1. MATA KULIAH : KEPERAWATAN ANAK II
DOSEN PENGAJAR : MUSDALIFAH , S. Kep , Ns
TALASEMIA
OLEH KELOMPOK II
AGUSTINA
AGUSTINA B
AHMAD HAERUL
AINUL MAFRISA
AISYAH NURLIANA R
AKBAR
ALWAN AMASAE
AMELIA FRANSISCA
ANAS
ANDI AHDANIAR
ANDI AMALIA
ANDI ANNA OKTAVIANA
S1 KEPERAWATAN
SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN
NANI HASANUDDIN
MAKASSAR
2012
[Type text] Page 1

2. KATA PENGANTAR
Assalamu’alaikum Warahmatullahi Wabarakatu..
Alhamdulillah puji syukur kehadirat Allah SWT atas segala rahmat,berkah,dan
nikmat yang diberikannya kepada kita semua khususnya kepada kelompok kami
sehingga apa yang menjadi tugas kami sebagai mahasiswa dapat terlaksanakan
dengan baik walaupun tidak sesempurna seperti yang kita harapkan.Shalawat serta
salam tak lupa kami haturkan kepada Nabi Muhammad SAW yang telah menyampaikan
risalah islam dan membawa ummatnya dari alam kegelapan menuju alam yang terang
benderang.
Makalah ini kami buat untuk memenuhi tugas mata kuliah KEPERAWATAN
ANAK II dengan tema “ TALASEMIA ”. Selanjutnya kami mengucapkan terima kasih
sebesar-besarnya kepada seluruh pihak-pihak yang terlibat dalam penyusunan
makalah ini, khususnya kepada orang tua kami yang senantiasa mendukung segala
bentuk aktivitas kami, dengan doanya kami haturkan pula terima kasih kepada dosen
kami yang senantiasa memfasilitasi serta membimbing kami dalam menyelesaikan
makalah ini.
Akhir kata, kritik dan saran dari para pembaca makalah ini sangat diharapkan.
Makassar, 28 April 2012
Penyusun
Kelompok II
[Type text] Page 2

3. BAB I
PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut.
Yang dimaksuddengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini
pertama kali dikenal didaerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali
ditemukan oleh seorang dokter diDetroit USA yang bernama Thomas
B.1Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua
kepadaanak.
Thalassemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan
hemoglobin yangberakibat pada penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu
protein dalam sel darah merahyang mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke
sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000bayi di seluruh dunia terlahir dengan
jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya.Thalassemia terutama menimpa
keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika.Ada dua jenis
thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskandengan
cara yang sama.
Penyakit ini diturunkan oleh orangtua yang memiliki mutated genatau gen
mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu gen mutasi disebut
pembawaatau carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia trait (sifat
thalassemia). Kebanyakanpembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang
mewarisi dua sifat gen, di mana satu dariibu dan satu dari ayah, akan
mempunyai penyakit thalassemia.
Jika baik ibu maupun ayahadalah pembawa, kemungkinan anak mewarisi
dua sifat gen, atau dengan kata lainmempunyai penyakit thalassemia, adalah
sebesar 25 persen. Anak dari pasangan pembawa juga mempunyai 50 persen
kemungkinan lahir sebagai pembawa.Jenis paling berbahaya dari alpha
[Type text] Page 3

