Презентація українською мовою.

2. “ ”Поняття аплазії та
“ ”гіпоплазії

13. • двостороння аплазія призводить до
смерті за декілька годин після
народження
• асиметрія грудної клітки
• участь в акті дихання здорової
половини грудної клітки
• відставання у фізичному розвитку
• зміщення меж серцевої тупості

14. • верхівковий поштовх зміщений у
сторону ураження
• відсутність чи ослаблення дихальних
шумів на стороні ураження
• прояви дихальної недостатності,
задишка при фізичних навантаженнях
• можливий акроціаноз та “барабанні
палички”
• періодичний кашель
• часті запальні захворювання рудименту
чи культі бронха та вторинні пневмонії

18. • Аплазія та агенезія – не підлягають
хірургічному лікуванню
• при гіпоплазії та аплазії частки –
показано оперативне лікування
• ШВЛ
• АБ для профілактики та лікування
вторинних інфекцій
• щорічна протигрипозна вакцина

21. При відсутності А1АТ еластаза руйнує еластин,
що відповідає за еластичність легеневої тканини,
що призводить до емфіземи (у дорослих) та
цирозу

23. • інфантильна форма – неонатальний
гігантоклітинний гепатит, неонатальний
холестаз
• активний хронічний гепатит з
холестазом
• цироз печінки з печінковою
недостатністю
• у дорослих – латентний цироз +
емфізема легень

27. Специфічна діагностика:
• визначення рівня А1АТ в крові
• дослідження біоптатів печінки – включення А1АТ
• фено- та генотипування А1Ат

28. Лікування:
• симптоматичне лікування
• регулярне введення екзогенного А1Ат
(в/в інфузії із донорської плазми,
аерозолі)
• використання інших інгібіторів еластази
• пересадка печінки
• генна та RNAi терапія
• молекулярні шаперони для запобігання
накопичення в клітинах печінки
”unfolded proteins”