genetika

1. Mutasi
Chris Octavianus, Apt

3. Pengertian Mutasi
• Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada
bahan genetik yang menyebabkan perubahan
ekspresinya.
• Perubahan bahan genetik dapat terjadi pada
tingkat pasangan basa, tingkat satu ruas DNA,
bahkan pada tingkat kromosom.
• Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis.
Sedangkan, individu yang mengalami mutasi
sehingga menghasilkan fenotip baru disebut
mutan. Faktor yang menyebabkan mutasi
disebut mutagen.

4. • Perubahan sifat karena mutasi dapat
diturunkan apabila mutasi terjadi pada sel-sel
gamet (mutasi germina). Bila mutasi terjadi
pada sel tubuh (mutasi somatis) sifat baru
yang didapat tidak akan diturunkan.

5. Mutasi Gen
• Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation).
Mutasi ini terjadi karena adanya perubahan struktur
gen (DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan
berubah sehingga terbentuk protein yang salah.
• Sebuah protein yang disintesis tubuh berasal dari
pembacaan tiga pasangan basa (triplet). Masing-masing
triplet merupakan kodon yang dibawa dari
bagian sense rantai DNA. Triplet merupakan suatu
bacaan yang dimengerti oleh tubuh sehingga dihasilkan
asam amino.
• Ada dua mekanisme mutasi gen, yaitu subtitusi
pasangan basa dan penambahan atau
penguranganpasangan basa.

6. Subtitusi Pasangan Basa
• Subtitusi pasangan basa ialah pergantian satu pasang
nukleotida oleh pasangan nukleotida lainnya.
• Subtitusi pasangan basa ada dua macam, yaitu transisi
dan tranversi.
• Transisi adalah penggantian satu basa purin (Adenin/A
dan Guanin/G) oleh basa purin yang lain, atau
penggantian basa pirimidin (Timin/T dan Sitosin/C)
menjadi basa pirimidin yang lain.
• Transisi sesama basa purin, misalnya basa adenin
diganti menjadi basa guanin atau sebaliknya.
Sedangkan, transisi sesama basa pirimidin, misalnya
basa timin diganti oleh basa sitosin atau sebaliknya.

8. • Tranversi adalah penggantian basa purin oleh
basa pirimidin, atau basa pirimidin oleh basa
purin.
• Tranversi basa purin oleh basa pirimidin,
misalnya basa adenin (A) atau guanin (G)
diganti menjadi basa timin (T) atau sitosin (C).
Tranversi basa pirimidin oleh basa purin,
misalnya basa timin atau sitosin menjadi basa
adenin atau guanin.

10. • Subtitusi pasangan basa ini kadang-kadang tidak
menyebabkan perubahan protein, karena adanya
kodon sinonim (kodon yang terdiri atas tiga
urutan basa yang berbeda, tetapi menghasilkan
asam amino yang sama).
• Misalnya, jika satu gen memiliki kodon UCA yang
mengodekan asam amino serin mengalami
mutasi gen akibat penggantian basa nitrogen
menjadi UCG.
• Pada penggantian basa ini, mutasi gen tidak
berpengaruh apa-apa karena kodon UCA dan
UCG sama-sama mengodekan asam amino serin

12. • Pada kasus lain, penggantian basa nitrogen dapat
menyebabkan perubahan rangkaian asam amino
yang dihasilkan. Hal ini terjadi karena perubahan
satu basa tersebut menghasilkan kodon yang
berbeda dalam mengodekan asam amino.
• Contohnya, suatu gen dengan urutan basa
nitrogen UCA ACG GAG menghasilkan urutan asam
amino serin-threonin-glutamin. Adanya
penggantian basa nitrogen adenin (A) oleh sitosin
(C) menyebabkan perubahan asam amino threonin
menjadi prolin dan glutamin menjadi alanin.
Akibatnya, urutan asam amino yang terbentuk
menjadi serin-prolin-alanin

13. • Pada contoh lain, perubahan satu basa nitrogen
dapat menyebabkan perubahan besar.
• Misalnya, perubahan basa guanin (G) pada triplet
GAG yang mengodekan asam amino glutamat, basa
guanin (G) digantikan oleh basa urasil (U) menjadi
UAG. Perubahan ini menghasilkan kodon UAG yang
merupakan stop kodon, yaitu tanda dihentikannya
proses translasi pada sintesis protein.
• Hal ini menyebabkan berhentinya proses sintesis
protein sebelum waktunya. Perubahan urutan asam
amino dan terhentinya proses translasi sintesis
protein dapat menyebabkan protein yang dibentuk
rusak, tidak aktif, bahkan berbahaya.
• Banyak kelainan genetik, seperti sickle-cell anemia,
buta warna, dan hemofilia merupakan hasil dari
perubahan beberapa basa pada gen penting.