4. thalassemia yang terutama menimpa keturunan AsiaTenggara, Cina dan Filipina
menyebabkan kematian pada jabang bayi atau bayi baru lahir.Sementara itu,
anak yang mewarisi dua gen mutasi beta thalassemia akan menderita
penyakitbeta thalassemia.
Anak ini memiliki penyakit thalassemia ringan yang disebut
denganthalassemia intermedia yang menyebabkan anemia ringan sehingga si
anak tidak memerlukantransfusi darah. Jenis thalassemia yang lebih berat
adalah thalassemia major atau disebut jugadengan Cooley's Anemia. Penderita
penyakit ini memerlukan transfusi darah dan perawatanyang intensif. Anak-anak
yang menderita thalassemia major mulai menunjukkan gejala-gejalapenyakit ini
pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu dan
mempunyainafsu makan rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya
terlambat.
Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan hati menjadi membesar. Di
samping itu,tulang-tulang tumbuh kecil dan rapuh. Gagal jantung dan infeksi
menjadi penyebab utamakematian anak-anak penderita thalassemia major yang
tidak mendapat perawatan semestinya.Bagi anak-anak penderita thalassemia
major, transfusi darah dan suntikan antibiotic,sangatdiperlukan.Transfusi darah
yang rutin menjaga tingkat hemoglobin darah mendekati normal.Namun,
transfusi darah yang dilakukan berkali-kali juga mempunyai efek samping,
yaitupengendapan besi dalam tubuh yang dapat menyebabkan kerusakan hati,
jantung dan organ-organ tubuh lain
B. TUJUAN
1)Mahasiswa mengetahui konsep umum penyakit Thalasemia
2)Mahasiswa mengetahui gejala-gejala dari penyakit Thalasemia
3)Mahasiswa mengetahui asuhan keperawatan terhadap penderita
4)Mahasiswa mampu memberikan tindakan keperawatan dengan tepa
[Type text] Page 4

5. BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. DEFINISI
Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada
sintesishemoglobin yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis
rantaiglobin. (robbins,2007)
Thalassemia adalah salah satu dari penyakit genetik yang diwariskan dari
orang tua kepada anaknya melalui gen yang menyebabkan berkurangnya sel-sel
darah merah yang sehat dan hemoglobin dari keadaan normal.Thalasemia
adalah penyakit darah bawaan (keturuna) yang menyebabkan seldarah merah
(eritrosit) pecah/hemolisa (suryo,2005 )
B. ETIOLOGI
Talasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang
membuat hemoglobin. Hemoglobin adalah protein sel darah merah (SDM)
yangmembawa oksigen. Orang dengan talasemia memiliki hemoglobin yang
kurang danSDM yang lebih sedikit dari orang normal.yang akan menghasilkan
suatu keadaananemia ringan sampai berat.
Ada banyak kombinasi genetik yang mungkinmenyebabkan berbagai variasi
dari talasemia. Talasemia adalah penyakit herediter yang diturunkan dari orang
tua kepada anaknya. Penderita dengan keadaan talasemiasedang sampai berat
menerima variasi gen ini dari kedua orang tuannya. Seseorangyang mewarisi gen
talasemia dari salah satu orangtua dan gen normal dari orangtuayang lain adalah seorang
pembawa (carriers). Seorang pembawa sering tidak punyatanda keluhan selain
dari anemia ringan, tetapi mereka dapat menurunkan varian genini kepada anak-
anak mereka.
[Type text] Page 5

6. Thalassemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan rantai
asam amino yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah
merah. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh dengan bantuan
substansi yang disebut hemoglobin. Hemoglobin terbuat dari dua macam protein
yang berbeda, yaitu globin alfa dan globin beta. Protein globin tersebut dibuat
oleh gen yang berlokasi di kromosom yang berbeda. Apabila satu atau lebih gen
yang memproduksi protein globin tidak normal atau hilang, maka akan terjadi
penurunan produksi protein globin yang menyebabkan thalassemia. Mutasi gen
pada globin alfa akan menyebabkan penyakit alfa- thalassemia dan jika itu terjadi
pada globin beta maka akan menyebabkan penyakit beta-thalassemia.
C. MANIFESTASI KLINIK
Gejala awal pucat, mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat dalamtahun
pertama kehidupan, dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapaminggu
setelah lahir.
Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak
akanterhambat. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan
gizimenyebabkan perawakan pendek.
Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat
disertaidemam berulang kali akibat infeksi
Anemia lama dan berat, biasanya menyebabkan pembesaran jantung
Terdapat hepatosplenomegali dan Ikterus ringan mungkin ada
Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk
mukamongoloid akibat sistim eritropoiesis yang hiperaktif
Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapatmenimbulkan
fraktur patologis.
[Type text] Page 6

7. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai,dan
batu empedu.
Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah
diangkatsebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang
dapatmengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat
hipersplenisme.
Letargi, pucat, kelemahan, anoreksia, sesak nafas akibat penumpukan
Fe,tebalnya tulang kranial menipisnya tulang kartilago, kulit bersisik
kehitamanakibat penumpukan Fe yang disebabkan oleh adanya transfuse darah
secarakontinu.
D. KLASIFIKASI TALASEMIA
Alfa-Thalassemia
Alfa-globin adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih
besar yang disebut hemoglobin, yang merupakan protein dalam sel darah merah
yang membawa oksigen ke sel dan jaringan di seluruh tubuh. Hemoglobin terdiri
dari empat subunit: dua subunit alfa-globin dan dua subunit jenis lain globin.
HBA1 (Hemoglobin, alfa 1) adalah gen yang memberikan instruksi untuk
membuat protein yang disebut alpha-globin. Protein ini juga diproduksi dari gen
yang hampir identik yang disebut HBA2 (Hemoglobin, alfa 2). Kedua gen globin
alpha-terletak dekat bersama-sama dalam sebuah wilayah kromosom 16 yang
dikenal sebagai lokus globin alfa.
HBA1 dan HBA2 terletak di kromosom
16 lengan pendek di posisi 13.3. HBA1 terletak
di gen pasangan basa 226.678 ke 227.519
[Type text] Page 7

8. sedangkan HBA 2 terletak di pasangan basa 222.845 ke 223.708 .
Pada manusia normal terdapat 4 kopi gen alpha-globin yang terdapat
masing-masing 2 pada kromosom 16. Gen-gen ini membuat komponen globin
alpha pada hemoglobin orang dewasa normal, yang disebut hemoglobin A. dan
juga merupakan komponen dari hemoglobin pada janin dan orang dewasa
lainnya, yang disebut hemoglobin A2. Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin
adalah delesi.
Delesi 1 gen α : tidak ada dampak pada kesehatan, tetapi orang tersebut
mewarisi gen thalasemia, atau disebut juga Thalassaemia Carier/Trait
Delesi 2 gen α : hanya berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah
Delesi 3 gen α : anemia berat, disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease
Delesi 4 gen α : berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan
sama sekali
Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orang tua yang pada gen nya
terdapat masing-masing 2 gen yang sudah termutasi. Maka anaknya 25%
normal, 25% carrier, 25% 2 gen delesi, 25% menderita hemoglobin H disease.
[Type text] Page 8

9. Beta-Thalassemia
Globin beta adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih
besar yang disebut hemoglobin, yang terletak di dalam sel darah merah. HBB
gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut globin beta.
Lebih dari 250 mutasi pada gen HBB telah ditemukan menyebabkan
talasemia beta. Sebagian besar mutasi melibatkan perubahan dalam satu blok
bangunan DNA (nukleotida) dalam atau di dekat gen HBB. Mutasi lainnya
menyisipkan atau menghapus sejumlah kecil nukleotida dalam gen HBB. Mutasi
gen HBB yang menurunkan hasil produksi globin beta dalam kondisi yang
disebut beta-plus (B +) talasemia.
Tanpa globin beta, hemoglobin tidak dapat terbentuk yang mengganggu
perkembangan normal sel-sel darah merah. Kekurangan sel darah merah akan
menghambat oksigen yang akan dibawa dan membuat tubuh kekurangan
oksigen. Kurangnya oksigen dalam jaringan tubuh dapat menyebabkan
kerusakan organ, dan masalah kesehatan lainnya termasuk thalassemia beta.
HBB gen yang terletak di kromosom 11 lengan pendek di posisi 15.5. HBB
gen dari pasangan basa 5.203.271 sampai pasangan basa 5.204.876 pada
kromosom 11.
[Type text] Page 9

10. Pada manusia normal terdapat 2 kopi gen beta globin yang terdapat pada
kromosom 11, yang membuat beta globin yang merupakan komponen dari
hemoglobin pada orang dewasa, yang disebut hemoglobin A. Lebih dari 100
jenis mutasi yang dapat menyebabkan thalasemia β, misalkan mutasi beta 0
yang berakibat tidak adanya beta globin yang diproduksi, mutasi beta +, dimana
hanya sedikit dari beta globin yang diproduksi.
Jika seseorang memiliki 1 gen beta globin normal, dan satu lagi gen yang
sudah termutasi, maka orang itu disebut carier/trait. Gambar diatas menunjukkan
bahwa kedua orangtua merupakan carier/trait. Maka anaknya 25% normal, 50%
carier/trait, 25% mewarisi 2 gen yang termutasi (thalasemia mayor).
E. PATOFISIOLOGI
[Type text] Page 10

