2. Zespół Downa, zwany
dawniej mongolizmem, jest
to zespół wad wrodzonych
spowodowany
obecnością dodatkowego
chromosomu 21 lub jego
części. Nazwa pochodzi
od nazwiska brytyjskiego
lekarza Johna Langdona
Downa, który opisał go w
1866roku. W 1959 roku
Jerome Lejeune odkrył, że
u podstaw zespołu wad
wrodzonych leży trisomia
21. chromosomu.

4. W 90-95% wszystkich przypadków jest to
zwykła trisomia chromosomu 21, w której
każda komórka ciała posiada dodatkowy
chromosom 21.
Zespół Downa występuje jednakowo często
we wszystkich grupach etnicznych i
społecznych.

6. Wykazano zależność między wiekiem matki a
częstością zespołu Downa u dzieci. Ryzyko
wzrasta z wiekiem matki. Niedawno uzyskane
dane wskazują na to, że również wiek ojca
odgrywa rolę w zwiększeniu ryzyka wystąpienia
zespołu Downa u potomka, które dodatkowo
powiększa wyższy wiek partnerek starszych
mężczyzn.

8. Większość osób posiada tylko niektóre z tych
cech, a problemy medyczne nie dotyczą
wszystkich.
Grupują się one w trzech kategoriach:
1)Cechy fizyczne i ich związek ze zdrowiem i rozwojem
dziecka
2)Charakterystyczne cechy osobowości i zachowania
się
3)Charakterystyka rozwoju intelektualnego,
motorycznego i społecznego

9. Charakterystyczne cechy zauważalne już w okresie
noworodkowym:
-skośne ustawienie szpar powiekowych, szczególnie wyraźne jest to gdy kąt
wewnętrzny oka pokryty jest fałdem skórnym(zmarszczką nakątną)
-szpary powiekowe są często wąskie i krótkie
-u niektórych dzieci widoczne są na krawędzi tęczówki małe, białe plamki
-twarz sprawia wrażenie płaskiej, ponieważ grzbiet nosa jest płaski, a kości
policzkowe są nieco odstające
-głowa jest zwykle mniejsza niż przeciętnie, a tył głowy jest często spłaszczony.
Wpływa to na jej okrągły wygląd
-uszy są zwykle małe i nisko osadzone, górna część małżowiny usznej bywa
zawinięta
-usta dziecka są małe, a wargi raczej wąskie. W istocie jama ustna jest zwykle
mniejsza niż u innych dzieci, a podniebienie jest raczej wąskie i wysoko
wysklepione (podniebienie gotyckie). Z powodu małej przestrzeni w jamie
ustnej, język ma mniej miejsca i tendencję do wystawania. Ponadto mięśnie
żuchwy i języka bywają zazwyczaj wiotkie i dlatego usta są często otwarte.

11. -u małego dziecka szyja jest często krótsza i widoczne są
luźne fałdy skórne po bokach szyi i na karku. Fałdy te
zanikają w miarę wzrostu dziecka.
-kończyny dolne i górne często są krótkie w stosunku do
długości tułowia. Dłonie bywają szerokie i płaskie, a palce
krótkie. Także stopy są szerokie, a palce stóp raczej krótkie.
-większość dzieci po urodzeniu ma słabe napięcie mięśni
(hipotonia) i sprawia wrażenie wiotkich. Ma również wiotkie
stawy, co daje uogólnioną wiotkość ciała. Ale ulega ona
redukcji w miarę wzrostu dziecka.
-odruchy są zwykle słabsze i trudniejsze do wywołania. Także
u około 2/3 dzieci płacz bywa słabszy, krótszy i o wyższym
tonie. Wiele niemowląt płacze z początku bardzo mało, nie
dopomina się pokarmu lub nie protestuje, gdy jest im
niewygodnie.

