Профилактика, диагностика и раннее выявление опухолей молочной железыИван Овсянников
9-10 ноября в Санкт-Петербурге состоялся VI-й Международный форум Life Sciences Invest. Partnering Russia, в рамках которого прошло так называемое выездное мероприятие — в Городском центре медицинской профилактике состоялся круглый стол, посвященный вопросам организации онкологической помощи в Санкт-Петербурге. Санкт-Петербургский клинический научно-практический онкоцентр был представлен двумя докладами: выступление д.м.н. Елены Михайловны Бит-Сава, руководителя Группы по лечению опухолей молочной железы, было посвящено проблемам профилактики, диагностики и раннего выявления рака РМЖ, а в докладе заведующего Отделением по лечению опухолей кожи, костей, мягких тканей и молочных желез к.м.н. Виталия Викторовича Егоренкова речь шла о выявлении меланомы — о современных методах скрининга и ранней диагностики.
http://bioinformaticsinstitute.ru/lectures
Гостевая лекция Института биоинформатики, 9 октября 2014. Лектор -- Мария Шутова (ИоГЕН РАН).
За последние десять лет плюрипонтентные клетки стали героями двух Нобелевских премий и многих тысяч научных и научно-популярных статей. Их уникальная возможность превращаться в любую клетку взрослого организма до сих пор дает пищу для ума как биологам развития, так и ученым, ищущим способы лечения генетических заболеваний. В лекции будет рассказано о двух типах плюрипотентных клеток: "естественных" (эмбриональные стволовые клетки) и "искусственных" (индуцированные плюрипотентные стволовые клетки). Отдельно мы остановимся на том, как знания о работе транскрипционных факторов помогли репрограммировать клетки, и как эти "искусственные" плюрипотентные клетки можно использовать в медицине.
http://bioinformaticsinstitute.ru/guests
В пятницу 10 октября в 19.00 Мария Шутова (ИоГЕН РАН) выступала в Институте биоинформатики с открытой лекцией, посвященной изучению рака.
Рак -- одна из наиболее распространенных причин смерти по всему миру. В лекции рассматривается, как знания об эволюции, работе генома, репрограммировании, а также использование биоинформатических методов помогли лучше понять, как развивается раковая опухоль и предложить новые методы лечения разнообразных типов рака. Рассмотрены мышиные модели развития рака и интересные результаты, которые были получены с их помощью.
Наследственность и патологи. хромосомные болезниСлава Коломак
Наследственные болезни —
это патологические состояния, в основе которых изменение наследственного материала (т.е. мутация).
В развитии таких заболеваний главную роль играют нарушения в структуре гена или хромосомы.
Профилактика, диагностика и раннее выявление опухолей молочной железыИван Овсянников
9-10 ноября в Санкт-Петербурге состоялся VI-й Международный форум Life Sciences Invest. Partnering Russia, в рамках которого прошло так называемое выездное мероприятие — в Городском центре медицинской профилактике состоялся круглый стол, посвященный вопросам организации онкологической помощи в Санкт-Петербурге. Санкт-Петербургский клинический научно-практический онкоцентр был представлен двумя докладами: выступление д.м.н. Елены Михайловны Бит-Сава, руководителя Группы по лечению опухолей молочной железы, было посвящено проблемам профилактики, диагностики и раннего выявления рака РМЖ, а в докладе заведующего Отделением по лечению опухолей кожи, костей, мягких тканей и молочных желез к.м.н. Виталия Викторовича Егоренкова речь шла о выявлении меланомы — о современных методах скрининга и ранней диагностики.
http://bioinformaticsinstitute.ru/lectures
Гостевая лекция Института биоинформатики, 9 октября 2014. Лектор -- Мария Шутова (ИоГЕН РАН).
За последние десять лет плюрипонтентные клетки стали героями двух Нобелевских премий и многих тысяч научных и научно-популярных статей. Их уникальная возможность превращаться в любую клетку взрослого организма до сих пор дает пищу для ума как биологам развития, так и ученым, ищущим способы лечения генетических заболеваний. В лекции будет рассказано о двух типах плюрипотентных клеток: "естественных" (эмбриональные стволовые клетки) и "искусственных" (индуцированные плюрипотентные стволовые клетки). Отдельно мы остановимся на том, как знания о работе транскрипционных факторов помогли репрограммировать клетки, и как эти "искусственные" плюрипотентные клетки можно использовать в медицине.
http://bioinformaticsinstitute.ru/guests
В пятницу 10 октября в 19.00 Мария Шутова (ИоГЕН РАН) выступала в Институте биоинформатики с открытой лекцией, посвященной изучению рака.
