Hereditary disorder of keratinization characterized by expanding atrophic anular patch(es) surrounded by prominent keratotic ridge called the cornoid lamella
Erythroderma is defined as the scaling erythematous dermatitis involving 90% or more of the cutaneous surface.
Also known as exfoliative dermatitis
Idiopathic exfoliative dermatitis – also known as the “red man syndrome”, is characterized by marked palmoplantar keratoderma, dermatopathic lymphadenopathy,increased IgE.
Increased skin perfusion leads to
Temperature dysregulation >
Resulting in skin loss and hypothermia >
High output state >
Cardiac failure
BMR raises to compensate for heat loss
Increased dehydration due to transpiration (similar to burns)
All lead to negative nitrogen balance and characterized by edema, hypoalbuminemia, loss of muscle mass.
Hereditary disorder of keratinization characterized by expanding atrophic anular patch(es) surrounded by prominent keratotic ridge called the cornoid lamella
Erythroderma is defined as the scaling erythematous dermatitis involving 90% or more of the cutaneous surface.
Also known as exfoliative dermatitis
Idiopathic exfoliative dermatitis – also known as the “red man syndrome”, is characterized by marked palmoplantar keratoderma, dermatopathic lymphadenopathy,increased IgE.
Increased skin perfusion leads to
Temperature dysregulation >
Resulting in skin loss and hypothermia >
High output state >
Cardiac failure
BMR raises to compensate for heat loss
Increased dehydration due to transpiration (similar to burns)
All lead to negative nitrogen balance and characterized by edema, hypoalbuminemia, loss of muscle mass.
Quy trình đánh giá đáp ứng “Thực hành tốt sản xuất thuốc, nguyên liệu làm thuốc” (GMP) đối với cơ sở không thuộc diện cấp chứng nhận đủ điều kiện kinh doanh dược
3. Đại cương
• Dày sừng lòng bàn tay bàn chân (Palmoplantar keratodermas -
PPKs) là nhóm bệnh di truyền đa dạng do bẩm sinh và di truyền gây
nên với biểu hiện lâm sàng là dày sừng ở da lòng bàn tay và bàn
chân.
• Những cơ địa bị chàm, vảy nến và lichen phẳng có thể thúc đẩy
PPK
• PPK có thể biểu hiện triệu chứng ở da hoặc các bất thường hệ thống
khác (bệnh cơ tim, mất thính lực, bệnh lý thần kinh, chậm phát triển
tâm thần và ung thư thực quản)
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
4. Đại cương
• Cơ chế di truyền PPK bao gồm những thay đổi bắt nguồn từ
những khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp, cấu tạo và
chức năng của các thành phần cấu trúc như các sợi filament
trung gian, desmosome và các protein liên kết hoặc thay đổi
đáp ứng viêm
• Điều trị chủ yếu bằng phương pháp vật lý và chăm sóc chân
phù hợp. Ngoài ra retinoids uống cũng có giá trị trong một
số trường hợp.
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
5. Căn Nguyên- Sinh Bệnh Học
Keratinocyte structure
Desmosomal protein
Connexine
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
6.
7.
8. Phân Loại
PPK
Di Truyền
Không theo hội
chứng
Theo hội chứng
Mắc Phải
Biểu hiện lâm sàng
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
9. PPK di truyền không theo hội chứng
PPK ly thượng bì (EPPK)
Dày móng bẩm sinh (PC)
PPK không ly thượng bì
(NEPPK)
Dày sừng Loricrin
PPK điểm (PPKP)
Dày sừng Spiny (SK)
Marginal PPK (MPK)
Bệnh Cole (CD)
Dày sừng thoáng qua do
tiếp xúc nước (TAK)
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
10. PPK di truyền theo hội chứng
PPK và bệnh cơ tim
PPK và mất thính
lực
PPK và ung thư
PPK trong loạn sản ngoại
bì và các bệnh liên quan
PPK và biểu hiện ở mắt
PPK và biểu hiện thần kinh
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
11. PPK mắc phải
Dày sừng climactericum
(Bệnh Haxthausen)
Viêm da
Nhiễm trùng
Phù niêm và phù bạch
huyết
Bệnh lý ác tính
Thuốc
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
12. Biểu hiện lâm sàng
1. Thể PPK lan tỏa (Diffuse) : toàn bộ thượng bì lòng
bàn tay, lòng bàn chân dày lên
2. Thể PPK điểm (Focal/Areate/nummular) : vùng
da lòng bàn tay chịu áp lực nhiều nhất dày lên không
cân xứng.
