Sospetto clinico di malattia autoimmune: ruolo del medico di medicina general...Sara Finollo
La diagnosi di malattia autoimmune è complessa e deve essere necessariamente frutto di una sinergia tra clinica e laboratorio. Il ritardo diagnostico può comportare non soltanto la persistenza di disturbi invalidanti, ma anche la progressione della malattia verso lesioni più gravi ed estese ed un aumento dei costi sanitari e sociali.
E’ importante identificare precocemente la patologia (diagnosi clinica) per ottenere un controllo attivo tramite terapia adeguata, assicurando il massimo grado di appropriatezza di interventi e prestazioni.
Occorre quindi minimizzare il grado di variabilità nelle decisioni cliniche legato alla carenza di conoscenze ed alla soggettività nella definizione delle strategie assistenziali; tutte queste patologie sono infatti supportate da criteri internazionali per la diagnosi tali da permetterne una precoce identificazione ed un avvio di trattamento clinico-terapeutico adeguato e tempestivo.
Nonostante l’estrema complessità e varietà delle patologie autoimmuni, un ruolo attivo di sospetto diagnostico deve essere svolto dal medico di medicina generale che è fondamentale nel percorso diagnostico iniziale della malattia, in quanto è il primo ad osservare i pazienti che possono presentare segni e sintomi caratteristici di queste malattie. La figura del medico di medicina generale è importante anche per il monitoraggio di evoluzione clinica ed efficacia e tollerabilità del trattamento terapeutico.
Sospetto clinico di malattia autoimmune: ruolo del medico di medicina general...Sara Finollo
La diagnosi di malattia autoimmune è complessa e deve essere necessariamente frutto di una sinergia tra clinica e laboratorio. Il ritardo diagnostico può comportare non soltanto la persistenza di disturbi invalidanti, ma anche la progressione della malattia verso lesioni più gravi ed estese ed un aumento dei costi sanitari e sociali.
E’ importante identificare precocemente la patologia (diagnosi clinica) per ottenere un controllo attivo tramite terapia adeguata, assicurando il massimo grado di appropriatezza di interventi e prestazioni.
Occorre quindi minimizzare il grado di variabilità nelle decisioni cliniche legato alla carenza di conoscenze ed alla soggettività nella definizione delle strategie assistenziali; tutte queste patologie sono infatti supportate da criteri internazionali per la diagnosi tali da permetterne una precoce identificazione ed un avvio di trattamento clinico-terapeutico adeguato e tempestivo.
Nonostante l’estrema complessità e varietà delle patologie autoimmuni, un ruolo attivo di sospetto diagnostico deve essere svolto dal medico di medicina generale che è fondamentale nel percorso diagnostico iniziale della malattia, in quanto è il primo ad osservare i pazienti che possono presentare segni e sintomi caratteristici di queste malattie. La figura del medico di medicina generale è importante anche per il monitoraggio di evoluzione clinica ed efficacia e tollerabilità del trattamento terapeutico.
In sclerosi sistemica anche la pelle del viso presenta un inspessimento in particolare a livello della fronte e delle guance che tende la pelle, le labbra si assottigliano (retrazione delle labbra) e formano solchi tutto intorno.
2. www.sclerosistemica.info
LA SCLEROSI SISTEMICA È UNA MALATTIA CARATTERIZZATA DA
MANIFESTAZIONI CLINICHE SUBDOLE; MANI FREDDE
(FENOMENO DI RAYNAUD), DOLORI ARTICOLARI E MUSCOLARI,
ACCORCIAMENTO DELLE FALANGI DELLE DITA DELLE MANI,
REFLUSSO ESOFAGEO, ULCERE DELLE DITA, STIPSI GRAVI
CON SUB-OCCLUSIONE INTESTINALE, INSUFFICIENZA
RESPIRATORIA E CARDIACA.
LA MALATTIA E’ ANCORA POCO CONOSCIUTA TRA I MEDICI DI
BASE ED ANCHE TRA I MEDICI SPECIALISTI.
IL RITARDO DELLA DIAGNOSI FAVORISCE LA VELOCITÀ DI
PROGRESSIONE DELLA MALATTIA.
3. Sclerosi Sistemica, una malattia moderna?
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Il nome Sclerodermia fu coniato da
un medico di Pavia Fantonetti nel
1836.
