SlideShare a Scribd company logo
PALMOPLANTAR
KERATODERMAS
Dày sừng lòng bàn tay – bàn chân
Học Viên Lớp CKI Da Liễu
1. Nguyễn Thị Mỹ Hạnh
2. Lương Tố Quyên
3. Đào Trọng Nghĩa
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
I
•Đại Cương
II
•Căn Nguyên - Sinh Bệnh Học
III
•Phân Loại
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Đại cương
• Dày sừng lòng bàn tay bàn chân (Palmoplantar keratodermas -
PPKs) là nhóm bệnh di truyền đa dạng do bẩm sinh và di truyền gây
nên với biểu hiện lâm sàng là dày sừng ở da lòng bàn tay và bàn
chân.
• Những cơ địa bị chàm, vảy nến và lichen phẳng có thể thúc đẩy
PPK
• PPK có thể biểu hiện triệu chứng ở da hoặc các bất thường hệ thống
khác (bệnh cơ tim, mất thính lực, bệnh lý thần kinh, chậm phát triển
tâm thần và ung thư thực quản)
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Đại cương
• Cơ chế di truyền PPK bao gồm những thay đổi bắt nguồn từ
những khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp, cấu tạo và
chức năng của các thành phần cấu trúc như các sợi filament
trung gian, desmosome và các protein liên kết hoặc thay đổi
đáp ứng viêm
• Điều trị chủ yếu bằng phương pháp vật lý và chăm sóc chân
phù hợp. Ngoài ra retinoids uống cũng có giá trị trong một
số trường hợp.
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Căn Nguyên- Sinh Bệnh Học
Keratinocyte structure
Desmosomal protein
Connexine
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Phân Loại
PPK
Di Truyền
Không theo hội
chứng
Theo hội chứng
Mắc Phải
Biểu hiện lâm sàng
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
PPK di truyền không theo hội chứng
PPK ly thượng bì (EPPK)
Dày móng bẩm sinh (PC)
PPK không ly thượng bì
(NEPPK)
Dày sừng Loricrin
PPK điểm (PPKP)
Dày sừng Spiny (SK)
Marginal PPK (MPK)
Bệnh Cole (CD)
Dày sừng thoáng qua do
tiếp xúc nước (TAK)
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
PPK di truyền theo hội chứng
PPK và bệnh cơ tim
PPK và mất thính
lực
PPK và ung thư
PPK trong loạn sản ngoại
bì và các bệnh liên quan
PPK và biểu hiện ở mắt
PPK và biểu hiện thần kinh
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
PPK mắc phải
Dày sừng climactericum
(Bệnh Haxthausen)
Viêm da
Nhiễm trùng
Phù niêm và phù bạch
huyết
Bệnh lý ác tính
Thuốc
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Biểu hiện lâm sàng
1. Thể PPK lan tỏa (Diffuse) : toàn bộ thượng bì lòng
bàn tay, lòng bàn chân dày lên
2. Thể PPK điểm (Focal/Areate/nummular) : vùng
da lòng bàn tay chịu áp lực nhiều nhất dày lên không
cân xứng.
3. Thể PPK sọc (Striate) : lâm sàng có thể chồng lấp
với thể PPK điểm nhưng sang thương phân bố rõ
ràng theo đường dọc, đặc biệt ở ngón tay (gân cơ
gấp)
4. Thể PPK sẩn lan tỏa (Punctate/Papular or
disseminated) : nhiều sang thương hình tròn nằm rời
rạc và rải rác
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
PPK lan tỏa
PPK điểm
PPK sọc
Thể PPK sẩn lan tỏa
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
PPK di truyền không theo hội chứng
PPK ly thượng bì (EPPK)
Dày móng bẩm sinh (PC)
PPK không ly thượng bì
(NEPPK)
Dày sừng Loricrin
PPK điểm (PPKP)
Dày sừng Spiny (SK)
Marginal PPK (MPK)
Bệnh Cole (CD)
Dày sừng thoáng qua do
tiếp xúc nước (TAK)
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Epidermolytic PPK (EPPK)
• PPK kèm ly thượng bì trên mô học.
• Là dạng PPK lan tỏa thường gặp nhất.
• Tỉ lệ hiện mắc : 4.4/100000 (Bắc Ireland)
• Di truyền trội NST 17
• Đột biến điểm KRT9, hiếm hơn là KRT1 → gãy
sợi filament trung gian → giảm sự đàn hồi của
khung tế bào → tạo mụn nước, tăng sừng và ly
thượng bì
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Lâm sàng : EPPK
• TCCN : đau
• Thể EPPK lan tỏa thường khởi phát ở trẻ nhũ
nhi.
• Ở người lớn, EPPK có thể lan ra mặt mu bàn
chân, giới hạn rõ và viền hồng ban
• Tóc, răng, móng bình thường
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Xét nghiệm EPPK
• Mô học :
Ly thượng bì ở tế bào sừng trên màng đáy
Thâm nhiễm BC eosin
• Kính hiển vi điện tử
• Siêu cấu trúc (Ultrastructure) : vòng keratin hình
ống
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Kiểm soát EPPK
• Chủ yếu là mài mòn cơ học → bôi thuốc mỡ
bong sừng nhẹ để tránh nứt da
• Retinoid đường uống
• Có thể sử dụng Calcipotriol
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Pachyonychia Congenita (PC)
• Di truyền trội NST thường, do đột biến 1 trong 5
gen KRT6, 16, 6B, 6C và 17
• Đột biến dị hợp tử mất hoặc thay thế → gãy và
giảm chức năng khung tế bào
• Rối loạn sừng hóa, ảnh hưởng cấu trúc ngoại bì
(giường móng, niêm mạc miệng, da lòng bàn tay
lòng bàn chân, răng và tuyến bã)
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Lâm sàng PC
• Loạn dưỡng ngón chân : Da ngón chân dày lên, tăng
sừng ở giường móng
• Dày sừng lòng bàn chân
• Đau lòng bàn chân : thường gặp, ảnh hưởng đến chất
lượng cuộc sống. Cơ chế gây đau có thể liên quan đến
những mụn nước dưới chỗ dày sừng.
• Triệu chứng khác:
• Dày sừng nang lông ở gối, khuỷu
• Leukokeratosis ở miệng
• Tăng tiết mồ hôi lòng bàn tay, lòng bàn chân
• Sang thương dạng nang và răng bẩm sinh
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Xét nghiệm PC
• Kính hiển vi điện tử
• Mô học :
Thượng bì tăng sừng
Dày lớp hạt, hạt keratohyalin lớn
Không có ly thượng bì
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Điều trị PC
• Mài mòn cơ học : cắt, giũa, mài, ngâm móng
• Giày y khoa có thể làm giảm mụn nước và dày
sừng.
• Dưỡng ẩm và bong sừng
• Retinoid
• Điều trị tăng tiết mồ hôi giúp giảm mụn nước
• Nang : phẫu thuật cắt bỏ hoặc rạch dẫn lưu
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Non – Epidermolytic (NEPPK)
• Thuộc thể dày sừng lan tỏa không theo hội chứng
• Mô học không có sự tách tế bào ở lớp hạt và phần
trên lớp gai
• Liên quan đến keratin type 2 ở NST 12
• Đột biến điểm trội ở gen AGPS mã hóa aquaporin 5
• Đột biến khác : vùng V1 của keratin 1
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Lâm sàng NEPPK
• Có thể xuất hiện ở vài tháng đầu đời, thường rõ sau 2
tuổi
• Da dày sừng, vàng toàn bộ bề mặt lòng bàn chân và
tay
• NEPPK có thể lan ra khỏi lòng bàn tay, lòng bàn
chân, đặc trưng là bờ đỏ và giới hạn rõ
• Thường tăng tiết mồ hôi, nhiễm dermatophyte và
bong sừng dạng rổ
• Lông, móng, răng bình thường
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Xét nghiệm NEPPK
• Sinh thiết : chủ yếu để loại EPPK
• Mô học : thay đổi không đặc hiệu
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Điều trị NEPPK
• Bong sừng : Sali
• Bọc túi nhựa ban đêm làm tăng hiệu quả bong
sừng
• Acitretin liều thấp
• Nếu có nhiễm nấm → điều trị
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Mal de Meleda
• Hiếm gặp
• Di truyền lặn trên NST thường
• Đột biến 2 alen SLURP1 (secreted Ly-6/PLAUR
related protein 1) → tăng biểu hiện của
Transglutaminase 1 → ảnh hưởng đén việc hoạt
hóa và kết dính tế bào
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Lâm sàng Mal de Meleda
• Khởi phát ở trẻ nhỏ
• Dày sừng trước khi xuất hiện hồng ban
• Khoảng dày sừng vàng ngà, dạng sáp, lan tỏa toàn
bộ bề mặt lòng và mu bàn tay, bàn chân (kiểu mang
găng, mang vớ)
• Đặc trưng bởi những đảo sang thương ở gối, khuỷu
• Đỏ da dai dẳng kèm tăng tiết mồ hôi → da ẩm, có
mùi. Thường nhiễm nấm nông
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Lâm sàng Mal de Meleda
• Dày sừng theo chu vi ngón tay → xơ cứng ngón
và co thắt đầu chi (pseudo - ainhum)
• Thay đổi móng : móng quặp, dày, lõm
• Viêm môi bong vảy (angular cheilitis)
• Đốm tăng sắc tố, melanoma phát triển từ vùng
bị tổn thương
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Xét nghiệm
• Lớp sừng rất dày, không có ly giải tế bào
• Thâm nhiễm bạch cầu lympho quanh mạch máu
• Phì đại tuyến mồ hôi
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Điều trị
• Retinoid uống
• Cắt bỏ một phần lớp sừng và ghép da
• Tiền sử bệnh lâu năm có thể có bệnh lý ác tính
thứ phát
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Dày sừng Loricrin
• Dày sừng hình tổ ong, lan tỏa và lan rộng ra khỏi
lòng bàn tay, lòng bàn chân; kèm co thắt hình vòng
ở đầu chi, da vảy cá nhẹ
• Danh pháp khác: Hội chứng Variant Vohwinkel, da
vảy cá dày sừng, hội chứng Camisa
• Đột biến gen LOR mã hóa loricrin → ảnh hưởng
điều hòa sừng hóa → suy yếu TB sừng và rối loạn
chức năng hàng rào thượng bì
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Lâm sàng
• Bong vảy toàn thể
• Da dày sừng nhăn nheo suốt thời kì ấu nhi, lan
dần ra dạng tổ ong và hợp lại
• Bờ dày sừng lan tỏa, vòng pseudo – ainhum ở
đầu chi
• Thể điển hình : kết hợp giữa dày sừng tổ ong và
da vảy cá nhẹ
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Collodion baby
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Xét nghiệm
• Mô học : Dày lớp hạt, á sừng
• Kính hiển vi điện tử: Tế bào lớp hạt có nhân, bất
thường lamella ngoại bào.
• Miễn dịch huỳnh quang: thấy loricrin trong nhân
tế bào
Điều trị : isotertinoin
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Striate (focal) PPK (SPPK)
• Di truyền trội trên NST thường
• Đột biến dị hợp tử trên DSG1 → thiếu
desmoglein 1
• Do khiếm khuyết ≥3 gen khác nhau → khiếm
khuyết dermosome cadherin trên 18q12.1
• Danh pháp khác: HC Brunauer – Fuhs – Siemen,
dày sừng lòng bàn tay – Wachters
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Lâm sàng SPPK
• Tổn thương dạng đường: da dày sừng ở lòng bàn
tay và chỗ gấp các ngón
• Căng da
• Có thể có đau, tăng tiết mồ hôi, dày sừng nhẹ ở
gối
• Chẩn đoán phân biệt : bệnh lí đột biến connexin,
các bệnh PPK theo hội chứng khác, dày sừng
mắc phải
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Xét nghiệm
• Mô học : ly tách tế bào sừng, khoảng gian bào
rộng
• Kính hiển vi điện tử: dày sừng liên quan đến đột
biến desmoglein có bất thường sợi filament và
mất liên kết desmosome
Điều trị : đáp ứng tốt với acitretin toàn thân
và thoa Urecream nồng độ cao
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Punctate PPK (PPKP)
• Di truyền trội trên NST thường
• Tên khác : Buschke – Fischer – Brauer ….
• Tỉ lệ : 1.17 / 100000 (Croatia)
• Đột biến điểm ở gen COL14A1 → tăng tín hiệu
phát triển thượng bì, tăng sinh tế bào sừng
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Lâm sàng PPKP
• Thường khởi phát trễ hơn, sau 12 tuổi
• Sẩn nhỏ như đầu kim ở lòng bàn tay, lòng bàn chân
, ban đầu trong mờ, lõm trung tâm → mờ đục, sùi
• Yếu tố môi trường và chế độ chăm sóc da có thể
ảnh hưởng đến mức độ dày sừng
• Sang thương đỏ hơn ở người lao động chân tay
• Không ảnh hưởng mặt mu tay, chân, gối, khuỷu
• Ít khi tăng tiết mồ hôi hoặc nhiễm nấm
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Xét nghiệm
• Mô học : dày sừng, tế bào không nhân
Điều trị :
• Thuốc mỡ bong sừng
• Retinoid tại chỗ
• Calcipotriol tại chỗ
