2. Si ndërtohet
gjaku
Për të kuptuar talaseminë është mirë të
nisemi që nga ndërtimi i qelizave të gjakut
ose ndryshe të njohura si qelizat e kuqe të
gjakut. Qeliza në vetvete mban komponentin
e homoglobinës që përbëhet nga dy proteina
të rëndësishme Alfa dhe Beta . Nëse
organizmi nuk i prodhon dot këto dy proteina
qelizat nuk mund të transportojnë oksigjenin
në mënyrën e duhur por me mungesa duke
shkaktuar aneminë.
3. “
▪Shkaku gjenetik i talasemisë ishte një nga gjenet e
para të zbuluara në vitet 1970, por 30 vjet më vonë,
terapia e gjeneve ende i habit pacientët e talasemisë.
Talasemia u përshkrua për herë të parë nga Dr
Thomas Cooley në 1925, kur ai vërejti një çrregullim
në pacientët me prejardhje nga Mesdheu, dhe që u
quajt anemia Cooley, derisa mjekët në Universitetin e
Rochester “shpikën” emrin talasemi, që do të thotë
"det në gjak", e cila është një referencë për faktin se
talasemia është e përhapur në zonën e detit të
Mesdheut. Talasemia është gjetur historikisht në
zonat e ngrohta të botës, sepse ato përkojnë me zonat
ku malaria është gjithashtu e përhapur, dhe talasemia
siguron një mbrojtje kundër malaries, duke bërë që
mbajtësit e talasemisë t’i kanë mbijetuar epidemive të
malaries se sa jo-talesemikët, duke rritur përqindjen e
atyre popullatave që transportojnë gjenet Talasemike.
Në Tajlandë, vlerësohet se të paktën 30% e popullatës
mbart një variant të një gjeni të talasemisë.
4. Cfarë është Talasemia?
Talasemia” është një emër i përmbledhur për një grup sëmundjesh gjenetike të
gjakut. Të gjitha sëmundjet trashëgohen nga prindërit tek fëmija me anë të
kromozomeve autozomale përkatësisht ai i 11 dhe 16.
Cdo molekulë hemoglobine i nevojiten 4 proteina të cilat dy prej tyre quhen
Alfa dhe dy të tjerat Beta. Hemoglobina punon në mënyrë të duhur duke kapur
dhe lëshuar oksigjen kur dy alfa lidhen me dy beta..Dy gjene në kromozomin e
16 kontrollojnë formimin e proteinës alfa ndërsa një gjen i vetëm në
kromozomin e 11 kontrollon atë Beta.
5. Cdo qelizë ka dy kromozome homologe dhe
cdo kromozom përmban mijëra gjene të
vendosura sipas një rendi. Cdo person ka dy
gjene Beta, një nga mamaja dhe një nga
babai ndërsa në rastin e gjenit Alfa një
person ka 4 sepse në kromozomin e 16 kemi
2 gjene Alfa.
Një molekulë homoglobine normale
përbëhet përkatësisht nga dy proteina Alfa
dhe Beta.Dy gjenet Beta ndihmojnë në
krijimin e proteinës Beta në mënyrë të
barabartë ndërsa gjenet Alfa krijojnë të
gjitha së bashku një sasi të barabartë
proteinash me Betën. Pra një gjen Alfa
prodhon përkatësisht sa gjysma e një gjeni
Beta për të ruajtur balancën.
Talasemia ndodh kur një ose më shumë
gjene nuk kryen funksionin përkatës pra
nuk prodhon proteina të mjaftueshme.Nëse
një nga gjenet Beta dështon atëherë kemi
Beta Talaseminë dhe në rastin e Alfës kemi
Alfa Talaseminë duke sjellë mungesë të
proteinave alfa ose beta në varësi të gjenit
problematik.
9. Beta Talasemia
Beta Talasemia është më e
përhapur se ajo Alfa dhe gjendet
në vendet mesdhetare (Italianët ,
Grekët) si dhe vendet arabe më
së shumti. Ajo ndahet në 3 kate-
gori që variojnë sipas efekteve që
ka
sëmundja në trup.
.
•Talasemia Minor
•Talasemia
Intermedia
•Talasemia Major
.