3. Thể PPK sọc (Striate) : lâm sàng có thể chồng lấp
với thể PPK điểm nhưng sang thương phân bố rõ
ràng theo đường dọc, đặc biệt ở ngón tay (gân cơ
gấp)
4. Thể PPK sẩn lan tỏa (Punctate/Papular or
disseminated) : nhiều sang thương hình tròn nằm rời
rạc và rải rác
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
16. Thể PPK sẩn lan tỏa
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
17. PPK di truyền không theo hội chứng
PPK ly thượng bì (EPPK)
Dày móng bẩm sinh (PC)
PPK không ly thượng bì
(NEPPK)
Dày sừng Loricrin
PPK điểm (PPKP)
Dày sừng Spiny (SK)
Marginal PPK (MPK)
Bệnh Cole (CD)
Dày sừng thoáng qua do
tiếp xúc nước (TAK)
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
18. Epidermolytic PPK (EPPK)
• PPK kèm ly thượng bì trên mô học.
• Là dạng PPK lan tỏa thường gặp nhất.
• Tỉ lệ hiện mắc : 4.4/100000 (Bắc Ireland)
• Di truyền trội NST 17
• Đột biến điểm KRT9, hiếm hơn là KRT1 → gãy
sợi filament trung gian → giảm sự đàn hồi của
khung tế bào → tạo mụn nước, tăng sừng và ly
thượng bì
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
19. Lâm sàng : EPPK
• TCCN : đau
• Thể EPPK lan tỏa thường khởi phát ở trẻ nhũ
nhi.
• Ở người lớn, EPPK có thể lan ra mặt mu bàn
chân, giới hạn rõ và viền hồng ban
• Tóc, răng, móng bình thường
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
20.
21. Xét nghiệm EPPK
• Mô học :
Ly thượng bì ở tế bào sừng trên màng đáy
Thâm nhiễm BC eosin
• Kính hiển vi điện tử
• Siêu cấu trúc (Ultrastructure) : vòng keratin hình
ống
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
22. Kiểm soát EPPK
• Chủ yếu là mài mòn cơ học → bôi thuốc mỡ
bong sừng nhẹ để tránh nứt da
• Retinoid đường uống
• Có thể sử dụng Calcipotriol
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
23. Pachyonychia Congenita (PC)
• Di truyền trội NST thường, do đột biến 1 trong 5
gen KRT6, 16, 6B, 6C và 17
• Đột biến dị hợp tử mất hoặc thay thế → gãy và
giảm chức năng khung tế bào
• Rối loạn sừng hóa, ảnh hưởng cấu trúc ngoại bì
(giường móng, niêm mạc miệng, da lòng bàn tay
lòng bàn chân, răng và tuyến bã)
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
24. Lâm sàng PC
• Loạn dưỡng ngón chân : Da ngón chân dày lên, tăng
sừng ở giường móng
• Dày sừng lòng bàn chân
• Đau lòng bàn chân : thường gặp, ảnh hưởng đến chất
lượng cuộc sống. Cơ chế gây đau có thể liên quan đến
những mụn nước dưới chỗ dày sừng.
• Triệu chứng khác:
• Dày sừng nang lông ở gối, khuỷu
• Leukokeratosis ở miệng
• Tăng tiết mồ hôi lòng bàn tay, lòng bàn chân
• Sang thương dạng nang và răng bẩm sinh
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
25.
26. Xét nghiệm PC
• Kính hiển vi điện tử
• Mô học :
Thượng bì tăng sừng
Dày lớp hạt, hạt keratohyalin lớn
Không có ly thượng bì
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
27. Điều trị PC
• Mài mòn cơ học : cắt, giũa, mài, ngâm móng
• Giày y khoa có thể làm giảm mụn nước và dày
sừng.
