Genetika za zdrav, kvalitetan i dug zivot, predavanje.

1. Genetika za zdrav,
kvalitetan i dug
život
Stefan Mandić-Rajčević, Svetlana Bojić
5/5/2015

2. Sadržaj
Predstavljanje (Šta znamo o sebi?)
Ukratko o nasleđivanju (DNK, genom, geni, SNP...)
Gde je taj gen? Studije o naslednim bolestima u
populaciji
Kako do sopstvenog genoma?
Od genoma do procene rizika
Primeri upotrebe
Pitanja

3. Predstavljanje
Stefan Mandić-Rajčević
 Medicinski fakultet Univerziteta u Beogradu
 Medicina rada i industrijska higijena, Fakultet za
medicinu i hirurgiju, Univerzitet u Milanu
 Inovacioni centar Tehnološko-metalurškog fakulteta i
Međunarodni centar za ruralno zdravlje
Porodična anamneza
Koliko u stvari znamo?

4. Nasleđivanje
 Hromozomi (23 od oca + 23 od majke)
 DNK molekul isti u svim našim ćelijama – naš genom
 Nosi informaciju o „proizvodnji“ svih gradivnih supstanci u našem
telu
 Veliki broj naslednih bolesti, iako najčešće:
BOLEST = GENETIKA + ŽIVOTNA SREDINA + RADNA SREDINA + STIL ŽIVOTA + ...
 Značajno mesto na DNK – lokus: Single Nucleotid Polymorphism
(SNP)

5. Gde je taj gen?
 Kako znamo koje je mesto na DNK (SNP) odgovorno za određeno oboljenje?
 Genome Wide Association studije (GWAs)
 Veliki broj zdravih osoba (hiljade i stotine hiljada)
 Najveći mogući broj osoba obolelih od određenog oboljenja (stotine i hiljade)
 Upoređivanje više hiljada (stotina hiljada) lokusa na DNK
 Identifikacija razlike – „najverovatniji“ lokusi
 Potvrđivanje u novim studijama
 Baza svih studija – GWAS katalog
 „As of 02/20/15, the catalog includes 2111 publications and 15396 SNPs“

6. Kako do sopstvenog genoma
 Specijalizovane ustanove
 Komercijalna usluga
 Cena je drastično pala – od 3000€ do 100€
 Primer: www.23andme.com
 $99 za analizu DNK
 Kit za analizu stiže DHL-om, klijent daje uzorak pljuvačke po
jednostavnom uputstvu, DHL-om vraća uzorak u laboratoriju kompanije,
dobija sve rezultate online
 Podaci o poreklu („ancestry“)
 Podaci o rizicima po zdravlje? NE (FDA zabranila u USA)

7. Od genoma do procene rizika
 ~700 000 SNP-ova (23andme)
 Povezivanje lokusa sa bazom studija (GWAS katalog)
 Pridruživanje vrednosti značajnosti povezanosti sa određenim
oboljenjima
 Poligenski rizik (u najvećem broju slučajeva)
 Više SNP-ova ima uticaj na jedno oboljenje
 Svaki nosi različiti stepen povezanosti (jačinu)
 Svaki nosi različiti nivo rizika (verovatnoću da dođe do oboljenja)

8. Primeri upotrebe
 Genetska „slika“ i rizici
 Koje rizične SNP-ove ima, koliko ih ima za određena oboljenja, koji je rizik
(kvantifikacija rizika) – preventivni pregledi i promena stila života
 Izbor terapije
 Pacijent ima određeno stanje (ili očekuje da će ga imati), a terapija nosi određeni rizik
 Primer: rana menopauza i upotreba hormonske terapije
 Porodična anamneza ne postoji
 Često pacijenti ne znaju od čega su bolovali roditelji, babe i dede, ili ih interesuje da li
su nasledili gene za određeno oboljenje
 Usmeravanje dijagnostike
 Pacijent ima simptome koji bi mogli biti uzrokovani različitim bolestima

9. Pitanja
 Koliko informacija je neophodno dati pacijentu/klijentu?
Broj rizičnih SNP-ova za određenu bolest/stanje?
Relativni rizik? Verovatnoće?
 Kako uključiti nove studije?
 Koliko je pouzdano?
Prediktivna moć?
 Koliko košta pacijenta/klijenta? Koliko košta zdravstveni sistem?
 Da li neko uopšte želi da zna i kako će to uticati na nju/njega?

10. Kratak primer

11. Hvala vam na
pažnji
stefan.mandicrajcevic@gmail.com