11. F. MEKANISME
Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Primer
adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritroipoeisis yang tidak efektif disertai
penghancuransel-sel eritrosit . Sedangkan sekunder ialah krena defisiensi asam
folat, bertambahnyavolume palsma intravaskular yang mengakibatkan
hemodilusi, dan destruksi eritrositoleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan
hati.Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen
sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang.
Molekul globin terdiri atassepasang rantai-a dan sepasang rantai lain yang
menentukan jenis Hb. Pada orangnormal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A
(merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari2 rantai-a dan 2 rantai-b = a2b2),
Hb F(< 2% = a2g2) dan HbA2 (< 3% = a2d2).Kelainan produksi dapat terjadi
pada ranta-a (a-thalassemia), rantai-b (b-thalassemia),rantai-g (g-thalassemia),
rantai-d (d-thalassemia), maupun kombinasi kelainan rantai-d dan rantai-b (bd-
thalassemia).
Pada thalassemia-b, kekurangan produksi rantai beta
menyebabkankekurangan pembentukan a2b2 (Hb A); kelebihan rantai-a akan
berikatan denganrantai-g yang secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya
dalam jumlah besar diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies
dengan akibat eritrositmudah rusak ( ineffective erythropoesis)
G. FAKTOR RESIKO
Pada penderita thalasemia terjadi perubahan atau mutasi gen, yaitu
pembawakode genetik untuk pembuatan hemoglobin. Akibatnya kualitas sel
darah merah tidak baik dan tidak dapat bertahan hidup lama, tidak bisa bertahan
sepanjang hidup seldarah merah normal. Manifestasi yang dirasakan pasien
[Type text] Page 11

12. adalah cepat capai, terlebih bila naik tangga atau harus berjalan cepat, apalagi
berlari.
Thalasemia memang diturunkan dari orangtua ke anaknya, baik laki-
lakimaupun perempuan. Bila gen penyebab thalasemia berasal dari kedua orangtua-
nya(ayah dan ibu), maka seseorang dapat menderita thalasemia dengan
manifestasi klinissedang hingga berat.
Tabel Perkawinan antara pasutri dengan sama-sama membawa sifat
resesif:
Hb HbS
Hb HbHb HbHbS
HbS HbSHb HbSHBs
Pada perkawinan antara sesama pembawa sifat thalasemia
menghasilkanketurunan 25% normal, 50% pembawa sifat, 25% penderita
thalasemia yangmenderita anemia berat. Namun bila gen penyebab thalasemia
hanya diturunkan darisalah satu orangtua, maka umumnya anak tersebut hanya
menderita thalasemiadengan manifestasi klinis yang ringan, bahkan kadang
tidak ada gejala klinis yangtimbul. Orang dengan gen pembawa thalasemia
namun tanpa gejala ini disebut pembawa sifat atau karier (carrier ) thalasemia.
Walaupun tanpa gejala, karier thalasemia tetap akan menurunkan gen pembawa
sifat thalasemia ini padaketurunannya.
Tabel perkawinan antara seseorang yang normal dengan pembawa sifat
thalasemia
Hb HbS
Hb HbHb HbHbS
HbS HbSHb HbSHBs
[Type text] Page 12

13. Pada perkawinan antara penderita thalasemia pembawa sifat dan orang
normalmenghasilkan keturunan 50% normal dan 50% pembawa sifat
Tabel Perkawinan antara penderita thalasemia dan orang normal
Hb HbS
Hb HbHb HbHbS
HbS HbSHb HbSHBs
Pada perkawinan antara pasutri yang pasangannya menderita
thalasemiadengan pasangan yang normal menghasilkan 100% keturunan
dengan pembawa sifatthalasemia
Tabel Perkawinan antara Penderita thalasemia dengan sesame penderita
thalasemia
Hb HbS
Hb HbHb HbHbS
HbS HbSHb HbSHBs
Pada perkawinan thalasemia menghasilkan 100% keturunan yang
thalasemiayang memiliki derajat anemia berat
Tabel perkawinan antara pembawa sifat thalasemia dan penderita
thalasemia
Hb HbS
Hb HbHb HbHbS
HbS HbSHb HbSHBs
Pada perkawinan antara thalasemia dan pembawa sifat thalasemia
menghasilkanketurunan yang 50% pembawa sifat thalasemia dan 50% penderita
thalasemia. Padakarier thalasemia, bahkan tanpa gejala. Namun pada
thalasemia berat kita dapatmenemukan rasa lelah dan letih, kulit yang
[Type text] Page 13

