Primjene bkiomedicinske informatike u kliničkom rješavanju problema – primjeri slučaja

1. INTEREG projekta: Biomedicinska informatika
Ljiljana Majnarić Trtica
Sesija 3: Primjeri korištenja

2. III. Primjeri upotrebe
Koristite slučajevima može ilustrirati područja kliničke primjene DM i ML metode. Glavna područja su:
1) Rana dijagnoza raka, 2) predviđanje odgovora terapija lijekovima za rak, 3) Upotreba slike
dijagnostika i vađenje podataka metode za rano otkrivanje drugih kroničnih bolesti, 4) Upotreba omics-
Tehnike za poboljšanje razumijevanje patofiziologije kroničnih bolesti, 5) 5) cjepiva
razvoj i 6) Predviđanje zdravstvene ishode pomoću analize vremenskih serija.
1) Rana dijagnoza raka1) Rana dijagnoza raka
Rak je jedan od najrasprostranjenijih bolesti, zna da često uzrokuju smrtnim ishodom. Među
različite vrste raka, rak pluća i rak dojke račun najviše za fatalnih ishoda. To
Utvrđeno je da ako se bolest dijagnosticira u ranoj fazi, stopa preživljavanja pacijenata oboljelih od raka
je značajno poboljšana. Međutim, u većini slučajeva, rak je dijagnosticiran u kasnijoj fazi.
Raka dojke, postoji metoda probira učinkovito (visoke rezolucije mamografija).
sličan način ne postoji za rano otkrivanje raka pluća. Dakle, rana dijagnoza raka pluća je
pravo tema za prediktivni modeliranje, pomoću DM i ml metode.
Korištenje slučaj: Rajan JR, Prakash JJ. Rana dijagnoza raka pluća pomoću rudarski alat. IJETICS, ISSN 2278-6856,
2013.
Sažetak: Bolnički izvješća pacijenata oboljelih od raka pluća su prikupljeni iz
različitih izvora i integrirani tehnikom klasifikacije na temelju korištenja ANN (Arteficial neuronska
Mreže). Ekspertni sustav, koji je definiran na ovaj način podržati dijagnozu raka pluća, bio je
temelji se na korištenju informacija o faktorima rizika i simptoma, a ne na slikama ili biomarkera. takav
pristup je posebno pogodan za korištenje u manje razvijenim zemljama (npr Indija).
2) Predviđanje odgovor na terapiju lijekovima za rak2) Predviđanje odgovor na terapiju lijekovima za rak
Rak klinički i Genomski smatra heterogena bolest. farmaceutske tvrtke
primijeniti DM ogromne mase genomske podataka predvidjeti kako patient`s genski sastav određuje
njegov / njezin odgovor na terapiju lijekovima.
Koristi slučaja: Daemen et al. Modeliranje preciznost liječenje raka dojke. Genom Biology 2013Koristi slučaja: Daemen et al. Modeliranje preciznost liječenje raka dojke. Genom Biology 2013
14: R110
Sažetak: Prva generacija molekularne profili za raku dojke omogućili identifikaciju
značajke koje se mogu predvidjeti terapeutske odgovore. Međutim, malo se zna o tome kako različite podatke

