At the last official day in medical school just before graduation by tomorrow, I would like share this slide i prepared during my Internship in Pediatric Cardiology. It's about usefullness of postnatal echocardiography in Down Sydnrome with normal Fetal Echocardiograms. This article presentation is in Turkish, and i presented on 18'th December 2019.

1. Article Presentation of “Usefullness of Postnatal
Echocardiography in Patients with Down
Syndrome with Normal Fetal Echocardiograms”
by Cooper, Sisco, and Dutro et al.
Presented by Intern Dr. Cihan Durmuş Saydam
Marmara University School of Medicine
E-mail address: cihandurmussaydam@yahoo.com
18’th December 2019

3. Introduction
• Down Sendromu tüm insan trisomic sendromları arasında en viable ve
en yaygın olanıdır.
• DS, ABD’de her 10000 doğumda 12.6 sıklığında olduğu tahmin
edilmektedir.
• DS olan hastalar artmış çoklu konjenital ve fizyolojik anomalilerle
görülmektedir.
• Bu anomaliler arasında Konjenital Kalp Hastalıkları önemini
sürdürmektedir; çoklu girişimleri gerektirebilmekte, hastanın yaşam
süresi boyunca hastalık ve ölüm yükünü arttırabilmektedir.

4. Introduction
• Amerikan Kalp Derneği (AHA), Klas 1a tavsiyesi olarak gebelik
sırasında CHD ile eşlenik kromozomal anomalisi saptananlarda fetal
ekokardiyogram uygulanmasını önermektedir.
• Buna ek olarak; Amerikan Pediatri Derneği (AAP), DS olan bireylerde
fetal ekokardiyogram yapılmasına bakılmaksızın postnatal
ekokardiyogram uygulanmasını önermektedir.
• Bu çalışmanın primer amacı fetal ekokardiyogramı normal olmasıyla
kaçırılmış kompleks CHD varsa belirlenmesi; sekonder amacı da fetal
ekokardiyogramda normal bulunmasıyla postnatalde kaçırılmış
kompleks CHD varsa belirlenmesiymiş.

5. Methods
• Bu retrospektif çalışma Institional Review Board at Nationwide Children’s Hospital
tarafından etik izinleri onaylanmış.
• Yine aynı hastanenin veri arşivinde doğum tarihleri 1 Ocak 2010 ile 31 Aralık 2017
tarihleri arasında olanlardan DS teşhisi almış hastalar taranmış ve ICD-9 kodları
kullanılmış. Bu tanımlayıcı kodlar: 758.0 ve Q90.1
• DS teşhisi olanlardan çalışmaya dahil edilmesinde fetal ekokardiyogramı pozitif
olması ve postnatal ekokardiyogramının uygulanmış olması şartları aranmış.
• Kompleks CHD, konjenital kalp hastalığı kategorisi (RACHS>3) cerrahi işlem için risk
uyarlaması olarak tanımlanmış.
• RACHS sistemi lezyonun karmaşıklığı ve beklenen sonuçlarına temel alan 6 birimlik
bir ölçek; RACHS değerinin artması CHD’nın daha karmaşık olduğunu gösteriyor ve
3 skoru cerrahi işlem için eşik tanısal nokta; bu ölçekte PFO ve Ductus Arteriosus
patolojik CHD olarak tanımlanmıyor

6. Methods (Documentation)
• Fetal ve postnatal ekokardiyogramın ilk uygulandığındaki katılımcıların
yaşı
• En sonki vitalleri, fizik muayene bulguları, ve/veya ilk ekokardiyogram
öncesi yapılmış tanısal testler
• Tüm fizik muayeneler ya neonatalog yada pediatrik kardiyologlar
tarafından yapılmış.
• Herhangi bir girişimsel kardiyak prosedürler (kateterizasyon veya
cerrahi) kaydedilmiş.
• CHD tanısı olan hastaların genel sonuçları (outcome) detaylandırılmış.