• Thuốc ức chế receptor tyrosin kinase
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Spiny Keratoderma (SK)
• Bệnh vô căn, lành tính, hiếm gặp
• Cần phân biệt với dày sừng đầu chi mắc phải
• Di truyền trội, NST thường
• Lâm sàng:
• Khởi phát ở trẻ nhỏ
• Sẩn 1-2mm ở lòng bàn tay lòng bàn chân, dạng sợi, có mấu
nhọn
• Có thể ở 1 bên
• Da nhạy cảm khi tiếp xúc với quần áo, đồ vật ….
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Điều trị
• Mài mòn cơ học > bong sừng tại chỗ
• Etretinate hoặc acitretin
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Marginal Papular Keratoderma
• Di truyền trội, NST thường
• Gãy và dãn sợi elastin lớp bì
• Lâm sàng: Sẩn sừng rốn lõm, phân bố dọc bờ
bàn tay, chân
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Xét nghiệm
• Mô học : dày sừng khu trú, tế bào không nhân
• Kính hiển vi điện tử : có khối elastosis, không
thay đổi sợi elastin
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Cole disease (CD)
• Dày sừng từng điểm và bất thường sắc tố
• Khởi phát sớm với dát sắc tố hình dạng bất
thường ở ngọn chi
• Khiếm khuyến trong vận chuyển
melanosome từ melanocyte → keratocyte
• Đột biến điểm gen EH PP1
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Lâm sàng CD
• Biểu hiện ở những năm đầu đời
• Dày sừng nhẹ thành điểm, khu trú
• Dát giảm sắc tố, giới hạn rõ, chủ yếu ở ngọn
chi
• Có thể có vôi hóa chân bì
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Xét nghiệm
• Mô học: Dày sừng, không nhân. Tăng sinh lớp
hạt, lớp gai
• Ultrastructure: giảm melanin trong keratinocyte
với lượng lớn melanosome, số lượng melanin
bình thường.
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Transient Aquagenic (TAK)
• Dạng đặc biệt, chủ yếu ở lòng bàn tay
• Dày sừng nhẹ do tiếp xúc với nước, mồ hôi
• Hầu hết do mắc phải
• Một số TH có liên quan đến đột biến gen trội,
NST thường
• Có thể liên quan đến việc sử dụng thuốc ức chế
COX2
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Lâm sàng TAK
• Tuổi 6 – 45, thường nữ > nam
• Dày dừng khó thấy sau vài phút ngâm tay trong
nước hoặc sau khi đổ mồ hôi
• Sẩn, đau, bỏng và ngứa
• Sang thương giảm nhanh sau khi làm khô tay, để
lại vùng da dày sừng nhỏ ở giữa lòng bàn tay
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Xét nghiệm
• Mô học: tăng sản tuyến mồ hôi, dãn ống tiết
Điều trị : Aluminium chloride hexahydrate
20%, sau đó có thể dùng Urea cream hoặc botox
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
PPK di truyền theo hội chứng
PPK và bệnh cơ tim
PPK và mất thính
lực
PPK và ung thư
PPK trong loạn sản ngoại
bì và các bệnh liên quan
PPK và biểu hiện ở mắt
PPK và biểu hiện thần kinh
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
PPK và bệnh lí cơ tim
1/Hội chứng Naxos
- Liên quan bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp (ARVC) đi
kèm với PPK và tóc xoăn tít
- Đột biến mất đoạn gen JUP mã hóa Plakoglobbin (1
protein thuộc cấu trúc desmosome ở thượng bì và cơ tim)
- Lâm sàng:
+ Tóc xoăn phát triển từ lúc sinh
+ Dày sừng lan tỏa/sọc lòng bàn tay, chân từ năm đầu đời,
khi da bắt đầu chịu chấn thương cơ học
+ Bệnh lí cơ tim thể hiện ở tuổi thanh thiếu niên (>12 tuổi)
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
2/Hội chứng Carvajal - Huerta
- NEPPK, tóc xoăn và bệnh cơ tim dãn nở
- Đột biến di truyền lặn gen mã hóa Desmoplakin
- Lâm sàng: dày sừng dạng sọc, tóc xoăn, bệnh lí cơ
tim ở tuổi thiếu niên
-> giống HC Naxos nhưng gặp ở người trẻ hơn và
ảnh hưởng cả 2 thất (ưu thế thất trái) -> suy tim sớm
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
- Xét nghiệm:
+ Mô học: tăng khoảng gian bào
+ Ultrastructure: đứt gãy siêu sợi trung gian, khu trú
keratin quanh nhân tế bào sừng.
+ Tim: bất thường tái/khử cực trên ECG, bất thường
cấu trúc/chức năng 2 thất trên siêu âm tim hoặc MRI
- Chẩn đoán phân biệt : đội biến gen KANK2 (tóc
xoăn,PPK và chứng ít lông tóc nhưng không bất
thường tim)
- Điều trị: tùy thuộc triệu chứng tim
+ cấy máy khử rung tự động, thuốc chống loạn nhịp
+ ghép tim
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
PPK và suy giảm chức năng nghe
1/Hội chứng Vohwinkel
- Dày sừng tổ ong, dày sừng hình sao và sự tạo thành
vòng thắt quanh đầu ngón (pseudo – ainhum) kèm
điếc thần kinh giác quan mức độ vừa
- Đột biến gen GJB2 mã hóa connexin 26 (1 protein
có ở ốc tai; thượng bì lòng bàn tay, chân; tuyến mồ
hôi)
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
- Lâm sàng:
+ PPK khởi phát tuổi trẻ em:
sẩn sừng bóng/trong mờ, dần
kết hợp lại ở lòng bàn tay, chân
sẩn dạng mụn cóc ở khớp
đốt ngón và mặt duỗi bàn tay,
kết cụm lại tạo hình “dày sừng
sao biển” đặc trưng
dày sừng nhiều ở ngón tạo
vòng vôi hóa và tự cắt cụt
(thường bị ngón út)
+ Điếc thần kinh giác quan tần
số cao (dễ bỏ sót khi trẻ nhỏ)
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
2/Hội chứng Bart-Pumphrey
- Lâm sàng: Knuckle pad (hình),
dày sừng, móng trắng, điếc dẫn
truyền và/hoặc điếc hỗn hợp
- Mô học: không đặc hiệu, u nhú &
dày sừng
- Điều trị:
+ Etretinate, acitretin
+ Phẫu thuật vòng vôi hóa
+ Phục hồi chức năng nghe: máy
trợ thính, huấn luyện ngôn ngữ,
cấy ghép ốc tai…
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
PPK và ung thư
1/Hội chứng Huriez
- Lâm sàng: bộ ba xơ teo lan
tỏa bàn tay, PPK nhẹ, giảm
sản móng
- Nguy cơ SCC ở da bệnh gấp
100 lần bình thường
- Chẩn đoán phân biệt:
+ Bệnh Kindler
+ Cryptic forms of junctional
epidermolysis bullosa
+ Dyskeratosis congenita
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
2/Tylosis oesophageal
cancer/Howel – Evans syndrome
- Đột biến sai nghĩa RHBDF2
-> tăng sản & rối loạn điều hòa
sửa chữa vết thương dẫn đến
tích tụ sang thương tiền ung
- Lâm sàng:
+ Thường vùng tì đè lòng bàn
chân, tay ít bị hơn
+ Oral leukokeratosis &
Follicular accentuation
- Chẩn đoán phân biệt với PC
bằng việc không có thay đổi
móng
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
3/PPK, sex reversal & cancer
- Đột biến gen RSPO1 mã hóa Respondin 1
- Đặc điểm: đảo ngược giới ở nữ, BN có biểu hiện là
nam ± dấu suy sinh dục
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
PPK trong loạn sản ngoại bì &
các bệnh liên quan
1/Hội chứng Clouston
- Đột biến gen GJB6 mã hóa connexin 30
- Lâm sàng:
+ Loạn dưỡng móng từ giai đoạn nhũ nhi sớm
+ Chứng ít lông tóc
+ Transgredient keratoderma dạng nhú ,nứt
Biểu hiện có thể giống PC
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
2/Odonto-onycho-dermal dysplasia
- Đột biến gen wNT10A mã hóa phân tử tín hiện ở da
có vai trò trong phát triển phần phụ ngoại bì
- Là nhóm lớn những rối loạn dị hợp tử, gen lặn, NST
thường có bất thường răng + PPK + loạn dưỡng
móng
- Lâm sàng: chứng ít lông tóc; móng dễ gãy; rụng
răng sữa sớm; u nang tuyến mồ hôi (mí mắt); u tử
cung (PN lớn tuổi)
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
3/Papillon-Leferve and Haim-
Munk syndrome
- Đột biến đồng hợp tử gen CTSC mã hóa Lysosomal protease
cathepsin C -> giảm hoạt động protease, giảm sự thực bào của
neutrophil và sự phân chia của Lympho
- Papillon-Leferve:
+ Lòng bàn tay, chân đỏ, dày, kèm viêm nha chu và nhiễm trùng
da do vi trùng thường
+ Có thể có: dày sừng gối, khuỷu; giả-ainhum; vôi hóa đám rối
màng cứng, màng nhện
- Haim-Munk: Papillon-Leferve kèm onychogryphosis;
arachnodactyly; acro-osteolysis
- Điều trị: Retinoids có thể hiệu quả
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
4/Olmsted syndrome
- Đột biến gen TRPV3 hoặc MBTPS2
- Lâm sàng: bệnh xu hướng tiến triển chậm
+ Khởi phát năm đầu đời: dày sừng đối xứng, giới hạn rõ,
hồng ban bao quanh ở lòng bàn tay, chân; vòng thắt đầu
ngón; sang thương da ngứa, đau nhẹ khi có áp lực
+ Mảng quanh lỗ tự nhiên: hồng ban, tăng sừng dạng mụn
cơm
+ Dày sừng mặt gấp cẳng tay, gối; nứt nẻ khe mông
+ Alopecia; dị tật móng, răng; lỏng lẻo khớp và loạn dưỡng
giác mạc
+ Nhiễm trùng tái phát, tăng nguy cơ SCC, melanoma
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
- Điều trị:
+ Tại chỗ: bong sừng,
dưỡng ẩm, corticoid, ức chế
Caicineurin giảm tạm thời
dày da, đau, ngứa
+ Có thể cải thiện với
etretinate, acitretin
+ Rạch & ghép da ở case
nặng
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
PPK và bệnh lí mắt
Oculocutaneous tyrosinaemia
- Đột biến gen TAT mã hóa tyrosine aminotransferase -> tăng
tyrosine nội bào làm kết cụm sợi microfilament
- Lâm sàng:
+ Năm đầu đời, có loét giác mạc, sợ ánh sáng; sau 1-2 năm, vùng
chịu áp lực lòng bàn chân có đỏ da, sau đó dày sừng giới hạn rõ,
đau -> trẻ đi bằng ngón chân
+ Đôi khi có bóng nước, tăng tiết mồ hôi
+ Suy giảm chức năng tâm thần kinh tiến triển, bé trở nên ngớ ngẩn
hoặc chết
- Điều trị: Giảm tyrosine máu bằng cách giảm lượng protein nạp
(công thức ăn free tyrosine và phenylalanin)
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
PPK và bệnh lí thần kinh
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
PPK mắc phải
Dày sừng climactericum
(Bệnh Haxthausen)
Viêm da
Nhiễm trùng
Phù niêm và phù bạch
huyết
Bệnh lý ác tính
Thuốc
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
1/Keratoderma climactericum
(Haxthausen disease)
- Bệnh liên quan mạnh với béo phì
và tăng huyết áp
- Vùng áp lực ở gót & cung bàn
chân trước bị ảnh hưởng đầu:
hồng ban, dày sừng nhiều, nứt nẻ
-> đi lại đau -> dày sừng lan rộng,
lòng bàn tay cũng bị ảnh hưởng
- Triệu chứng nặng hơn về mùa
đông
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Inlammatory dermatoses
- Vảy nến
- Vảy phấn đỏ nang lông
- Lupus ban đỏ
- Acrocyanosis & livedo
reticulasis
- Bệnh lí bóng nước miễn
dịch
- Lichen planus
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Nhiễm trùng
- Nhiễm trichophyton
- Crusted scabies
- Ban giang mai
- Tropical disease (ghẻ cóc)
- Bệnh nhân suy giảm miễn dịch
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Phù niêm & phù bạch huyết
- Ở bệnh nhân PPK mắc phải cần tầm soát
nhược giáp (liên quan bệnh phù niêm)
- Phù bạch huyết mạn: vùng da dày lan tỏa, sau
đó nhô lên nhiều u nhú nhỏ, sau cùng bề mặt
là dạng mụn cóc to bất thường; thường trong
bệnh bạch huyết do giun chỉ
- Có thể cải thiện với etretinate uống
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Ác tính
- PPK mắc phải có liên quan với K phế quản;
PPK hình chỉ (filiform) liên quan với K vú,
đại tràng, thận
- Yếu tố sinh ung (Vd arsenic) có thể khởi phát
cả ung thư & keratoderma
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Thuốc
Dày sừng có thể do tăng nhạy cảm với thuốc:
- Iodine
- Tegafur
- Glucan
- Lithium
- Halogenated weed – killer (thuốc diệt cỏ)
- Dioxin intoxication
- …
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
Tài liệu tham khảo
• Fitzpatricks_Dermatology_in_General_Medicine_
• Rooks Textbook of Dermatology
• http://www.medscape.com/