15. Penambahan atau Pengurangan
Pasangan Basa
• Peristiwa penghapusan atau pengurangan
satu basa nitrogen pada gen disebut DELESI.
• Peristiwa penambahan satu basa nitrogen
pada gen disebut INSERSI.

17. • Peristiwa mutasi ini berpengaruh lebih besar
dibandingkan mutasi oleh penggantian basa
nitrogen.
• Jika suatu gen memiliki 300 urutan basa nitrogen
maka akan terbentuk 100 urutan asam amino.
• Apabila satu basa nitrogen disisipkan atau
dihilangkan di tengah-tengah urutan basa maka
semua urutan basa akan berubah, demikian juga
dengan urutan asam aminonya.
• Mutasi ini menyebabkan pergeseran “pembacaan”
pesan kode genetik. Oleh karena itu, mutasi ini
disebut juga mutasi pergeseran kerangka (frameshift
mutation). Satu kali mutasi ini, menyebabkan
perubahan pembacaan setiap kodon dimulai dari
titik mutasi. Seringkali mutasi ini menghasilkan
protein yang tidak berguna atau rusak.

18. Implikasi Mutasi Gen
• Misalnya sickle-cell anemia (anemia sel sabit),
merupakan penyakit akibat mutasi gen tunggal
pada basa pengkode protein hemoglobin.
• Protein hemoglobin tersusun atas 147 asam amino.
Pada asam amino ke-6, Timin (T) digantikan dengan
adenine (A)
• Perubahan ini menyebabkan perubahan asam
amino glutamate menjadi valin, sehingga
mengubah bentuk molekul hemoglobin pada
kondisi kadar oksigen rendah, dan menyebabkan sel
darah merah menjadi berbentuk bulan sabit.
Bentuk bulan sabit menyulitkan transport sel darah
merah melalui pembuluh darah kapiler.

21. Mutasi Kromosom
• Selain terjadi pada tingkat gen, mutasi juga dapat terjadi
pada tingkat kromosom, atau disebut juga aberasi
kromosom.
• Kromosom dapat mengalami mutasi karena adanya
perubahan struktur/susunan dan jumlah kromosom.
• Mutasi kromosom ini disebut juga dengan mutasi besar
(gross mutation). Mengapa disebut demikian? Hal ini
disebabkan karena susunan kromosom yang mengandung
banyak gen, sehingga jika terjadi mutasi pada kromosom
akan menimbulkan perubahan fenotipe yang lebih besar,
bahkan dapat muncul individu baru hasil mutan yang
betul-betul menyimpang dari aslinya.
• Mutasi kromosom ini biasanya diakibatkan oleh
kesalahan pada waktu meiosis melalui peristiwa tautan,
pindah silang, atau gagal berpisah.

22. Perubahan Struktur Kromosom
• Mutasi karena perubahan struktur kromosom
atau kerusakan bentuk kromosom disebut
juga dengan istilah aberasi. Macam-macam
aberasi akibat:
 Delesi kromosom
 Duplikasi kromosom
 Inversi kromosom
 Translokasi kromosom

23. Delesi Kromosom
• Adalah peristiwa mutasi kromosom akibat hilangnya
sebagian segmen kromosom yang mengandung gen
karena patah. Delesi dapat terjadi pada bagian:
 Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung
segmen kromosom.
 Delesi interstitial; ialah delesi yang kehilangan bagian
tengah kromosom.
 Delesi cincin; ialah delesi yang kehilngan segmen
kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti
cincin.
 Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk
lengkungan pada kromosom lainnya.Hal ini terjadi
pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya
kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.

25. Implikasi Delesi Kromosom
Sindrom cri-du-chat
• Sindrom cri-du-chat terjadi pada anak yang dilahirkan
dengan delesi pada kromosom nomor 5. Sindrom cri-du-chat
memiliki karakteristik antara lain:
 memiliki pita suara yang sempit dan epiglotis
melengkung sehingga karena strukturnya tersebut
sindrom ini pada saat bayi memiliki tangisan seperti
suara kucing;
 mengalami kemunduran mental ;
 mengalami keterlambatan pada pertumbuhannya ;
 memiliki struktur muka yang bulat dan kepala kecil.
 penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau
anak-anak.

