Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit neurodegeneratif yang ditandai dengan degenerasi progresif dari neuron motor di otak dan sumsum tulang belakang, menyebabkan kelemahan otot dan kematian. Gejalanya meliputi kelemahan otot, kedutan, dan kesulitan dalam bergerak, berbicara, atau menelan. Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan fisik, EMG, dan MRI, sedangkan terapinya berfokus pada mengur

1. AMYOTROPHIC LATERAL
SCLEROSIS (ALS)
Dr. Jumraini Tammasse, Sp.S

4. DEFINISI
 Amyotrophic Lateral Sclerosis  penyakit
neurodegeneratif  degenerasi motor
neuron secara progresif,  ber (-)kan
dasar.
 ALS dikenal sebagai Lou Gehrig’s disease.
Lou Gehrig  pemain baseball hentikan
karena kesulitan melempar bola dan
berlari.

5. EPIDEMIOLOGI
 ALS adalah penyakit neuromuskular
yang paling sering didapati di
seluruh dunia
 Mengenai 1-2/100.000 orang per
tahun
 Paling sering mengenai usia 40-60
tahun
 Laki-laki>perempuan
 Dapat mengenai semua ras dan
etnik

6. ETIOLOGI
 Belum diketahui dengan pasti
 Hingga sekarang, etiologi yang
diketahui :
 Familial : 5-10%(dismutasi enzim
SOD1, mutasi gen FUS)
 Sporadik :90% ( Banyak didapati di
Papua Barat, Pasifik barat,Kii Peninsula
di Jepang)
 Beberapa teori yang berkembang :
stress oksidatif, disfungsi
mitokondria,toksisitas glutamat,
gangguan autoimun

7. FAKTOR RESIKO
 Paparan neurotoksin atau logam
berat
 Abnormalitas sistem imun
 Defek DNA

8. PATOFISIOLOGI
 Motor neuron berfungsi sebagai unit
pengatur dan penghubung antara
sistem saraf dan otot volunter di
seluruh tubuh.
 Motor neuron terdapat di otak, batang
otak, dan medulla spinalis.
 Pesan dari motor neuron di otak
(UMN) dibawa ke motor neuron di
medulla spinalis (LMN), kemudian
menuju ke otot

9. PATOFISIOLOGI
 Pada ALS, terjadi degenerasi atau
kematian pada motor neuron, baik
UMN dan LMN, sehingga tidak dapat
menghantarkan sinyal ke otot
 Karena otot tidak pernah mendapat
sinyal untuk berkontraksi maka
terjadi atrofi dan fasikulasi
 Kemampuan otak untuk memulai
gerakan dan mengontrol gerakan
volunter akhirnya menghilang

10. GEJALA KLINIS
 Gejala awal berupa kelemahan dan/atau
atrofi otot, diikuti dengan kedutan, rasa
kram, dan kekakuan otot yang lemah
 75% kasus dimulai dari anggota gerak :
merasa canggung saat berjalan atau
berlari, sering jatuh atau oleng,sulit untuk
menulis, mengancing baju, memasukkan
kunci ke lubangnya, kadang kelemahan
hanya didapati pada satu anggota gerak
saja (monomelic amyotrophy)
 25% onset bulbar : sulit menelan,bicara
tidak jelas, lidah sulit bergerak

11. GEJALA KLINIS
 Lebih lanjut,kelemahan menyebar ke anggota tubuh
yang lain sehingga pasien sulit bergerak
 Disfagi
 Disartri
 Spastisitas
 Hiperrefleksia, termasuk refleks muntah yang
berlebihan
 Refleks patologis (+)
 Juga didapati tanda-tanda lesi LMN :
 Atrofi otot
 Fasikulasi
 15-45% pasien mengalami pseudobulbar palsy

12. DIAGNOSIS
 Anamnesis
 Pemeriksaan fisis
 EMG (Elektromiografi)
 NCV (Nerve Conduction
Velocity)
 MRI ( untuk menyingkirkan
Diagnosa Banding)

13. Diagnosa Banding
 Tumor medulla spinalis
 Multiple Sclerosis
 Siringomielia
 Spondilosis cervicalis

14. Terapi
 Simtomatik
 Terapi suportif
 Terapi spesifik :
 Riluzole (menghambat pelepasan
glutamat lewat aktivasi glutamat
transporter)
 Riluzole tidak dapat mengembalikan
fungsi motor neuron yang hilang tetapi
dapat memperpanjang survival rate
hingga beberapa bulan terutama pada
pasien-pasien dengan onset bulbar

15. PROGNOSIS
 Kebanyakan penderita ALS
meninggal karena gagal nafas,
biasanya terjadi dalam 3-5
tahun setelah onset gejala
 10% dari penderita ALS
bertahan hingga 10 tahun atau
lebih