1. Syndroom van Down

2. syndroom van Down of Downsyndroom aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen, en die veroorzaakt wordt, doordat het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud voorkomt (Vroeger werd wel gesproken van mongoloide idiotie of mongolisme )

3. Trisomie Trisomie is een erfelijke afwijking waarbij er van een chromosoom drie stuks aanwezig zijn, in plaats van de normale twee. meestal een fout in de celdeling, voorafgaand aan de aanmaak van zaad- of eicellen. Wanneer in een eicel twee kopieën van één chromosoom aanwezig zijn, zal door bevruchting met een zaadcel het totaal aantal kopieën van dat chromosoom op drie komen: een trisomie

5. 1:6 50 jaar 1:28 45 jaar 1:110 40 jaar 1:305 36 jaar (grens prenatale diagnostiek) 1:385 35 jaar 1:901 30 jaar 1:1350 25 jaar 1:1530 20 jaar 1:1580 15 jaar Risico op kind met Down syndroom Leeftijd moeder bij bevalling

6. Kenmerken van het Downsyndroom Verstandelijke handicap wijd uitstaande ogen extra huidplooi over de binnenste ooghoeken kleine mond met een dikke gegroefde tong grote oren, vaak asymmetrisch brede korte nek kleine schedel met vlak achterhoofd dun haar korte armen en benen

7. Kenmerken van het Downsyndroom (2) korte brede handen doorlopende handplooi veel ruimte tussen de 1e en 2e teen slappe spieren In 25%-50% van de gevallen een hartafwijking. slappe banden, spieren en gewrichten Vaak een kleine gestalte Kortere levensverwachting (60 jaar is oud).

13. Medische problemen aangeboren hartafwijking; Wanneer deze hartafwijking fors is en niet operatief gecorrigeerd wordt, treedt later in het leven chronische zuurstofgebrek aanlegstoornissen van slokdarm, twaalfvingerige darm of anus; minder goed werkend afweersysteem en lopen daarom meer kans op het krijgen van infecties. vaker huidproblemen, zoals eczeemvormen of voetschimmel.

14. Medische problemen Op de kinderleeftijd is er een verhoogde kans op leukemie Schildklierproblemen Psychiatrische problemen komen relatief vaak voor; met name autisme en klinische depressie. Problemen met de ogen (bijvoorbeeld staar; bijziendheid;

15. Medische problemen Slechthorendheid. Onderontwikkeling van de heupkop en de heupkom (heupdysplasie). Glutenovergevoeligheid Obstipatie Osteoporose Op latere leeftijd vrijwel altijd dementie, meestal van het Alzheimer-type. Epilepsie

16. Diagnose 11-14 weken Combinatietest (bloedtest en nekplooimeting) 10-14 weken Vlokkentest 16-17 weken Vruchtwaterpunctie