7. RACHS

8. RACHS
• RACHS-1 (Jenkins et al. 2002, 2004) is a score that groups most of the procedures performed in patients with
congenital cardiac malformations according to their risk of postoperative in-hospital mortality. The developers of
RACHS-1 wanted to keep the score relatively as simple, with minimal entry of data that could all be obtained
from the usual hospital discharge data sets.
• The developers of RACHS-1 used a data set of 3,709 surgical procedures performed in 1996, including patients
from 32 institutions.
• The procedures were first classified by their estimated mortality risk, and then the group assignment was
adapted to reality. Finally, a validation using 3,419 discharge data sets was performed and confirmed good
calibration and discrimination. For 5 of the 79 procedures, an age split was introduced.
• The 79 procedures are divided into six categories. The applicability of this simple scoring system for dividing
patient populations into groups with significantly differing operative risk has been shown repeatedly in various
countries.
• RACHS-2, an updated version of RACHS-1, has not yet been published. In the future, increasing availability of
computer power and larger data sets may lead to the development of procedure-specific mortality prediction
models based on the primary procedure of the index operation carried out during a hospital stay.
• Such a procedure-specific mortality prediction model may be applicable for common operations but will likely
not obviate the need for a grouping process such as RACHS-1 to deal with the multiple rarer operations.
• The large databases for congenital heart surgery (STS Congenital Heart Surgery Database and European
Association for Cardio-Thoracic Surgery [EACTS] Congenital Heart Surgery Database) can provide the large
numbers required for both procedure-specific mortality prediction model and complexity stratified models.

10. Results
• Bu zaman periyodunda, toplamda 120 Fetüs muhtemel veya kanıtlanmış DS
teşhisi için yönlendirilmiş.
• Toplamda 72 hasta fetal ekokardiyogram yaptırmada temkinli/ yaklaştığı
için çalışma dışında tutulmuş (ASD n=35, VSD n=19, CoAo n=9, ToF n=7,
PASD n=1, TrAr n=1).
• Kalan 48 hastadan 3’ü post-natal ekokardiyogramı yapılmadığı için çalışma
dışı bırakılmış. 1 hasta Normal Fizik Muayene, 2 Hasta da aile hekimine en
sonki başvurusunda Normal Fizik Muayene
• Çalışmaya dahil edilen 45 hasta için: Fetal EKO’ları gestasyonel yaşları 25.0
+/- 3.5 hafta, Postnatal EKO’ları 13.8 hafta +/- 16.9 gün yaşında
• 24 hastada ilk haftada erken neonatal dönemde post-natal
ekokardiyografisini yaptırılmış
• 34 hasta için de EKG çekilmiş.

12. Results
• Hiçbir hastada CHD RACHS>3 kategorisinde rastlanmamış. Normal
fetal ekokardiyogramın RACHS>3’ü ekarte edebilmesi için negatif
prediktif değeri de bu sebeple 100% olarak görülmüş.
• 13 hastada ya RACHS 1 yada RACHS 2 karmaşıklığında herhangi bir
CHD’ı not edilmiş. Dolayısıyla herhangi bir CHD için normal bir Fetal
Ekokardiyogramın negatif prediktif değeri 71.1% (32/45) olmuş.
• Bu 13 hastanın postnatal olarak teşhisi konulmasından sonrası fetal
ekokardiyogramları yeniden incelenmiş, ancak CHD teşhisinde
bulunulması belirsizliğini korumuş.
• CHD teşhisleri ağırlıkla ASD ve VSD ile sunulmuş.

20. Results
• AD tanısı olan 13 hastada abnormal EKG’nin ve üfürümün kimi
kombinasyonları görülmüş.
• 13 hastadan 12’si yaşıyorken perimembranous VSD tanılı hasta
yenidoğanın persistan PH nedeniyle 8 günlükken ölmüş.
• 13 hastadan 5’inde defekt kendiliğinden kapanmışken, 4 hastanın
takipleri devam ediyormuş ve 3 hastada kardiyak girişim uygulanmış.
• CHD teşhisi öncesi abnormal ECG bulgularının CHD tespitinde
sensitivitesi 100%, spesifisitesi %53.1 (17/32), PPV değeri 46.4%
(13/28) ve NPV değeri 100% olarak ölçülmüş.

