Genetika-pendahuluan-1

1. Genetika
Pendahuluan
Prof. Sutarno, MSc., PhD.

3. Genetika
 Genetics: “The science of heredity”
  Cabang biologi yang mempelajari hereditas dan
variasi (Klug and Cummings, 1996).
 Melibatkan studi tentang:
– sel,
– individu,
– keturunan dan
– populasi dimana organisme itu hidup.

4. Genetika Mendel
PENEMUAN PRINSIP-PRINSIP GENETIKA
 Gregor Mendel (Austria) (1822-1884),  penemu dasar
ilmiah dari genetika.
 Eksperimen menggunakan kacang ercis (1857-1865),
hasilnya dipublikasikan pada ‘Proceedings of the Brunn
Society for the study of Natural Science’.
 Mengajukan prinsip: induk suatu tumbuhan selalu
memiliki 2 “faktor”, tetapi hanya 1 faktor (separoh) dari
masing-masing induk yang diturunkan kepada masing2
individu keturunannya.
 Saat ini, “faktor” yg dikemukakan Mendel adalah: gen
(gene, gena)

6. Modern era
 1910: Fruit fly, TH Morgan
 1953: Watson & Crick – “double helix”
 1985: PCR, Kary Mullis

7. Pusat perhatian genetika dalam sel?
 Pada eukaryot: inti  mengandung materi genetik,
 pada prokaryot  daerah nukleoid,
 pada virus?  coat protein

8. Elemen-elemen Genetika
 : Struktur yang mengandung informasi genetika.
1. Kromosom: membawa informasi yang diperlukan bagi
kehidupan. Didalam kromosom inilah informasi genetika
tersusun dalam gen.
2. Elemen non-kromosomal: mitochondria & chloroplast
DNA, plasmid, virus, dan transposable element (elemen
loncat).
 Mitochondria dan chloroplasts mengandung DNA, tetapi tidak
dapat berdiri sendiri, bekerjasama dengan DNA inti
 Plasmids merupakan double stranded DNA, sirkuler, memiliki
titik Ori (origin of replication) sendiri, kemungkinan dapat
memberikan keuntungan selektif (mis: resistensi thd antibiotik).

9.  Virus: elemen genetik non-cellular,
mengandung protein dan asam nukleat
(ds/ss DNA or RNA), memerlukan sel
khusus untuk replikasinya
 Transposable element: meriplikasikan diri
sebagai bagian dari elemen genetik yg lain
yang dapat berpindah dari satu sisi ke sisi
lain, pertama kali ditemukan pada jagung.

10. Materi genetik?
 DNA atau RNA?
 Gen?
 Unit fungsional dari hereditas
 Susunan nukleotida secara linier
 Unit penyimpan informasi yg dapat melakukan replikasi,
mutasi dan ekspresi.  kompleks
 Kromosom?
 Suatu struktur yang terdiri dari molekul DNA linier yang
berasosiasi dengan suatu protein.

13. Sumber variasi genetik?
 mutasi kromosom (duplikasi, delesi, rearrangement segmen
kromosom)
 mutasi gen:  perubahan pada DNA (substitusi, duplikasi, delesi
nukleotida penyusun DNA). Bentuk alternatif dari gen karena mutasi
 allel. Variasi genetik  perubahan dalam beberapa sifat/ ciri
organisme (fenotipe)
 Bagaimana DNA menyimpan informasi genetika?
  4 nukleotida  kode genetika yg menunjukkan struktur kimia dari
protein.
 mempelajari turun-temurunnya sifat orang tua kepada
keturunannya.
 Merupakan ilmu pengetahuan dasar bagi pemuliaan/ seleksi
tanaman maupun hewan dalam usaha untuk memperoleh bibit
unggul.

14. BEBERAPA PENGERTIAN YANG SALAH TENTANG
HEREDITAS
 Cacat menurun bukan karena kejadian sewaktu hamil
 Pengaruh lingkungan tidak diturunkan kepada
keturunannya, tetapi lingkungan mendukung
berkembangnya sifat.
 Penurunan sifat bukan melalui darah
  Sifat menurun diturunkan melalui gen-gen di dalam
kromosom.

