Gerard Hervas Juarez C Joan XXIII La Canonja Aquest treball parla sobre una malaltia, Niemann Pick. Per parlar d'aquesta malaltia la meva información no ha sortit d'internet, ha sortit de les paraules de diferents especialistes en àmbits de medicina, neurología, psicología, psiquiatría i fisioterapeutes. A més a més he explicat el cas de Javier, un noi de l'Albada que té aquesta malaltia, llavors he explixat la seva vida des del seu neixement fins ara, i la veritat es que ha sigut molt dura, i la familia ha passat molts moments malalts. És un treball científico-tecnic a la vegada que humà, ja que per una part he volgut explicar com afecta la malalia a l'organiseme pero l'altre part, que des del meu punt de vista és més interesant, he explicat com aquest noi i la seva familia ha viscut aquesta malaltia. Ciències i tecnologia: Ciències de la Salut Medicina

1. Una malaltia darrere d’un somriure.

2. Malalties rares:
Que
és?
Pocs
afectats
No hi
ha cura

4. Niemann Pick tipus A i B
Malaltia degenerativa i genètica.
• Símptomes molt variats
• És la més perillosa de les dues
Malaltia degenerativa i genètica.
• Deteriori gradual de la funció pulmonar
• És la menys perillosa de les dues

5. Niemann Pick tipus C
Malaltia degenerativa i genètica
• Afecta al gen NPC1 i debuta amb esplenomegàlia.
• Hi ha diferents graus d’aquesta malaltia.
• Deteriora el sistema neurològic.
Un 60% del pes sec del
cervell són grasses.

6. Cas 1 2 3 4 5 6
Inici símptomes
EN
Prenatal Prenatal Prenatal 2 anys Neonatal Neonatal
1er símptoma EN
Colèstasi neonatal + + + + +
Ascitis fetal + +
HE + +
CIR +
Alt pigmentació +
Inici símptomes N 1 any - 2 anys 1 any 1 any 5.5 anys
Símptomes N
Retràs psicomotor + + +
Regressió + + + + +
Atàxia + + +
Tremolor + +/-
Distonia + +
Estrabisme + +
PMV + + + + +
Tetraparèsia +
Cataplexia + + +
Crisis conv. + + +
Edat diagn. 3 mesos 3 mesos 2 anys 5.5 anys 1 any 10 anys
Fenotip bioquímic Clàssic Clàssic Clàssic Variant Clàssic Clàssic
Edat inici de
tractament
15 mesos - 3 anys 6 anys 5 anys 10,5 anys

7. Existeix un patró de actuació de les persones davant
males noticies però cada persona es un món, i cada
ment és un univers diferent.
Hi ha dos tipus de persones en aquestes situacions, els
que saben com actuar i intenten dissimular el seu dol
per no produir més a l’afectat i els que ho passen molt
malament

8. Javier Galera

9. -Des del naixement fins els 3 anys:
• Va néixer el 24-12-2005.
• Quan va néixer tenia la panxa molt gran
• Durant el primer més de vida va estar ingressat a
l’hospital 10 vegades.
• Al més i mig el van ingressar a la UCI de Barcelona
i va estar 14 mesos.
• Als 21 mesos va tenir una pericarditis.
• Els seus pares pensaven que li passava alguna
cosa i els metges van diagnosticar-li galactosemia

10. - 4 anys:
• Els seus pares es van adonar de que no
escoltava.
• Va ser operat de drenatge al 35% i vegetacions
• Més tard el van operar de les angines perquè
no parlava bé.

11. -Des dels 5 anys fins els 7 anys:
• Els pares decideixen fer-li la prova del somni i
veuen que no té galactosèmia.
• Van a Barcelona per fer-li unes proves.
• Després d’això està 1 setmana ingressat a
l’hospital per febres altes.
• Els resultats que venen des d’Alemanya
confirmen que té NPC.

12. - 12 anys:
• Va tenir 11 atacs epilèptics en qüestió de
mesos.
• Va estar molt de temps anant en cadira de
rodes.

13. Associació Nacional de NP:
• Investigació
• Orientació i atenció familiar
• Divulgació

14. Altres casos en Espanya

15. Coneixement de la malaltia
en diferents punts d’Espanya