13. Pewne cechy charakterystyczne zmieniają się w miarę
wzrostu dziecka. Większość cech widocznych jednak
utrzymuje się i występuje w późniejszym wieku.
-niedostatecznie rozwinięta czaszka
-oczodoły są kształtu jajowatego co daje w efekcie skośny wygląd oczu
-kość nosowa nie rozwija się prawidłowo (płaski wygląd twarzy)
-małe kości szczęki i małe usta
-nieobecne lub słabo wykształcone zatoki oboczne nosa – dziecko wówczas oddycha przez usta
-wielkość migdałków podniebiennych oraz migdałka trzeciego możemy być względnie duża, co
wpływa na otwieranie ust i wysuwanie języka, a także może spowodować trudności w oddychaniu i
słyszeniu
-jama ucha środkowego jest mała, a przewody uszne są wąskie, co oznacza, że mogą one łatwo ulec
blokadzie związanej z przemijającą głuchotą
-niedorozwój czaszki, oznacza, że osoby z zespołem Downa wyglądają o wiele młodziej niż wskazuje na
to wiek życia - powolnie rośnie kościec i całe ciało, mały wzrost
-waga dziecka jest nieznacznie mniejsza niż przeciętna, zaś u dzieci starszych i dorosłych obserwuje się
otyłość

14. -bardzo charakterystyczna postawa, „wylęknionego stworzenia”
-różnice w układzie kostno-stawowym: np. brak dwunastego żebra, mała miednica; częstość
występowania „szewskiej klatki piersiowej” - mostek jest zapadnięty, lub „kurzej klatki piersiowej”
-linie papilarne odbiegają od normy, wzorów na palcach bywa zwykle mniej
-skóra jest mało elastyczna, miejscami twarda, sucha i szorstka; słabe krążenie krwi które nadaje skórze
„marmurkowy” wygląd
-włosy są cienkie i rzadkie
-występują zaburzenia widzenia; u dzieci często zauważa się zeza; jest zwiększone
prawdopodobieństwo występowania krótko- lub dalekowzroczności
-część mózgu zwłaszcza pień mózgu oraz móżdżek są mniejsze w stosunku do wymiarów całego mózgu
-osoby z zespołem Downa są powolne w swych reakcjach
-często występuje otępienie lub przedwczesne starzenie się typu Alzheimera, zwłaszcza po 50. roku życia
-narządy płciowe u chłopców i dziewcząt nie są zazwyczaj dotknięte chorobą
-niemowlęta z zespołem Downa są ciche i spokojne w pierwszych tygodniach, ale odpowiednio
stymulowane staje się ono bardziej aktywne

15. -zachowanie małego dziecka jest zupełnie podobne do zachowania
innych dzieci na tym samym poziomie rozwoju
-nie stwierdzono by rodziny z dziećmi z zespołem Downa miały więcej
kłopotów niż to się zdarza w przeciętnych rodzinach – problemy
pojawiają się w czasie pójścia spać i w trakcie zasypiania
-pewne rodzaje zachowań, częste w przypadku małych dzieci,
przedłużają się u dzieci z zespołem Downa, np. rzucanie przedmiotami
uciekanie ze spacerów
-wiele dzieci z zespołem Downa w okresie pomiędzy 3. a 5. Rokiem życia
nie osiąga rozwoju mowy i nie porozumiewa się w takim stopniu jak w
zakresie innych umiejętności
-mało sympatyczne zachowania takich osób związane są z brakiem
możliwości intelektualnych, zdolności oraz zainteresowań
-czasami zauważa się stopniowe wycofywanie się z życia i widoczny brak
zainteresowania czymkolwiek
-problemy koordynacji zmysłowo-ruchowej

16. Większość chorych ma opóźnienie umysłowe od
łagodnego (IQ 50–70) do średniego (IQ 35–50)
stopnia. Iloraz inteligencji dzieci z
mozaikowatością jest wyższy o 10–30 punktów.
Osoby z łagodnym stopniem upośledzenia
umysłowego radzą sobie w codziennym życiu
potrzebując jedynie niewielkiej pomocy ze strony
opiekuna, w przypadku cięższego stopnia
upośledzenia umysłowego konieczna jest pomoc
w każdej dziedzinie, np. myciu się, ubieraniu się,
robieniu zakupów, czy wypełnianiu formularzy.
Osoby upośledzone umysłowo i fizycznie
wymagają opieki przez 24 godziny na dobę.

