng lùn nặng, vẹo cột sống tiến triển
• Trí tuệ bình thường
66. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Dysplasie thoracique asphyxiante
(Loạn sản lồng ngực gây ngạt)
• Được mô tả bởi JEUNE vào năm 1954
• Đặc điểm :
– Lồng ngực rất hẹp
– Xương sườn ngắn
– Ngắn toàn bộ chi ở mức trung bình
– Thường có tật dư ngón
– Không có bệnh lí tim mạch
67. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản lồng ngực gây ngạt
• Tiên lượng nặng với bệnh tiến triển gây tử
vong do suy hô hấp
68. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản lồng ngực gây ngạt
• Loạn sản sụn với di truyền kiểu gen lặn
69. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Dysplasie chondro-ectodermique
(loạn sản sụn ngoại bì)
• Được tách riêng vào năm 1940 bởi Ellis và Van
Creveld
• Đặc điểm :
– Ngắn đoạn giữa chi
– Tật sáu ngón với thừa ngón bờ trụ (thừa ngón út) hai
bên
– Lồng ngực dài và hẹp
– Bệnh tim bẩm sinh gặp trong 50% trường hợp
• Thông liên nhĩ, thông liên thất, Một thất và một nhĩ duy nhất
– Bất thường ngoại bì (răng, móng)
70. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Dysplasie chondro-ectodermique
(loạn sản sụn ngoại bì)
• Tiến triển đa dạng
– Tử vong trong 30-50% trường hợp
• Khó khăn về hô hấp, Bệnh lí tim mạch
– Chiều cao người trưởng thành 1m35
– Trí tuệ bình thường
• Di truyền kiểu gen lặn
• Bệnh nguyên không rõ