14. kekuningan ( aundice), perut yangmembuncit karena adanya pembesaran hati
dan limpa, warna urine yang lebih gelapatau gangguan pertumbuhan. Umumnya
thalasemia berat didiagnosis sejak masa balita. Bahkan bayi yang lahir dengan
thalasemia alpha mayor bisa meninggal tidak lama setelah dilahirkan.
H. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
Kadar besi dalam serum meninggi
penurunan hematrokit
Jumlah leukosit normal atau meningkat
Kadar bilirubin dalam serum meningkat
Pememdekan umur eritrosit
Peningkatan hemoglobin F dan A2
volum eritrosit rata-rata menurun
Konsentrasi hemoglobin rata- rata menurun
Hemoglobin eritrosit rata-rata menurun
HDL akan menyatakan mikrositosis, hipoklromia, anisitosis ( ukuran yang
tidak sama), poikilositosis (bentuk yuang beragam), sel target (pembesaran sel
darahmerah nonspesifik)
Penghitungan retikulosit akan menurun
I. KOMPLIKASI
Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi
darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi
dalam darah sangat tinggi,sehingga ditimbun di dalam berbagai jaringan tubuh
seperti hepar, limpa, kulit, jantungdan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan
gangguan fungsi alat tersebut(hematokromatosis).
Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan saja.Kadang-
kadang talasemia disertai tanda hiporsplenisme seperti leukopenia
[Type text] Page 14

15. dantrombositopenia. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal
jantung. Tandadan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh kekurangan
oksigen di dalam alirandarah. Hal ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat
sel-sel darah merah danhemoglobin. Keparahan gejala tergantung pada
keparahan dari gangguan yang terjadi
.Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan
,sedangsampai berat . Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan
(komplikasi)lainnya, seperti:
1.Fraktur patologiMasalah tulang, thalassemia dapat membuat sumsum tulang
(materi spons dalamtulang yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang. Hal ini
menyebabkan tulanglebih luas daripada biasanya. Tulang juga dapat menjadi
rapuh dan mudah patah.
2.HepatosplenomegalyTransfusi darah adalah perawatan standar untuk
penderita thalassemia. Sebagaihasilnya, kandungan zat besi meningkat di dalam
darah . Gangguan pembesaran hatidisebabkan karena menumpukan Fe yang
berada di hati. Sehingga menyebabkan hatimembesar.
3.Gangguan tumbuh kembangAnemia bisa menyebabkan pertumbuhan anak
berjalan lambat. Anak denganthalassemia berat umumnya jarang mencapai
tinggi orang dewasa normal. Karenamasalah endokrin, mungkin juga terjadi
penundaan pubertas pada anak-anak ini
4.Disfungsi organ
a. Jantung dan Liver Disease
Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderitathalassemia.
Sebagai hasilnya, kandungan zat besi meningkat di dalam darah. Halini dapat
merusak organ dan jaringan, terutama jantung dan hati.Penyakit jantung yang
disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah penyebab utama kematian
pada orang penderita thalassemia. Penyakit jantung Termasuk gagal jantung,
aritmis denyut jantung, dan terlebih lagi serangan jantung.
[Type text] Page 15

