1. BAB 2
2.1 DEFINISI
Thalasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud dengan laut
tersebut ialah laut tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah laut tengah.
Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama Thomas
B. Cooley pada tahun 1925. Beliau menjumpai anak-anak yang menderita anemia dengan
pembesaran limpa setelah berusia satu tahun. Selanjutnya, anemia ini dinamakan splenic atau
eritroblastosis atau anemia mediteranean atau anemia Cooley sesuai dengan nama penemunya
(weatheral, 1965 dalam Ganie, 2005).
Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh defisiensi produk rantai
globulin pada hemoglobin (Suriadi 2010). Hal ini menyebabkan keseimbangan produksi rantai
globin pada thalasemia akan memengaruhi kegagalan eritropoeisis dan mempercepat
pengrusakan eritrosit.
Kelainan ini diderita sepaqnjang hidup dan diklasifikasikan sebagai thalasemia alpha dan beta
tergantung dari rantai globin yang mengalami kerusakan pada sintesis hemoglobin. Penyakit
thalasemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gejala klinis yang paling ringan (bentuk
heterozigot) yang disebut thalasemia minor atau thalasemia trait, hingga yang paling berat
(bentuk homozigot) yang disebut thalasemia mayor.
Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah di
dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari)
(Ngastiyah, 1997).
2.2 KLASIFIKASI
Secara klinis, thalasemia dibagai menjadi 3 grup. Klasifikasi ini memiliki implikasi klinis
diagnosis dan prenatalaksanaan.
(1) Thalasemia Mayor.
(2) Thalasemia Minor.
(3) Thalasemia intermedia.
2.3 ETIOLOGI
Thalasemia adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif menurut hukum
Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya. Orang normal memunyai dua gen yang normal

2. untuk pembentukan haemaglobin. Pembawa sifat yang sehat (Carrier) dari β-thalassaemiatrait
(trait=ciri) memunyai satu gen normal untuk haemaglobin dan satu gen yang berubah, mereka
sehat karena satu gen nya bekerja dengan baik.. Oleh karenasatu gen diwariskan dari setiap orang
tua, sekurangnya satu dari orang tua mereka haruslah pembawa sifat. Orang dengan b-
thalassaemia-mayor memunyai dua gen yang berubah, satu diwariskan dari masing-masing
orang tuanya, jadi kedua orang tuanya pastilah pembawa sifat thalasemia, dimana dari kedua
orang tua tersebut diperkirakan akan lahir 25% lahir normal, 50% pembawa sifat thalasemia dan
25% penderita thalasemia beta mayor.