2. Syndrom Lagdon Down
Daunov sindrom je oblik hromozomopatije
Javlja se kao posledica trizomije
hromozoma 21 (umesto jednog para, tri
individualna hromozoma u diploidnim
telesnim ćelijama)
Prvi ga je opisao Lagdon Down, 1866 na
sopstvenom detetu
Osnovne karakteristike: specifičan izgled
lica i umna zaostalost
3. Klinička slika
Umna zaostalost; IQ = 40-50, mada ima
podataka da IQ moţe biti i od 25-80;
Anomalije srca praćene u različitom
stepenu anomalijama drugih organa,
Smanjena otpornost prema infekcijama,
Povećan rizik za pojavu leukemije,
Prevremeno starenje
4. Prepoznatljive
osobine
Koso (mongoloidno) postavljene i široko
razmaknute oči;
Mali nos, širokog korena;
Smanjen obim glave i pljosnat potiljak;
Usta su mala pa normalno veliki jezik viri
iz njih, a sam jezik je često uvećan i
izbrazdan;
Ušne školjke su skoro uvek loše
formirane, male i nisko su postavljene;
Zubi su nepravilnog oblika i broja i
kasno izbijaju;
Šake su široke i sa kratkim prstima;
Na dlanovima moţe postojati brazda
četiri prsta (majmunska brazda) uz
izmenjene dermatoglife (linije na
šakama)
5. Etiologija
•Nastaje
kao posledica
hromozomne numeričke
aberacije, trizomije 21. para
hromozoma.
•Moţe da bude posledica
uravnoteţene translokacije
hromozoma 21 kod jednog od
roditelja (oko 5 % slučajeva) –
nastaju gamete sa viškom
hromozoma 21, spajaju se sa
normalnim gametama drugog
roditelja – neuravnoteţena
translokacija ( trizomija 21)
Kariotip kod trizomije 21
6. Promene po sistemima
Neurološke: Smanjen IQ (25-80),
usporen razvoj. Odrasli su u većem
riziku da obole od Alchajmerove bolesti i
epilepsije
UroĎena bolest srca: Incidencija kod
novoroĎene dece sa DS – 50%. Defekt
AV septuma se javlja kod 40%
pacijenata.
Karcinomi: Generalno, incidencija je kao
7. i kod svih ljudi. Postoji češće javljanje leukemije
(Akutna limfoblastna – 10 puta više; Akutna
mijelocitna – 50 puta više)
Tireoidna ţlezda: Hipotireoidizam se javlja
kod 1/3 pacijenata sa DS
GIT: Češće su teške opstipacije (zbog
kongenitalnog aganglionarnog megakolona)
Neplodnost: Muškarci sa DS uglavnom ne
mogu da budu očevi, dok ţene mogu da
budu majke, ali je trudnoća veoma oteţana
raznim faktorima
8.
Poremećaji čula: Oči – strabizam,
refraktivni poremećaji, katarakta i glaukom
su veoma česti. Sluh – poremećaji sluha
se javljaju u 28-78% slučajeva, ali agresivni
tretman hroničnih oboljenja ušiju (otitis
media) moţe da dovede sluh do normalnih
nivoa kod dece.
9. Dijagnostika
Učestalost ovog sindroma u ljudskoj
populaciji je 1:700 ţivoroĎenih. Na tu
učestalost utiče starost majke, tako da se
kod ţena starijih od 40 godina ta učestalost
povećava na 1:45 ţivoroĎenih.
Prenatalna dijagnostika (testovi):
Amniocenteza (izmeĎu 16. i 18. nedelje)
Biopsija horiona (izmeĎu 9. i 11. nedelje)
Kordocenteza (posle 20. nedelje)
12. Ţivot sa Daunovim sindromom
Komunikacija je oteţana zbog
poremećaja čula.
Deca pohaĎaju terapiju govora, gde
unapreĎuju jezičke i komunikacione
sposobnosti.
Deca sa DS imaju problema sa
kompleksnim i apstraktnim mišljenjem,
pa se preporučuju razne korekcije u
nastavnom planu, i udruţivanje sa
vršnjacima.
13. Etička pitanja
U Evropi je 91-93% trudnoća, sa
detekcijom DS završeno abortusom.
Deca sa DS su podvrgnuta stigmatama i
podrugivanju
Mnogi roditelji dobijanje deteta sa
Daunovim sindromom smatraju
tragedijom.
14.
Postoje brojni uspešni glumci i umetnici
sa Daunovim sindromom.
Giusi Spagnolo je prva ţena sa DS, koja
je diplomirala u Evropi (Univerzitet u
Palermu, 2011)