17.  jest zwykle częściej opóźniony niż u dziecka
prawidłowo rozwiniętego,
 dzieci dotknięte tym zespołem dopiero w trzecim
roku życia a niekiedy i później, zaczynały wymawiać
pojedyncze słowa, często słabo zrozumiałe nawet
dla najbliższego otoczenia,
 brak umiejętności budowania wypowiedzi, brak
rozumienia ich,
 zaburzona jest wymowa (niewyraźna, bełkotliwa,
zamazana),
 głos u tych dzieci bywa chrypiący i zniekształcony.

18.  wiotkość mięśni oddechowych i fonacyjnych,
 asymetryczne ustawienie wiązadeł głosowych,
 niedoczynność tarczycy,
 zaburzenia funkcjonalne układu oddechowego.
 uszkodzenia centralnego układu nerwowego,
 uszkodzenia dróg nerwowych,
 uszkodzenie narządów biorących udział w procesie mowy (nieprawidłowy zgryz,
wadliwa budowa krtani, nosogardzieli, jamy ustnej, np. wysokie wysklepienie
podniebienia przy krótkim podniebieniu miękkim, brak języczka, rozszczep
podniebienia, zbyt rozrośnięty, mięsisty, gruby język)
 nieprawidłowo funkcjonujący aparat słuchowy
 przyczyny społeczne ( eliminowanie wszelkich podniet i okazji do mówienia).

20. Okres melodii (sygnału – apelu) – U dzieci z
zespołem Downa głużenie może pojawić się
między czwartym a trzynastym miesiącem życia, a
więc o wiele później. Gaworzenie natomiast w
zależności od rozwoju psychofizycznego dziecka,
może wystąpić między siódmym miesiącem a
szóstym rokiem życia. Część dzieci z omawianym
zespołem kończy pierwszy rok życia opanowując
jedynie głużenie, są jednak i takie, które potrafią już
gaworzyć.

21. Okres wyrazu (sygnału jednoklasowego) – Dzieci z
zespołem Downa w okres ten wchodzą między osiemnastym
miesiącem a dziesiątym rokiem życia, trwa więc on nie
kilkanaście miesięcy, jak w przypadku dzieci z normą
rozwojową, lecz nawet kilka lat. Pierwszymi słowami przez nie
wypowiadanymi są nazwy osób, przedmiotów, lub części
ciała, czynności.

22. Okres zdania (sygnału dwuklasowego) i okres swoistej
mowy dziecięcej (swoistych form językowych) – Dzieci z
zespołem Downa w okres kształtowania i rozwoju mowy
wchodzą na ogół z dużym opóźnieniem, czasem nawet
kilkunastoletnim, a niektórym z nich nigdy prawdopodobnie
nie uda się dojść do tego etapu rozwojowego. Z badań
wynika, że dzieci z zespołem Downa zaczęły budować swe
pierwsze dwuwyrazowe wypowiedzi między czwartym a
czternastym rokiem życia. Inne badania potwierdzają, że tę
trudną sztukę opanowują jedynie dzieci o wyższym poziomie
rozwoju umysłowego. Im wyższy jest wiek inteligencji
dziecka, tym bardziej prawidłowa jest wymowa,
wzbogacona struktura zdań i nośność informacyjna.

23.  spowolniałość myślenia
 myślenie konkretno – obrazowe
 trudności w różnicowaniu i uogólnianiu
 koncentrowanie się i dostrzeganie mało istotnych
szczegółów
 pomijanie elementów istotnych, ważnych dla sytuacji
 trudności w tworzeniu pojęć
 brak rozumienia zjawisk, stosunków przestrzennych,
wielkości zbiorów oraz zależności między nimi, itp.

