1. โรคทางพันธุกรรม
เพรเดอร์-วิลลี่ ซินโดรม

3. เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ทาให้ผู้ป่วย
มีรูปร่างอ้วนมาก มือเท้าเล็ก กินจุ มีความบกพร่องทาง
สติปัญญา มีพฤติกรรมแปลก ๆ เช่น พูดช้า รวมทั้งเป็น
ออทิสติกด้วยนอกจากนี้ยังมีความสามารถด้านการต่อจิ๊ก
ซอว์

4. ลักษณะที่สาคัญ
ปัญหากินได้น้อยและน้าหนักไม่ขึ้นในวัยทารกตอนต้น
(6-12 เดื อ นแรก) ต่ อ มาในวั ย ทารกตอนปลาย
(หลังจาก 6 เดือน-12 เดือน) ก็จะเริ่มกินเก่ง และจะ
ค่ อ ยๆ อ้ ว นขึ้ น จนมี ปั ญ หาจากความความอ้ ว นได้
ผู้ป่วยทุกรายมีปัญหาด้านพัฒนาการช้าและสติปัญญา
ไ ม่ ม า ก ก็ น้ อ ย ซึ่ ง จ ะ พ บ ไ ด้ 1 ใ น 10,000-
15,000 ของประชากร

5. ปัญหาของคนเป็นโรค
1. มีความยากลาบากในการรับประทาน (โดยเฉพาะในวัย
ทารก)
2. มีปัญหาเรื่องการรับประทานอาหารมากเกิน หยุดทาน
ไม่ได้(ทั้งๆที่ตอนแรกคลอดยังทานไม่ค่อยได้อยู่เลย)

6. 3. มีความตึงตัวของกล้ามเนื้อในระดับต่ากว่าปกติ
4. อาจมีปัญหาเรื่องของกระดูกบ้างเช่น กระดูกมือและ
เท้าเล็กกว่าปกติ กระดูกสันหลังคด

7. 5. อาจมีปัญหาปัญญาอ่อนเล็กน้อย รวมถึงพัฒนาการ
ด้านภาษานิดหน่อย
6. ในบางรายอาจมีปัญหาเล็กๆน้อยๆอย่างอื่นร่วมด้วย
เช่นปัญหาพฤติกรรม เป็นต้น

9. ตัวอย่างผู้เป็นโรค
• เมลิ ส สา มอส ชาวแคลิ ฟ อร์ เ นี ย ผู้ ซึ่ ง เป็ น โรคทาง
พันธุกรรมชนิดหนึ่งที่พบไม่บ่อย มันหมายถึงการมีชีวิต
อยู่และความตายเลยทีเดียว โรคอันเกิดจากความผิดปกติ
ของโครโมโซมที่เรารู้จักกัน ในชื่อว่า เพรเดอร์ -วิลลี่ ซิน
โดรม (Prader-Willi Syndrome)

10. ท าให้ เ ธอต้ อ งทนทุ ก ข์ ท รมานทั้ ง กั บ อาการอยาก
อาหารตลอดเวลา และมีอัตราการเผาผลาญอาหารใน
ร่างกายที่ต่ามากขนาดที่ เธอจะสามารถรับประทาน
อาหารได้ เ พี ย ง 1,600 แคลอรี ต่ อ วั น เท่ า นั้ น ซึ่ ง
ได้แก่ โยเกิร์ต ผลไม้ แซนด์วิชไก่งวงไร้ไขมัน

11. ท าให้ เ ธอมี หุ่ น ที่ ผ อมเพรี ย วและยั ง มี ชี วิ ต อยู่ ไ ด้ เพราะ
ผู้ป่วยที่มีอาการของโรคนี้แล้วไม่ได้รับการรักษาส่วนใหญ่
จะอ้วนฉุ ตั้งแต่อยู่ในช่วงวัยรุ่น และเสียชีวิตในช่วงที่เป็น
ผู้ใหญ่ด้วยโรคหัวใจ เบาหวาน หรืออาการอื่นๆ บางคน
เสียชีวิตเนื่องจากท้องแตกเพราะกินมากเกินไป

13. การวินิจฉัย
• 1. จากอาการภายนอก ซึ่งมีเกณฑ์การคิดคะแนน เป็น
ข้อๆ
• 2. จากการตรวจดี เ อ็ น เอ (โดยมี วิ ธี DNA-Base
Methylation Testing) ซึ่งมีความ
แม่นยาในการวินิจฉัยถึงมากกว่า 99%

14. ก.เกณฑ์หลัก (ข้อละ 1 คะแนน) ได้แก่
- ตัวอ่อนปวกเปียกในวัยทารก, ดูดนมได้ไม่
แข็งแรง
ซึ่งจะค่อย ๆ ดีขึ้นเองเมื่อเวลาผ่านไป
- ปัญหาการกิน/น้าหนักไม่ขึ้นในวัยทารก บาง
รายต้อง
ใส่สายผ่านทางจมูก เพื่อให้อาหาร