Nel 1862 Maurice Raynaud di Parigi
studiò alcuni casi di ‘gangrena
secca’ delle estremità degli arti in
corso di sclerodermia e descrisse
proprio il fenomeno che da lui
prende il nome.
Nel 1899 il londinese
Hutchunson differenziò il
Fenomeno di Raynaud
(primitivo), caratterizzato da
spasmo primitivo delle arteriole
dalla SINDROME di Raynaud
(secondaria), sintomo di
numerose patologie a carico
del tessuto connettivo.
Recenti studi hanno dimostrato il nesso tra la fibrosi del tessuto
connettivo e le compromissioni di organi interni quali apparato
polmonare, gastro-esofageo, renale, cardiocircolatorio ed hanno fatto
propendere per il nome di
SCLEROSI SISTEMICA piuttosto che Sclerodermia.
4. Il Fenomeno di Raynaud
Il Fenomeno di Raynaud può precedere
anche di anni le prime manifestazioni
sclerodermiche.
Tale fenomeno nel paziente
sclerodermico, anche nella fase di pre-
sclerodermia, è grave e si
accompagna spesso a lesioni trofiche;
non è stagionale, insorge cioè anche in
estate.
l’attacco è brusco, doloroso e
rapidamente ingravescente, compaiono
spesso lesioni (ulcere digitali)
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5. La diagnosi
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La diagnosi del Fenomeno di Raynaud (secondario) e abbastanza
semplice. Dapprima colpisce una o due dita, poi si estende
simmetricamente a tutte le altre.
Si manifesta nella maggior parte dei casi in 3 fasi:
1. Ischemica _ pallore: arresto della circolazione all’interno del
sistema micro circolatorio.
2. Cianotica_ blu: segna il ritorno del flusso ematico nel sistema
micro circolatorio
3. Iperemia reattiva_ rossa: conseguenza dell’abbondanza del
flusso sanguigno del microcircolo
6. Le mani sono la sede più
frequentemente colpita dal
Fenomeno di Raynaud: pallore –
cianosi – rossore, ma possono
essere interessati anche:
piedi,
padiglioni auricolari,
gomiti,
naso,
lingua
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7. La diagnosi precoce
Esiste un campanello di allarme, primo sintomo del conclamarsi della
Sclerosi Sistemica nel 90% dei casi:
il Fenomeno di Raynaud secondario
Se le mani cambiano colore, sono gonfie, doloranti, a volte perdono
la «presa» e tendono ad avere lesioni (ulcere) che tardano a
cicatrizzare chiedi al tuo medico di medicina generale una visita
specialistica .
La diagnosi è semplice sono sufficienti:
• un prelievo del sangue,
• una capillaroscopia
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8. I segni riconoscibili del volto
La Sclerosi Sistemica è spesso riconoscibile, da uno sguardo esperto,
dall’aspetto del volto che si presenta ‘amimico’ cioè senza espressione, la
pelle sulle guance e zigomi è tesa ed ‘indurita’.
La pelle della fronte è tesa
a livello delle labbra si ha un assottigliamento ( retrazione delle labbra) ed il
formarsi di solchi tutto intorno.
L’ampiezza dell’apertura della bocca si riduce; Il naso può apparire
assottigliato e l’area intorno può mostrare numerose «teleangetasie» (puntini
rossi).
La possibilità di diagnosticare la malattia in fase
precoce permette un intervento tempestivo e può
cambiare l’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti.
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10. Sclerosi Sistemica: l’impatto emotivo
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I pazienti con Sclerosi
Sistemica affrontano con
grande coraggio e dignità
le conseguenze di una
malattia grave ed
invalidante.
La perdita di attività
lavorativa, la sensazione
di handicap, la perdita di
fiducia in se stessi può
generare depressione.
12. La multidisciplinarietà
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La SCLEROSI
SISTEMICA
è una grave malattia
che coinvolge più
organi.
Diversi specialisti sono
chiamati a curare le varie
manifestazioni della
malattia.
Non esistono reparti in strutture
ospedaliere in grado di accogliere il
malato di Sclerosi Sistemica e curarne la
malattia nella totalità delle sue
manifestazioni.
Spesso curare singoli e diversi aspetti
della malattia presso i vari centri
specialistici è disagevole.
A volte é improponibile per i pazienti che
spesso hanno ridotta capacità motoria o
che non hanno assistenza famigliare
adeguata.