24. Jednym z warunków zdrowia dziecka z zespołem
Downa jest prawidłowo funkcjonujący układ
oddechowy.

25.  wady zgryzu (przodozgryz, zgryz otwarty)
 wady wymowy (międzyzębowa
artykulacja głosek)
 infekcje górnych dróg oddechowych
(przewlekły nieżyt nosa, często z
dysfunkcją. zatok przynosowych,
utrudniającą oddychanie wydzieliną
śluzową itp.).

26. Dzieci te na ogół mają trudności z oddychaniem.
Oddychają ustami, stąd buzia ich jest ciągle otwarta, nos
niedrożny, oddech ciężki (czasem nawet głośny i
charczący) i nieświeży.
Warunkiem oddychania przez nos jest jego pełna drożność,
zwarcie warg i prawidłowy tor oddechowy.

27. U dzieci z zespołem Downa wargi, jak również mięśnie
twarzy (mimiczne), mięśnie oddechowe krtani, przepony
brzusznej i inne są czasem bardzo wiotkie, hipotoniczne, tj.
pozbawione właściwego im napięcia. Zwiększenie napięcia
mięśni uczestniczących w procesie oddychania, a w
następstwie tego i mowy uzyskuje się poprzez odpowiednio
dobrane ćwiczenia usprawniające.

28. Matka lub ojciec (opiekunka) trzymając
dziecko na kolanach wkłada mu smoczek do
buzi. Kiedy ono podejmie czynność: ssania
ciągnąc smoczek dziąsłami i językiem, osoba
opiekująca się próbuje delikatnie wyjąć go
dziecku. W tym momencie dziecko na ogól
mocniej zaciska dziąsłami wargi na smoczku.
Zabawa taka musi przebiegać w sposób
radosny i ciepły. Unikać należy ostrych
ruchów, szarpania, by nie przestraszyć
dziecka i nie zniechęcić do współpracy.

29. Celem tego ćwiczenia jest zwiększanie
napięcia warg dziecka w wyniku
oporu ze strony mięśnia okrężnego ust.
Płytkę zakłada się dziecku pod wargi,
opierając ją o zwarte zęby lub dziąsła.
Należy ułożyć wargi dziecka na
płytce, okalając ich pierścieniem
uchwyt płytki. Kiedy dziecko nauczy
się zaciskania warg na płytce, matka
„mocuje się” z dzieckiem trzymającym
wargami płytkę. Zaciśnięte na płytce
wargi dziecka stawiają opór. Nie
wypuszczają jej z przedsionka jamy
ustnej, pomimo dość mocnego
pociągania uchwytu płytki.

31. Warunkiem prawidłowego połykania jest
wyrobienie odpowiedniego nawyku układania
języka. Dzieci z zespołem Downa przy połykaniu
wsuwają język między łuki zębowe lub wysuwają
go na zewnątrz jamy ustnej.

32. Wszelkie ćwiczenia korekcyjne mają za zadanie
opanowanie ruchów języka, przywrócenie mu jego
życiowej funkcji – połykania. W nauce prawidłowego
połykania można wyróżnić trzy etapy: unoszenie języka,
połykanie śliny, picie i połykanie płynów.

33.  - pokazywanie przez matkę jak można unosić język do
góry
 - zabawy z dzieckiem przy lustrze
 - uczulanie końca języka i okolicy przyzębnej
podniebienia poprzez dotykanie tych miejsc palcem,
metalową szpatułką lub innym przedmiotem
 - mechaniczne układanie języka w pozycji pionowej
 - zabawy językiem przy okazji ćwiczeń fonicznych
 - zabawy ze śpiewem, melodię prowadzimy na sylabie
la- la-la, lo-lo-lo, le-le-le, lu-lu-lu
 - artykulacja wyrazów będących nazwami zabawek,
które stopniowo wprowadzamy do repertuaru zabaw
dziecka i jego słownictwa itp.

