X Fòrum TRiCS Marina Celma Bertran Ciències i tecnologia: Ciències de la Salut Biomedicina Ins Gabriel Ferrater Reus

1. Marina Celma Bertran

2. Anèmia de Fanconi:
• Malaltia rara: prevalença menor de
1/ 2.000 habitants. (AF: 1/ 360.000)
• Anèmia crònica, arregenerativa i aplàstica (reducció del
nombre de cèl·lules sanguínies).
• Hereditària, patró
d’herència autosòmic
recessiu.

3. • Causada degut a un defecte genètic en un grup de
proteïnes responsables de la reparació de l’ADN.

4. Símptomes:
• Anomalies congènites.
• Endocrinopaties i defectes de creixement.
• Tumors sòlids (zona otorinolaringòloga i
anogenital).
• Manifestacions hematològiques.
Hipoplàsia de radi

5. Tractament:
• Trasplantament de sang de cordó umbilical.
• Farmacoteràpia amb andrògens.
• Farmacoteràpia amb corticoides.
• Factors de creixement hematopoètic.
• Transfusions.
• Trasplantament de medul·la òssia.
• (Teràpia
gènica.)

6. Objectius:
• Conèixer amb profunditat la malaltia.
• Donar-la a conèixer al major nombre de gent.
• Conscienciar a la gent sobre la gran importància que té
el fet de donar suport a la investigació de les malalties
minoritàries.

7. Metodologia:
• Entrevistes (3 malats, 7 familiars i 5 especialistes)
• Observació participant
• Estudi de casos

8. Resultats:
• Xarxes sistèmiques:

9. • Taules de les xarxes:

10. Discussió:

12. Conclusions de l’estudi:
• Els símptomes més comuns en l’anèmia de Fanconi són: les
característiques físiques(anomalies congènites, taques color cafè,
microcefàlia...) i el nombre reduït de cèl·lules sanguínies.
• No hi ha un tractament absolut per a la malaltia, sinó que només hi ha
cura per la part hematològica.(Si el donant és emparentat hi ha més
probabilitat d’èxit)
• Actualment, el problema principal són les dificultats que comporta el
tractament del càncer en els malalts d’AF.(càncers més comuns: en la
zona otorinolaringòloga i anogenital.)
• Hi ha diferents graus d’afectació de la malaltia, i per tant, podem trobar
pacients que poden dur una vida normal i d’altres als quals la malaltia
els fa la vida impossible. (avarca una gran varietat de símptomes).
• Els gens afectats més comuns són el FANCA, el FANCD2 i el FANCC.

13. • L’algoritme lògic per arribar a un diagnòstic és: estudi del moll de
l’os, estudi de la fragilitat cromosòmica i grup de complementació.
• Per tal de prevenir la malaltia, s’ha de dur a terme una vida sana.
• Es tracta d’una malaltia que avarca a molts òrgans, per tant, el
seguiment l’han de realitzar diversos especialistes (és diferent en
nens i en adults).
• És molt més fàcil acceptar la malaltia si aquesta no et produeix cap
inconvenient, en canvi, si et produeix algun tipus de dificultat, inclús pots
arribar a necessitar ajuda psicològica (tant pacient com familiars).
• La causa per la qual encara no s’aplica la teràpia gènica a tots els pacients
amb les condicions adequades per dur-la a terme és que aquesta es troba en
una fase experimental.
• És evident la falta de coneixença de la malaltia, tant en malalts com
en metges. En els metges, aquesta causa diagnòstics tardans i,
inclús, algun d’erroni.

14. Gràcies per la vostra
atenció!