16. b)Limpa
Limpa bekerja untuk melindungi tubuh terhadap infeksi dan menyaring
bahanyang tidak diperlukan, misalnya sel-sel darah yang rusak atau tua. Sel
darah merah pada penderita Thalassemia yang lebih cepat pecah daripada sel
darah merahnormal akan membuat limpa bekerja lebih keras dibandingkan
normal,menyebabkan organ ini membesar. Splenomegaly bisa membuat anemia
kianmemburuk, dan mengurangi usia sel-sel darah merah yang ditransfusi. Jika
limpatumbuh terlalu besar, mungkin organ ini harus diangkat.
c)Infeksi
Di antara orang-orang penderita thalassemia, infeksi adalah penyebab
utama penyakit dan kedua paling umum penyebab kematian. Orang-orang yang
limpanyatelah diangkat berada pada risiko yang lebih tinggi, karena mereka tidak
lagimemiliki organ yang memerangi infeksi. Orang dengan thalassemia
mempunyairisiko tertular penyakit infeksi yang ditularkan melalui transfusi darah,
misalnyahepatitis, di mana virus tersebut dapat merusak hati.
d)Osteoporosis
Banyak penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah,
termasuk osteoporosis. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat
lemah, rapuhdan mudah patah. Cacat tulang. Thalassemia bisa membuat
sumsum tulang berekspansi, sehingga tulang menjadi melebar. Hal ini
menimbulkan abnormalitasstruktur tulang, khususnya pada wajah dan tengkorak.
Ekspansi sumsum tulang juga membuat tulang menjadi tipis dan rapuh, meningkatkan
peluang patah tulang,khususnya pada tulang belakang. Patah tulang belakang membuahkan
kompresitulang belakang.
[Type text] Page 16

17. J. PENATALAKSANAAN
Medikamentosa
1. Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah
kadar feritin serum sudah mencapai 1000Qg/l atau saturasi transferin lebih
50%,atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine dosis 25-50
mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam
denganminimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.
2. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi,
untuk meningkatkan efek kelasi besi.
3. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
4. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat
memperpanjangumur sel darah merah.
 Bedah
Splenektomi, dengan indikasi :
1.Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya
rupture
2. Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah
ataukebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam
satutahun
3.Suportif
Transfusi darah :Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5
g/dl. Dengan kedaan iniakan memberikan supresi sumsum tualang yang
adekuat, menurunkan tingkatakumulasi besi, dan dapat mempertahankan
pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk
PRC ( packed red cell ), 3 ml/kg BBuntuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
4.Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll) Tumbuh kembang,
kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi
5.Farmako dan Non Farmakologi
[Type text] Page 17

18. Transfusi darah berulang dapat mengakibatkan penimbunan zat besi
padaorgan-organ tubuh yang penting (jantung, hati, otak) dan dapat
mengganggu fungsi organ-organ tersebut. Untuk pencegahan penimbunan zat
besi tersebutdapat digunakan dengan memberikan desferoxamine (Desferal)
melalui alat pompa (syringe drive) selama 10 sampai 15 jam, 5 hari berturut-turut
dalamseminggu sehingga zat besi dapat dikeluarkan dari jaringan
tubuh.Penderita yang menjalani transfusi juga harus menghindari tambahan zat
besidan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamide) untuk
mencegah penimbunan zat besi yang lebih parah.Ferriprox juga digunakan untuk
pencegahan kardiomegali. Teh dan kopi pundapat digunakan sebagai pengikat
zat besi dalam tubuh
[Type text] Page 18

19. BAB III
ASUHAN KEPERAWATAN
A. PENGKAJIAN
 Pengkajian fisik
melakukan pemeriksaan fisik
kaji riwayat kesehatan, terutama yang berkaitan dengan anemia
(pucat,lemah, sesak, nafas cepat, hipoksia, nyeri tulang, dan dada,
menurunnya aktivitas, anorexia, epistaksis berlang )
Kaji riwayat penyakit dalam keluarga.
 Pengkajian umum
Pertumbuhan yang terhambat
Anemia kronik
Kematangan sexual yang tertunda.
 Krisis vaso Occlusive
Sakit yang dirasakan
Gejala yang dirasakan berkaitan denganischemia daerah yang
berhubungan:
- Ekstrimitas : kulit tangan dan kaki yang mengelupas disertai rasa sakit
yang menjalar.
- Abdomen : terasa sakit
- Cerebrum : troke, gangguan penglihatan.
- Liver : obstruksi, jaundice, koma hepaticum.
- Ginjal : hematuria
1Efek dari krisis vaso occlusive adalah:
Cor : cardiomegali, murmur sistolik.
[Type text] Page 19