• Dưỡng ẩm và bong sừng
• Retinoid
• Điều trị tăng tiết mồ hôi giúp giảm mụn nước
• Nang : phẫu thuật cắt bỏ hoặc rạch dẫn lưu
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
28. Non – Epidermolytic (NEPPK)
• Thuộc thể dày sừng lan tỏa không theo hội chứng
• Mô học không có sự tách tế bào ở lớp hạt và phần
trên lớp gai
• Liên quan đến keratin type 2 ở NST 12
• Đột biến điểm trội ở gen AGPS mã hóa aquaporin 5
• Đột biến khác : vùng V1 của keratin 1
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
29.
30. Lâm sàng NEPPK
• Có thể xuất hiện ở vài tháng đầu đời, thường rõ sau 2
tuổi
• Da dày sừng, vàng toàn bộ bề mặt lòng bàn chân và
tay
• NEPPK có thể lan ra khỏi lòng bàn tay, lòng bàn
chân, đặc trưng là bờ đỏ và giới hạn rõ
• Thường tăng tiết mồ hôi, nhiễm dermatophyte và
bong sừng dạng rổ
• Lông, móng, răng bình thường
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
31. Xét nghiệm NEPPK
• Sinh thiết : chủ yếu để loại EPPK
• Mô học : thay đổi không đặc hiệu
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
32. Điều trị NEPPK
• Bong sừng : Sali
• Bọc túi nhựa ban đêm làm tăng hiệu quả bong
sừng
• Acitretin liều thấp
• Nếu có nhiễm nấm → điều trị
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
33. Mal de Meleda
• Hiếm gặp
• Di truyền lặn trên NST thường
• Đột biến 2 alen SLURP1 (secreted Ly-6/PLAUR
related protein 1) → tăng biểu hiện của
Transglutaminase 1 → ảnh hưởng đén việc hoạt
hóa và kết dính tế bào
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
34. Lâm sàng Mal de Meleda
• Khởi phát ở trẻ nhỏ
• Dày sừng trước khi xuất hiện hồng ban
• Khoảng dày sừng vàng ngà, dạng sáp, lan tỏa toàn
bộ bề mặt lòng và mu bàn tay, bàn chân (kiểu mang
găng, mang vớ)
• Đặc trưng bởi những đảo sang thương ở gối, khuỷu
• Đỏ da dai dẳng kèm tăng tiết mồ hôi → da ẩm, có
mùi. Thường nhiễm nấm nông
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
35. Lâm sàng Mal de Meleda
• Dày sừng theo chu vi ngón tay → xơ cứng ngón
và co thắt đầu chi (pseudo - ainhum)
• Thay đổi móng : móng quặp, dày, lõm
• Viêm môi bong vảy (angular cheilitis)
• Đốm tăng sắc tố, melanoma phát triển từ vùng
bị tổn thương
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
38. Xét nghiệm
• Lớp sừng rất dày, không có ly giải tế bào
• Thâm nhiễm bạch cầu lympho quanh mạch máu
• Phì đại tuyến mồ hôi
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
39. Điều trị
• Retinoid uống
• Cắt bỏ một phần lớp sừng và ghép da
• Tiền sử bệnh lâu năm có thể có bệnh lý ác tính
thứ phát
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
40. Dày sừng Loricrin
• Dày sừng hình tổ ong, lan tỏa và lan rộng ra khỏi
lòng bàn tay, lòng bàn chân; kèm co thắt hình vòng
ở đầu chi, da vảy cá nhẹ
• Danh pháp khác: Hội chứng Variant Vohwinkel, da
vảy cá dày sừng, hội chứng Camisa
• Đột biến gen LOR mã hóa loricrin → ảnh hưởng
điều hòa sừng hóa → suy yếu TB sừng và rối loạn
chức năng hàng rào thượng bì
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
41. Lâm sàng
• Bong vảy toàn thể
• Da dày sừng nhăn nheo suốt thời kì ấu nhi, lan
dần ra dạng tổ ong và hợp lại
• Bờ dày sừng lan tỏa, vòng pseudo – ainhum ở
đầu chi
• Thể điển hình : kết hợp giữa dày sừng tổ ong và
da vảy cá nhẹ
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
44. Xét nghiệm
• Mô học : Dày lớp hạt, á sừng
• Kính hiển vi điện tử: Tế bào lớp hạt có nhân, bất
thường lamella ngoại bào.
