aa

1. HEMOPHILIA

2. MỤC TIÊU
1. Trình bày được cơ chế bệnh sinh của Hemophilia
2. Trình bày được lâm sàng, cận lâm sàng và chẩn đoán
bệnh Hemophilia
3. Áp dụng điều trị được bệnh Hemophilia
4. Nêu được các phương pháp phòng bệnh Hemophilia

3. ĐẠI CƯƠNG
 Hemophilia là một bệnh chảy máu do thiếu các yếu tố
đông máu, di truyền: thiếu yếu tố VIII (Hemophilia A)
và IX (Hemophila B).
 Bệnh thiếu yếu tố XI trước đây gọi là bệnh Hemophilia
C, hiện nay không được xếp vào bệnh Hemophilia do
không cùng cơ chế di truyền như Hemophilia A và B.
 Tần suất Hemophilia chiếm 1: 5.000 trẻ nam sinh sống.
Trong đó, Hemophilia A chiếm khoảng 80%
 Bệnh hemophilia A, B thường xảy ra ở nam.

4. BỆNH SINH
 Yếu tố VIII và IX tham gia cùng với calcium và phospolipid
họat hóa yếu tố X thành Xa để tham gia vào phức hợp
Prothrombinase hình thành thrombin → thrombin hình thành
kém, làm máu chậm đông.
 Trong bệnh Hemophilia cục máu hình thành chậm và không
vững chắc, nên gây chảy máu, đặc biệt là ở cơ, khớp, vết
thương hở. Cục máu đông không chắc, dễ vụn nát gây chảy
máu tái diễn.
 Gen sản xuất yếu tố VIII, IX nằm trên NST giới tính X nên
bệnh gặp chủ yếu ở nam, còn nữ chỉ truyền bệnh. Khoảng 20 -
30% bệnh nhân không có tiền sử hemophilia trong gia đình.

6. Qui trình đông máu bị gián đoạn

8. LÂM SÀNG
 Hemophilia nặng
- SƠ SINH: xuất huyết não – màng não sau sinh, chảy
máu kéo dài sau rụng rốn, sau chủng ngừa BCG.
- NHŨ NHI: xuất hiện khi trẻ tập bò, đứng, đi, thường
là dạng mảng bầm.
- TRẺ LỚN: dễ dàng bị bầm da, tu máu ở cơ, chảy máu
răng, xuất huyết khớp, xuất huyết nội tạng.
 Hemophilia trung bình
Xuất huyết khớp ít, xuất huyết sau va chạm hay chấn
thương.
 Hemophilia nhẹ
Thường xuất huyết sau phẫu thuật như mổ ruột thừa,
nhổ răng,…

9. LÂM SÀNG

14. CẬN LÂM SÀNG
 Huyết đồ: thiếu máu (±), tiểu cầu bình thường.
 ĐMTB: TS bình thường, TC kéo dài, TCK kéo dài, TQ
bình thường.
 Định lượng yếu tố VIII, IX:
+ Trường hợp nặng: <1%
+ Trường hợp trung bình: 1 – < 5%.
+ Trường hợp nhẹ: 5 – 25%.
+ Thể ẩn: 25 – 60%.
 Xét nghiệm khác: siêu âm bụng, siêu âm não, CT –
Scanner đầu,…

16. CHẨN ĐOÁN
 Chẩn đoán xác định: định lượng yếu tố VIII, IX giảm.
 Chẩn đoán có thể: xuất huyết khớp, chảy máu kéo dài
sau chấn thương hay phẫu thuật + tiền sử: gia đình họ
ngoại có nam bị xuất huyết.

17. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
 Von – Willebrand: không phân biệt giới, XH da niêm
vừa, TS dài, TCK dài, yếu tố VIII giảm nhẹ.
 Kháng thể chống yếu tố VIII, IX: cơ địa Hemophilia
A, B truyền máu nhiều lần hay bệnh tự miễn có kháng
thể kháng yếu tố đông máu lưu hành, TCK dài đơn độc,
TCK hỗn hợp (TCK bn + TCK người bình thường) dài.

18. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

19. PHƯƠNG PHÁP BETHESDA

20. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

22. CHẨN ĐOÁN MỨC ĐỘ CHẢY MÁU











23. ĐIỀU TRỊ
Nguyên tắc điều trị
 Điều trị sớm đề phòng di chứng cho bệnh nhân.
 Nhập viện điều trị ngay khi có xuất huyết và
phẩu thuật.

24. ĐIỀU TRỊ
 Thay thế: yếu tố VIII hay KTL (Hemophilia A), yếu tố IX hay
huyết tương tươi (Hemophilia B).
+ 1 đơn vị VIII/kg tăng 2% VIII toàn thể.
+ 1 đơn vị IX/kg tăng 1% IX toàn thể.
+ T1/2 VIII = 12 giờ, T1/2 IX = 24 giờ.
+ Cách thức truyền yếu tố đông máu:
Hemophilia A: số lượng VIII = P x (VIII cần – VIII bệnh nhân)/2
Hemophilia B: số lượng IX = P x (IX cần – IX bệnh nhân) x F
F = 1.0 đối với AlphaNine và Mononine; F= 1.2 đối với BeneFix
ở người lớn và 1.4 ở trẻ em.