More Related Content

Similar to PPK

3.Lupus.ppt
3.Lupus.ppt3.Lupus.ppt
3.Lupus.ppt
TRẦN ANH
 
8. Xơ cứng bì.pdf rất hay và đặc sắc cực kỳ
8. Xơ cứng bì.pdf rất hay và đặc sắc cực kỳ8. Xơ cứng bì.pdf rất hay và đặc sắc cực kỳ
8. Xơ cứng bì.pdf rất hay và đặc sắc cực kỳ
HongBiThi1
 
GPB U DA SDH 2022.pdf
GPB U DA SDH 2022.pdfGPB U DA SDH 2022.pdf
GPB U DA SDH 2022.pdf
TrungTonNguyn1
 
Các khối phồng giữa lưng lưỡi ở trẻ em
Các khối phồng giữa lưng lưỡi ở trẻ emCác khối phồng giữa lưng lưỡi ở trẻ em
Các khối phồng giữa lưng lưỡi ở trẻ em
Dr Sơn (BS Lê Trung Sơn)
 
Tập Bài Giảng Tiền Lâm Sàng Về Các Kỹ Năng Lâm Sàng
Tập Bài Giảng Tiền Lâm Sàng Về Các Kỹ Năng Lâm Sàng Tập Bài Giảng Tiền Lâm Sàng Về Các Kỹ Năng Lâm Sàng
Tập Bài Giảng Tiền Lâm Sàng Về Các Kỹ Năng Lâm Sàng
nataliej4
 
Bệnh ngoài da 22.6.2010
Bệnh ngoài da 22.6.2010Bệnh ngoài da 22.6.2010
Bệnh ngoài da 22.6.2010LE HAI TRIEU
 