• Miễn dịch huỳnh quang: thấy loricrin trong nhân
tế bào
Điều trị : isotertinoin
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
45. Striate (focal) PPK (SPPK)
• Di truyền trội trên NST thường
• Đột biến dị hợp tử trên DSG1 → thiếu
desmoglein 1
• Do khiếm khuyết ≥3 gen khác nhau → khiếm
khuyết dermosome cadherin trên 18q12.1
• Danh pháp khác: HC Brunauer – Fuhs – Siemen,
dày sừng lòng bàn tay – Wachters
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
46. Lâm sàng SPPK
• Tổn thương dạng đường: da dày sừng ở lòng bàn
tay và chỗ gấp các ngón
• Căng da
• Có thể có đau, tăng tiết mồ hôi, dày sừng nhẹ ở
gối
• Chẩn đoán phân biệt : bệnh lí đột biến connexin,
các bệnh PPK theo hội chứng khác, dày sừng
mắc phải
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
47. Xét nghiệm
• Mô học : ly tách tế bào sừng, khoảng gian bào
rộng
• Kính hiển vi điện tử: dày sừng liên quan đến đột
biến desmoglein có bất thường sợi filament và
mất liên kết desmosome
Điều trị : đáp ứng tốt với acitretin toàn thân
và thoa Urecream nồng độ cao
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
48. Punctate PPK (PPKP)
• Di truyền trội trên NST thường
• Tên khác : Buschke – Fischer – Brauer ….
• Tỉ lệ : 1.17 / 100000 (Croatia)
• Đột biến điểm ở gen COL14A1 → tăng tín hiệu
phát triển thượng bì, tăng sinh tế bào sừng
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
49. Lâm sàng PPKP
• Thường khởi phát trễ hơn, sau 12 tuổi
• Sẩn nhỏ như đầu kim ở lòng bàn tay, lòng bàn chân
, ban đầu trong mờ, lõm trung tâm → mờ đục, sùi
• Yếu tố môi trường và chế độ chăm sóc da có thể
ảnh hưởng đến mức độ dày sừng
• Sang thương đỏ hơn ở người lao động chân tay
• Không ảnh hưởng mặt mu tay, chân, gối, khuỷu
• Ít khi tăng tiết mồ hôi hoặc nhiễm nấm
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
50. Xét nghiệm
• Mô học : dày sừng, tế bào không nhân
Điều trị :
• Thuốc mỡ bong sừng
• Retinoid tại chỗ
• Calcipotriol tại chỗ
• Thuốc ức chế receptor tyrosin kinase
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
51. Spiny Keratoderma (SK)
• Bệnh vô căn, lành tính, hiếm gặp
• Cần phân biệt với dày sừng đầu chi mắc phải
• Di truyền trội, NST thường
• Lâm sàng:
• Khởi phát ở trẻ nhỏ
• Sẩn 1-2mm ở lòng bàn tay lòng bàn chân, dạng sợi, có mấu
nhọn
• Có thể ở 1 bên
• Da nhạy cảm khi tiếp xúc với quần áo, đồ vật ….
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
56. Xét nghiệm
• Mô học : dày sừng khu trú, tế bào không nhân
• Kính hiển vi điện tử : có khối elastosis, không
thay đổi sợi elastin
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
57. Cole disease (CD)
• Dày sừng từng điểm và bất thường sắc tố
• Khởi phát sớm với dát sắc tố hình dạng bất
thường ở ngọn chi
• Khiếm khuyến trong vận chuyển
melanosome từ melanocyte → keratocyte
• Đột biến điểm gen EH PP1
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
58. Lâm sàng CD
• Biểu hiện ở những năm đầu đời
• Dày sừng nhẹ thành điểm, khu trú
• Dát giảm sắc tố, giới hạn rõ, chủ yếu ở ngọn
chi
• Có thể có vôi hóa chân bì
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
59. Xét nghiệm
• Mô học: Dày sừng, không nhân. Tăng sinh lớp
hạt, lớp gai
• Ultrastructure: giảm melanin trong keratinocyte
với lượng lớn melanosome, số lượng melanin
bình thường.