15. - น้าหนักขึ้นเร็วในช่วงอายุ 1-6 ปี ซึ่งจะทาให้อ้วน
- กินเก่ง / กินจุ
- ลักษณะใบหน้า คือ หน้าผากแคบ, รูปร่างของตา
เหมือนเม็ด
แอลมอนด์, ริมฝีปากบนบางและโค้งลงด้านข้างเหมือน
กระจับ

16. - ลักษณะทางเพศ ในเพศชาย อาจพบว่าขนาดของ
องคชาตเล็ก หรือลูกอัณฑะไม่ลงมาในถุงอัณฑะ
- พัฒนาการช้า / ระดับสติปัญญาอ่อนเล็กน้อย ถึง
อ่อนปาน กลาง / มีปัญหาการเรียน

17. ข. เกณฑ์รอง (ข้อละ 0.5 คะแนน) ได้แก่
- ทารกดิ้นน้อยขณะอยู่ในครรภ์ / และมักเอาแต่
นอนในวัย ทารก ซึ่งค่อยๆ ดีขึ้นเมื่อโตขึ้น
- ปัญหาพฤติกรรม จะร้องอาละวาดเมื่อถูกขัด
ใจ ย้าคิดย้าทา ดื้อรั้น ขโมย โกหก

18. - ปัญหาการนอน / หยุดหายใจขณะหลับ
- ตัวเตี้ย (เทียบกับคนอื่นๆ ในครอบครัว)
- ผิวขาวกว่าคนทั่วไป
- มือและเท้าขนาดเล็ก
(เมื่อเทียบกับที่ควรจะเป็นตามความสูง)

19. - ความกว้างของฝ่ามือเล็กกว่าปกติ และขอบฝ่า
มือตรงแทนที่
จะโค้งเหมือนทั่วไป (ด้านนิ้วก้อย)
- ตาเหล่ / สายตาสั้น
- น้าลายเหนียว / หนืด
- พูดจาสะดุดคล้ายติดอ่าง
- ชอบหยิกผิวหนังตนเอง

20. ค. ลั ก ษณะอื่ น ที่ ส นั บ สนุ น การวิ นิ จ ฉั ย (แต่ ไ ม่ นั บ
คะแนน)
- ไม่ค่อยรู้สึกเจ็บ
- ไม่ค่อยอาเจียน
- หลังโค้ง / หลังคด
- ต่อจิกซอร์เก่ง

21. - ผลตรวจการทางานของกล้ามเนื้อและเส้นประสาท
ปกติ ค่าคะแนน ที่ช่วยบ่งชี้ว่าเด็กอาจจะเป็นโรคเพรเดอร์ -
วิลลี่ มีดังนี้ในเด็กอายุต่ากว่า 3 ปี
- คะแนนรวม 5 โดยที่ 4 คะแนนมาจากหลักเกณฑ์
ในเด็กอายุ 13 ปีขึ้นไป
- คะแนนรวม 8 คะแนนขึ้ น ไป และอย่ า งน้ อ ย 5
คะแนนมาจากเกณฑ์หลัก

22. ลักษณะที่สนับสนุนในการวินิจฉัยช่วยในการทาให้คิดถึง
โรคนี้มากขึ้นหรือน้อยลง การคิดคะแนนดังกล่าว เพื่อช่วย
ให้ แ พทย์ ห รื อ ผู้ ที่ ไ ม่ คุ้ น เคยกั บ โรคนี้ ม ากนั ก ได้ ใ ช้ เ ป็ น
แนวทางในการวินิจฉัยเบื้องต้น เพื่อส่งตรวจเลือดยืนยัน
การวิ นิ จ ฉั ย ต่ อ ไป ส าหรั บ แพทย์ ที่ คุ้ น เคยกั บ โรคนี้ เ ป็ น
อย่างดีแล้ว แม้อาการของเด็กอาจจะยังไม่ครบตามเกณฑ์
หากมีความสงสัยมาก ก็สามารถส่งตรวจเลือดเพื่อยืนยัน
การวินิจฉัยโรคได้แต่เนิ่น ๆ

25. มักมีปัญหาเรื่องความตึงตัวของกล้ามเนื้อที่น้อยกว่าปกติ
อยู่แล้ว จึงมักอาจจะมีปัญหาในเรื่องของกระดูกสันหลัง
ตามมาได้ (ซึ่งส่วนหนึ่งก็น่าจะมาจากกล้ามเนื้อที่ยึดแนว
กระดู ก ) แต่ อี ก ส่ ว นหนึ่ ง ก็ อ าจมาจากปั ญ หาความ
หนาแน่นของเนื้อกระดูก
เกร็ดความรู้

26. อ้างอิง
• http://www.otinthailand.org/index.php
?lay=boardshow&ac=webboard_show&WBnty
pe=1&Category=otinthailandorg&thispag
e=22&No=1229541
• http://thaigoodview.com/node/46424
• http://www.thaigaming.com/forward-
mail/37723.htm
• http://gotoknow.org/blog/pws/142205

27. สมาชิกกลุ่ม 6/1
นางสาวชไมพร ใจดี เลขที่ 16
นางสาววรรณกานต์ ตุลา เลขที่ 26
นางสาวสุภารัตน์ สังข์ทอง เลขที่ 28
นางสาวแสงทอง ยศประเสริฐ เลขที่ 29