15. METODE DALAM MEMPELAJARI GENETIKA
Penyilangan eksperimental
 Organisme yang cocok untuk penyilangan eksperimental:
 Pendek siklus hidupnya
 Besar jumlah keturunannya
 Terdapat variasi sifat menurun yang dipelajari
 Kepraktisan dan ekonomi
  eg. Drosophila melanogaster, kacang ercis/ Pisum sativum
Analisis statistik
  terhadap hasil persilangan, atau dengan pembuatan peta silsilah
(pedigree).
Sitologi
  mempelajari tentang sel secara terperinci,  genetika  bentuk-
bentuk kromosom
Genetika biokimiawi.

16. PEWARISAN SIFAT
 Diturunkan melalui GEN
 Gen terletak di dalam KROMOSOM yang terdapat di dalam
INTI SEL (Nukleus).
 Penurunan terjadi pada saat FERTILISASI (pembuahan)
antara sel telur dan sel sperma.
 Pembentukan sel telur dan sel sperma (gametogenesis)
terjadi pada gonad, terjadi dengan pembelahan MEIOSIS
(REDUKSI)

17. Siklus reproduksi dan pertumbuhan organisme seksual
FERTILIZATION
Adult male
2N chromosome
Egg
N chromosome Female Zygote
2N chromosome
Sperm
N chromosome
Zygote
2N chromosome Male Zygote
2N chromosome
Adult female
2N chromosome
GROWTH
MANY MITOSIS
GAMETOGENESIS
MEIOSIS (only in the sex
organs)

20. Unequal crossing over dapat menyebabkan
Hasil dr Crossing over

21. KROMOSOM, PEMBELAHAN MITOSIS DAN MEIOSIS
 Kromosom merupakan suatu badan berbentuk seperti benang,
panjang yang pada saat terjadi pembelahan sel berkontraksi menjadi
badan-badan yang lebih pendek dan tebal. Pada sat pembelahan inti
akan dapat dibedakan bagian-bagian lengan kromosom maupun
sentromernya.
 Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi:
 Metasentrik: kromosom yang memiliki dua lengan kromosom hampir
sama panjangnya, dan sentromer terletak ditengah-tengah
kromosom.
 Sub-metasentrik: bila kedua lengan kromosom tak sama panjangnya,
dengan demikian sentromer tidak terletak di tengah.
 Akrosentrik: kromosom yang memiliki satu lengan jauh lebih pendek
daripada lengan yang lainnya, dan sentromer terletak di daerah
dekat ujung
 Telosentrik: kromosom yang hanya memiliki satu lengan, dan
sentromer terletak pada ujung.

22. Berdasarkan letak sentromernya,
kromosom dibedakan menjadi

23.  Pada fase S (sintesis) dari siklus sel, DNA yang
terdapat di dalam kromosom disintesis. Fase/ pereode
S ini didahului dengan fase G1 (gap), dan kemudian
diikuti dengan fase G2. Pada fase G1 dan G2 ini sel-sel
giat melakukan metabolisme, tetapi tidak ada replikasi
kromosom. Sebagian besar waktu dalam siklus sel ini
berada dalam fase S. Urutan siklus sel tersebut dapat
diurutkan sebagai:
 G1  S  G2  M., dimana M untuk mitosis.
Siklus sel ini berulang-ulang pada saat terjadi
proliferasi sel.

24. Siklus sel.

25.  Untuk dapat terjadinya pertumbuhan serta terjadinya
reproduksi yang menghubungkan antara sifat genetis dari
induk kepada keturunannya, di dalam tubuh organisme
terjadi pembelahan sel, yaitu mitosis dan meiosis.
 Yang terpenting dalam pewarisan sifat menurun adalah
proses meiosis pada peristiwa gametogenesis
(spermatogenesis dan oogenesis) yang terjadi pada testis
dan ovarium atau pada stamen dan pistil.