1. UOC di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva - Isola Tiberina, Roma

2. European Guidelines for Quality Assurance
in Colorectal Cancer Screening and Diagnosis
International Agency for Research on Cancer (IARC)
European Commission 2011
“Only the FOBT
for men and women aged 50–74 years
has been recommended to date
by the EU for CRC screening”
Il test di I livello
è la ricerca del sangue occulto nelle feci
con metodo immunochimico ,
ripetuto ad intervalli di 2 anni
(ONS Italia, ASP Reg.Lazio)

3. SANGUE OCCULTO FECALE
(sensibilità 50-70 % per cancri, 20-40% per adenomi)
solo per lo screening
• Guaiaco (perossidasi) : • Immunochimico (hgb umana) :
• dieta, 3 vv. (minore compliance) • senza restrizioni dietetiche , 1v.
• lettura manuale, soggettiva (migliore compliance, +10-12%)
• L’hgb animale (+ spinaci) • lettura automatizzata con cut off
incrementa poco la pos. (0.5%) definito, controlli di qualità,
• Sanguinamento da bocca e migliore sensibilità/specificità
gengive non sono in genere • Individua sanguinamenti del
sufficienti ad alterare i risultati colon, molto meno del TDS
• Sanguinamenti emorroidari non • Sanguinamenti emorroidari
influenzano il test (eritrociti influenzano il test (eritrociti lisati
intatti) dalla s.t.)
Van Rossum LG - Hol L, Gastroenterology 2008

4. La pratica clinica
Screening opportunistico
SCREENING di popolazione : o “case finding”:
programma organizzato di
diagnosi precoce su popolazione screening di soggetti che si presentano
asintomatica attivamente all’attenzione di un medico per motivi
vari e non riferibili a patologia
invitata ad effettuare un esame… neoplastica colo-rettale…o sintomi
addominali aspecifici in età > 50 aa
Colonscopia…
ma senza dogmatismi, concordando
Ricerca del sangue con il pz anche opzioni alternative
occulto fecale

5. La familiarità
“Specific surveillance protocols based on colonoscopy at shorter intervals
and starting at a younger age have been shown to be effective and are
recommended for members of families with hereditary syndromes…”
“However, it is still not clear if more intensive surveillance for
people at moderate risk can achieve a favourable cost-
benefit ratio”
Sondergaard, Bulow & Lynge 1991; Benhamiche-Bouvier et al. 2000; Nakama et al. 2000; Johns & Houlston 2001; Church
2005; Baglietto et al. 2006; Butterworth, Higgins & Pharoah 2006; Menges et al. 2006; Cottet et al. 2007
Screening and Surveillance for the Early Detection of Colorectal Cancer and Adenomatous Polyps :
Joint Guideline from the American Cancer Society, the US Multi-Society Task Force on Colorectal
Cancer and American College of Radiology AGA – Gastroenterology 2008
European Guidelines for Quality Assurance in Colorectal Cancer Screening and Diagnosis
International Agency for Research on Cancer (IARC) European Commission 2011

6. Familiarità di I grado e rischio di CCR
RR 2.25 (CI 2.00-2.53)
2 casi indice raddoppiano il rischio (RR 3.97-4.2)
 per casi indice in età < 60 aa:
• < 45 aa RR 3.87
• 45-54 aa RR 2.25
• > 54 aa RR 1.82
Life-time risk da 1.8% a 3.4% (almeno 1) o 6.9% (2 o più)
Meta-analisi di 27 e 47 studi : Johns LE, Am J Gastroenterol 2001 and
Butterworth AS, Eur j Cancer 2006

7. Familiarità (18% dei ccr)
raccomandazioni per lo screening
Categoria di rischio Raccomandazione proposta
• Parente di II o III grado  Come rischio medio
(sof o Cs a 50 aa)
• Parenti di I grado con caso indice
(CCR o adenoma) in età > 60 aa o  Come rischio medio
più parenti di II grado
• 2 o più parenti di I grado con CCR  Colonscopia ogni 5 aa dall’età di
o 1 parente di I grado con CCR o 40 aa o comunque 10 aa prima
adenoma avanzato diagnosticato dell’età di diagnosi nel caso
in età < 60 aa indice

8. Incidenza cumulativa di cancro colorettale per età:
comparazione fra storia familiare e popolazione generale
da Winawer, Gastroenterology ‘97
FAP: Familial Adenomatous Polyposis
HNPCC: Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer

9. CANCRO EREDITARIO NON POLIPOSICO (HNPCC, 5%)
O SINDROME DI LYNCH
Anamnesi!
Sospetto diagnostico definito in base ai
CRITERI di Amsterdam (1999) e Bethesda (1997, modif.2004)
• 3 parenti affetti da ccr o neoplasie correlate*, 2 di 1° grado fra loro
• Almeno 2 generazioni coinvolte
• Almeno 1 soggetto affetto prima dei 50 anni
• Esclusione FAP
• Verifica istologica
(*analogie di rischio per ca endometrio, tenue, uretere, pelvi renale, stomaco, ovaio, distretto
epato-bilio-pancreatico, cervello, derma)
Rischio di cancro- colorettale nell’arco della vita fino all’80%

10. Scenari ipotetici di familiarità:
necessario definire grado di parentela ed età di malattia
• Zii affetti, ma padre e madre non • Screening in padre e madre, cs come
sottoposti all’esame rischio medio o standard (50 aa)
• Padre e madre affetti, 1 età < 60 aa • Come rischio moderato (40 aa)
• Padre e madre affetti, in età > 60 aa • Come rischio moderato (40 aa)
• Padre o madre affetto, in età > 60 aa • Come rischio medio (50 aa)
• Padre o madre affetto, in età < 60 aa • Come rischio moderato (40 aa)
• Padre o madre + nonno pat. o mat. • Esclusa s.ereditaria, come rischio
medio se nessuno colpito prima dei
• ……………… 60 aa
• …………….….