NẤM DA
NẤM DANẤM DA
NẤM DA
SoM
 
Chẩn đoán hình ảnh bệnh lí hốc mắt
Chẩn đoán hình ảnh bệnh lí hốc mắtChẩn đoán hình ảnh bệnh lí hốc mắt
Chẩn đoán hình ảnh bệnh lí hốc mắt
Nguyễn Hạnh
 
Cham
ChamCham
Lupus
LupusLupus
Bài giảng Xạ Hình Xương.pptx
Bài giảng Xạ Hình Xương.pptxBài giảng Xạ Hình Xương.pptx
Bài giảng Xạ Hình Xương.pptx
hainguyenhvqy
 
ĐIỀU TRỊ NEVUS OF HORI BẰNG LASER ND:YAG Q - SWHITCHED 1064 NM
ĐIỀU TRỊ NEVUS OF HORI BẰNG LASER ND:YAG Q - SWHITCHED 1064 NMĐIỀU TRỊ NEVUS OF HORI BẰNG LASER ND:YAG Q - SWHITCHED 1064 NM
ĐIỀU TRỊ NEVUS OF HORI BẰNG LASER ND:YAG Q - SWHITCHED 1064 NM
SoM
 
NHIEM+TRUNG+DA.ppt
NHIEM+TRUNG+DA.pptNHIEM+TRUNG+DA.ppt
NHIEM+TRUNG+DA.ppt
ViNguyn637910
 
SOẠN VLGM BG.pptx
SOẠN VLGM BG.pptxSOẠN VLGM BG.pptx
SOẠN VLGM BG.pptx
Mai Chu
 
Cac benh da co xuong
Cac benh da co xuongCac benh da co xuong
Cac benh da co xuong
Thanh Liem Vo
 
BNH_XP_X_TAI.pptx
BNH_XP_X_TAI.pptxBNH_XP_X_TAI.pptx
BNH_XP_X_TAI.pptx
SunnPh
 
VI NẤM - ký sinh trùng lý thuyết đại học
VI NẤM - ký sinh trùng lý thuyết đại họcVI NẤM - ký sinh trùng lý thuyết đại học
VI NẤM - ký sinh trùng lý thuyết đại học
KhoaPhan420460
 
NẤM DA - TS BS TRẦN NGỌC ÁNH.pptx
NẤM DA - TS BS TRẦN NGỌC ÁNH.pptxNẤM DA - TS BS TRẦN NGỌC ÁNH.pptx
NẤM DA - TS BS TRẦN NGỌC ÁNH.pptx
Duy Phan
 
M.leprae.pptx
M.leprae.pptxM.leprae.pptx
M.leprae.pptx
TinNguyn263225
 

Similar to PPK (20)

3.Lupus.ppt
3.Lupus.ppt3.Lupus.ppt
3.Lupus.ppt
 
8. Xơ cứng bì.pdf rất hay và đặc sắc cực kỳ
8. Xơ cứng bì.pdf rất hay và đặc sắc cực kỳ8. Xơ cứng bì.pdf rất hay và đặc sắc cực kỳ
8. Xơ cứng bì.pdf rất hay và đặc sắc cực kỳ
 
GPB U DA SDH 2022.pdf
GPB U DA SDH 2022.pdfGPB U DA SDH 2022.pdf
GPB U DA SDH 2022.pdf
 
Các khối phồng giữa lưng lưỡi ở trẻ em
Các khối phồng giữa lưng lưỡi ở trẻ emCác khối phồng giữa lưng lưỡi ở trẻ em
Các khối phồng giữa lưng lưỡi ở trẻ em
 
Tập Bài Giảng Tiền Lâm Sàng Về Các Kỹ Năng Lâm Sàng
Tập Bài Giảng Tiền Lâm Sàng Về Các Kỹ Năng Lâm Sàng Tập Bài Giảng Tiền Lâm Sàng Về Các Kỹ Năng Lâm Sàng
Tập Bài Giảng Tiền Lâm Sàng Về Các Kỹ Năng Lâm Sàng
 
Bệnh ngoài da 22.6.2010
Bệnh ngoài da 22.6.2010Bệnh ngoài da 22.6.2010
Bệnh ngoài da 22.6.2010
 
NẤM DA
NẤM DANẤM DA
NẤM DA
 
Chẩn đoán hình ảnh bệnh lí hốc mắt
Chẩn đoán hình ảnh bệnh lí hốc mắtChẩn đoán hình ảnh bệnh lí hốc mắt
Chẩn đoán hình ảnh bệnh lí hốc mắt
 
Cham
ChamCham
Cham
 
Lupus
LupusLupus
Lupus
 
Bài giảng Xạ Hình Xương.pptx
Bài giảng Xạ Hình Xương.pptxBài giảng Xạ Hình Xương.pptx
Bài giảng Xạ Hình Xương.pptx
 
ĐIỀU TRỊ NEVUS OF HORI BẰNG LASER ND:YAG Q - SWHITCHED 1064 NM
ĐIỀU TRỊ NEVUS OF HORI BẰNG LASER ND:YAG Q - SWHITCHED 1064 NMĐIỀU TRỊ NEVUS OF HORI BẰNG LASER ND:YAG Q - SWHITCHED 1064 NM
ĐIỀU TRỊ NEVUS OF HORI BẰNG LASER ND:YAG Q - SWHITCHED 1064 NM
 
NHIEM+TRUNG+DA.ppt
NHIEM+TRUNG+DA.pptNHIEM+TRUNG+DA.ppt
NHIEM+TRUNG+DA.ppt
 
DA.pptx
DA.pptxDA.pptx
DA.pptx
 
SOẠN VLGM BG.pptx
SOẠN VLGM BG.pptxSOẠN VLGM BG.pptx
SOẠN VLGM BG.pptx
 
Cac benh da co xuong
Cac benh da co xuongCac benh da co xuong
Cac benh da co xuong
 
BNH_XP_X_TAI.pptx
BNH_XP_X_TAI.pptxBNH_XP_X_TAI.pptx
BNH_XP_X_TAI.pptx
 
VI NẤM - ký sinh trùng lý thuyết đại học
VI NẤM - ký sinh trùng lý thuyết đại họcVI NẤM - ký sinh trùng lý thuyết đại học
VI NẤM - ký sinh trùng lý thuyết đại học
 
NẤM DA - TS BS TRẦN NGỌC ÁNH.pptx
NẤM DA - TS BS TRẦN NGỌC ÁNH.pptxNẤM DA - TS BS TRẦN NGỌC ÁNH.pptx
NẤM DA - TS BS TRẦN NGỌC ÁNH.pptx
 
M.leprae.pptx
M.leprae.pptxM.leprae.pptx
M.leprae.pptx
 

Recently uploaded

B9 THUỐC KHÁNG SINH.pdf cần bác sĩ đọc nhiều
B9 THUỐC KHÁNG SINH.pdf cần bác sĩ đọc nhiềuB9 THUỐC KHÁNG SINH.pdf cần bác sĩ đọc nhiều
B9 THUỐC KHÁNG SINH.pdf cần bác sĩ đọc nhiều
HongBiThi1
 
B11 RL lipid.pdf rất hay nha các bạn bác sĩ
B11 RL lipid.pdf rất hay nha các bạn bác sĩB11 RL lipid.pdf rất hay nha các bạn bác sĩ
B11 RL lipid.pdf rất hay nha các bạn bác sĩ
fdgdfsgsdfgsdf
 
Quy trình xử lý đối với các vi phạm nghiêm trọng phát hiện trong quá trình đá...
Quy trình xử lý đối với các vi phạm nghiêm trọng phát hiện trong quá trình đá...Quy trình xử lý đối với các vi phạm nghiêm trọng phát hiện trong quá trình đá...
Quy trình xử lý đối với các vi phạm nghiêm trọng phát hiện trong quá trình đá...
Công ty cổ phần GMPc Việt Nam | Tư vấn GMP, HS GMP, CGMP ASEAN, EU GMP, WHO GMP
 
SGK mới hội chứng suy hô hấp sơ sinh.pdf
SGK mới hội chứng suy hô hấp sơ sinh.pdfSGK mới hội chứng suy hô hấp sơ sinh.pdf
SGK mới hội chứng suy hô hấp sơ sinh.pdf
HongBiThi1
 
SGK Lồng ruột cấp tính ở trẻ còn bú Y4.pdf
SGK Lồng ruột cấp tính ở trẻ còn bú Y4.pdfSGK Lồng ruột cấp tính ở trẻ còn bú Y4.pdf
SGK Lồng ruột cấp tính ở trẻ còn bú Y4.pdf
HongBiThi1
 
B5 Thuốc hạ sốt giảm đau chống viêm.pdf hay
B5 Thuốc hạ sốt giảm đau chống viêm.pdf hayB5 Thuốc hạ sốt giảm đau chống viêm.pdf hay
B5 Thuốc hạ sốt giảm đau chống viêm.pdf hay
HongBiThi1
 
B10 Đái tháo đường.pdf rất hay các bạn bác sĩ ạ
B10 Đái tháo đường.pdf rất hay các bạn bác sĩ ạB10 Đái tháo đường.pdf rất hay các bạn bác sĩ ạ
B10 Đái tháo đường.pdf rất hay các bạn bác sĩ ạ
HongBiThi1
 
HÔN MÊ GAN.hon me gan chan doan dieu trịppt
HÔN MÊ GAN.hon me gan chan doan dieu trịpptHÔN MÊ GAN.hon me gan chan doan dieu trịppt
HÔN MÊ GAN.hon me gan chan doan dieu trịppt
HoangSinh10
 
