orneal ulcer, also called keratitis, is an inflammatory or, more seriously, infective condition of the cornea involving disruption of its epithelial layer with involvement of the corneal stroma. It is a common condition in humans particularly in the tropics and in farming. In developing countries, children afflicted by vitamin A deficiency are at high risk for corneal ulcer and may become blind i
Τα λατινικά κράτη και η αντίσταση των Ελλήνωνelnas
Η κατάσταση στην αυτοκρατορία μετά την Δ' Σταυροφορία. Η δημιουργία των λατινικών και των ελληνικών κρατών και η αντίσταση των Ελλήνων. Η ανάκτηση της Κωνσταντινούπολης.
orneal ulcer, also called keratitis, is an inflammatory or, more seriously, infective condition of the cornea involving disruption of its epithelial layer with involvement of the corneal stroma. It is a common condition in humans particularly in the tropics and in farming. In developing countries, children afflicted by vitamin A deficiency are at high risk for corneal ulcer and may become blind i
Τα λατινικά κράτη και η αντίσταση των Ελλήνωνelnas
Η κατάσταση στην αυτοκρατορία μετά την Δ' Σταυροφορία. Η δημιουργία των λατινικών και των ελληνικών κρατών και η αντίσταση των Ελλήνων. Η ανάκτηση της Κωνσταντινούπολης.
FRAGILE X SYNDROME ( FXS ) an inherited cause of mental retardation.shhhoaib
-FXS is a genetic syndrome that is the most widespread single-gene cause of autism and inherited cause of mental retardation.
- It is associated with the expansion of the CGG trinucleotide repeat affecting the Fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene on the X chromosome.
- Resulting in a failure to express the fragile X mental retardation protein (FMRP).
-FMRP is required for normal neural development.
-Absence of FMRP leads to abnormalities in brain development and function.
FRAGILE X SYNDROME ( FXS ) an inherited cause of mental retardation.shhhoaib
-FXS is a genetic syndrome that is the most widespread single-gene cause of autism and inherited cause of mental retardation.
- It is associated with the expansion of the CGG trinucleotide repeat affecting the Fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene on the X chromosome.
- Resulting in a failure to express the fragile X mental retardation protein (FMRP).
-FMRP is required for normal neural development.
-Absence of FMRP leads to abnormalities in brain development and function.
4. SYNDROOM VAN DOWN OORZAAK: CHROMOSOONAFWIJKING ( TRISOMIE 21) LEEFTIJD MOEDER 40 jaar 1:110 45 jaar 1:28 50 jaar 1:6 In kwart van de gevallen blijkt het extra chromosoom van de vader afkomstig te zijn
5. KENMERKEN UITERLIJK: UITERLIJK MONGLOIDE OOGSTAND , KLEINE SCHEDEL, KORTE NEK DIKKE GEGROEFDE TONG KORT ARMEN EN BENEN SPIERSLAPTE ( HYPOTONIE) SLAPPE GEWRICHTSBANDEN
18. FRAGIEL –X-SYNDROOM OORZAAK: ( FRAGIEL) PLEKJE AAN EEN POOT VAN HET X- CHROMOSOOM FRAGIEL X SYNDROOM IS EEN ERFELIJKE ONTWIKKELINGSSTOORNIS VERSCHIJNSELEN DUIDELIJKER BIJ MANNEN DAN BIJ VROUWEN
20. KENMERKEN : UITERLIJK : GROTE SCHEDEL LANGGEZICHT GROTE KIN GROTE TESTIKELS GEZONDHEIDSPROBLEMEN : SCOLIOSE EPILEPSIE MIDDENOOR- / BIJHOLTE ONTSTEKINGEN SLAAPSTOORNISSEN
21. FRAGIEL –X-SYNDROOM VERLOOP NORMALE LEVENSVERWACHTING VROUWEN EERDER IN DE OVERGANG GEEN SPECIFIEKE GEZONDHEIDSPROBLEMEN OP LATERE LEEFTIJD ZORG VEILIGHEID, STRUCTUUR EN REGELMAAT BLIJVEN BELANGRIJK
28. RETTSYNDROOM VERLOOP Na de geboorte ontwikkelt de baby zich geheel normaal Vanaf ½ tot 1½ jaar begint de ontwikkeling te stagneren. Gedrag kan autisme-achtig zijn, verlies van contact en communicatie Vanaf ongeveer 10 jaar gaan de kinderen motorisch achteruit Vrij normale levensverwachting
29. RETTSYNDROOM AANDACHTSPUNTEN VOOR DE ZORG : TOTALE COMMUNICATIE ALS GRONDHOUDING BELANGRIJK VERTROUWDE BENADERING VOORSPELBARE OMGEVING VOORKOMEN PROBLEMEN MOBILITEIT REFLUX-PROBLEMEN SLAAPSTOORNISSEN
30.
31.
32.
33. PRADER WILLI SYNDROOM OORZAAK AANTASTING VAN CHROMOSOOM 15 KAN OP DRIE VERSCHILLENDE MANIEREN ONTSTAAN Deletie (70%): Uniparentele maternaledisomie (25 %) flees stoornis (imprintingsstoornis, 5%):
34. KENMERKEN COGNITIEF: VERTRAAGDE VERSTANDELIJKE ONTWIKKELING NA DE GEBOORTE BABY SLAP. BABY HEEFT ONVOLDOENDE ZUIGKRACHT GROEI BLIJF ACHTER ZIEKENHUISOPNAME NODIGVANAF EEN TWEE MAANDEN GAAT DE ONTWIKKELING BETER VERLOPEN HET WORDT EEN NORMAAL REAGERENDE BABY