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
60. Transient Aquagenic (TAK)
• Dạng đặc biệt, chủ yếu ở lòng bàn tay
• Dày sừng nhẹ do tiếp xúc với nước, mồ hôi
• Hầu hết do mắc phải
• Một số TH có liên quan đến đột biến gen trội,
NST thường
• Có thể liên quan đến việc sử dụng thuốc ức chế
COX2
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
61. Lâm sàng TAK
• Tuổi 6 – 45, thường nữ > nam
• Dày dừng khó thấy sau vài phút ngâm tay trong
nước hoặc sau khi đổ mồ hôi
• Sẩn, đau, bỏng và ngứa
• Sang thương giảm nhanh sau khi làm khô tay, để
lại vùng da dày sừng nhỏ ở giữa lòng bàn tay
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
63. Xét nghiệm
• Mô học: tăng sản tuyến mồ hôi, dãn ống tiết
Điều trị : Aluminium chloride hexahydrate
20%, sau đó có thể dùng Urea cream hoặc botox
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
64. PPK di truyền theo hội chứng
PPK và bệnh cơ tim
PPK và mất thính
lực
PPK và ung thư
PPK trong loạn sản ngoại
bì và các bệnh liên quan
PPK và biểu hiện ở mắt
PPK và biểu hiện thần kinh
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
65. PPK và bệnh lí cơ tim
1/Hội chứng Naxos
- Liên quan bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp (ARVC) đi
kèm với PPK và tóc xoăn tít
- Đột biến mất đoạn gen JUP mã hóa Plakoglobbin (1
protein thuộc cấu trúc desmosome ở thượng bì và cơ tim)
- Lâm sàng:
+ Tóc xoăn phát triển từ lúc sinh
+ Dày sừng lan tỏa/sọc lòng bàn tay, chân từ năm đầu đời,
khi da bắt đầu chịu chấn thương cơ học
+ Bệnh lí cơ tim thể hiện ở tuổi thanh thiếu niên (>12 tuổi)
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
66. 2/Hội chứng Carvajal - Huerta
- NEPPK, tóc xoăn và bệnh cơ tim dãn nở
- Đột biến di truyền lặn gen mã hóa Desmoplakin
- Lâm sàng: dày sừng dạng sọc, tóc xoăn, bệnh lí cơ
tim ở tuổi thiếu niên
-> giống HC Naxos nhưng gặp ở người trẻ hơn và
ảnh hưởng cả 2 thất (ưu thế thất trái) -> suy tim sớm
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
67. - Xét nghiệm:
+ Mô học: tăng khoảng gian bào
+ Ultrastructure: đứt gãy siêu sợi trung gian, khu trú
keratin quanh nhân tế bào sừng.
