3. Определение
Мышечная дистрофия — редко встречающееся
врожденное заболевание, характеризующееся
мышечной слабостью.
Синдром Дюшена поражает только мальчиков
и является наиболее распространенным видом
мышечной дистрофии. Это заболевание
отмечается примерно у одного ребенка из трех
тысяч.
4. Этиология
Заболевание наследственное, сцепленное с X-хромосомой,
поэтому болеют практически всегда мальчики. Девочки
являются носителем патологического гена (мальчики редко
доживают до половозрелого возраста, к тому же, как
правило, стерильны). В хромосоме происходит изменение
структуры гена, отвечающего за синтез белка дистрофина.
Заболевание наследственное, сцепленное с X-хромосомой,
поэтому болеют практически всегда мальчики.
Девочки являются носителем патологического гена
(мальчики редко доживают до половозрелого возраста, к
тому же, как правило, стерильны). В хромосоме происходит
изменение структуры гена, отвечающего за синтез белка
дистрофина.
5. Стадии заболевания
Стадия I стадия II стадия III стадия
Характеристика Слабость
проявляется
лишь при
значимой
физической
нагрузке
(обычно первый
год течения
болезни)
Затруднен
подъем по
лестнице, быстро
развивается
слабость при
ходьбе
Представляет
собой параличи,
контрактуры
мышц с
невозможностью
самостоятельног
о передвижения
6. Виды течения заболевания
Течение Характеристика
Быстрое прогрессирование Способность к передвижению утрачивается
быстро, в течение первых 4-5 лет с начала
заболевания.
Средний темп Прогрессирования: передвигаться пациент не
может спустя 10 лет.
Медленное прогрессирование Выраженных двигательных нарушений через
10 лет от начала болезни нет. Обычно такой
вариант характерен для других типов
мышечных дистрофий, нежели дистрофии
Дюшенна.