10. “
Talasemia Minor
Në këtë rast mungesa e proteinës Beta nuk është se krijon probleme
te mëdhaja në organizëm por vetëm një anemi jo shumë
problematike. Qelizat e kuqe të gjakut janë në përgjithësi të
përmasave të vogla por funksionale.
Talasemia Intermedia.
Në këtë rast mungesa e proteinës Beta shkakton një anemi deri diku
të avancuar me disa probleme në organizëm, si p.sh. Deformime
kockash dhe zmadhim i shpretkës. Në klinika rastet e Talasemisë
Intermedia janë shumë të shpeshta e shpesh ngatërrohet me
Talaseminë Major por të dyja dallohen nga njëra-tjetra nga rëndësia
e transfuzionit të gjakut për pacientin. Transfuzioni i gjakut në këtë
rast nuk është i domosdoshëm për mbijetesën e individit por thjesht
përmirëson kushtet sesi organizmi punon.
Talasemia Major ose Anemia e Cooleyt
Në këtë rast kemi rastin më të rëndë të Beta Talasemisë ku mungesa
e madhe e proteinës Beta sjell një anemi vdekjeprurëse dhe personi i
sëmurë ka nevojë për transfuzion gjaku të rregullt dhe kontroll
mjekësor të vazhdueshëm .Duke qenë se këto transfuzione janë të
shpeshta individi duhet të kaloj dhe disa seanca të heqjes së hekurit
të tepërt nga gjaku për të mos cuar në dështim të organeve.
12. Llojet e Alfa
Talasemisë
Gjendja e gjumit të Alfa
Talasemisë
Në këtë rast mungesa e
proteinës është aq e vogël
saqë dëmi në organizëm është
shumë i vogël, gati i
papërfillshëm. është rast
shumë i vështirë për tu kapur
dhe e vetmja mënyrë për ta
diktuar është n.q.s personi në
fjalë ka lindur një fëmijë
me sëmundjen hemoglobinë H
ose alfa talasemi të mesme
Alfa Talasemi e mesme
Mungesa e proteinës tek
këta individë është diku më
e lartë se rasti i mëparshëm
.Personat mbartës të kësaj
sëmundjeje kanë rruaza të
vogla gjaku dhe një anemi
deri diku të sofistikuar por
në disa persona këto
probleme janë të
papërfillshme.
Alfa Talasemia Major
Në këtë rast personi në fjalë
nuk ka asnjë gjen në ADN e
tij, që shkakton formimin e një
hemoglobine të crregullt me
emrin “Barts”. Në shumicën e
rasteve këta persona vdesin pak
para se të lindin ose disa muaj
pas por nëse sëmundja
konstatohet që në shtatëzani
atëherë femijes i bëhen
transfuzione gjaku që vazhdojnë
gjatë gjithë jetës.
13. Lloje të tjera sëmundjesh të
lidhura me gjenin
Hemoglobin Constant
Spring
Ky është një rast i vecantë
i Alfa Talasemisë në
gjendje gjumi ,ku gjenet
kanë pësuar mutacione .
Personi në këtë rast nuk
ka probleme
shëndetësore.
Sëmundja Hemoglobin H
Mungesa e proteinës
është në sasi të
mjaftueshme sa për të
shkaktuar një anemi
deri diku të rëndë dhe
probleme serioze si
p.sh. Shpretkë me
permasë të madhe ,
deformime në kocka dhe
lodhje kronike. Quhet
kështu nga hemoglobina
H që krijohet nga gjenet
dhe shkatërron rruazat
e kuqe të gjakut.
Constant Spring
Homozigotë
Në këtë rast dy prindër
mbartës të Hemoglobin
Constant Spring ia
trashëgojnë këto gjene
mutante fëmijës së
tyre por në vend që të
ketë tiparet e kësaj të
fundit përafron më
shumë me sëmundjen
Hemoglobinë H
14.