Thuốc điều chỉnh RLTH Y3 2018.pdf rất hay
Thuốc điều chỉnh RLTH Y3 2018.pdf rất hayThuốc điều chỉnh RLTH Y3 2018.pdf rất hay
Thuốc điều chỉnh RLTH Y3 2018.pdf rất hay
fdgdfsgsdfgsdf
 
Quyết định số 313/QĐ-QLD về việc công bố Danh mục thuốc biệt dược gốc - Đợt 4...
Quyết định số 313/QĐ-QLD về việc công bố Danh mục thuốc biệt dược gốc - Đợt 4...Quyết định số 313/QĐ-QLD về việc công bố Danh mục thuốc biệt dược gốc - Đợt 4...
Quyết định số 313/QĐ-QLD về việc công bố Danh mục thuốc biệt dược gốc - Đợt 4...
Phngon26
 
Quy trình đánh giá đáp ứng “Thực hành tốt sản xuất thuốc, nguyên liệu làm thu...
Quy trình đánh giá đáp ứng “Thực hành tốt sản xuất thuốc, nguyên liệu làm thu...Quy trình đánh giá đáp ứng “Thực hành tốt sản xuất thuốc, nguyên liệu làm thu...
Quy trình đánh giá đáp ứng “Thực hành tốt sản xuất thuốc, nguyên liệu làm thu...
Công ty cổ phần GMPc Việt Nam | Tư vấn GMP, HS GMP, CGMP ASEAN, EU GMP, WHO GMP
 
Sản Huế hay và súc tích, tài liệu nên tham khảo
Sản Huế hay và súc tích, tài liệu nên tham khảoSản Huế hay và súc tích, tài liệu nên tham khảo
Sản Huế hay và súc tích, tài liệu nên tham khảo
HongBiThi1
 
Thuốc điều trị RLLPM - Y3.pdf rất hay các bạn ạ
Thuốc điều trị RLLPM - Y3.pdf rất hay các bạn ạThuốc điều trị RLLPM - Y3.pdf rất hay các bạn ạ
Thuốc điều trị RLLPM - Y3.pdf rất hay các bạn ạ
fdgdfsgsdfgsdf
 
Phác đồ BV Từ Dũ 2015.pdf cũ nhưng có giá trị
Phác đồ BV Từ Dũ 2015.pdf cũ nhưng có giá trịPhác đồ BV Từ Dũ 2015.pdf cũ nhưng có giá trị
Phác đồ BV Từ Dũ 2015.pdf cũ nhưng có giá trị
HongBiThi1
 
SGK chấn thương thận Y4.pdf rất hay các bạn ạ
SGK chấn thương thận Y4.pdf rất hay các bạn ạSGK chấn thương thận Y4.pdf rất hay các bạn ạ
SGK chấn thương thận Y4.pdf rất hay các bạn ạ
fdgdfsgsdfgsdf
 
NCT_Gãy xương hở- BS. Phùng Ngọc Hòa.pdf
NCT_Gãy xương hở- BS. Phùng Ngọc Hòa.pdfNCT_Gãy xương hở- BS. Phùng Ngọc Hòa.pdf
NCT_Gãy xương hở- BS. Phùng Ngọc Hòa.pdf
HongBiThi1
 
SGK Chấn thương, vết thương động mạch chi Y4.pdf
SGK Chấn thương, vết thương động mạch chi Y4.pdfSGK Chấn thương, vết thương động mạch chi Y4.pdf
SGK Chấn thương, vết thương động mạch chi Y4.pdf
fdgdfsgsdfgsdf
 
B8 THUỐC KHÁNG NẤM.pdf quá hay và chất, cực kỳ tâm huyết
B8 THUỐC KHÁNG NẤM.pdf quá hay và chất, cực kỳ tâm huyếtB8 THUỐC KHÁNG NẤM.pdf quá hay và chất, cực kỳ tâm huyết
B8 THUỐC KHÁNG NẤM.pdf quá hay và chất, cực kỳ tâm huyết
HongBiThi1
 
B6 Giang Y3_Dieu tri TANG HUYET AP 2019 - Copy.pdf
B6 Giang Y3_Dieu tri TANG HUYET AP 2019 - Copy.pdfB6 Giang Y3_Dieu tri TANG HUYET AP 2019 - Copy.pdf
B6 Giang Y3_Dieu tri TANG HUYET AP 2019 - Copy.pdf
HongBiThi1
 
B12 THUOC LOI NIEU_Y3 2017.pdf Trường ĐHYHN độ hay là khỏi phải bàn
B12 THUOC LOI NIEU_Y3 2017.pdf Trường ĐHYHN độ hay là khỏi phải bànB12 THUOC LOI NIEU_Y3 2017.pdf Trường ĐHYHN độ hay là khỏi phải bàn
B12 THUOC LOI NIEU_Y3 2017.pdf Trường ĐHYHN độ hay là khỏi phải bàn
HongBiThi1
 

Recently uploaded (20)

B9 THUỐC KHÁNG SINH.pdf cần bác sĩ đọc nhiều
B9 THUỐC KHÁNG SINH.pdf cần bác sĩ đọc nhiềuB9 THUỐC KHÁNG SINH.pdf cần bác sĩ đọc nhiều
B9 THUỐC KHÁNG SINH.pdf cần bác sĩ đọc nhiều
 
B11 RL lipid.pdf rất hay nha các bạn bác sĩ
B11 RL lipid.pdf rất hay nha các bạn bác sĩB11 RL lipid.pdf rất hay nha các bạn bác sĩ
B11 RL lipid.pdf rất hay nha các bạn bác sĩ
 
Quy trình xử lý đối với các vi phạm nghiêm trọng phát hiện trong quá trình đá...
Quy trình xử lý đối với các vi phạm nghiêm trọng phát hiện trong quá trình đá...Quy trình xử lý đối với các vi phạm nghiêm trọng phát hiện trong quá trình đá...
Quy trình xử lý đối với các vi phạm nghiêm trọng phát hiện trong quá trình đá...
 
SGK mới hội chứng suy hô hấp sơ sinh.pdf
SGK mới hội chứng suy hô hấp sơ sinh.pdfSGK mới hội chứng suy hô hấp sơ sinh.pdf
SGK mới hội chứng suy hô hấp sơ sinh.pdf
 
SGK Lồng ruột cấp tính ở trẻ còn bú Y4.pdf
SGK Lồng ruột cấp tính ở trẻ còn bú Y4.pdfSGK Lồng ruột cấp tính ở trẻ còn bú Y4.pdf
SGK Lồng ruột cấp tính ở trẻ còn bú Y4.pdf
 
B5 Thuốc hạ sốt giảm đau chống viêm.pdf hay
B5 Thuốc hạ sốt giảm đau chống viêm.pdf hayB5 Thuốc hạ sốt giảm đau chống viêm.pdf hay
B5 Thuốc hạ sốt giảm đau chống viêm.pdf hay
 
B10 Đái tháo đường.pdf rất hay các bạn bác sĩ ạ
B10 Đái tháo đường.pdf rất hay các bạn bác sĩ ạB10 Đái tháo đường.pdf rất hay các bạn bác sĩ ạ
B10 Đái tháo đường.pdf rất hay các bạn bác sĩ ạ
 
HÔN MÊ GAN.hon me gan chan doan dieu trịppt
HÔN MÊ GAN.hon me gan chan doan dieu trịpptHÔN MÊ GAN.hon me gan chan doan dieu trịppt
HÔN MÊ GAN.hon me gan chan doan dieu trịppt
 
Thuốc điều chỉnh RLTH Y3 2018.pdf rất hay
Thuốc điều chỉnh RLTH Y3 2018.pdf rất hayThuốc điều chỉnh RLTH Y3 2018.pdf rất hay
Thuốc điều chỉnh RLTH Y3 2018.pdf rất hay
 
Quyết định số 313/QĐ-QLD về việc công bố Danh mục thuốc biệt dược gốc - Đợt 4...
Quyết định số 313/QĐ-QLD về việc công bố Danh mục thuốc biệt dược gốc - Đợt 4...Quyết định số 313/QĐ-QLD về việc công bố Danh mục thuốc biệt dược gốc - Đợt 4...
Quyết định số 313/QĐ-QLD về việc công bố Danh mục thuốc biệt dược gốc - Đợt 4...
 
Quy trình đánh giá đáp ứng “Thực hành tốt sản xuất thuốc, nguyên liệu làm thu...
Quy trình đánh giá đáp ứng “Thực hành tốt sản xuất thuốc, nguyên liệu làm thu...Quy trình đánh giá đáp ứng “Thực hành tốt sản xuất thuốc, nguyên liệu làm thu...
Quy trình đánh giá đáp ứng “Thực hành tốt sản xuất thuốc, nguyên liệu làm thu...
 