25. YẾU TỐ VIII ĐÔNG KHÔ

26. ĐIỀU TRỊ
 Thay thế:
nâng yếu tố VIII/IX lên 35 - 50% trong
nâng yếu tố VIII/IX lên 100%.

27. ĐIỀU TRỊ
+ Theo lâm sàng:
Vị trí xuất huyết Mđộ yếu tố VIII
cần đạt (%
b.thường)
Liều
(IU/kg)
Thời gian
lập lại liều
(giờ)
Thời gian sử
dụng (ngày)
Khớp 30 – 50 25 12 – 24 1 – 2
Khối máu tụ nông 30 – 50 25 12 – 24 1 – 2
Đường tiêu hóa 50 25 12 7 – 10
Chảy máu cam 30 – 50 25 12 Đến khi ngưng
Niêm mạc họng 30 – 50 25 12 Đến khi ngưng
Tiểu máu 30 – 100 25 – 50 12 Đến khi ngưng
Thần kinh TW 50 – 100 50 12 It nhất 7 – 10
Hậu họng 50 – 100 50 12 Ít nhất 7 – 10

29. ĐIỀU TRỊ
Các thuốc khác:
 Desmopressin (DDAVP): Được sử dụng trong Hemophilia A
mức độ nhẹ hay trung bình, cơ chế làm tăng yếu tố VIII không rõ
 Chống tiêu sợi huyết (antifibrinolytic): Thuốc giúp tránh tái
xuất huyết niêm mạc hay nhổ răng ở bệnh nhân Hemophilia A
sau khi sử dụng yếu tố VIII hay DDAVP. Không dùng thuốc
chống tiêu sợi huyết trong trường hợp tiểu máu.
 Chất kết dính fibrin (Fibrin glue): Chứa fibrinogen, thrombin
và yếu tố XIII, một số chế phẩm có chưá thêm chất ức chế tiêu
sợi huyết. Thuốc có tác dụng cột chặc cục fibrin vào thành mạch,
được chỉ định trong trường hợp nhổ răng, cắt bao quy đầu sau khi
sử dụng yếu tố VIII.

30. ĐIỀU TRỊ
 Điều trị hỗ trợ: RICE (Rest, Ice, Compression, Elevation)
+ R: Nghỉ ngơi tại giường trong giai đoạn cấp
+ I: Chườm lạnh
+ C: Băng ép
+ E: Kê cáo chân
 Tập vật lý trị liệu khớp: sau 2 – 5 ngày để tránh cứng khớp
 Kháng viêm, giảm đau:
+ Prednisone: 1 – 2 mg/kg/ngày x 5 ngày
+ Paracetamol: 10 – 15 mg/kg/lần x 3 – 4 lần ngày

31. ĐIỀU TRỊ
 Ghép gan và liệu pháp gen:
+ Ghép gan ở những trường hợp viêm gan mãn do
truyền máu lâu ngày.
+ Liệu pháp gen: là biện pháp hứa hẹn ở tương lai
đối với Hemophilia B.

32. HÌNH THÀNH KHÁNG THỂ KHÁNG YẾU TỐ VIII Ở BỆNH
NHÂN HEMOPHILIA A
 Bệnh nặng: 80% bệnh nhân hemophilia A nặng
 Tiếp xúc với yếu tố VIII có nông độ cao: Phần lớn phát
triển < 90 ngày tiếp xúc với yếu tố VIII
 Yếu tố gen:
- Gia đình có người bị
- Tương quan âm tính vời kháng nguyên HLA Cw5.
- Khiếm khuyết mức độ phân tử: đột biến đảo, hoán vị,
mất đoạn và đột biến điểm gây không có kháng nguyên
yếu tố VIII.
 Phương pháp tinh chế yếu tố VIII.

33. PHÒNG BỆNH
 Điều trị dự phòng tiên phát: Để duy trì nồng độ yếu
tố đông máu của bệnh nhân Hemophilia nặng. Liều
chuẩn: 25 - 40 đv/kg, 3 lần/tuần với Hemophilia A, 2
lần/tuần với Hemophilia B (với các nước đang phát
triển liều 10 đv/kg/tuần).
 Điều trị dự phòng thứ phát: Sau khi XH não, XH
khớp tái phát liên tục, bệnh nhân cần được điều trị dự
phòng thứ phát với liệu trình kéo dài từ 1 - 3 tháng.

34. PHÒNG BỆNH

35. PHÒNG BỆNH
 Tráng va chạm, tiêm bắp, hạn chế thủ thuật.
 Tránh dùng thuốc Aspirin, kháng vitamin K, Heparin.
 Giải thích cho GĐ hiểu rõ về bệnh.
 Tiêm phòng các bệnh lây truyền qua đường máu như
VGB.
 Tư vấn di truyền cho gia đình để hạn chế sinh con
mắc bệnh.

36. Cám ơn đá chú ý lắng nghe!