1. Гетерогенность наследственных болезней: значение для диагностики и лечения Горовенко Наталия Григорьевна Заведующая кафедрой медицинской и лабораторной генетики НМАПО Член-корр. НАМН Украины, доктор мед. наук, профессор Киев, 10 июня 2011 г.

5. Аномалад Пьера Робена Пациент с синдромом Стиклера в возрасте 6 лет Аномалад Пьера Робена имеет место при более чем 30 синдромах множественных пороков развития

8. Муковисцидоз ( cystic fibrosis ) Частоты встречаемости мутаций в CFTR у белых американцев: Всего для CFTR известно ~ 1,400 различных мутаций, вызывающих муковисцидоз Mutation Frequency worldwide ΔF508 66.0% G542X 2.4% G551D 1.6% N1303K 1.3% W1282X 1.2%

12. Клинический полиморфизм M ПС I Средний возраст диагноза < 1 (0.2–7 лет ) 4 (0.2–36 лет ) 9 (2–54 лет ) Когнитивные функции выраженная задержка умственного развития с потерей приобретенных навыков Без/с легкой задержкой умственного развития ; труднообучаемы Без нарушения когнитивных функций Средняя продолжительность жизни 7.3 лет (0.8–12.5 лет ) около 20 лет Около 40 лет ГУРЛЕР ГУРЛЕР-ШЕЙЕ ШЕЙЕ

13. Быстро прогрессирующая форма МПС І – Гурлер синдром

14. Медленно прогрессирующая форма МПС І – Шейе синдром Medical training document for internal use only 3 года 4 года 6 лет 8 лет 11 лет

20. Распространение гемофилии в королевских семьях Европы

23. Известные гены ГКМП Компоненты толстых филаментов Компоненты тонких филаментов Цитоскелет и стабилизация саркомера Регуляция синтеза АТФ Генный продукт Ген (символ) Хромосомная локализация Тяжелая цепь β-миозина Основная легкая цепь миозина Регуляторная легкая цепь миозина Миозинсвязывающий белок С Сердечный тропонин Т α-тропомиозин C ердечный тропонин I Сердечный α-актин Тяжелая цепь α-миозина Сердечный тропонин С Титин LIM -белок γ2-регуляторная субъединица АМФ-активируемой протеин киназы Митохондриальная ДНК tRNA Ile tRNA Gly MYH 7 MYL 3 MYL2 MYBPC 3 TNNT 2 TPM 1 TNNI 3 ACTC MYH6 TNNC1 TTN CRP3 PRKAG2 MTTI MTTG 14q12 3p21.3 12q23-24.3 11p11.2 1q32 15q22.1 19p13.2 15q11 14q1 3p21.3-3p14.3 2q24.1 3 p14.3 7q35-q36 mtDNA mtDNA

27. Катаракта – помутнение хрусталика, может быть обусловлено мутацией или вызвано вирусом краснухи

28. Синдром алкогольного плода – это фенокопия аутосомно-рецессивного синдрома Дубовитца.

29. Аутосомно-рецессивный синдром Робертса может давать такую же картину, как и талидомид, и Agent Orange .

34. Синдром Ангельмана ВЫКЛЮЧЕНЫ МАТЕРИНСКИЕ ГЕНЫ УЧАСТКА 15( q11-q13 )

35. Синдром Прадера -Вилли ВЫКЛЮЧЕНЫ ОТЦОВСКИЕ ГЕНЫ УЧАСТКА 15( q11-q13 )

41. Влияние экспрессии антисмысловых РНК на фенотип трансгенных мышей