2. Uvod
• KAH je monogenski nasljedna
metabolička bolest zbog enzimskog
defekta.
• Nasljeđuje se AR.
• Incidencija bolesti je 1:10 000
novorođene djece.
3. Defekt 21-hidroksilaze
• To je najčešći oblik kongenitalne
adrenalne hiperplazije.
• Čini više od 90% svih slučajeva.
• Zahvaća podjednako mušku i žensku djecu.
• Svi ostali oblici bolesti čine ukupno manje od
10% svih bolesnika s KAH-om.
5. Klinička slika
• U oba klasična oblika bolesti se na rođenju vidi
dvosmisleno vanjsko spolovilo zbog više ili
manje viriliziranog vanjskog genitala.
• Virilizacija je rezultat hipersekrecije androgena
u fetalnoj dobi.
• Očituje se povećanjem klitorisa, različitim
stupnjem fuzije labija i urogenitalnim sinusom
(zajednički otvor za vaginu i uretru).
6. Klinička slika
• Unutrašnji genitali su ženski (normalno razvijeni uterus,
tube i ovariji).
• Nakon rođenja maskulinizacija progredira.
• Dolazi do preuranjenog razvoja pubične i aksilarne
dlakavosti, pojavljuju se akne.
• Glas postaje dubok.
• Ubrzan je rast i dozrijevanje kostiju.
• Bolesnice se doimaju snažne osteomuskularne građe.
• U pubertetu nema razvoja dojki i ne nastupa menarha.
7. Klinička slika
• U dječaka se na rođenju vidi samo malo tamnije
pigmentiran skrotum.
• U ranom djetinjstvu se uočava povećanje penisa,
skrotuma i prostate.
• Pojavljuju se pubična dlakavost i akne.
• Dječaci su muskulozni, ubrzano rastu te imaju ubrzano
dozrijevanje kostiju.
• Testisi ostaju maleni u odnosu prema velikom penisu.
• U pubertetu nema spermatogeneze.
8. Adrenalne krize
• Javljaju se kod potpunog nedostatka 21-hidroksilaze već u
neonatalnoj dobi (prvi tjedni života).
• Blok u sintezi kortizola i aldosterona je potpun.
• Novorođenčad ima teškoće pri hranjenju, povraćaju i slabo
napreduju.
• Adrenalne su krize praćene dehidracijom zbog gubitka soli i
vode mokraćom.
• Bolesnici su blijedi, hipotenzivni, cijanotični, hladne i vlažne
kože.
• Prisutna je hiponatremija, hiperkalemija i acidoza.
• Razvija se periferni kolaps i šok.
• Djeca mogu umrijeti ako se dijagnoza ne postavi na vrijeme.
9. Neklasični oblici bolesti
Simptomatski oblik
• Znakovi virilizacije se
javljaju kasnije u
djetinjstvu ili tek u
pubertetu (hirzutizam,
izražene akne i
poremećaji MC).
Asimptomatski oblik
• Nema kliničkih znakova
bolesti unatoč
povećanim
koncentracijama
androgena.
11. Defekt 11-hidroksilaze
• Drugi po učestalosti uzrok KAH-a.
• Klinički je karakteriziran virilizacijom
i arterijskom hipertenzijom zbog
povišene konc.
deoksikortikosteron (DOC).
12. Laboratorijski nalazi
• povišeni androgeni u plazmi i 17-KS
(ketosteroidi) u urinu
• povišena razina 11-deoksikortikozola
(supstancija S) u plazmi i njegovog tetrahidro-
derivata, tetrahidrodeoksikortizola (THS) u urinu
• povišena razina DOC u plazmi i njegovog
tetrahidro-derivata,
tetrahidrodeoksikortikosterona (THDOC) u urinu
13. Defekt 3-β-hidroksisteroid-dehidrogenaze
• Riječ je o rijetkom enzimskom defektu s
nedostatnom sintezom kortizola i aldosterona.
• Uz sindrom gubitka soli i vode mokraćom, u ženske djece
postoji blaga virilizacija.
• U dječaka je prisutna nedostatna
maskulinizacija i hipospadija.
• Lab: hiponatremija, hipokloremija,
hiperkalemija uz povišene razine pregnenolona,
17-hidroksipregnenolona i
dehidroepiandrosterona (DHA).
14. Osnovni simptomi
Enzimski defekt
21-hidroksilaza s
gubitkom soli
21-hidroksilaza
bez gubitka soli
11-hidroksilaza 3β-dehidrogenaza
Virilizacija
ženske
djece
+ + + +
Nepotpuna
virilizacija
muške
djece
0 0 0 +
Postnatalna
virilizacija
+ + + 0
Gubitak soli + 0 0 +
Art. HT 0 0 + 0
novorođenčad
15. Terapija
Trajna peroralna supstitucija hidrokortizonom 20 mg/m²TP/dan podijeljeno na 3 doze.
Deoksikortikosteron-acetat (DOCA) 1-2 mg/dan im. ili
9α-fluorohidrokortizon 0,05-0,15 mg/dan per os za neke bolesnike.
U slučaju teže infekcije, napora ili kirurškog zahvata dozu GK i/ili MK treba udvostručiti ili
utrostručiti! (GK: glukokortikoidi, MK: mineralokortikoidi)
Kirurška korekcija genitala u djevojčica između 1. i 3. g. života.
16. Prognoza
• Uz rano započetu i pravilno doziranu
terapiju prognoza je dobra.
• Djeca normalno rastu i razvijaju se.
• Fertilna su kad odrastu.
17. Akutna adrenalna insuficijencija
• urgentna iv. terapija
• 5%-tna otopina glukoze, izotonična otopina NaCl
• hidrokortizon iv. 20-30 mg svakih 6 h u dojenčeta pa do
70 mg u većeg djeteta
• DOCA 1 do 5 mg/24 h im.
• hidrokortizon nakon 24-48 h per os 5-20 mg svakih 8 h
• nastavlja se DOCA im.
• nakon nekoliko dana prelazi se na uobičajenu
supstitucijsku terapiju GK i MK