Sản Huế hay và súc tích, tài liệu nên tham khảo
Sản Huế hay và súc tích, tài liệu nên tham khảoSản Huế hay và súc tích, tài liệu nên tham khảo
Sản Huế hay và súc tích, tài liệu nên tham khảo
 
Thuốc điều trị RLLPM - Y3.pdf rất hay các bạn ạ
Thuốc điều trị RLLPM - Y3.pdf rất hay các bạn ạThuốc điều trị RLLPM - Y3.pdf rất hay các bạn ạ
Thuốc điều trị RLLPM - Y3.pdf rất hay các bạn ạ
 
Phác đồ BV Từ Dũ 2015.pdf cũ nhưng có giá trị
Phác đồ BV Từ Dũ 2015.pdf cũ nhưng có giá trịPhác đồ BV Từ Dũ 2015.pdf cũ nhưng có giá trị
Phác đồ BV Từ Dũ 2015.pdf cũ nhưng có giá trị
 
SGK chấn thương thận Y4.pdf rất hay các bạn ạ
SGK chấn thương thận Y4.pdf rất hay các bạn ạSGK chấn thương thận Y4.pdf rất hay các bạn ạ
SGK chấn thương thận Y4.pdf rất hay các bạn ạ
 
NCT_Gãy xương hở- BS. Phùng Ngọc Hòa.pdf
NCT_Gãy xương hở- BS. Phùng Ngọc Hòa.pdfNCT_Gãy xương hở- BS. Phùng Ngọc Hòa.pdf
NCT_Gãy xương hở- BS. Phùng Ngọc Hòa.pdf
 
SGK Chấn thương, vết thương động mạch chi Y4.pdf
SGK Chấn thương, vết thương động mạch chi Y4.pdfSGK Chấn thương, vết thương động mạch chi Y4.pdf
SGK Chấn thương, vết thương động mạch chi Y4.pdf
 
B8 THUỐC KHÁNG NẤM.pdf quá hay và chất, cực kỳ tâm huyết
B8 THUỐC KHÁNG NẤM.pdf quá hay và chất, cực kỳ tâm huyếtB8 THUỐC KHÁNG NẤM.pdf quá hay và chất, cực kỳ tâm huyết
B8 THUỐC KHÁNG NẤM.pdf quá hay và chất, cực kỳ tâm huyết
 
B6 Giang Y3_Dieu tri TANG HUYET AP 2019 - Copy.pdf
B6 Giang Y3_Dieu tri TANG HUYET AP 2019 - Copy.pdfB6 Giang Y3_Dieu tri TANG HUYET AP 2019 - Copy.pdf
B6 Giang Y3_Dieu tri TANG HUYET AP 2019 - Copy.pdf
 
B12 THUOC LOI NIEU_Y3 2017.pdf Trường ĐHYHN độ hay là khỏi phải bàn
B12 THUOC LOI NIEU_Y3 2017.pdf Trường ĐHYHN độ hay là khỏi phải bànB12 THUOC LOI NIEU_Y3 2017.pdf Trường ĐHYHN độ hay là khỏi phải bàn
B12 THUOC LOI NIEU_Y3 2017.pdf Trường ĐHYHN độ hay là khỏi phải bàn
 