20. Ginjal : Ketidakmampuan memecah senyawa urine, gagal ginjal.
Genital : terasa sakit, tegang.
Liver : hepatomegali, sirosis.
Mata :Ketidaknormalan lensa yang mengakibatkan gangguan
penglihatan, kadang menyebabkan terganggunya lapisan retina dan dapat
menimbulkan kebutaan.
Ekstrimitas : Perubahan tulang – tulang terutama menyebabkan bungkuk,
mudah terjangkit virus Salmonella, Osteomyelitis.
B. Diagnosa Keperawatan
1. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler
yang diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel.
2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai O2
dan kebutuhan.
3. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kegagalan
untuk mencerna atau ketidakmampuan mencerna makanan/absorbsi nutrien yang
diperlukan untuk pembentukan sel darah merah normal.
4. Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan sirkulasi dan
neurologis.
5. Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat,
penurunan Hb, leukopenia atau penurunan granulosit.
6. Kurang pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan berhubungan
dengan interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber informasi.
C. Intervensi Keperawatan
1. Dx 1 Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponeN
seluler yang diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel.
Kriteria hasil :
Tidak terjadi palpitasi
Kulit tidak pucat
Membran mukosa lembab
[Type text] Page 20

21. Keluaran urine adekuat
Tidak terjadi mual/muntah dan distensil abdomen
Tidak terjadi perubahan tekanan darah
Orientasi klien baik.
Rencana keperawatan / intervensi :
Awasi tanda-tanda vital, kaji pengisian kapiler, warna kulit/ membran
mukosa, dasar kuku.
Tinggikan kepala tempat tidur sesuai toleransi (kontra indikasi pada
pasien dengan hipotensi).
Selidiki keluhan nyeri dada, palpitasi.
Kaji respon verbal melambat, mudah terangsang, agitasi, gangguan
memori, bingung.
Catat keluhan rasa dingin, pertahankan suhu lingkungan, dan tubuh
hangat sesuai indikasi.
Kolaborasi pemeriksaan laboratorium, Hb, Hmt, AGD, dll.
Kolaborasi dalam pemberian transfusi.
Awasi ketat untuk terjadinya komplikasi transfusi.
2. Dx. 2 intoleransi aktivitas berhubungan degnan ketidakseimbangan antara
suplai O2 dan kebutuhan.
Kriteria hasil :
Menunjukkan penurunan tanda fisiologis intoleransi, misalnya nadi,
pernapasan dan Tb masih dalam rentang normal pasien.
Intervensi :
Kaji kemampuan pasien untuk melakukan aktivitas, catat kelelahan dan
kesulitan dalam beraktivitas.
Awasi tanda-tanda vital selama dan sesudah aktivitas.
Catat respin terhadap tingkat aktivitas.
Berikan lingkungan yang tenang.
Pertahankan tirah baring jika diindikasikan.
Ubah posisi pasien dengan perlahan dan pantau terhadap pusing.
Prioritaskan jadwal asuhan keperawatan untuk meningkatkan istirahat.
[Type text] Page 21

22. Pilih periode istirahat dengan periode aktivitas
Beri bantuan dalam beraktivitas bila diperlukan.
Rencanakan kemajuan aktivitas dengan pasien, tingkatkan aktivitas
sesuai toleransi.
Gerakan teknik penghematan energi, misalnya mandi dengan duduk.
3. Dx. 3 perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan
kegagalan untuk mencerna / ketidakmampuan mencerna makanan / absorbsi
nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah normal.
Kriteria hasil :
Menunjukkan peningkatan berat badan/ BB stabil.
Tidak ada malnutrisi.
Intervensi :
Kaji riwayat nutrisi termasuk makanan yang disukai.
Observasi dan catat masukan makanan pasien.
Timbang BB tiap hari.
Beri makanan sedikit tapi sering.
Observasi dan catat kejadian mual, muntah, platus, dan gejala lain yang
berhubungan.
Pertahankan higiene mulut yang baik.
Kolaborasi dengan ahli gizi.
Kolaborasi Dx. Laboratorium Hb, Hmt, BUN, Albumin, Transferin,
Protein, dll.
Berikan obat sesuai indikasi yaitu vitamin dan suplai mineral, pemberian
Fe tidak dianjurkan.
4. Dx. 4 Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan
sirkulasi dan novrologis.
Kriteria hasil :
Kulit utuh.
Intervensi :
Kaji integritas kulit, catat perubahan pada turgor, gangguan warna,
aritema dan ekskoriasi.
[Type text] Page 22