+ Tim: bất thường tái/khử cực trên ECG, bất thường
cấu trúc/chức năng 2 thất trên siêu âm tim hoặc MRI
- Chẩn đoán phân biệt : đội biến gen KANK2 (tóc
xoăn,PPK và chứng ít lông tóc nhưng không bất
thường tim)
- Điều trị: tùy thuộc triệu chứng tim
+ cấy máy khử rung tự động, thuốc chống loạn nhịp
+ ghép tim
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
68. PPK và suy giảm chức năng nghe
1/Hội chứng Vohwinkel
- Dày sừng tổ ong, dày sừng hình sao và sự tạo thành
vòng thắt quanh đầu ngón (pseudo – ainhum) kèm
điếc thần kinh giác quan mức độ vừa
- Đột biến gen GJB2 mã hóa connexin 26 (1 protein
có ở ốc tai; thượng bì lòng bàn tay, chân; tuyến mồ
hôi)
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
69. - Lâm sàng:
+ PPK khởi phát tuổi trẻ em:
sẩn sừng bóng/trong mờ, dần
kết hợp lại ở lòng bàn tay, chân
sẩn dạng mụn cóc ở khớp
đốt ngón và mặt duỗi bàn tay,
kết cụm lại tạo hình “dày sừng
sao biển” đặc trưng
dày sừng nhiều ở ngón tạo
vòng vôi hóa và tự cắt cụt
(thường bị ngón út)
+ Điếc thần kinh giác quan tần
số cao (dễ bỏ sót khi trẻ nhỏ)
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
70. 2/Hội chứng Bart-Pumphrey
- Lâm sàng: Knuckle pad (hình),
dày sừng, móng trắng, điếc dẫn
truyền và/hoặc điếc hỗn hợp
- Mô học: không đặc hiệu, u nhú &
dày sừng
- Điều trị:
+ Etretinate, acitretin
+ Phẫu thuật vòng vôi hóa
+ Phục hồi chức năng nghe: máy
trợ thính, huấn luyện ngôn ngữ,
cấy ghép ốc tai…
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
71. PPK và ung thư
1/Hội chứng Huriez
- Lâm sàng: bộ ba xơ teo lan
tỏa bàn tay, PPK nhẹ, giảm
sản móng
- Nguy cơ SCC ở da bệnh gấp
100 lần bình thường
- Chẩn đoán phân biệt:
+ Bệnh Kindler
+ Cryptic forms of junctional
epidermolysis bullosa
+ Dyskeratosis congenita
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
72. 2/Tylosis oesophageal
cancer/Howel – Evans syndrome
- Đột biến sai nghĩa RHBDF2
-> tăng sản & rối loạn điều hòa
sửa chữa vết thương dẫn đến
tích tụ sang thương tiền ung
- Lâm sàng:
+ Thường vùng tì đè lòng bàn
chân, tay ít bị hơn
+ Oral leukokeratosis &
Follicular accentuation
- Chẩn đoán phân biệt với PC
bằng việc không có thay đổi
móng
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
73. 3/PPK, sex reversal & cancer
- Đột biến gen RSPO1 mã hóa Respondin 1
- Đặc điểm: đảo ngược giới ở nữ, BN có biểu hiện là
nam ± dấu suy sinh dục
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
74. PPK trong loạn sản ngoại bì &
các bệnh liên quan
1/Hội chứng Clouston
- Đột biến gen GJB6 mã hóa connexin 30
- Lâm sàng:
+ Loạn dưỡng móng từ giai đoạn nhũ nhi sớm
+ Chứng ít lông tóc
+ Transgredient keratoderma dạng nhú ,nứt
Biểu hiện có thể giống PC
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
75. 2/Odonto-onycho-dermal dysplasia
- Đột biến gen wNT10A mã hóa phân tử tín hiện ở da
có vai trò trong phát triển phần phụ ngoại bì
- Là nhóm lớn những rối loạn dị hợp tử, gen lặn, NST
thường có bất thường răng + PPK + loạn dưỡng
móng
- Lâm sàng: chứng ít lông tóc; móng dễ gãy; rụng
răng sữa sớm; u nang tuyến mồ hôi (mí mắt); u tử
cung (PN lớn tuổi)
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
76. 3/Papillon-Leferve and Haim-
Munk syndrome
- Đột biến đồng hợp tử gen CTSC mã hóa Lysosomal protease
cathepsin C -> giảm hoạt động protease, giảm sự thực bào của
neutrophil và sự phân chia của Lympho
- Papillon-Leferve:
+ Lòng bàn tay, chân đỏ, dày, kèm viêm nha chu và nhiễm trùng
da do vi trùng thường
+ Có thể có: dày sừng gối, khuỷu; giả-ainhum; vôi hóa đám rối
màng cứng, màng nhện