Рак -- одна из наиболее распространенных причин смерти по всему миру. В лекции рассматривается, как знания об эволюции, работе генома, репрограммировании, а также использование биоинформатических методов помогли лучше понять, как развивается раковая опухоль и предложить новые методы лечения разнообразных типов рака. Рассмотрены мышиные модели развития рака и интересные результаты, которые были получены с их помощью.
Наследственность и патологи. хромосомные болезниСлава Коломак
Наследственные болезни —
это патологические состояния, в основе которых изменение наследственного материала (т.е. мутация).
В развитии таких заболеваний главную роль играют нарушения в структуре гена или хромосомы.
Сулаєва О.М. - BRCA-мутації при раку яєчників: тестування та клінічне значенняAlinaPokhilko
Навчальний курс: «Молекулярна онкологія, патологія та генетика»
Медична лабораторія CSD спільно з Center for research and education of translational biology and medicine (www.tbm.center ) пропонує безкоштовний курс навчальних лекцій для усіх бажаючих.
Виды мутационной изменчивости
Геномная изменчивость (характеризуется изменением численности хромосом).
2) Хромосомные аберрации (характеризуется изменением специфики хромосом).
3) Генная изменчивость (характеризуется изменением структуры гена). Наиболее распространёнными из этих трёх типов являются генные мутации. Их итогом являются необратимые изменения в организме, например, утрата каких-то органов или их преобразование и т.п.
Сулаєва О.М. - Молекулярна патологія раку сечового міхураAlinaPokhilko
Навчальний курс: «Молекулярна онкологія, патологія та генетика»
Медична лабораторія CSD спільно з Center for research and education of translational biology and medicine (www.tbm.center ) пропонує безкоштовний курс навчальних лекцій для усіх бажаючих.
Сулаєва О.М. - BRCA-мутації при раку яєчників: тестування та клінічне значенняAlinaPokhilko
Навчальний курс: «Молекулярна онкологія, патологія та генетика»
Медична лабораторія CSD спільно з Center for research and education of translational biology and medicine (www.tbm.center ) пропонує безкоштовний курс навчальних лекцій для усіх бажаючих.
Виды мутационной изменчивости
Геномная изменчивость (характеризуется изменением численности хромосом).
2) Хромосомные аберрации (характеризуется изменением специфики хромосом).
3) Генная изменчивость (характеризуется изменением структуры гена). Наиболее распространёнными из этих трёх типов являются генные мутации. Их итогом являются необратимые изменения в организме, например, утрата каких-то органов или их преобразование и т.п.
Сулаєва О.М. - Молекулярна патологія раку сечового міхураAlinaPokhilko
Навчальний курс: «Молекулярна онкологія, патологія та генетика»
Медична лабораторія CSD спільно з Center for research and education of translational biology and medicine (www.tbm.center ) пропонує безкоштовний курс навчальних лекцій для усіх бажаючих.
Глубокоуважаемые коллеги!
От имени научного комитета проекта "ГистоЛогика" рады сообщить, что в Вестнике РОНЦ им. Н. Н. Блохина РАМН, т. 23, №1, 2012 опубликована статья "СОВРЕМЕННЫЕ ПРИНЦИПЫ МОРФОЛОГИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ НЕМЕЛКОКЛЕТОЧНОГО РАКА ЛЕГКОГО НА МАЛОМ БИОПСИЙНОМ И ЦИТОЛОГИЧЕСКОМ МАТЕРИАЛЕ", в которой приведены пошаговый алгоритм диагностики рака легкого на малом материале, трактовка возможных результатов иммуноморфохимических исследований и обсуждение спорных моментов.
Репринт статьи во вложении.
Работа выполнена в рамках проекта «ГистоЛогика», направленного на улучшение диагностики рака легкого в Российской Федерации и разработанного Евразийской федерацией онкологии в партнерстве с компанией «Эли Лилли».
Пока мы не выявим большинство полиморфизмов и не разберемся в их предназначении, до тех пор клиническое применение генетического тестирования будет оставаться малоинформативным и потому явно преждевременным.
Надо наложить мораторий на поспешные клинические (и иные практические) применения результатов генетики предрасположенностей.
Надо приостановить деятельность фирм и фирмочек, занимающихся гаданием на генной гуще и/или составлением генетических гороскопов.
• Генетика человека – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.
• В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.
Женщине, планирующей беременность, важно хорошо разобраться, как устроен ее организм.
