分子生物学会2012@福岡でのワークショップ口演スライド

1. ヒトゲノム変異解析ワークフロー
における
公共データベース活用
Practical use of public databases
in human genome mutation analisys workflows
○三嶋博之，吉浦孝一郎
MISHIMA, Hiroyuki; YOSHIURA, Koh-ichiro
長崎大学・院医歯薬・人類遺伝学
Dept. of Human Genetics,Nagasaki University
第３５回日本分子生物学会年会 2012-12-13 3W2III
@mishimahryk 表示 2.1 日本 (CC BY 2.1 JP)

2. Gene Hunting
疾患の
を
突き止める
uncover disease-casative genes

3. ヒトの遺伝学
Human Genetics
ヒトの
遺伝と多様性
の科学
scinence of
human heredity and variation

4. 生命研究の目的は
データベース作りだ！
The goal of lifescience is
building databases!
NBDC/遺伝研/東京大
高木利久 教授
Dr. TAKAGI, Toshihisa

5. 1966～
Mendelian Inheritance in Man
1998～
NCBI dbSNP
2000～
Human Genome Project
2003～
International HapMap Project
2008～
1000 Genomes Project

6. 全エクソーム解析
whole exome analysis

7. databases are the power
exome data sample 1 sample 2
total SNV 75,368 94,628
total small 15,966 19,665
INDEL
public database 263 243
recessive model 18 23
candidate gene 1 (KIAA1530=UVSSA)

9. データ解析
ワークフロー
analisys workflows

10. ツールと
データベース
の頻繁な更新
ワークフローの
頻繁な更新

11. アジャイル開発
ゴール
変化
漸進 対話

12. アジャイル開発＝ふつうの研究室
© 2011 DBCLS Licensed under CC 表示 2.1 日本

13. ノウハウ共有を目指して
to share experience
ワークフロー管理システム GitHubのOctCat
の絵
Pwrake/Rake
アノテーションワークフロー
AvSummary

14. 全エクソームから全ゲノムへ
背景に「広大な
広大な非コード領域 荒野」の絵
変異と表現型の関係がより
あいまいに
データベースの組み合わせ
より複雑なデータの解釈

16. GitHubのOctCat
RubyGemのロゴ
の絵

18. ふつうの研究室＝アジャイル開発

19. 謝辞
長崎大学人類遺伝学 Leuven University, Belgium
木下 晃 Jan Aerts
林田知佐 DBCLS/ROIS
川道麻衣子 片山俊明
長崎大学 INGM, Italy
がん・ゲノム不安定性研究拠点 Raoul J. P. Bonnal
（NRGIC）
荻 朋男
中沢由華
佐々木健作
筑波大学・計算科学研究センター
建部修見
お問い合わせ先
田中昌宏
@mishimahryk