FRAGILE X SYNDROME ( FXS ) an inherited cause of mental retardation.shhhoaib
-FXS is a genetic syndrome that is the most widespread single-gene cause of autism and inherited cause of mental retardation.
- It is associated with the expansion of the CGG trinucleotide repeat affecting the Fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene on the X chromosome.
- Resulting in a failure to express the fragile X mental retardation protein (FMRP).
-FMRP is required for normal neural development.
-Absence of FMRP leads to abnormalities in brain development and function.
FRAGILE X SYNDROME ( FXS ) an inherited cause of mental retardation.shhhoaib
-FXS is a genetic syndrome that is the most widespread single-gene cause of autism and inherited cause of mental retardation.
- It is associated with the expansion of the CGG trinucleotide repeat affecting the Fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene on the X chromosome.
- Resulting in a failure to express the fragile X mental retardation protein (FMRP).
-FMRP is required for normal neural development.
-Absence of FMRP leads to abnormalities in brain development and function.
Moeder- en kindgezondheid in de tropenJoyce Browne
Moeder- en kindgezondheid in de tropen
Maternal- and child health in Global Health
Julius Global Health / Julius Center / University Medical Center Utrecht
More information? www.globalhealth.eu
4. Legaal sinds 3 april 1990 Moet gebeuren in abortuscentrum of ziekenhuis met abortusverlening Enkel in noodsituatie Noodsituatie onduidelijk in wettekst dus mogelijks achterpoortje Enkel de vrouw beslist of er abortus wordt uitgevoerd of niet Abortus
5. Procedure: 1ste consult: bespreking huidige situatie en opvang Na 1ste consult: wettelijke wachttijd van 6 dagen (ten laatste in de 11de week van de zwangerschap) Abortus ten laatste 14de week van een zwangerschap. !Uitzondering: Zwangerschap gevaar voor vrouw Zware handicap
6. Wettelijke methoden: Overtijdsbehandeling Abortuspil Zuigcurritage Dilatatie en evacuatie Verboden methoden: Prostaglandinen Vroege keizersnede of hysterotomie Abortus methoden
17. Screenen van embryo’s op erfelijke afwijkingen adhv in vitro fertilisatie In Centrum voor Medische Genetica Duur en complex Procedure: Intake gesprek Gesprek in Centrum voor Reproductieve Geneeskunde PGD behandeling 20% kans op een kind Pre-implantatie genetische diagnostiek of PGD
18. Vraag in de media over de abortus van kinderen met het syndroom van down. Films: GATTACA, the island,… Artikel van “Gezondheid” over prenataal onderzoek en abortus. Media
19. Besluit Samen hebben we besloten, dat abortus in bepaalde gevallen mag, bv.: als het kind zelf niet kan genieten van het leven doordat de aandoening enorm zwaar is. Ook vinden wij dat als het toch tot abortus komt, dit moet gebeuren onder begeleiding van de gynaecoloog en een psycholoog. Verder moet er ook gezorgd worden dat het screenen op handicaps niet uit de hand loopt zoals in bepaalde films werd gedemonstreerd.
20. Bij ons besluit wat ruimte voor speling, maar over het algemeen zijn we het eens dat abortus een ernstige zaak is die goed gereguleerd moet worden vanuit de regering en moet gebeuren met voldoende begeleiding.
21. Vragen: Als je zwanger bent of je vrouw zwanger is, zou je dan overwegen om een prenataal onderzoek aan te vragen of niet? Als het blijkt dat na een prenataal onderzoek je kind licht gehandicapt is. Wat zou je doen? Als het blijkt dat na een prenataal onderzoek je kind zwaar gehandicapt is. Wat zou je doen? De poll
22. Hierop hebben 42 mensen ja beantwoord en 21 mensen neen. De redens hierbij waren uitlopend. Een reden die een paar keer voorkwam is dat ze het geslacht van het kind niet wilden weten. Hierop hebben 55 mensen geantwoord dat ze het zouden houden. 8 mensen hebben beantwoord dat ze het na overleg met de arts zouden beslissen. Hierop hebben 33 mensen geantwoord dat ze het na overleg met de arts zouden beslissen. 13 mensen zouden het houden. 10 zouden het laten wegnemen en 7 mensen weten niet wat ze zouden doen.