1. ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม จัดทำโดย นางสาวภัสราภรณ์ อนุสุเรนทร์ เลขที่20 6/3 เสนอ อาจารย์ คเชนทร์ กองพิลา โรงเรียนฝางวิทยายน

2. ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม ความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งความผิดปกติดังกล่าวแบ่งได้เป็น 2 แบบ คือ1. ความผิดปกติของออโทโซม (โครโมโซมร่างกาย)2.ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

3. ความผิดปกติของออโทโซม ความผิดปกติของออโทโซม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ร่างกาย มีความผิดปกติ 2 ชนิด คือ1. ความผิดปกติที่จำนวนออโทโซม เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง

4. ตัวอย่างความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่เกินมา มีดังนี้ 1) กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome)เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เด็กในระยะแรกเกิดจะมีตัวอ่อนปวกเปียก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ตาห่าง และตาชี้ขึ้นบน ใบหูผิดรูป ปากปิดไม่สนิท มีลิ้นจุกปาก นิ้วมือสั้นป้อม เส้นลายมือขาด ที่เท้ามีช่องกว้างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วที่สอง ลายเท้าผิดปกติ อาจมีหัวใจพิการแต่กำเนิด และปัญญาอ่อน อายุสั้น พ่อแม่ที่มีอายุมากมีโอกาสเสี่ยงที่ลูกจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ รูปแสดงลักษณะกลุ่มอาการดาวน์

5. 2) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward's syndrome)เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะมีลักษณะหัวเล็ก หน้าผากแบน คางเว้า หูผิดปกติ ตาเล็ก นิ้วมือบิดงอ และกำเข้าหากันแน่น หัวใจพิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ มีลักษณะปัญญาอ่อนร่วมอยู่ด้วย ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ขวบ ดังรูป รูปแสดงลักษณะกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด

6. 3) กลุ่มอาการพาเทา (Patau's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะพบว่ามีอาการปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวก นิ้วเกิน ตาอาจพิการ หรือตาบอด ส่วนใหญ่อายุสั้นมาก ดังรูป รูปแสดงลักษณะกลุ่มอาการพาเทา

7. 2. ความผิดปกติที่รูปร่างของออโทโซม เป็นความผิดที่ออโทโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน เช่น โครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม แต่จำนวนโครโมโซมเท่ากับคนปกติ คือ 46 แท่ง

8. ตัวอย่างความผิดปกติที่รูปร่างของออโทโซมขาดหายไปบางส่วน มีดังนี้# กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome)เกิดจากแขนโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม ลักษณะที่พบ คือ มีศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง มีอาการปัญญาอ่อน ลักษณะที่เด่นชัดในกลุ่มอาการนี้คือ มีเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายเสียงแมวร้อง จึงเรียกกลุ่มอาการนี้อีกอย่างหนึ่งว่า Cat-cry-syndrome ดังรูป รูปแสดงลักษณะกลุ่มอาการคริดูชาต์

9. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ส่วนใหญ่เกิดจากจำนวนโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X หรือ โครโมโซม Y ขาดหายหรือเกินมาจากปกติ และยังถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมไปสู่ลูกหลานอีกด้วย ความผิดปกติเช่นนี้ แบ่งได้ 2 แบบ คือ1. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X2. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y

10. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Xความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X มี 2 กรณี คือ1. โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม ทำให้เหลือโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว และเหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 45 แท่ง พบได้ในเพศหญิงเป็นแบบ 44+XO เรียกผู้ป่วยลักษณะนี้ว่า กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner's syndrome)ลักษณะของผู้ป่วย คือ ตัวเตี้ย คอมีพังพืดกางเป็นปีก แนวผมท้ายทอยอยู่ต่ำ หน้าอกกว้าง หัวนมเล็กและอยู่ห่างกัน ใบหูใหญ่อยู่ต่ำมีรูปร่างผิดปกติ แขนคอก รังไข่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน เป็นหมันมีอายุยืนยาวเท่าๆ กับคนปกติทั่วๆ ไป ดังรูป รูปแสดงลักษณะกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

11. 2. โครโมโซม X เกินมาจากปกติ พบได้ทั้งในเพศหญิงและเพศชาย มีดังนี้2.1 ในเพศหญิง โครโมโซมเพศ เป็น XXX หรือ XXXX จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ 44+XXX หรือ 44+XXXX เรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์ฟีเมล (Superfemale) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศหญิงทั่วไปดูปกติ สติปัญญาต่ำกว่าระดับปกติ ลูกที่เกิดมาจากแม่ที่มีโครโมโซมแบบนี้อาจมีความผิดปกติเช่นเดียวกับแม่

12. 2.2 ในเพศชาย โครโมโซมเพศเป็น XXY หรือ XXXY จึงทำให้มีโครโมโซมในเซลล์ ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ 44+XXY หรือ 44+XXXY เรียกผู้ป่วยแบบนี้ว่า กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์(Klinefelter's syndrome)ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายมีลักษณะคล้ายเพศหญิง สะโพกพาย หน้าอกโต จะสูงมากกว่าชายปกติ ลูกอัณฑะเล็ก ไม่มีอสุจิ จึงทำให้เป็นหมัน ดังรูป รูปแสดงลักษณะกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

13. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Yความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ โครโมโซมเพศ จึงเป็นแบบ XYY จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซมเป็นแบบ 44+XYY เรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์เมน (Super men)ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายจะมีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ มีอารมณ์ร้าย โมโหง่าย บางรายมีจิตใจปกติ และไม่เป็นหมัน ดังรูป รูปแสดงลักษณะผู้ป่วยกลุ่มซูเปอร์เมน

14. ข้อควรทราบความผิดปกติทางพันธุกรรม เป็นสภาวะผิดปกติที่บุคคลนั้นได้รับการถ่ายทอดมากับยีนหรือโครโมโซม ความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้มีสาเหตุเกิดมาจากการผ่าเหล่า หรือการเปลี่ยนแปลงภายในดีเอ็นเอของคน บางกรณีการผ่าเหล่าเกิดขึ้นขณะที่มีการสร้างเซลล์เพศในการแบ่งตัวระยะไมโอซิส กรณีอื่นๆ อาจเกิดได้จากการที่พ่อแม่ถ่ายทอดเซลล์ซึ่งเกิดการผ่าเหล่าอยู่แล้วในร่างกายให้กับลูกๆ

15. โรคความผิดปกติทางพันธุกรรม โรคความผิดปกติทางพันธุกรรม ได้แก่# โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis)เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งทำให้ร่างกายสร้างเยื่อเมือกที่หนามากผิดปกติในปอดและลำไส้ ผู้ที่เป็นโรคนี้จะหายใจลำบากเพราะปอดเต็มไปด้วยเยื่อเมือกหนาและอาจทำให้ปอดติดเชื้อเป็นอันตรายจากแบคทีเรียที่เจริญเติบโตในเยื่อเมือกนั้น ถ้าเยื่อเมือกหนาในลำไส้ทำให้ย่อยอาหารได้ยากลำบากสาเหตุ ที่ทำให้เกิดโรคซีสติกไฟโบรซีสคือ การผ่าเหล่าในอัลลีลลักษณะด้อย อัลลีลที่ก่อให้เกิดโรคนี้พบมากในหมู่คนที่มาจากยุโรปตอนเหนือ ในประเทศนี้ทุกๆ วันเด็กทารกที่เกิดมาจะเป็นโรคนี้ 4 คน ดังรูป รูปแสดงความผิดปกติในปอด

16. ปัจจุบันยังไม่มีทางใดที่จะรักษาโรคซีสติกไฟโบรซีสให้หายขาดได้ มีเพียงการบรรเทาโดยการใช้ยาเพื่อป้องกันการติดเชื้อจากการทำกายภาพบำบัดเพื่อสลายเยื่อเมือกในปอด ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ทำให้นักวิทยาศาสตร์เข้าใจเกี่ยวกับสาเหตุของโรคนี้ดีขึ้น และอาจจะช่วยหาวิธีการบำบัดที่ได้ผลดีกว่า# โรคซิกเกิลเซลล์ (Sickle-cell) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับเลือด ความผิดปกตินี้เกิดจากการผ่าเหล่าที่ส่งผลกระทบต่อการสังเคราะห์เฮโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญที่ทำหน้าที่นำออกซิเจนภายในเซลล์เม็ดเลือดแดง คนที่เป็นโรคซิกเกิลเซลล์จะสร้างเฮโมโกลบินให้มีรูปร่างผิดปกติ เมื่อความเข้มข้นของออกซิเจนต่ำ เซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีรูปร่างผิดปกติเป็นรูปเคียว ดังรูป รูปแสดงลักษณะของเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ

17. เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างแบบรูปเคียวจะไม่สามารถลำเลียงออกซิเจนได้มากเท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งมีรูปร่างปกติ การที่รูปร่างผิดปกติจะทำให้หลอดเลือดเกิดการอุดตัน คนที่เป็นโรคนี้ต้องทุกข์ทรมานมากกับการขาดออกซิเจนในเลือด และอ่อนเพลียไม่ค่อยมีแรงปัจจุบันยังไม่มีวิธีใดที่จะรักษาโรคซิกเกิลเซลล์ได้ บุคคลที่เป็นโรคนี้จะได้รับยาเพื่อช่วยบรรเทาอาการเจ็บปวดและป้องกันการอุดตันของหลอดเลือดเท่านั้น

18. # โรคฮีโมฟิเลีย (Hemophilia) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม เลือดของคนที่เป็นโรคนี้จะแข็งตัวได้ช้ามาก หรือไม่แข็งตัวเลย เพราะคนที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถสร้างโปรตีนชนิดที่จำเป็นต่อการแข็งตัวของเลือดตามปกติได้ คนที่เป็นโรคนี้ถ้ามีบาดแผลเลือดจะไหลไม่หยุดจะตายได้ นอกจากนี้การกระทบกระแทกเพียงเล็กน้อยก็อาจทำให้เกิดการฟกช้ำและมีอันตรายสูงจากการมีเลือดไหลภายในได้ โรคฮีโมฟิเลียเป็นความผิดปกติเกี่ยวเนื่องกับเพศ ทำให้ผู้ชายเป็นโรคนี้มากกว่าผู้หญิง รูปแสดงผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟิเลีย

19. เวบไซต์ที่เกี่ยวข้อง http://www.maceducation.com/e-knowledge/2432209100/02.htm