El mesotelioma es una neoplasia maligna poco frecuente que proviene de las células mesoteliales, la mayor parte de los casos, en torno al 85 % aparecen en la pleura, siendo el derrame pleural un hallazgo común al tiempo de la presentación, por lo que el estudio citológico tiene una gran importancia en el diagnóstico. También puede presentarse en el peritoneo, pericardio y túnica vaginal del testículo, estos dos últimos en conjunto suponen menos del 5 % de los casos de mesotelioma.
La incidencia, con un claro predominio en varones, en torno a la quinta década de la vida, varía en zonas geográficas distintas, reflejando la exposición ambiental y ocupacional al amianto. La fuerte relación entre el mesotelioma y la exposición a los asbestos fue definida por primera vez por Wagner en 1960. Aunque solo el 10% de los expuestos desarrollan mesotelioma, el 80% de los pacientes tienen historia de exposición al amianto lo que sugiere la existencia de otros factores asociados. Algunas anormalidades cromosómicas como delecciones de las regiones 1g, 3p, 9p, 6g del cromosoma 22 han sido también citadas en la patogenia del mesotelioma.
El diagnóstico citológico del mesotelioma presenta dificultades principalmente debido a la significativa superposición de aspectos citológicos entre las células mesoteliales benignas y malignas, y entre el mesotelioma y las células del adenocarcinoma. Aunque están descritos criterios citológicos para el diagnóstico hay que enfatizar que el criterio principal para el diagnóstico de mesotelioma en oposición a la hiperplasia es la presencia de invasión, la que no se aprecia en los extendidos citológicos.
El proceso del diagnóstico citológico de mesotelioma epitelial conlleva dos pasos. En el primero hay que reconocer las células como de linaje mesotelial. En el segundo hay que reconocerlos como neoplásicos. Generalmente no es difícil percibir su origen mesotelial pero puede ser difícil de decidir si son malignas porque los caracteres de malignidad pueden estar pobremente representados.
Guies i itineraris formatius tipus i Cronogrames
Unitat Docent de Formació Sanitària Especialitzada: Cirurgia Ortopèdica i Traumatologia
Hospital Universitari Sagrat Cor. Barcelona
En este caso subimos la presentación de un artículo de revisión de tumores cerebrales pediátricos, tomando en cuenta las entidades más comunes, y haciendo un especial énfasis, en las características radiológicas, microscópicas y algunos detalles de genética. Creo que principalmente vale esta presentación por las imágenes
Aspetti cognitivi nella Sindrome di KlinefelterPsicolinea
Ancona, 12 Giugno 2010
Università Politecnica delle Marche
La sindrome di Klinefelter: diagnosi e management clinico
Presentazione Dr. Walter La Gatta
Aspetti cognitivi nella sindrome Klinefelter
El mesotelioma es una neoplasia maligna poco frecuente que proviene de las células mesoteliales, la mayor parte de los casos, en torno al 85 % aparecen en la pleura, siendo el derrame pleural un hallazgo común al tiempo de la presentación, por lo que el estudio citológico tiene una gran importancia en el diagnóstico. También puede presentarse en el peritoneo, pericardio y túnica vaginal del testículo, estos dos últimos en conjunto suponen menos del 5 % de los casos de mesotelioma.
La incidencia, con un claro predominio en varones, en torno a la quinta década de la vida, varía en zonas geográficas distintas, reflejando la exposición ambiental y ocupacional al amianto. La fuerte relación entre el mesotelioma y la exposición a los asbestos fue definida por primera vez por Wagner en 1960. Aunque solo el 10% de los expuestos desarrollan mesotelioma, el 80% de los pacientes tienen historia de exposición al amianto lo que sugiere la existencia de otros factores asociados. Algunas anormalidades cromosómicas como delecciones de las regiones 1g, 3p, 9p, 6g del cromosoma 22 han sido también citadas en la patogenia del mesotelioma.
El diagnóstico citológico del mesotelioma presenta dificultades principalmente debido a la significativa superposición de aspectos citológicos entre las células mesoteliales benignas y malignas, y entre el mesotelioma y las células del adenocarcinoma. Aunque están descritos criterios citológicos para el diagnóstico hay que enfatizar que el criterio principal para el diagnóstico de mesotelioma en oposición a la hiperplasia es la presencia de invasión, la que no se aprecia en los extendidos citológicos.
El proceso del diagnóstico citológico de mesotelioma epitelial conlleva dos pasos. En el primero hay que reconocer las células como de linaje mesotelial. En el segundo hay que reconocerlos como neoplásicos. Generalmente no es difícil percibir su origen mesotelial pero puede ser difícil de decidir si son malignas porque los caracteres de malignidad pueden estar pobremente representados.