23. Ubah posisi secara periodik.
Pertahankan kulit kering dan bersih, batasi penggunaan sabun.
5. Dx. 5. resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat:
penurunan Hb, leukopenia atau penurunan granulosit.
Kriteria hasil :
Tidak ada demam
Tidak ada drainage purulen atau eritema
Ada peningkatan penyembuhan luka
Intervensi :
Pertahankan teknik septik antiseptik pada prosedur perawatan.
Dorong perubahan ambulasi yang sering.
Tingkatkan masukan cairan yang adekuat.
Pantau dan batasi pengunjung.
Pantau tanda-tanda vital.
Kolaborasi dalam pemberian antiseptik dan antipiretik.
6. Dx. 6. Kurang pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan
berhubungan dengan salah interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber
informasi.
Kriteria hasil :
Menyatakan pemahaman proses penyakit, prosedur diagnostika
rencana pengobatan.
Mengidentifikasi faktor penyebab.
Melakukan tindakan yang perlu/ perubahan pola hidup.
Intervensi :
Berikan informasi tentang thalasemia secara spesifik.
Diskusikan kenyataan bahwa terapi tergantung pada tipe dan beratnya
thalasemia.
Rujuk ke sumber komunitas, untuk mendapat dukungan secara psikologis.
Konseling keluarga tentang pembatasan punya anak/ deteksi dini
keadaan janin melalui air ketuban dan konseling perinahan: mengajurkan
[Type text] Page 23

24. untuk tidak menikah dengan sesama penderita thalasemia, baik mayor
maupun minor.
[Type text] Page 24

25. BAB IV
PENUTUP
III. 1. Kesimpulan
Thalassemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh
ketidaknormalan pada protein globin yang terdapat di gen. Jika globin alfa yang rusak
maka penyakit itu dinamakan alfa-thalassemia dan jika globin beta yang rusak maka
penyakit itu dinamakan alfa thalassemia. Gejala yang terjadi dimulai dari anemia hingga
osteoporosis. Thalassemia harus sudah diobati sejak dini agar tidak berdampak fatal.
Pengobatan yang dilakukan adalah dengan melakukan transfusi darah, meminum
beberapa suplemen asam float dan beberapa terapi.
III. 2. Saran
Thalassemia ini harus sudah didiagnosis sejak dini dan diharapkan kepada
penderita agar peduli terhadap penyakitnya. Karena gejala awalnya seperti anemia
biasa, maka gejala tersebut jangan diabaikan dan lakukan pengobatan sejak dini serta
konsultasikan kepada dokter. Untuk menghindari resiko akibat penyakit thalassemia,
Pemerintah diharapkan agar menghimbau dan memberikan informasi yang jelas
kepada masyarakat mengenai penyakit thalassemia dengan jelas dan bagaimana
penanggulangan yang tepat.
[Type text] Page 25

26. DAFTAR PUSTAKA
Doenges, Marillyn E. 1999.Rencana Asuhan Keperawatan. Edisi 3.Penerbit
BukuKedokteran EGCNgastiyah.1997.Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku
Kedokteran EGC.JakartaSodeman.1995.Patofisiologi.Edisi 7.Jilid 2.Hipokrates.Jakarta
Children's Hospital & Research Center Oakland. 2005. “What is Thalassemia and
Treating Thalassemia”.
http://www.thalassemia.com/ (17 Februari 2010, 19.05)
National Hearth Lung and Blood Institute. 2008. ”Thalassemias”.
http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_WhatIs.h
tml (17 Februari 2010, 19.20)
National Library of Medicine's. 2010. “Genetics Home Reference”.
http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=11 (17 Februari 2010, 19.45)
Maureen Okam, M.D. (Harvard Medical School) .1999. “Thalassemia information”.
http://sickle.bwh.harvard.edu/thalover.html (17 Februari 2010, 20.30)
http://medicastore.com/penyakit/167/Thalassemia.html (17 Februari 2010, 20.00)
[Type text] Page 26