La trisomia 21, conosciuta come sindrome di Down, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21, che porta a ritardi cognitivi e fisici variabili. Descritta per la prima volta nel 1862 dal medico John Langdon Down, la sindrome è associata a malattie della tiroide e gastrointestinali, aumentando il rischio di disfunzioni e anomalie congenite. Oggi, il termine 'mongoloide' è obsoleto e considerato offensivo nel descrivere questa condizione.

1. Trisomia 21Trisomia 21

2. storiastoria
Il primo a caratterizzare la condizione come una forma distinta di disabilità
mentale fu, nel 1862, il medico inglese John Langdon Down. Down in
seguito la descrisse più ampiamente in una pubblicazione edita nel
1866.Per via della somiglianza nei tratti somatici tra i bambini con la
sindrome e i bambini di razza mongola, Down utilizzò il termine
"mongoloide" per descrivere la condizione facendo risalire la causa ad una
teoria etnica. Tale termine è stato di uso comune fino ai primi anni 1970,
oggigiorno è considerato impreciso e peggiorativo e perciò non più
utilizzato.

3. Trisomia 21Trisomia 21
La sindrome di Down, detta anche trisomia 21, è una condizione cromosomica
causata dalla presenza di tutta o di parte di una terza copia del cromosoma 21.La
sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica nell'uomo. È in genere
associata ad un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e ad un
particolare insieme di caratteristiche del viso. Il QI medio dei giovani adulti con
sindrome di Down è di circa 50, rispetto ai bambini senza la condizione che
dimostrano un QI di 100. Mentre tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo
cognitivo, la disabilità è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra
nella gamma di poco o moderatamente disabili.

4. La trisomia 21 è causato da un evento meiotico non-
disgiunzionale. La non-disgiunzione si verifica in un
gamete, (uno spermatozoo o una cellula uovo), nel corso
della meiosi I quando non si ha la separazione dei
cromosomi omologhi in metafase I, o nel corso della
meiosi II se non si verifica la separazione dei cromatidi
fratelli. In questo caso un gamete risulterà con un
cromosoma 21 in più e quindi il gamete presenterà 24
cromosomi.
Cariotipo in un caso di trisomia 21
Trisomia 21Trisomia 21

5. Malattie della tiroideMalattie della tiroide
Gli individui con sindrome di Down vedono aumentato il rischio di
disfunzione della tiroide, un organo che aiuta il controllo del
metabolismo. L'ipotiroidismo è la condizione più comune, che si verifica
in quasi un terzo dei pazienti. Ciò può essere dovuto alla assenza della
tiroide alla nascita (ipotiroidismo congenito) o per attacco alla tiroide da
parte del sistema immunitario.

6. Malattie gastrointestinaliMalattie gastrointestinali
La sindrome di Down aumenta il rischio di incorrere in malattia di
Hirschsprung, in cui le cellule nervose che controllano la funzione di parti del
colon, non sono presenti. Ciò provoca stitichezza. Altre anomalie congenite
che si verificano più frequentemente includono atresia duodenale, pancreas
anulare e atresia anale. La malattia da reflusso gastroesofageo e la celiachia
sono inoltre più comuni tra le persone con sindrome di Down.

7. Malattie gastrointestinaliMalattie gastrointestinali
La sindrome di Down aumenta il rischio di incorrere in malattia di
Hirschsprung, in cui le cellule nervose che controllano la funzione di parti del
colon, non sono presenti. Ciò provoca stitichezza. Altre anomalie congenite
che si verificano più frequentemente includono atresia duodenale, pancreas
anulare e atresia anale. La malattia da reflusso gastroesofageo e la celiachia
sono inoltre più comuni tra le persone con sindrome di Down.