▪Amerika: 0-5% e popullsisë ka
një tipar talasemik, deri në 40%
mund të jenë bartës gjenetik
▪Mesdheu Lindor: 0-2% e
popullsisë ka një tipar talasemik,
deri në 60% mund të jenë bartës
gjenetik
▪Evropa: 1-2% e popullsisë ka një
tipar talasemik, deri në 12%
mund të jenë bartës gjenetik
▪Azia Juglindore: 1-30% e
popullsisë ka një tipar talasemik,
deri në 40% mund të jenë bartës
gjenetik
▪Sub-Sahariane: 0% e popullsisë
ka një tipar talasemik, deri në
50% mund të jenë bartës gjenetik
▪Paqësori Perëndimor: 0% e
popullsisë ka një tipar talasemik,
deri në 60% mund të jenë bartës
gjenetik
▪Amerika: 0-3% e popullsisë
është e prekur nga një mutacion
gjenetik
▪Mesdheu Lindor: 2-18% e
popullsisë është e prekur një
mutacion gjenetik
▪Evropa: 0-19% e popullsisë
është e prekur një mutacion
gjenetik
▪Azia Juglindore: 0-11% e
popullsisë është e prekur një
mutacion gjenetik
▪Sub-Sahariane: 0-12% e
popullsisë është e prekur një
mutacion gjenetik
▪Paqësori Perëndimor: 0-13% e
popullsisë është e prekur një
mutacion gjenetik
15. Nevojat sipas
talasemisë
Kanë nevojë
për
transfuzione e
medikamente
në raste të
vecanta
Nuk kanë
nevojë për
mjekime e
transfuzione
Transfuzioni i
gjakut dhe
përkujdjesja
mjekësore
është e
domosdoshme
Talasemia
Minore
Talasemia
Beta
Intermedia
Hemoglobin H
Hemoglobin H
inter-spring
Talasemia E
Beta
Talasemia Alfa
Major
Hemoglobin H
(ne disa
raste)
Beta Talasemia
Major
E Beta (ne disa
raste)
17. Mbidoza e hekurit
Njerëzit talasemikë rrezikohen nga
futja e sasirave të mëdha të hekurit
në gjak qoftë nga sëmundja, qoftë
nga transfuzionet e shpeshta të
gjakut. Hekuri i shumtë shkakton
probleme në zemër,mëlci si dhe në
sistemin endokrin duke crregulluar
organizmin. Në mënyrë që këto
probleme të shmangen bëhen
seanca të heqjes së hekurit në gjak
që janë të domosdoshme për
njerëzit talasemikë
Problemet që vijnë
nga talasemia
18. Deformime Kockash
Talasemia sjell shtimin e palcës në kocka duke rritur
madhësinë e tyre. Kjo sjell deformime të mëdha në kocka
sidomos në pjesën e fytyrës dhe të kafkës. Palca e shumtë i
bën kockat të brishta dhe jokompakte duke rritur rrezikun e
krisjes ose thyerjes së tyre.
19. Shpretka largon nga trupi jon viruse dhe materiale të
padobishme.Duke qenë se talasemia shoqërohet me
shkatërrimin e shumë rruazave të kuqe të gjakut puna që
duhet të bëjë shpretka rritet duke shkaktuar zmadhimin e saj.
Kjo gjë mund ta përkeqësoj aneminë që personi i sëmurë po
kalon dhe në disa raste është e nevojshme heqja e një pjese të
shpretkës me anë të metodave kirurgjikale.
Zmadhimi i
shpretkës
20. Fëmijët me këtë
sëmundje kanë
probleme të shumta që
i shoqërojnë gjithë
jetën. Zhvillimi i tyre
është i vogël dhe
puberteti ka raste të
shumta që vonohet.
Problemet me zemrën
janë gjithashtu një
problem duke qenë se
nga casti në cast
zemra është e
rrezikuar nga infarktet
dhe rrahjet e saj janë
të pastabilizuara.
E Beta Thalassemia. Hemoglobin E is one of the most common abnormal hemoglobins. It is usually found in people of Southeast Asian ancestry, such as Cambodians, Vietnamese and Thai. When combined with beta thalassemia, hemoglobin E produces E beta thalassemia, a moderately severe anemia which is similar in symptoms to beta thalassemia intermedia.
Sickle Beta Thalassemia. This condition is caused by a combination of beta thalassemia and hemoglobin S, the abnormal hemoglobin found in people with sickle cell disease. It is commonly found in people of Mediterranean ancestry, such as Italians, Greeks and Turks. The condition varies according to the amount of normal beta globin produced by the beta gene. When no beta globin is produced by the beta gene, the condition is almost identical with sickle cell disease. The more beta globin produced by the beta gene, the less severe the condition.