Downloaded 83 times
Uploaded byAgam Real
Cri du chat ppt
Cri du Chat Syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh delesi pada kromosom 5, ditandai dengan suara tangisan yang mirip anak kucing, keterbelakangan mental, dan cacat fisik. Diagnosis dapat dilakukan melalui teknik pengujian genetik dan gejala fisik termasuk mikrocefalus dan pertumbuhan abnormal. Saat ini, tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom ini, tetapi perawatan medis dan terapi untuk meningkatkan komunikasi dapat membantu penderita.
More Related Content
Cri du chat ppt
- 2.
- 3. CRI DU CATSYNDROME adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai Pengertian Sejarah Penemuan Penyebab Karakteristik Pengobatan Frekuensi Kejadian
- 4. Profesor Lejeune dan koleganyapertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963 dan didapat dari observasi terhadap 3 orang anakyang tidakmemiliki hubungan keluarga. Ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang meliputi keterbelakangan mental,cacatfisik, mikrochepal (otak berukuran kecil), Pengertian Sejarah Penemuan Penyebab Karakteristi k Pengobatan Frekuensi Kejadian
- 5. Karakt erist ikt ersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5. Hal ini dibukt ikan dengan aut oradiograf i oleh German et al. di t ahun 1964 dan pewarnaanmenggunakan quinac Pengertian Sejarah Penemuan Penyebab Karakteristi k Pengobatan Frekuensi Kejadian
- 6. • Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom t ubuh (aut osomal). Kromosom nomor 5 yang t er libat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p). Kebanyakan kasus t erj adi akibat mut asi. Suat u mekanisme t ranslokasi genet ik pada kromosom orang t ua saat pembelahan sel j uga menj adi penyebab kelainan ini.Akibat t ranslokasi ini, risiko t er j adinya kasus yang sama pada kehamilan berikut nya akan meningkat . Pengertian Sejarah Penemuan Penyebab Karakteristi k Pengobatan Frekuensi Kejadian
- 7. • Tidak ditemukan hubungan ant ara usia orangt ua saat kehamilan dengan sindrom ini. Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada j aringan plasent a (t eknik chorionic villussampling)saat • kehamilan berusia 9-12 minggu at au dengan cairan ket uban(amnioncentesis) saat usia kehamilan di at as 16 minggu . Pengertian Sejarah Penemuan Penyebab Karakteristik Pengobatan Frekuensi Kejadian
- 8.
- 9. Pengertian Sejarah Penemuan Penyebab Karakteristik Pengobatan Frekuensi Kejadian Penderita sindrom tangisankucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing. Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal. click here to another caracteristic Ciri- ciri fisik Pender it a sindr om ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal. Selama masa pert umbuhan pun, t ubuh pender it a kecil dengan t inggi badan di bawah rat a-rat a. 98% pender it a memiliki ot ak yang kecil (mikrochepal) sehingga bent uk kepala j uga kecil saat lahir . Pert umbuhan badan dan kepala lambat . Ciri f isik lain meliput i bent uk waj ah bulat dengan pipi besar , j ar i-j ari yang pendek, dan bent uk kuping yang r endah let aknya. Ciri- ciri fisik Pender it a sindrom ini lahir dengan ber at badan yang di bawah nor mal. Selama masa per t umbuhan pun, t ubuh pender it a kecil dengan t inggi badan di bawah r at a-r at a. 98% penderit a memiliki ot ak yang kecil (mikrochepal) sehingga bent uk kepala j uga kecil saat lahir. Per t umbuhan badan dan kepala lambat . Cir i f isik lain meliput i bent uk waj ah bulat dengan pipi besar , j ar i-j ar i yang pendek, dan bent uk kuping yang r endah let aknya.
- 10. CRI – DU- CHATPengertian Sejarah Penemuan Penyebab Karakteristik Pengobatan Frekuensi Kejadian Penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing. Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal. click here to another caracteristic Ciri- ciri Lain Penderita sindrom tangisan kucing umumnya mengalami penyakit jantung bawaan yang terdeteksi sejak lahir. Terjadi kesulitan dalam bernapas dan menelan pada bayi penderita berhubungan dengan ukuran laring. Perkembangan bahasa lambat sehingga komunikasi lebih banyak digunakan dengan bahasa tubuh. Orang dewasa dengan sindrom ini mengalami pertumbuhan otot yang abnormal sehingga menyulitkan pergerakan tubuh. Ciri- ciri Lain Penderita sindrom tangisan kucing umumnya mengalami penyakit jantung bawaan yang terdeteksi sejak lahir. Terjadi kesulitan dalam bernapas dan menelan pada bayi penderita berhubungan dengan ukuran laring. Perkembangan bahasa lambat sehingga komunikasi lebih banyak digunakan dengan bahasa tubuh. Orang dewasa dengan sindrom ini mengalami pertumbuhan otot yang abnormal sehingga menyulitkan pergerakan tubuh.
- 11. CRI – DU- CHAT Pengertian Sejarah Penemuan Penyebab Karakteristik Pengobatan Frekuensi Kejadian Penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing. Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal. click here to another caracteristic Ciri-ciri kromosom Penderita sindrom tangisan kucing memiliki kromosom nomor 5 yang mengalami delesisebagian (5p). Lokasi delesi dibedakan menjadi terminal atau interstisial pada bagian 15p15.2-5p15.3. Delesi pada bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya suara tangisan menyerupai kucing. Sementara itu, kelainan fenotipe(sifat fisik yang tampak) lainnya diakibatkan oleh delesi 5p15.2. Karena terjadi pada kromosom tubuh maka peluang kejadian pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama. Ciri-ciri kromosom Penderita sindrom tangisan kucing memiliki kromosom nomor 5 yang mengalami delesisebagian (5p). Lokasi delesi dibedakan menjadi terminal atau interstisial pada bagian 15p15.2-5p15.3. Delesi pada bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya suara tangisan menyerupai kucing. Sementara itu, kelainan fenotipe(sifat fisik yang tampak) lainnya diakibatkan oleh delesi 5p15.2. Karena terjadi pada kromosom tubuh maka peluang kejadian pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama.
- 12. CRI – DU- CHAT Pengertian Sejarah Penemuan Penyebab Karakteristik Pengobatan Frekuensi Kejadian Penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing. Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal. click here to another caracteristic
- 13. • Belum adapengobatan untuk sindrom tangisan kucing. Pengobatan dilakukan terhadap penyakit medis seperti gangguan pernapasan,pencernaan, dan penyakit jantung yang dialami oleh penderita. Pendidikan untuk peningkatan komunikasi bahasa lisan, tulisan, maupun stimulasi bahasa tubuh dapat dilakukan pada usia sedini mungkin. Terapi visual motorik dilakukan untuk meningkatkan fungsi tubuh yang abnormal. Pengertian Sejarah Penemuan Penyebab Karakteristik PengobatanPengobatan Frekuensi Kejadian
- 14. • Kasus initerjadi pada 1 individu setiap 20.000 kelahiran. Dikarenakan kecenderungan penderita sindrom ini meninggal pada usia dini maka frekuensi berkurang menjadi 1 individu setiap 50.000 kelahiran bayi yang hidup. Kemungkinan terjadinya keterbelakangan mental adalah 1.5 per 1000 individu. Kasus sindrom tangisan kucing ini lebih Pengertian Sejarah Penemuan Penyebab Karakteristik Pengobatan Frekuensi Kejadian Frekuensi Kejadian