Download to read offline
Genetikhastaliksiniflandirma
- 1.
- 2. Genetik Hastalıklar • Kromozomalhastalıklar • Tek gen hastalıkları • Multifaktöriyel hastalıklar • Mitokondriyel hastalıklar • Somatik hücre genetik hastalıkları
- 3. Kromozomal Hastalıklar • Sayısal –Anöploidi – Poliploidi • Yapısal – Translokasyon – Delesyon – İnversiyon – Duplikasyon – Ring – İzokoromozom
- 4. Tek Gen Hastalıkları •Otozomal dominant • Otozomal resesif • X’e bağlı dominant • X’e bağlı resesif • Y’ye bağlı ?
- 5. Multifaktöriyel Hastalıklar Birden fazlagen ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. • konjenital malformasyonlar • erişkin dönemi yaygın hastalıkları
- 6.
- 7.
- 8. Number of Entries (Updated5 February 2013) Autosomal X-Linked Y-Linked Mitochondrial Total * Gene description 13726 670 48 35 14479 + Gene and phenotype, combined 100 2 0 2 104 # Phenotype description, molecular basis known 3714 282 4 28 4028 % Phenotype description or locus, molecular basis unknown 1579 135 5 0 1719 Other, mainly phenotypes with suspected mendelian basis 1747 116 2 0 1865 Total 20866 1205 59 65 22195 OMIM* Statistics *: Online Mendelian Inheritance in Man http://omim.org/statistics/entry
- 9. Frequency of DifferentTypes of Genetic Disease Type Incidence at Birth (per 1000) Prevalence at Age 25 Years (per 1000) Population Prevalence (per 1000) Disorders due to genome and chromosome mutations 6 1.8 3.8 Disorders due to single-gene mutations 10 3.6 20 Disorders with multifactorial inheritance 50 50 600
- 10. Gebeliğin Anormal Sonuçlanma Riskleri Konjenitalanomalili çocuk doğurma 1/30 Ciddi fiziksel veya mental handikaplı (FMH) çocuk doğurma 1/50 1. kuzen evliliği yapan çiftlerin ciddi FMH çocuk doğurması 1/30 Spontan abortus riski 1/8 Ölüdoğum riski 1/125 Perinatal ölüm riski 1/150 1 haftadan sonra ilk 1 yıl içinde ölüm 1/200 Çiftin infertil olma riski 1/10
- 11. •Tüm gebeliklerin %50’si gebelik tanımlanmadan önceki dönemlerde, •Tanımlanmış gebeliklerin % 15’i 12. gebelik haftasından önce, abortusla sonuçlanmaktadır. Tüm ilk trimestre kayıplarının % 50’si kromozomal anormalliğe sahiptir. Belirgin yapısal anomali varlığında bu oran % 60’ tır.
- 12. Incidence of ChromosomeAbnormalities at Different Stages of Fetal or Postnatal Life Abnormal Karyotype First-Trimester Abortuses Fetuses of Mothers > 35 Years* Live Births Total incidence 1/2 1/50 1/160 Percentage of abnormalities Numerical abnormalities 96% 85% 60% Structural abnormalities Balanced 0% 10% 30% Unbalanced 4% 5% 10%
- 13. • 28. Gebelikhaftasından sonraki ölü doğumlar ve yaşamın ilk haftası içinde bebeklerin % 25-30’u yapısal anomali nedeni ile kaybedilmektedir • Bunların da % 80’inden genetik faktörler sorumludur
- 14. tüm yenidoğanların; % 2-3’ündeen az bir majör malformasyona, % 10’unda en az bir minör malformasyona, rastlanmaktadır. 2 ya da daha fazla minör malformasyon varlığında %10-20 olasılıkla majör bir malformasyon bulunma riski vardır. prognozun zayıf olduğu %25’i erken bebeklikte kaybedilir, %25’inde mental ve fiziksel sorunlar ortaya çıkabilir. tüm yenidoğanların yaklaşık; % 0.5’inde kromozomal anomali, % 1’inde tek gen hastalığı bulunmaktadır.
- 15. Konjenital Malformasyonlar • Majörmalformasyon - tekli - çoklu • Minör malformasyon - tekli - çoklu
- 16. Spontan abortus % -İlk trimestre 80-85 - 2. Trimestre 25 Tüm bebekler - Majör anomali - Doğumda izlenen 2-3 - Daha sonra izlenen 2 - Minör anomali 10 Perinatal dönemde ölüm 25 Hayatın ilk yılında ölüm 25 1-9 yaşları arasında ölüm 20 10-14 yaşları arasında ölüm 7.5 konjenital malformasyonların sıklığı
- 17.
- 18. • yaşamın ilkyılında tüm ölümlerin yaklaşık %25’i, • 1-10 yaşları arasında %20’si, • 10-15 yaşları arasında %7.5’i, konjenital malformasyon(lar) nedeni ile olmaktadır
- 19. tüm çocukluk dönemi; •körlüklerinin % 50’sinden, • sağırlıklarının % 50’sinden, • ciddi mental retardasyonlu olguların % 50’sinden, genetik hastalıklar sorumludur.
- 20. tüm çocukluk dönemi ölümlerinin% 40-50’si ve hastane başvurularının % 30’u genetik hastalıklar ve konjenital malformasyonlar nedeniyledir
- 21.
- 22. yaygın hastalıkların genetiktemeli, genetik yatkınlıktır
- 23. Risk Ratios λr forSiblings of Probands with Diseases with Familial Aggregation and Complex Inheritance Disease Relationship λr Schizophrenia Siblings 12 Autism Siblings 150 Manic-depressive (bipolar) disorder Siblings 7 Type 1 diabetes mellitus Siblings 35 Crohn's disease Siblings 25 Multiple sclerosis Siblings 24
- 24. Empirical Risks forCounseling in Type 1 Diabetes Relationship to Affected Individual Risk for Development of Type 1 Diabetes MZ twin 40% Sibling 7% Sibling with no DR haplotypes in common 1% Sibling with 1 DR haplotype in common 5% Sibling with 2 DR haplotypes in common 17% (20%-25% if shared haplotype is DR3/DR4) Child 4% Child of affected mother 3% Child of affected father 5%
- 26. Disease Race Frequency Porphyria variegata Southafrican (white) 3.0 Caucasians (general) 0.01 Cystic fibrosis N. Europeans 0.4-0.5 Afro-americans, orientals 0.01
- 29. Disease Frequency per 10000 Unimpaired life İmpaired life Lostlife years Familial hypercholesterolemia 20 55 10 5 Congenital deafness 1 0 70 0 Cystic fibrosis (untreated) 5 2 8 60 Muscular dystrophy (X-linked) 2 4 16 50