34.  - uniesienie języka do górnych dziąseł, oparcie
języka o podniebienie, przełknięcie śliny
 - trudność polega na utrzymaniu języka na
podniebieniu podczas połykania
 - sprawdzamy położenie języka podtrzymując
prawą ręką od tyłu główkę dziecka, a dwoma
palcami ręki lewej rozchylając delikatnie jego
wargi. Kciukiem leciutko dotykając krtani
dziecka, kontrolujemy jej zachowanie się
 - podczas połykania śliny krtań unosi się nieco do
góry, a potem opada. Jeśli zatem krtań dziecka
uniesie się do góry, czynność połknięcia śliny
miała przebieg prawidłowy

35. Wykorzystuje się unoszenie języka i
połykanie śliny, przy jednoczesnym
zaktywizowaniu mięśni
podżuchwowych oraz krtani.
Utrwalanie tego nawyku poprzez picie
płynów.

36. Na wstępie koncentrujemy się
na buzi dziecka, jego
policzkach, nosku,
wargach, przełyku, języku,
podniebieniu i dziąsłach,
dotykając ich, uciskając,
pocierając, masując.
Przed przystąpieniem do
masażu dokładnie czyścimy
nos dziecka. O ile to
konieczne, odsysamy
wydzielinę śluzową przy
pomocy gumowej gruszki
bądź delikatnie czyścimy
nos wacikiem.

37. Wykonujemy go przy użyciu oliwki lub łagodnego kremu
dla niemowląt, który nakładamy na skórę twarzy i szyi
dziecka. Policzki masujemy ruchami okrężnymi od nosa
i warg w kierunku skroni, podtrzymując jednocześnie
kciukiem ręki brodę dziecka tak, aby usta jego były
zamknięte (wargi mają przylegać do siebie). Drugą
ręką zawsze podtrzymujemy główkę dziecka, by nie
„uciekała" na boki.
Po delikatnej rozgrzewce twarzy wykonanej ruchami
okrężnymi, przechodzimy do lekkiego obszczypywania
policzków dziecka, a następnie oklepywania ich.
Masaż policzków kończymy ruchami głaszczącymi
(wygładzającymi rozgrzaną skórę twarzy dziecka).

38. Masaż przełyku i podbródka
wykonujemy zewnętrzną stroną dłoni,
prowadząc ją od celu ku górze. Dłoń
o złączonych palcach układamy na
wysokości obręczy barkowej i ruchem
gładzącym, ciągłym przesuwamy ją
ku górze po krzywiźnie szyi i
podbródka.

39. Złączone przyległe do siebie wargi
dziecka oplatamy palcem
wskazującym i kciukiem, a następnie
ruchem rozciągającym masujemy je.
Podczas zabiegu wargi dziecka
rozciągamy, to znowu ściągamy w
"dzióbek", lekko obszczypujemy je i na
końcu gładzimy. Masaż oklepywania
warg można wykonać palcem.

40. Osoba opiekująca się dzieckiem układa je w wygodnej
pozycji i (główka dziecka winna być podparta) delikatnie
otwiera mu buzię. Pewnym ruchem chwyta czubek języka
w palce przez sterylizowany płatek gazy, by nie wyślizgiwał
się z rąk i przystępuje do masażu grzbietowej strony języka.
Wykonuje ruchy koliste, poczynając od czubka języka,
przesuwając się w kierunku nasady tak głęboko, jak to tylko
możliwe. Masaż wykonujemy palcem wskazującym.
Podczas masażu wykonujemy pełne ruchy koliste wzdłuż i
w poprzek języka.