PPK

  • 1. PALMOPLANTAR KERATODERMAS Dày sừng lòng bàn tay – bàn chân Học Viên Lớp CKI Da Liễu 1. Nguyễn Thị Mỹ Hạnh 2. Lương Tố Quyên 3. Đào Trọng Nghĩa Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 2. I •Đại Cương II •Căn Nguyên - Sinh Bệnh Học III •Phân Loại Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 3. Đại cương • Dày sừng lòng bàn tay bàn chân (Palmoplantar keratodermas - PPKs) là nhóm bệnh di truyền đa dạng do bẩm sinh và di truyền gây nên với biểu hiện lâm sàng là dày sừng ở da lòng bàn tay và bàn chân. • Những cơ địa bị chàm, vảy nến và lichen phẳng có thể thúc đẩy PPK • PPK có thể biểu hiện triệu chứng ở da hoặc các bất thường hệ thống khác (bệnh cơ tim, mất thính lực, bệnh lý thần kinh, chậm phát triển tâm thần và ung thư thực quản) Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 4. Đại cương • Cơ chế di truyền PPK bao gồm những thay đổi bắt nguồn từ những khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp, cấu tạo và chức năng của các thành phần cấu trúc như các sợi filament trung gian, desmosome và các protein liên kết hoặc thay đổi đáp ứng viêm • Điều trị chủ yếu bằng phương pháp vật lý và chăm sóc chân phù hợp. Ngoài ra retinoids uống cũng có giá trị trong một số trường hợp. Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 5. Căn Nguyên- Sinh Bệnh Học Keratinocyte structure Desmosomal protein Connexine Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 6.
  • 7.
  • 8. Phân Loại PPK Di Truyền Không theo hội chứng Theo hội chứng Mắc Phải Biểu hiện lâm sàng Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 9. PPK di truyền không theo hội chứng PPK ly thượng bì (EPPK) Dày móng bẩm sinh (PC) PPK không ly thượng bì (NEPPK) Dày sừng Loricrin PPK điểm (PPKP) Dày sừng Spiny (SK) Marginal PPK (MPK) Bệnh Cole (CD) Dày sừng thoáng qua do tiếp xúc nước (TAK) Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 10. PPK di truyền theo hội chứng PPK và bệnh cơ tim PPK và mất thính lực PPK và ung thư PPK trong loạn sản ngoại bì và các bệnh liên quan PPK và biểu hiện ở mắt PPK và biểu hiện thần kinh Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 11. PPK mắc phải Dày sừng climactericum (Bệnh Haxthausen) Viêm da Nhiễm trùng Phù niêm và phù bạch huyết Bệnh lý ác tính Thuốc Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 12. Biểu hiện lâm sàng 1. Thể PPK lan tỏa (Diffuse) : toàn bộ thượng bì lòng bàn tay, lòng bàn chân dày lên 2. Thể PPK điểm (Focal/Areate/nummular) : vùng da lòng bàn tay chịu áp lực nhiều nhất dày lên không cân xứng. 3. Thể PPK sọc (Striate) : lâm sàng có thể chồng lấp với thể PPK điểm nhưng sang thương phân bố rõ ràng theo đường dọc, đặc biệt ở ngón tay (gân cơ gấp) 4. Thể PPK sẩn lan tỏa (Punctate/Papular or disseminated) : nhiều sang thương hình tròn nằm rời rạc và rải rác Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 16. Thể PPK sẩn lan tỏa Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 17. PPK di truyền không theo hội chứng PPK ly thượng bì (EPPK) Dày móng bẩm sinh (PC) PPK không ly thượng bì (NEPPK) Dày sừng Loricrin PPK điểm (PPKP) Dày sừng Spiny (SK) Marginal PPK (MPK) Bệnh Cole (CD) Dày sừng thoáng qua do tiếp xúc nước (TAK) Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 18. Epidermolytic PPK (EPPK) • PPK kèm ly thượng bì trên mô học. • Là dạng PPK lan tỏa thường gặp nhất. • Tỉ lệ hiện mắc : 4.4/100000 (Bắc Ireland) • Di truyền trội NST 17 • Đột biến điểm KRT9, hiếm hơn là KRT1 → gãy sợi filament trung gian → giảm sự đàn hồi của khung tế bào → tạo mụn nước, tăng sừng và ly thượng bì Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 19. Lâm sàng : EPPK • TCCN : đau • Thể EPPK lan tỏa thường khởi phát ở trẻ nhũ nhi. • Ở người lớn, EPPK có thể lan ra mặt mu bàn chân, giới hạn rõ và viền hồng ban • Tóc, răng, móng bình thường Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 20.
  • 21. Xét nghiệm EPPK • Mô học : Ly thượng bì ở tế bào sừng trên màng đáy Thâm nhiễm BC eosin • Kính hiển vi điện tử • Siêu cấu trúc (Ultrastructure) : vòng keratin hình ống Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 22. Kiểm soát EPPK • Chủ yếu là mài mòn cơ học → bôi thuốc mỡ bong sừng nhẹ để tránh nứt da • Retinoid đường uống • Có thể sử dụng Calcipotriol Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 23. Pachyonychia Congenita (PC) • Di truyền trội NST thường, do đột biến 1 trong 5 gen KRT6, 16, 6B, 6C và 17 • Đột biến dị hợp tử mất hoặc thay thế → gãy và giảm chức năng khung tế bào • Rối loạn sừng hóa, ảnh hưởng cấu trúc ngoại bì (giường móng, niêm mạc miệng, da lòng bàn tay lòng bàn chân, răng và tuyến bã) Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 24. Lâm sàng PC • Loạn dưỡng ngón chân : Da ngón chân dày lên, tăng sừng ở giường móng • Dày sừng lòng bàn chân • Đau lòng bàn chân : thường gặp, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Cơ chế gây đau có thể liên quan đến những mụn nước dưới chỗ dày sừng. • Triệu chứng khác: • Dày sừng nang lông ở gối, khuỷu • Leukokeratosis ở miệng • Tăng tiết mồ hôi lòng bàn tay, lòng bàn chân • Sang thương dạng nang và răng bẩm sinh Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 25.
  • 26. Xét nghiệm PC • Kính hiển vi điện tử • Mô học : Thượng bì tăng sừng Dày lớp hạt, hạt keratohyalin lớn Không có ly thượng bì Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 27. Điều trị PC • Mài mòn cơ học : cắt, giũa, mài, ngâm móng • Giày y khoa có thể làm giảm mụn nước và dày sừng. • Dưỡng ẩm và bong sừng • Retinoid • Điều trị tăng tiết mồ hôi giúp giảm mụn nước • Nang : phẫu thuật cắt bỏ hoặc rạch dẫn lưu Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 28. Non – Epidermolytic (NEPPK) • Thuộc thể dày sừng lan tỏa không theo hội chứng • Mô học không có sự tách tế bào ở lớp hạt và phần trên lớp gai • Liên quan đến keratin type 2 ở NST 12 • Đột biến điểm trội ở gen AGPS mã hóa aquaporin 5 • Đột biến khác : vùng V1 của keratin 1 Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 29.
  • 30. Lâm sàng NEPPK • Có thể xuất hiện ở vài tháng đầu đời, thường rõ sau 2 tuổi • Da dày sừng, vàng toàn bộ bề mặt lòng bàn chân và tay • NEPPK có thể lan ra khỏi lòng bàn tay, lòng bàn chân, đặc trưng là bờ đỏ và giới hạn rõ • Thường tăng tiết mồ hôi, nhiễm dermatophyte và bong sừng dạng rổ • Lông, móng, răng bình thường Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 31. Xét nghiệm NEPPK • Sinh thiết : chủ yếu để loại EPPK • Mô học : thay đổi không đặc hiệu Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 32. Điều trị NEPPK • Bong sừng : Sali • Bọc túi nhựa ban đêm làm tăng hiệu quả bong sừng • Acitretin liều thấp • Nếu có nhiễm nấm → điều trị Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 33. Mal de Meleda • Hiếm gặp • Di truyền lặn trên NST thường • Đột biến 2 alen SLURP1 (secreted Ly-6/PLAUR related protein 1) → tăng biểu hiện của Transglutaminase 1 → ảnh hưởng đén việc hoạt hóa và kết dính tế bào Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 34. Lâm sàng Mal de Meleda • Khởi phát ở trẻ nhỏ • Dày sừng trước khi xuất hiện hồng ban • Khoảng dày sừng vàng ngà, dạng sáp, lan tỏa toàn bộ bề mặt lòng và mu bàn tay, bàn chân (kiểu mang găng, mang vớ) • Đặc trưng bởi những đảo sang thương ở gối, khuỷu • Đỏ da dai dẳng kèm tăng tiết mồ hôi → da ẩm, có mùi. Thường nhiễm nấm nông Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 35. Lâm sàng Mal de Meleda • Dày sừng theo chu vi ngón tay → xơ cứng ngón và co thắt đầu chi (pseudo - ainhum) • Thay đổi móng : móng quặp, dày, lõm • Viêm môi bong vảy (angular cheilitis) • Đốm tăng sắc tố, melanoma phát triển từ vùng bị tổn thương Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 36.
  • 37. Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 38. Xét nghiệm • Lớp sừng rất dày, không có ly giải tế bào • Thâm nhiễm bạch cầu lympho quanh mạch máu • Phì đại tuyến mồ hôi Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 39. Điều trị • Retinoid uống • Cắt bỏ một phần lớp sừng và ghép da • Tiền sử bệnh lâu năm có thể có bệnh lý ác tính thứ phát Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 40. Dày sừng Loricrin • Dày sừng hình tổ ong, lan tỏa và lan rộng ra khỏi lòng bàn tay, lòng bàn chân; kèm co thắt hình vòng ở đầu chi, da vảy cá nhẹ • Danh pháp khác: Hội chứng Variant Vohwinkel, da vảy cá dày sừng, hội chứng Camisa • Đột biến gen LOR mã hóa loricrin → ảnh hưởng điều hòa sừng hóa → suy yếu TB sừng và rối loạn chức năng hàng rào thượng bì Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 41. Lâm sàng • Bong vảy toàn thể • Da dày sừng nhăn nheo suốt thời kì ấu nhi, lan dần ra dạng tổ ong và hợp lại • Bờ dày sừng lan tỏa, vòng pseudo – ainhum ở đầu chi • Thể điển hình : kết hợp giữa dày sừng tổ ong và da vảy cá nhẹ Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 42. Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 43. Collodion baby Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 44. Xét nghiệm • Mô học : Dày lớp hạt, á sừng • Kính hiển vi điện tử: Tế bào lớp hạt có nhân, bất thường lamella ngoại bào. • Miễn dịch huỳnh quang: thấy loricrin trong nhân tế bào Điều trị : isotertinoin Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 45. Striate (focal) PPK (SPPK) • Di truyền trội trên NST thường • Đột biến dị hợp tử trên DSG1 → thiếu desmoglein 1 • Do khiếm khuyết ≥3 gen khác nhau → khiếm khuyết dermosome cadherin trên 18q12.1 • Danh pháp khác: HC Brunauer – Fuhs – Siemen, dày sừng lòng bàn tay – Wachters Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 46. Lâm sàng SPPK • Tổn thương dạng đường: da dày sừng ở lòng bàn tay và chỗ gấp các ngón • Căng da • Có thể có đau, tăng tiết mồ hôi, dày sừng nhẹ ở gối • Chẩn đoán phân biệt : bệnh lí đột biến connexin, các bệnh PPK theo hội chứng khác, dày sừng mắc phải Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 47. Xét nghiệm • Mô học : ly tách tế bào sừng, khoảng gian bào rộng • Kính hiển vi điện tử: dày sừng liên quan đến đột biến desmoglein có bất thường sợi filament và mất liên kết desmosome Điều trị : đáp ứng tốt với acitretin toàn thân và thoa Urecream nồng độ cao Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 48. Punctate PPK (PPKP) • Di truyền trội trên NST thường • Tên khác : Buschke – Fischer – Brauer …. • Tỉ lệ : 1.17 / 100000 (Croatia) • Đột biến điểm ở gen COL14A1 → tăng tín hiệu phát triển thượng bì, tăng sinh tế bào sừng Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 49. Lâm sàng PPKP • Thường khởi phát trễ hơn, sau 12 tuổi • Sẩn nhỏ như đầu kim ở lòng bàn tay, lòng bàn chân , ban đầu trong mờ, lõm trung tâm → mờ đục, sùi • Yếu tố môi trường và chế độ chăm sóc da có thể ảnh hưởng đến mức độ dày sừng • Sang thương đỏ hơn ở người lao động chân tay • Không ảnh hưởng mặt mu tay, chân, gối, khuỷu • Ít khi tăng tiết mồ hôi hoặc nhiễm nấm Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 50. Xét nghiệm • Mô học : dày sừng, tế bào không nhân Điều trị : • Thuốc mỡ bong sừng • Retinoid tại chỗ • Calcipotriol tại chỗ • Thuốc ức chế receptor tyrosin kinase Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 51. Spiny Keratoderma (SK) • Bệnh vô căn, lành tính, hiếm gặp • Cần phân biệt với dày sừng đầu chi mắc phải • Di truyền trội, NST thường • Lâm sàng: • Khởi phát ở trẻ nhỏ • Sẩn 1-2mm ở lòng bàn tay lòng bàn chân, dạng sợi, có mấu nhọn • Có thể ở 1 bên • Da nhạy cảm khi tiếp xúc với quần áo, đồ vật …. Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 52. Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 53. Điều trị • Mài mòn cơ học > bong sừng tại chỗ • Etretinate hoặc acitretin Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 54. Marginal Papular Keratoderma • Di truyền trội, NST thường • Gãy và dãn sợi elastin lớp bì • Lâm sàng: Sẩn sừng rốn lõm, phân bố dọc bờ bàn tay, chân Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 55. Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 56. Xét nghiệm • Mô học : dày sừng khu trú, tế bào không nhân • Kính hiển vi điện tử : có khối elastosis, không thay đổi sợi elastin Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 57. Cole disease (CD) • Dày sừng từng điểm và bất thường sắc tố • Khởi phát sớm với dát sắc tố hình dạng bất thường ở ngọn chi • Khiếm khuyến trong vận chuyển melanosome từ melanocyte → keratocyte • Đột biến điểm gen EH PP1 Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 58. Lâm sàng CD • Biểu hiện ở những năm đầu đời • Dày sừng nhẹ thành điểm, khu trú • Dát giảm sắc tố, giới hạn rõ, chủ yếu ở ngọn chi • Có thể có vôi hóa chân bì Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 59. Xét nghiệm • Mô học: Dày sừng, không nhân. Tăng sinh lớp hạt, lớp gai • Ultrastructure: giảm melanin trong keratinocyte với lượng lớn melanosome, số lượng melanin bình thường. Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 60. Transient Aquagenic (TAK) • Dạng đặc biệt, chủ yếu ở lòng bàn tay • Dày sừng nhẹ do tiếp xúc với nước, mồ hôi • Hầu hết do mắc phải • Một số TH có liên quan đến đột biến gen trội, NST thường • Có thể liên quan đến việc sử dụng thuốc ức chế COX2 Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 61. Lâm sàng TAK • Tuổi 6 – 45, thường nữ > nam • Dày dừng khó thấy sau vài phút ngâm tay trong nước hoặc sau khi đổ mồ hôi • Sẩn, đau, bỏng và ngứa • Sang thương giảm nhanh sau khi làm khô tay, để lại vùng da dày sừng nhỏ ở giữa lòng bàn tay Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 62. Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 63. Xét nghiệm • Mô học: tăng sản tuyến mồ hôi, dãn ống tiết Điều trị : Aluminium chloride hexahydrate 20%, sau đó có thể dùng Urea cream hoặc botox Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 64. PPK di truyền theo hội chứng PPK và bệnh cơ tim PPK và mất thính lực PPK và ung thư PPK trong loạn sản ngoại bì và các bệnh liên quan PPK và biểu hiện ở mắt PPK và biểu hiện thần kinh Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 65. PPK và bệnh lí cơ tim 1/Hội chứng Naxos - Liên quan bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp (ARVC) đi kèm với PPK và tóc xoăn tít - Đột biến mất đoạn gen JUP mã hóa Plakoglobbin (1 protein thuộc cấu trúc desmosome ở thượng bì và cơ tim) - Lâm sàng: + Tóc xoăn phát triển từ lúc sinh + Dày sừng lan tỏa/sọc lòng bàn tay, chân từ năm đầu đời, khi da bắt đầu chịu chấn thương cơ học + Bệnh lí cơ tim thể hiện ở tuổi thanh thiếu niên (>12 tuổi) Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 66. 2/Hội chứng Carvajal - Huerta - NEPPK, tóc xoăn và bệnh cơ tim dãn nở - Đột biến di truyền lặn gen mã hóa Desmoplakin - Lâm sàng: dày sừng dạng sọc, tóc xoăn, bệnh lí cơ tim ở tuổi thiếu niên -> giống HC Naxos nhưng gặp ở người trẻ hơn và ảnh hưởng cả 2 thất (ưu thế thất trái) -> suy tim sớm Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 67. - Xét nghiệm: + Mô học: tăng khoảng gian bào + Ultrastructure: đứt gãy siêu sợi trung gian, khu trú keratin quanh nhân tế bào sừng. + Tim: bất thường tái/khử cực trên ECG, bất thường cấu trúc/chức năng 2 thất trên siêu âm tim hoặc MRI - Chẩn đoán phân biệt : đội biến gen KANK2 (tóc xoăn,PPK và chứng ít lông tóc nhưng không bất thường tim) - Điều trị: tùy thuộc triệu chứng tim + cấy máy khử rung tự động, thuốc chống loạn nhịp + ghép tim Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 68. PPK và suy giảm chức năng nghe 1/Hội chứng Vohwinkel - Dày sừng tổ ong, dày sừng hình sao và sự tạo thành vòng thắt quanh đầu ngón (pseudo – ainhum) kèm điếc thần kinh giác quan mức độ vừa - Đột biến gen GJB2 mã hóa connexin 26 (1 protein có ở ốc tai; thượng bì lòng bàn tay, chân; tuyến mồ hôi) Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 69. - Lâm sàng: + PPK khởi phát tuổi trẻ em: sẩn sừng bóng/trong mờ, dần kết hợp lại ở lòng bàn tay, chân sẩn dạng mụn cóc ở khớp đốt ngón và mặt duỗi bàn tay, kết cụm lại tạo hình “dày sừng sao biển” đặc trưng dày sừng nhiều ở ngón tạo vòng vôi hóa và tự cắt cụt (thường bị ngón út) + Điếc thần kinh giác quan tần số cao (dễ bỏ sót khi trẻ nhỏ) Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 70. 2/Hội chứng Bart-Pumphrey - Lâm sàng: Knuckle pad (hình), dày sừng, móng trắng, điếc dẫn truyền và/hoặc điếc hỗn hợp - Mô học: không đặc hiệu, u nhú & dày sừng - Điều trị: + Etretinate, acitretin + Phẫu thuật vòng vôi hóa + Phục hồi chức năng nghe: máy trợ thính, huấn luyện ngôn ngữ, cấy ghép ốc tai… Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 71. PPK và ung thư 1/Hội chứng Huriez - Lâm sàng: bộ ba xơ teo lan tỏa bàn tay, PPK nhẹ, giảm sản móng - Nguy cơ SCC ở da bệnh gấp 100 lần bình thường - Chẩn đoán phân biệt: + Bệnh Kindler + Cryptic forms of junctional epidermolysis bullosa + Dyskeratosis congenita Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 72. 2/Tylosis oesophageal cancer/Howel – Evans syndrome - Đột biến sai nghĩa RHBDF2 -> tăng sản & rối loạn điều hòa sửa chữa vết thương dẫn đến tích tụ sang thương tiền ung - Lâm sàng: + Thường vùng tì đè lòng bàn chân, tay ít bị hơn + Oral leukokeratosis & Follicular accentuation - Chẩn đoán phân biệt với PC bằng việc không có thay đổi móng Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 73. 3/PPK, sex reversal & cancer - Đột biến gen RSPO1 mã hóa Respondin 1 - Đặc điểm: đảo ngược giới ở nữ, BN có biểu hiện là nam ± dấu suy sinh dục Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 74. PPK trong loạn sản ngoại bì & các bệnh liên quan 1/Hội chứng Clouston - Đột biến gen GJB6 mã hóa connexin 30 - Lâm sàng: + Loạn dưỡng móng từ giai đoạn nhũ nhi sớm + Chứng ít lông tóc + Transgredient keratoderma dạng nhú ,nứt Biểu hiện có thể giống PC Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 75. 2/Odonto-onycho-dermal dysplasia - Đột biến gen wNT10A mã hóa phân tử tín hiện ở da có vai trò trong phát triển phần phụ ngoại bì - Là nhóm lớn những rối loạn dị hợp tử, gen lặn, NST thường có bất thường răng + PPK + loạn dưỡng móng - Lâm sàng: chứng ít lông tóc; móng dễ gãy; rụng răng sữa sớm; u nang tuyến mồ hôi (mí mắt); u tử cung (PN lớn tuổi) Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 76. 3/Papillon-Leferve and Haim- Munk syndrome - Đột biến đồng hợp tử gen CTSC mã hóa Lysosomal protease cathepsin C -> giảm hoạt động protease, giảm sự thực bào của neutrophil và sự phân chia của Lympho - Papillon-Leferve: + Lòng bàn tay, chân đỏ, dày, kèm viêm nha chu và nhiễm trùng da do vi trùng thường + Có thể có: dày sừng gối, khuỷu; giả-ainhum; vôi hóa đám rối màng cứng, màng nhện - Haim-Munk: Papillon-Leferve kèm onychogryphosis; arachnodactyly; acro-osteolysis - Điều trị: Retinoids có thể hiệu quả Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 77. 4/Olmsted syndrome - Đột biến gen TRPV3 hoặc MBTPS2 - Lâm sàng: bệnh xu hướng tiến triển chậm + Khởi phát năm đầu đời: dày sừng đối xứng, giới hạn rõ, hồng ban bao quanh ở lòng bàn tay, chân; vòng thắt đầu ngón; sang thương da ngứa, đau nhẹ khi có áp lực + Mảng quanh lỗ tự nhiên: hồng ban, tăng sừng dạng mụn cơm + Dày sừng mặt gấp cẳng tay, gối; nứt nẻ khe mông + Alopecia; dị tật móng, răng; lỏng lẻo khớp và loạn dưỡng giác mạc + Nhiễm trùng tái phát, tăng nguy cơ SCC, melanoma Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 78. - Điều trị: + Tại chỗ: bong sừng, dưỡng ẩm, corticoid, ức chế Caicineurin giảm tạm thời dày da, đau, ngứa + Có thể cải thiện với etretinate, acitretin + Rạch & ghép da ở case nặng Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 79. PPK và bệnh lí mắt Oculocutaneous tyrosinaemia - Đột biến gen TAT mã hóa tyrosine aminotransferase -> tăng tyrosine nội bào làm kết cụm sợi microfilament - Lâm sàng: + Năm đầu đời, có loét giác mạc, sợ ánh sáng; sau 1-2 năm, vùng chịu áp lực lòng bàn chân có đỏ da, sau đó dày sừng giới hạn rõ, đau -> trẻ đi bằng ngón chân + Đôi khi có bóng nước, tăng tiết mồ hôi + Suy giảm chức năng tâm thần kinh tiến triển, bé trở nên ngớ ngẩn hoặc chết - Điều trị: Giảm tyrosine máu bằng cách giảm lượng protein nạp (công thức ăn free tyrosine và phenylalanin) Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 80. PPK và bệnh lí thần kinh Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 81. PPK mắc phải Dày sừng climactericum (Bệnh Haxthausen) Viêm da Nhiễm trùng Phù niêm và phù bạch huyết Bệnh lý ác tính Thuốc Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 82. 1/Keratoderma climactericum (Haxthausen disease) - Bệnh liên quan mạnh với béo phì và tăng huyết áp - Vùng áp lực ở gót & cung bàn chân trước bị ảnh hưởng đầu: hồng ban, dày sừng nhiều, nứt nẻ -> đi lại đau -> dày sừng lan rộng, lòng bàn tay cũng bị ảnh hưởng - Triệu chứng nặng hơn về mùa đông Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 83. Inlammatory dermatoses - Vảy nến - Vảy phấn đỏ nang lông - Lupus ban đỏ - Acrocyanosis & livedo reticulasis - Bệnh lí bóng nước miễn dịch - Lichen planus Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 84. Nhiễm trùng - Nhiễm trichophyton - Crusted scabies - Ban giang mai - Tropical disease (ghẻ cóc) - Bệnh nhân suy giảm miễn dịch Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 85. Phù niêm & phù bạch huyết - Ở bệnh nhân PPK mắc phải cần tầm soát nhược giáp (liên quan bệnh phù niêm) - Phù bạch huyết mạn: vùng da dày lan tỏa, sau đó nhô lên nhiều u nhú nhỏ, sau cùng bề mặt là dạng mụn cóc to bất thường; thường trong bệnh bạch huyết do giun chỉ - Có thể cải thiện với etretinate uống Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 86. Ác tính - PPK mắc phải có liên quan với K phế quản; PPK hình chỉ (filiform) liên quan với K vú, đại tràng, thận - Yếu tố sinh ung (Vd arsenic) có thể khởi phát cả ung thư & keratoderma Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 87. Thuốc Dày sừng có thể do tăng nhạy cảm với thuốc: - Iodine - Tegafur - Glucan - Lithium - Halogenated weed – killer (thuốc diệt cỏ) - Dioxin intoxication - … Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
  • 88. Tài liệu tham khảo • Fitzpatricks_Dermatology_in_General_Medicine_ • Rooks Textbook of Dermatology • http://www.medscape.com/