21. Discussion
• APP, postnatal ekokardiyogramı şüpheli olan her süt çocuğunun mutlaka bir
pediatrik kardiyologa yönlendirilmesini tavsiye ediyor (17).
• Postnatal EKO ile bazı CHD olan vakalar kaçırılmış olsa da böyle vakaların
tamamında üfürüm veya anormal EKG bulunması daha ileri testlerin mutlaka
uygulanmasını hatırlatacaktır (14).
• RACHS skoru 3 ve üzeri hiçbir olgunun fetal ekokardiyogramla kaçırılmamış
olması yüksek riskli popülasyonda testin uygulanması için ikna edicidir. Bu
sonuç daha önceki çalışmaların göstermiş olduğu %80’nin üzerindeki
sensitivite ile kompleks CHD’nın öngörüldüğü çalışmalarla tutarlı olmuştur
(18-22)
• Daha karmaşık CHD’nın daha az kompleks CHD’a göre daha yüksek olasılıkla
prenatal fetal eko ile tespitinin gösterildiği çalışmalarla da tutarlıdır (23-24)

22. Discussion
• DS tanısı olan fetuslarda, bilinen veya şüphe edilen kromozomal anomalileri olanlarda, Class 1 Tavsiyesi
olarak fetal ekokardiyogram uygulanması öneriliyor.
• Ne varki bu tavsiyenin fetal ekokardiyogramı normal olanlarda ekokardiyogram için uygulanabilirliği çok net
değil.
• Uygun Kullanım Kriterleri: fetal ekokardiyogramında anormallik olanlarda postnatal eko uygulanması uygun
olduğunu belirtirken, bir önceki ekosu normal ve hastanın kardiyovasküler koşullarında veya aile
öyküsünde bir değişiklik yokken yeni bir eko alınmasını daha seyrek öneriyor.
• Kardiyovasküler hastalığı olduğunu işaret eden bir normal üfürümü varsa, patolojik üfürüm varsa, CHF
düşündüren işaret ve semptomlar varsa, sentral siyanoz varsa, CVD düşündüren abnormal bir göğüs grafisi
varsa, abnormal bir EKG’si varsa, puls oksimetresinde desatürasyon görülmüşse, kardiyovasküler
durumunda ve aile öyküsünde değişiklik olan hastalarda ekokardiyogram yapılması uygun görülüyor
• PDA olanlarda, CoAo, Septal defektleri olanlarda fetal ekokardiyogram ile tanı konulması çok zor veya
imkansız; ve fetal ekokardiyogram postnatal ekokardiyogramla bu hastalarda denk değildir.
• DS tanılı hastalar arasında yenidoğan ünitesinde kardiyovasküler şüphe oluşturmayan ve fetal ekosu da
normal olan hastalar için de daha ileri tetkik ve değerlendirme için daha farklı bir algoritma ihtiyaç
duyulabilir.

23. Discussion-Limitations
• Retrospektif bir çalışma olması, tek merkezli dolayısıyla az sayıda
katılımcısı olması
• Üfürümlerin aksi not edilinceye kadar hep patolojik olarak yazılması;
bu varsayımdan dolayı genel sensitivite ve negatif prediktif değerin
artarken spesifisite ve pozitif prediktif değerin azalması
• Fetal ekokardiyogramın CHD tanısını ortaya çıkarma sensitivitesinin ve
spesifisitesi araştırılmamış
• Daha geniş örneklem ve prospektif veri RACHS<3 olan CHD tanılı hasta
popülasyonunda bakımın maksimize edilmesi için ileri çalışmalarda
tavsiye ediliyor.