3. vrste najbolje se mogu kombinirati kako bi se dobio optimalni prediktori. U ovom radu, zbirke stanica raka dojke
linije korištene su za postavljanje karcinoma molekulska patobiologije (Omics-mjerenja) s biološki
terapijske reakcije, kako bi se identificirali najviše prediktivnog seta molekularne značajke.
Koristi slučaja: Daemen et al. Modeliranje preciznost liječenje raka dojke. genom BiologijaKoristi slučaja: Daemen et al. Modeliranje preciznost liječenje raka dojke. genom Biologija
2013 14: R110
Sažetak: Molecular profiliranje skupovi podataka uključuju: Profili za broj DNA kopija, mRNA ekspresije,
transcriptome slijed, promotor metilacija, protein brojnost i status mutacije. najmanje
trgovi-support vektorski strojeva i slučajnih šuma algoritmi su korišteni za identifikaciju molekularnih
značajke povezane s odgovorima.
Koristi slučaja: Daemen et al. Modeliranje preciznost liječenje raka dojke. Genom Biology 2013 14: R110Koristi slučaja: Daemen et al. Modeliranje preciznost liječenje raka dojke. Genom Biology 2013 14: R110
Sažetak: Rezultati ovog rada pokazali su da odgovara bolesnika na liječenje, na temelju transkripcijski
podtipova, može poboljšati odgovor stope. Uključivanje dodatne značajke (s druge profiliranje podataka
vrste) može pružiti dodatnu korist. Strategija sustavi biologija je predložen za vođenje kliničkog
ispitivanja. To znači da skupine bolesnika koji su najvjerojatnije da odgovori na nove terapije, više
učinkovito identificirati.
3) Pomoću dijagnostika slika i data mining metoda za rano otkrivanje drugih kroničnih3) Pomoću dijagnostika slika i data mining metoda za rano otkrivanje drugih kroničnih
oboljenja
Umijeće moderne medicine je identificirati subjekte s ranim fazama kroničnih bolesti, kako bi se omogućilo
preventivne mjere i pravodobno liječenje. Puno novca je potrošeno na biomarkera
razvoj. Osim biokemijskih i molekularno biološkim biomarkera, napredno snimanje
tehnike su se pojavili kao izvor biomarkera.
Korištenje slučaj. Dai Z, Y je Istrgan strukturne i funkcionalne mozga connectomes u blago kognitivno oštećenje i
Alzheimer`s bolesti. Neurosci Bull 2014; 30 (2): 217-232.Alzheimer`s bolesti. Neurosci Bull 2014; 30 (2): 217-232.
Sažetak: Napori znanstvenika, u ovoj studiji, su orijentirani prema koriste standardni dijagnostički
slike, dijagnosticirati Alzheimer`s bolesti (AD), osobito u vrlo ranoj fazi. Koristeći teorije grafova
analize, ova studija je pokazala da je AD bolest i njegovih ranih faza razvoja izložbe poremećen
topološka organizacija velikih mreža mozga i da je taj gubitak dobro korelira s
pad kognitivnih funkcija. Koristeći kombinaciju teorije grafova analizira i vizualno računalno

4. na temelju tehnike, kako bi se omogućilo user-friendly sučelje, vrlo složene opise bolesti, na temelju
pomoću slikovnih dijagnostičkih tehnika, može postati standardni izlaz izvješća o stolovima medicinski
liječnici.
4) Primjenom tehnika Omics-poboljšati razumijevanje patofiziologije bolesti kroničnih4) Primjenom tehnika Omics-poboljšati razumijevanje patofiziologije bolesti kroničnih
Ogroman napredak u posljednjih nekoliko desetljeća, u biotehnologiji i računalnih tehnika, za
masivna analiza podataka, pod uvjetom jasne prednosti u medicinskoj praksi, primjenom genomika,
proteomika i drugih Omics-tehnike, u mnogim sektorima zdravstva. Korištenjem ove tehnike,
moguće je dijagnosticirati mnoge kronične bolesti puno ranije nego prije i omogućiti znanje
o molekularnim mehanizmima i signalnih puteva mnogih poremećaja. Najviša ocjena od njih
Informacije integracija je postignuto u sustavima biologije i složenih analiza mreže, dva
holistički pristupi pri otkrivanju funkciju bioloških regulatornih mreža.
Ljudski microbiome se sastoji od mikroorganizama (bakterija), uglavnom se nalaze u koji crijevima. To
mikrobi imaju ogroman potencijal za utjecaj našu fiziologiju, kako u zdravlju i bolesti. Oni
doprinose metaboličkim funkcijama, zaštitu od patogena, educirati imunološki sustav, i,
kroz ovih osnovnih funkcija, utjecati izravno ili neizravno većina naših fizioloških funkcija.
Proučavanje ljudske microbiome je furthered strane tehnološki napredak, koji je omogućio
kultura neovisan analize. U većini studija, bakterijske sastojci mikrobne populacije
su identificirani pomoću analize sekvenciranje 16S rRNA-kodira gen koji je tada
u usporedbi s poznatim bakterijskim datotekama sekvenci. Metagenomic analiza, na temelju sekvencioniranja
Sve mikrobne DNA koji ustraju u složenoj zajednici, ima dodatnu prednost za procjenu
genetski potencijal stanovništva crijevo mikroba. Ostali metodologije, koristi se za analizu mikrobna
transcriptome, Proteom i metabolome, može pružiti dodatne informacije o microbiome
fiziologija.
Koristi Case: Qin J, et al. Ljudski Katalog mikrobna gen utvrđuje metagenomic sekvenciranje. Priroda 2010. godine; 464
(7285). 59-65 (Sl. 1.)