В каждом возрасте есть не только свои шансы на успешную беременность, но и особенности, которые необходимо знать и учитывать, ведь эти знания напрямую влияют на здоровье будущего ребенка.
diagnosis and treatment of metastatic prostate cancer, as Timely diagnosis and treatment of this disease are still unsolved clinical problem. As of 2011, disease the most prostate cancer in Russia was 10.7% (40 thous. of new cases) of the male population, and in 60% of cases the disease diameter gnostirovali late (III-IV) step, the process is inevitable when the active growth and spread of metastases. Methods anatomical imaging in the diagnosis of the disease have low sensitivity and specificity. Methods for metabolic imaging using as a marker of prostate specific antigen (PSA), and ineffective. As a marker for diagnosing and Metastatic prostate cancer is invited to consider prostate-specific membrane antigen (PSMA). Abroad in clinical trials the most promising diagnostic radiopharmaceuticals based on small peptide molecules, modification infected urea, which have the highest affinity for PSMA. A distinguishing feature of these compounds is their favorable pharmacokinetics and a high long-term accumulation in the tumor and metastases, rapid excretion from the body. metastatic prostate cancer, prostate specific membrane antigen, radiopharmaceuticals. Citation: Vlasova O., German KE, Krylov VV, Petrov VM, Epstein NB New radiopharmaceuticals for diagnostics and metastatic prostate cancer based on prostate-specific membrane antigen inhibitors. Bulletin of Medical Sciences. 2015; 70 (3): 360-365. Doi: 10.15690 / vramn.v70i3.1334
This document discusses the molecular genetics and cytogenetics of acute lymphoblastic leukemia (ALL) and how characterization has improved over time. Key points include:
- Identification of genetic subgroups like Ph+ ALL has allowed for biologically-based prognostic stratification and targeted therapies.
- The GIMEMA network in Italy has characterized over 5,000 ALL cases since the 1980s using techniques like cytogenetics, FISH, and molecular genetics to define subgroups.
- Specific mutations like BCR-ABL, IKZF1 deletions, and CRLF2 deregulation are associated with poorer outcomes in certain ALL subgroups.
Oliva esther aml eurasian st. petersburg 2016EAFO2014
This document summarizes treatment strategies and quality of life considerations for elderly patients with acute myeloid leukemia (AML). It finds that while intensive chemotherapy can achieve complete remissions and improve quality of life, outcomes are poorer with age. Options for older patients include low-dose chemotherapy, hypomethylating agents like azacitidine and decitabine, and allogeneic stem cell transplant with reduced-intensity conditioning. Ongoing clinical trials are exploring post-remission azacitidine to maintain remission and quality of life achieved with initial intensive chemotherapy. Preliminary results show improved leukemia-free survival with azacitidine compared to best supportive care alone.
Oliva esther qol symposium eurasian st. petersburg 2016EAFO2014
Patients with hematological malignancies experience quality of life issues related to their disease and treatment. Common problems include fatigue, pain, and disruptions to daily activities and social relationships. Conditions like multiple myeloma, myelodysplastic syndromes, and chronic myeloid leukemia are associated with fatigue, while neutropenia from treatments can cause weakness and infections. Transfusions for anemia in myelodysplastic syndromes negatively impact quality of life. Younger patients with chronic myeloid leukemia have greater impairments. Assessments of quality of life and symptoms provide important information for evaluating patients' disease status and response to treatment over time in clinical practice.
This document discusses modern treatment strategies for diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL). It summarizes that DLBCL is molecularly distinct diseases with different biological characteristics and outcomes. Targeted therapies like ibrutinib and lenalidomide show promise for the activated B-cell (ABC) subtype of DLBCL. Monitoring circulating tumor DNA is presented as a very promising tool for early detection of treatment failure or recurrence, which can allow for pre-emptive treatment changes or early intervention.
Sam Salek eurasian conference 040316 st petersburgEAFO2014
The document discusses the importance of using patient-reported outcome information to aid treatment decision-making for patients with hematological malignancies. It summarizes discussions and meetings from the European Hematology Association's Scientific Working Group on Quality of Life and Symptoms over several years on developing guidelines and tools to measure important issues for patients, including fatigue, physical appearance changes, cognitive impacts, emotional impacts, and long-term effects. The goal is to develop a new tool that can be used at any stage of the disease to incorporate the patient perspective into treatment decisions.
Fedorenko_Denis_A.novik memorial lecture iv hematology forum_2016_st.pEAFO2014
AHSCT is a promising therapy for MS that can provide both clinical and patient-reported benefits. AHSCT using a BEAM-like conditioning regimen followed by mitoxantrone consolidation therapy resulted in 100% MRI response at 6 months, 55-68% improvement on EDSS scores, and improved quality of life outcomes based on SF-36 scores. The addition of mitoxantrone consolidation therapy after AHSCT may further improve event-free survival rates compared to AHSCT alone. Long-term follow up of patients undergoing AHSCT continues to show stabilization or improvement in neurological function for the majority of patients.