- Haim-Munk: Papillon-Leferve kèm onychogryphosis;
arachnodactyly; acro-osteolysis
- Điều trị: Retinoids có thể hiệu quả
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
77. 4/Olmsted syndrome
- Đột biến gen TRPV3 hoặc MBTPS2
- Lâm sàng: bệnh xu hướng tiến triển chậm
+ Khởi phát năm đầu đời: dày sừng đối xứng, giới hạn rõ,
hồng ban bao quanh ở lòng bàn tay, chân; vòng thắt đầu
ngón; sang thương da ngứa, đau nhẹ khi có áp lực
+ Mảng quanh lỗ tự nhiên: hồng ban, tăng sừng dạng mụn
cơm
+ Dày sừng mặt gấp cẳng tay, gối; nứt nẻ khe mông
+ Alopecia; dị tật móng, răng; lỏng lẻo khớp và loạn dưỡng
giác mạc
+ Nhiễm trùng tái phát, tăng nguy cơ SCC, melanoma
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
78. - Điều trị:
+ Tại chỗ: bong sừng,
dưỡng ẩm, corticoid, ức chế
Caicineurin giảm tạm thời
dày da, đau, ngứa
+ Có thể cải thiện với
etretinate, acitretin
+ Rạch & ghép da ở case
nặng
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
79. PPK và bệnh lí mắt
Oculocutaneous tyrosinaemia
- Đột biến gen TAT mã hóa tyrosine aminotransferase -> tăng
tyrosine nội bào làm kết cụm sợi microfilament
- Lâm sàng:
+ Năm đầu đời, có loét giác mạc, sợ ánh sáng; sau 1-2 năm, vùng
chịu áp lực lòng bàn chân có đỏ da, sau đó dày sừng giới hạn rõ,
đau -> trẻ đi bằng ngón chân
+ Đôi khi có bóng nước, tăng tiết mồ hôi
+ Suy giảm chức năng tâm thần kinh tiến triển, bé trở nên ngớ ngẩn
hoặc chết
- Điều trị: Giảm tyrosine máu bằng cách giảm lượng protein nạp
(công thức ăn free tyrosine và phenylalanin)
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
80. PPK và bệnh lí thần kinh
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
81. PPK mắc phải
Dày sừng climactericum
(Bệnh Haxthausen)
Viêm da
Nhiễm trùng
Phù niêm và phù bạch
huyết
Bệnh lý ác tính
Thuốc
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
82. 1/Keratoderma climactericum
(Haxthausen disease)
- Bệnh liên quan mạnh với béo phì
và tăng huyết áp
- Vùng áp lực ở gót & cung bàn
chân trước bị ảnh hưởng đầu:
hồng ban, dày sừng nhiều, nứt nẻ
-> đi lại đau -> dày sừng lan rộng,
lòng bàn tay cũng bị ảnh hưởng
- Triệu chứng nặng hơn về mùa
đông
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
83. Inlammatory dermatoses
- Vảy nến
- Vảy phấn đỏ nang lông
- Lupus ban đỏ
- Acrocyanosis & livedo
reticulasis
- Bệnh lí bóng nước miễn
dịch
- Lichen planus
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
84. Nhiễm trùng
- Nhiễm trichophyton
- Crusted scabies
- Ban giang mai
- Tropical disease (ghẻ cóc)
- Bệnh nhân suy giảm miễn dịch
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
85. Phù niêm & phù bạch huyết
- Ở bệnh nhân PPK mắc phải cần tầm soát
nhược giáp (liên quan bệnh phù niêm)
- Phù bạch huyết mạn: vùng da dày lan tỏa, sau
đó nhô lên nhiều u nhú nhỏ, sau cùng bề mặt
là dạng mụn cóc to bất thường; thường trong
bệnh bạch huyết do giun chỉ
- Có thể cải thiện với etretinate uống
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
86. Ác tính
- PPK mắc phải có liên quan với K phế quản;
PPK hình chỉ (filiform) liên quan với K vú,
đại tràng, thận
- Yếu tố sinh ung (Vd arsenic) có thể khởi phát
cả ung thư & keratoderma
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
87. Thuốc
Dày sừng có thể do tăng nhạy cảm với thuốc:
- Iodine
- Tegafur
- Glucan
- Lithium
- Halogenated weed – killer (thuốc diệt cỏ)
- Dioxin intoxication
- …
Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
88. Tài liệu tham khảo
• Fitzpatricks_Dermatology_in_General_Medicine_
• Rooks Textbook of Dermatology
• http://www.medscape.com/