5. Sl. 1. Bakterijske vrste razlikuje obilje bolesnika s upalnom bolesti crijeva (ulcerozni kolitis i bolestSl. 1. Bakterijske vrste razlikuje obilje bolesnika s upalnom bolesti crijeva (ulcerozni kolitis i bolest
Crohn`s) i zdravih osoba
5) Razvoj cjepiva5) Razvoj cjepiva
Krajem 20. stoljeća, većina cjepiva su razvijeni koristeći tradicionalne
tehnologije (na temelju ubijanja i istezanjem viruse koji uzrokuju bolesti). Nove tehnologije
bilo potrebno za osvajanje preostalih patogena, koji su pokazali otporni na
Tradicionalni načini razvoj cjepiva. Izuzetan napredak ostvaren je u tom periodu. To
se temelji na korištenju nove tehnologije, uključujući: rekombinantnu DNA, kemijski konjugaciju proteina
s polisaharidima i korištenje novih adjuvansa. Moćan alat došao mogućnost pristupa
genomi mikroorganizama. Ova tehnološka revolucija omogućila je, po prvi put u
povijesti, potencijal razvoja cjepiva ići dalje pravilima Pasteur`s rada. Ovaj
Napredovanje se temelji na korištenju računala za izradu cjepiva. Metoda počinje s
informacije koje su prisutne u genomu, bez potrebe da rastu specifične mikroorganizme.
Ovaj novi pristup se zove „obrnuto vaccinology”.
Korištenje slučaj: Sette A Rappuoli R. Reverse vaccinology: Razvoj cjepiva u razdoblju od genomike. Imunitet 2010; 33 (4):
530-41. (Sl. 2)

6. Sl. 2. opis
• Prvi uzročnik obratili obrnutim vaccinology pristupa je Meningococcus B (MenB)
• To je patogen otporni na razvoj cjepiva, jer mu kapsularni polisaharid je identičan humanom samo-antigen, dok se
bakterijski proteini s površine su vrlo varijabilne
• Mnogi pokušaji razvoja cjepiva upotreba tradicionalnih tehnologija - nisu
• Projekt za sekvenciranje MenB genom i koristiti genomske informacije za razvoj cjepiva
• su analizirani gena sekvence, a preko 600 potencijalnih antigeni su testirani na antigenost
• sekvence kandidata su izraženi u Escherichia coli, i serumi imuniziranih miševa je dobiven na svaku od njihsekvence kandidata su izraženi u Escherichia coli, i serumi imuniziranih miševa je dobiven na svaku od njihsekvence kandidata su izraženi u Escherichia coli, i serumi imuniziranih miševa je dobiven na svaku od njih
• Analiza seruma otkrila više od 90 do sada nepoznatih površina koje se nalaze proteini (samo 12 površinski antigeni su poznati,
od kojih samo 4-5 pokazao bakterijska aktivnost)
• 29 od 90 otkriven antigene, mogle su induciraju protutijela koja se mogu ubiti bakterije in vitro u prisustvu
komplementa
• U narednim godinama, antigeni izazivaju najbolji i najširi baktericidno djelovanje, izabrani su i umetnuti u prototip
cjepiva koje su bile u stanju inducirati zaštitni imunitet protiv većine sojeva MenB kod miševa
• Nakon uspješnih pretkliničkih studija, MenB cjepivo ušao u dug put razvoja cjepiva
6) Predviđanje zdravstvene ishode koristeći vremenske analize serije6) Predviđanje zdravstvene ishode koristeći vremenske analize serije
Vrijeme serija je serija podatkovnih točaka indeksiranim u vremenskom redoslijedu. Najčešće, vrijeme serija je niz
snimljen uzastopna jednako razmaknutih točaka u vremenu - imenovan kao niz diskretnih podataka. Tamo
Dva su glavna cilja analiza vremenskih serija: prepoznavanje uzoraka (trendova) u nekoj evoluciji procesa
i predviđanje ishoda.

7. Upotreba slučaj: L Sacchi, Dagliati A, D Segagni, Leporati P, L Chiovato, R. Bellazzi Poboljšanje riskstratification komplikacija
dijabetesa pomoću vremenski rudarstvo podataka. IEEE 2015
Sažetak: Polazeći od raslojavanja pacijenata, temelji se na korištenju vremenske obrasce CSA (The
Indeks vremenske Lijekovi stjecanje), autori smatraju klinički varijabli koje karakteriziraju
pacijenata klinička stanja koja su povezana s dijagnozom dijabetesa tipa 2. u stabilnosti
kupi lijek je pokazao da se biljeg skupini bolesnika koji imaju ukupnu više kompleksa
kliničke situacije. Kronične komplikacije su pokazali češća u skupini bolesnika koji su
sklon lijekove promjenama tijekom vremena.