26. Duplikasi Kromosom
• Duplikasi adalah mutasi kromosom yang
terjadi karena penambahan ruas kromosom
atau gen dengan ruas yang telah ada
sebelumnya. Sehingga, terjadi pengulangan
ruas-ruas DNA dengan runtunan basa yang
sama yang mengakibatkan kromosom mutan
lebih panjang.

29. Inversi Kromosom
• Adalah mutasi kromosom akibat sebagian
segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut
tersambung kembali tetapi dengan posisi terbalik
dan menyebabkan urutan gen juga terbalik dari
normalnya. Inversi dibagi 2 yaitu:
 Inversi parasentrik
yaitu bila sentromer berada di luar ruas yang
terbalik.
 inversi perisentrik
yaitu bila sentromer terdapat dalam segmen
yang berputar.

32. Translokasi Kromosom
• Translokasi adalah peristiwa perpindahan
potongan kromosom menuju kromosom lain
yang bukan homolognya.
• Translokasi dapat menyebabkan kromosom
yang terjadi lebih panjang atau lebih pendek
dari sebelumnya. Pada kondisi ini, sepotong
kromosom terlepas dan menautkan diri pada
kromosom lain

34. • Aneuploidi
• Poliploidi
(lihat kembali di non disjuction)

35. Penyebab Mutasi
• Perubahan bahan genetik, baik mutasi tingkat
gen maupun mutasi kromosom dapat terjadi
secara alami atau buatan.

36. Mutasi Alami
• Mutasi alami dapat terjadi akibat kesalahan secara acak yang
berlangsung dalam proses replikasi, saat pembelahan sel, atau
karena adanya unsur dalam material genetik yang dapat
berubah secara acak.
• Mutasi terjadi secara lambat, kemungkinan terjadinya mutasi di
alam, kira-kira satu di antara satu juta sampai satu milyar
kejadian. Faktor luar yang secara alami merangsang terjadinya
mutasi adalah sinar-sinar kosmis dari luar angkasa, sinar
radioaktif yang terdapat di alam, dan sinar ultraviolet.
• Mutasi yang terjadi secara alami ini biasanya bersifat
merugikan bagi makhluk hidup yang mengalaminya dan sering
tidak mampu bertahan hidup karena tidak mampu
menyesuaikan diri dengan lingkungannya.
Tetapi, jika ada yang dapat bertahan hidup dan mewariskan
sifat-sifat barunya kepada keturunannya, maka keturunan
tersebut menjadi varietas baru. Spesies baru yang terbentuk
akibat adanya mutasi secara alami ini merupakan salah satu
mekanisme evolusi biologi.

37. Mutasi Buatan
• Adalah mutasi yang terjadi akibat campur tangan manusia.
Mutasi buatan ini memang sengaja dibuat oleh manusia untuk
suatu kepentingan tertentu dan diambil manfaatnya.
• Mutagen yang dapat dipakai untuk merangsang mutasi adalah:
 Bahan fisik, misalnya berbagai gelombang cahaya pada
sinar matahari, seperti ultraviolet, infra merah, dan sinar-sinar
radioaktif seperti sinar α, β, dan γ.
 Bahan kimia, antara lain etil metan sulfonat (EMS), etiletan
sulfonat (EES), dan hidroksilamin (HA).
 Bahan biologis tertentu
• Selain mutagen di atas, suhu yang tinggi dan virus juga
merupakan mutagen. Sinar X menyebabkan mutasi kromosom
dengan cara memutus kromosom menjadi beberapa bagian.
Bagian-bagian ini dapat hancur atau bergabung dengan
kromosom lain.

38. • Peristiwa ini menyebabkan mutasi gen atau
mutasi kromosom. Sifat sinar X ini dapat
dimanfaatkan untuk mendapatkan mutan
tumbuhan maupun hewan agar mempunyai sifat
yang lebih baik untuk keuntungan manusia. Hasil
mutasi buatan dari radiasi sinar X, antara lain:
bibit unggul padi kultivar atomita I dan II, kedelai
kultivar Muria, dan tomat kultivar Boutset.
• Pemberian bahan kimia kolkisin dapat
menghambat kerja mikrotubulus sehingga
pemisahan kromatid pada fase anafase tidak
terjadi dan mengakibatkan poliploidi. Hal ini
dimanfaatkan untuk menghasilkan buah tanpa
biji, misalnya semangka.

39. Macam Mutasi Berdasarkan Tempat
Terjadinya
• Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi
pada sel somatik. mutasi ini tidak akan
diwariskan pada keturunannya.
• Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi
pada sel gamet. Karena terjadinya di sel
gamet, maka akan diwariskan oleh
keturunannya.