Guies i itineraris formatius tipus i Cronogrames
Unitat Docent de Formació Sanitària Especialitzada: Cirurgia Ortopèdica i Traumatologia
Hospital Universitari Sagrat Cor. Barcelona
En este caso subimos la presentación de un artículo de revisión de tumores cerebrales pediátricos, tomando en cuenta las entidades más comunes, y haciendo un especial énfasis, en las características radiológicas, microscópicas y algunos detalles de genética. Creo que principalmente vale esta presentación por las imágenes
Aspetti cognitivi nella Sindrome di KlinefelterPsicolinea
Ancona, 12 Giugno 2010
Università Politecnica delle Marche
La sindrome di Klinefelter: diagnosi e management clinico
Presentazione Dr. Walter La Gatta
Aspetti cognitivi nella sindrome Klinefelter
2. Trisomia 8
• La sindrome di Warkany 2, o trisomia 8, è una patologia genetica molto
rara con un'incidenza di 1:30.000 nati vivi. Le persone affette da trisomia 8
sono tutti mosaici. Il fenotipo dei pazienti affetti da trisomia 8 è molto
vario e dipende in parte dalla percentuale di cellule trisomiche presenti.
Clinicamente si riscontra nella maggioranza dei casi un ritardo mentale di
gravità variabile che può però, in una minoranza, essere del tutto assente.
Tra i segni facciali si nota volto allungato, fronte prominente, occhi
infossati, si riscontrano frequentemente dismorfismi a carico dei padiglioni
auricolari che tendono ad essere ampi, labbra carnose ed eversione del
labbro inferiore.
3. Trisomia 13
• La sindrome di Patau o trisomia 13 è una malattia genetica molto rara con
frequenza 1/5000, 1/20000 bambini nati, colpendo per lo più femmine. Il
cariotipo dell'individuo che ne è affetto presenta tre copie del cromosoma
13 invece delle normali due.
• Le anomalie fenotipiche sono numerose: labioschisi e
palatoschisi, polidattilia (dita delle mani e dei piedi in
soprannumero), occhi piccoli, ritardo psico-
motorio, cardiopatia, encefalopatia, anoftalmia, criptoftalmia o ciclopia. La
maggior parte degli individui muore entro i primi tre mesi di vita.
• Provoca danni al sistema nervoso centrale ed all'apparato cardiaco.
4. Trisomia 18
• La sindrome di Edwards è una malattia genetica rara caratterizzata da una
trisomia18, poiché il cariotipo di questi individui presenta tre
cromosomi18 invece di due. Si tratta dunque di un'aneuploidia. La
sindrome si manifesta con una frequenza di 1:7.000. I nati vivi sono
prevalentemente femmine (per una possibile maggiore incidenza di aborti
spontanei tra i maschi affetti), e la frequenza della patologia aumenta
all'aumentare dell'età della madre. In generale più c'è predisposizione a
non fare disgiunzione meiotica o mitotica, più aumentano le possibilità di
far nascere un bambino con trisomie, tra le quali la trisomia 18.
5. Trisomia 21
• La sindrome di Down, detta anche come trisomia 21, è una condizione
cromosomica causata dalla presenza di tutta o di parte di una terza copia
del cromosoma 21. La sindrome di Down è la più comune anomalia
cromosomica nell'uomo.È in genere associata ad un ritardo nella capacità
cognitiva e nella crescita fisica e ad un particolare insieme di
caratteristiche del viso. Il QImedio dei giovani adulti con sindrome di Down
è di circa 50, rispetto ai bambini senza la condizione che dimostrano un QI
di 100.Mentre tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la
disabilità è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra
nella gamma di poco o moderatamente disabili.
6. Sindrome di Klinefelter
• La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica caratterizzata da
un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede
un cromosoma X soprannumerario. Normalmente le donne possiedono
due cromosomi sessuali XX e gli uomini uno X e uno Y: gli individui affetti
dalla sindrome di Klinefelter hanno almeno due cromosomi X e almeno un
cromosoma Y. Molte persone affette dalla sindrome di Klinefelter non
presentano alcun segno fino alla pubertà, quando le caratteristiche fisiche
della malattia diventano più evidenti; in alcuni casi non si verifica una
sintomatologia conclamata, con l'eccezione della sterilità o comunque di
una riduzione della fertilità, e la diagnosi è conseguentemente formulata
solo in età adulta.