41. Masaż podniebienia twardego wykonujemy
podobnie jak masaż języka, tj. poczynając
od przodu jamy ustnej aż do podniebienia
miękkiego. Zazwyczaj masujemy je najpierw
po prawej, a potem po lewej stronie bruzdy
napodniebiennej, czyli środkowej
podniebienia (bruzda oralna). Masaż
podniebienie uaktywnia język i cały pierścień
zwierający gardła. Wykonujemy go
zazwyczaj kciukiem ręki prawej
rozpoczynając od bruzdy środkowej,
schodząc do łuków zębowych.

42. Masaż dziąseł wykonujemy palcami lub
używamy do tego celu miękkiej
szczoteczki do mycia zębów. Dziąsła
dolne masujemy w kierunku od góry
do dołu, natomiast dziąsła górne
masujemy od dołu ku górze.

43.  - etap przygotowawczy
o charakterze
ogólnorozwojowym
 - etap przygotowawczy
do mówienia
 - etap właściwy dla
mowy jako procesu
komunikacyjnego
 - etap doskonalenia
mowy

44. W etapie przygotowawczym kładziemy nacisk na ćwiczenia
ogólnorozwojowe mające na celu usprawnianie fizyczne
dziecka, które jest podstawa do jego dalszego rozwoju.
Ważne jest też usprawnianie funkcji zmysłów poprzez
słuchanie, oglądanie, dotykanie, smakowanie i wąchanie.
Ćwiczenia takie, oparte na bezpośrednich doświadczeniach
dziecka, poszerzają jego zainteresowania, potrzeby,
wzmacniają wolę działania i chęć zdobywania nowych
możliwości poznania.

45. W etapie przygotowawczym do mówienia zwracamy
uwagę na ćwiczenia oddechowe: prawidłowy wdech i
wydech oraz wydłużenie wydechu.
Oprócz ćwiczeń oddechowych prowadzimy intensywne
ćwiczenia narządów artykulacyjnych, zabawowa forma
ćwiczeń z pewnością zaktywizuje dziecko. Kolejną grupę
ćwiczeń przygotowawczych do mówienia stanowią
ćwiczenia fono-oddechowe, które są przeprowadzone w
postaci zabaw oddechowo-słuchowo-artykulacyjnych.

46. W etapie właściwym dla mowy jako procesu
komunikacyjnego szczególną uwagę zwracamy na
rozumienie wypowiedzi i sytuacji w jakich znajduje się
dziecko. Staramy się, żeby dziecko umiało dobrać
adekwatny przedmiot do nazwy i nazwę do przedmiotu ,
by umiało różnicować przedmioty na miarę swoich
możliwości, lokalizować je, manipulować nimi, co umożliwi
ich poznanie. Pokazując dziecku przedmiot wymawiamy
jego nazwę wyraźnie, dokładnie a nawet przesadnie
artykułując wyraz, a także staramy się wzbudzić
zainteresowanie dziecka tak przedmiotem, jak i jego
nazwą. Nazwę każdego nowego przedmiotu należy
powtarzać wiele razy, w różnych kontekstach
sytuacyjnych.

47. Etap doskonalenia mowy to etap stopniowego
doskonalenia form porozumiewania się dziecka z
otoczeniem. Dziecko w miarę możliwości opanowuje
wymowę, wzbogaca zasób słownictwa, próbując
formułować swoje życzenia, pragnienia, w czym musimy
mu pomóc. Należy zachęcać dziecko do mówienia, nie
hamować jego spontaniczności nadmiarem uwag
krytycznych.

50.  E. M. Minczakiewicz "Gdy u dziecka rozpoznano
zespół Downa" Poradnik dla rodziców i
wychowawców, Wydawnictwo Naukowe WSP,
Kraków 1994.
 www.wikipedia.pl
 C. Cunningham „Dzieci z zespołem Downa”
Poradnik dla rodziców, Wydawnictwo Szkolne i
Pedagogiczne, Warszawa 1994
 B. Stratford „Zespół Downa. Przeszłość,
teraźniejszość i przyszłość”, Wydawnictwo
Lekarskie PZWL, Warszawa 1993