Fedorenko_Denis iv hematology forum_2016_st.pEAFO2014
This study examined quality of life (QoL) in 124 Hodgkin's lymphoma patients before autologous hematopoietic stem cell transplantation (AHSCT) and analyzed its prognostic value. QoL was assessed using the SF-36 questionnaire and compared to a control population. Patients had worse QoL than controls, especially in physical, role physical, emotional, and social functioning. While no differences in QoL were found between clinical response groups, overall survival at 19 months was lower in patients with severe/critical QoL impairment before AHSCT (66.7%) compared to those with no/mild impairment (78%). The results suggest QoL may be a prognostic factor for Hodgkin's
This document summarizes molecular genetics guiding treatment of acute myeloid leukemia (AML). Over 100 genetic lesions have been identified in AML. New molecular markers do not currently impact clinical practice due to heterogeneity, study design limitations, and lack of predictive value. Genomic profiling of over 1,500 AML patients identified 11 non-overlapping molecular classes and over 5,000 driver mutations involving 77 loci. Certain mutations like FLT3, KIT, IDH1/2 inform targeted therapy approaches in clinical trials. Phase III trials are investigating chemotherapy with or without targeted agents like midostaurin, dasatinib and quizartinib in genetically defined AML patient subgroups.
This document discusses bridging the gap between laboratory diagnostics and patient care. It provides several case studies where the hematologist was able to identify additional information or the correct diagnosis by reviewing blood test results in the context of the patient's clinical presentation. This allowed conditions to be correctly identified and managed, avoiding missed diagnoses. The document emphasizes the importance of bi-directional communication between laboratory specialists and clinicians to ensure test results are fully validated and applied to improve patient outcomes.
1. Взаимосвязь генетических аномалий и
фенотипа клональных плазматических
клеток у пациентов с множественной
миеломой
А.Д. Гарифуллин, И.С. Мартынкевич, С.В. Волошин, А.Ю. Кувшинов, Л.С.
Мартыненко, Е.В. Клеина, К.М. Абдулкадыров
ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России, Санкт-Петербург, Российская Федерация
4 марта 2016 г.
2. Введение
Генетические аномалии и фенотипические
характеристики клональных плазматических клеток
определяют индивидуальный характер течения
множественной миеломы
Для определения характеристики клональных
плазматических клеток используются метафазный
цитогенетический анализ, флуоресцентная in situ
гибридизация и проточная цитометрия
Вопрос взаимоотношений между генетическими
аномалиями и иммунофенотипом плазматических
клеток изучен недостаточно
3. Пациенты и методы
Обследовано 27 пациентов с ММ
Медиана возраста 57,5 лет (диапазон 38-80)
Соотношение мужчины/женщины – 1,17:1,0
Цитогенетическое исследование костного мозга
проводилось по стандартному GTD-методу
FISH анализ с ДНК пробами: LSI 13(RB1)13q14,
IGH/CCND1, IGH/FGFR3, LSI TP53 (17p13.1)
5-цветная проточная цитометрия с набором антител к
CD45, CD38, CD138, CD56, CD19, CD20, CD27, CD117
антигенам
6. Частота встречаемости генетических
аномалий в соответствии с фенотипом
клональных плазматических клеток
0.00%
10.00%
20.00%
30.00%
40.00%
50.00%
60.00%
70.00%
CD19+ CD19- CD56+ CD56- CD20+ CD20- CD27+ CD27- CD117+ CD117-
38,5% 38,5%
61,5%
15,4%
33,3%
39,1%
16,7%
45,0%
28,6%
42,1%
7. Частота экспрессии CD в группах
риска согласно mSMART 2.0
0%
20%
40%
60%
80%
100%
120%
CD56+ CD56- CD19+ CD19-
Стандартный риск Промежуточный риск Высокий риск
40%
60%
100%
60%
33,3%
45%
100%
33,3%
0% 0%
55%
66,6%
8. Беспрогрессивная выживаемость
(БПВ) в группе стандартного риска
Медиана БПВ при
CD56– фенотипе
составляет 58 мес.
Медиана БПВ при
CD56+ фенотипе
составляет 28 мес.
9. Выводы
Все пациенты с генетическими аномалиями,
относящимися к неблагоприятной прогностической
группе mSMART 2.0, имели CD56-позитивный фенотип
клональных плазматических клеток
Все пациенты с генетическими аномалиями,
относящимися к промежуточной прогностической группе
mSMART 2.0 имели CD19-позитивный фенотипом
клональных плазматических клеток
Медиана БПВ в группе стандартного риска выше при
CD56-негативном, чем при CD56-позитивном фенотипе
плазматических клеток
Дальнейшее комплексное определение фенотипических
особенностей опухолевых клеток и генетических
аномалий сможет улучшить стратификацию рисков при
множественной миеломе