Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Hoi Chung Down

  • Be the first to comment

Hoi Chung Down

  1. 1. HỘI CHỨNG DOWN BỘ MÔN DI TRUYỀN Y HỌC TS. Hà Thị Minh Thi
  2. 2. • John Langdon Down mô tả năm 1886. • Một trong những nguyên nhân thƣờng gặp nhất của chậm phát triển tâm thần.
  3. 3. •1 trong số 800 trẻ em đƣợc sinh ra. • NAM > NỮ: 1,2 – 1,5 lần
  4. 4. • Gặp ở tất cả CHỦNG TỘC và ĐIỀU KIỆN KINH TẾ
  5. 5. • Jérôme Lejeune 1959: phát hiện do thừa 1 NST 21. TRISOMY 21
  6. 6. NHIỄM SẮC THỂ LÀ GÌ?
  7. 7. NHIỄM SẮC THỂ VÀ CHU KỲ TẾ BÀO
  8. 8. NHIỄM SẮC THỂ VÀ NGUYÊN PHÂN
  9. 9. GIẢM PHÂN TẠO GIAO TỬ
  10. 10. BẤT THƢỜNG NST • Bất thƣờng số lƣợng: Hội chứng Down: trisomy 21 Hội chứng Edward: trisomy 18 Hội chứng Patau: trisomy 13 • Bất thƣờng cấu trúc: Mất đoạn chuyển đoạn, đảo đoạn....
  11. 11. LẬp karyotype Bé m«n di truyÒn y häc ®h y d-îc huÕ
  12. 12. CAÏC TÃÚ BAÌO ÂÆÅÜC SÆÍ DUÛNG LÁÛP KARYOTYPE Tãú baìo lympho Nguyãn baìo såüi (da) Tãú baìo næåïc äúi (15-17 tuáön) Tãú baìo tua rau (10-11 tuáön)
  13. 13. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
  14. 14. 10 dấu hiệu chẩn đoán lúc mới sinh (Hall, 1966) 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0
  15. 15. Quan niệm sai lầm: Tất cả trẻ Down đều giống nhau. Sự thật: Hầu hết mỗi trẻ Down đều giống gia đình mình.
  16. 16. Quan niệm sai lầm: Trẻ Down luôn cảm thấy vui vẻ. Sự thật: Trẻ Down cũng có những ngày không vui nhƣ mỗi chúng ta.
  17. 17. Quan niệm sai lầm: Trẻ Down chỉ có thể đƣợc huấn luyện, không thể học tập. . Sự thật: Trẻ Down có thể học tập.
  18. 18. Quan niệm sai lầm: Ngƣời bị Down chỉ có thể làm đƣợc những công việc tay chân mang tính lặp đi lặp lại. Sự thật: Họ có thể làm đƣợc nhiều công việc giá trị hơn.
  19. 19. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH HỘI CHỨNG DOWN Phân tích nhiễm sắc thể L ẬP K ARYOTYPE KỸ THUẬT FISH KỸ THUẬT QF-PCR
  20. 20. DI TRUYỀN TẾ BÀO Trisomy 21 thuần 95% Thể khảm Bất thƣờng cấu trúc
  21. 21. BỘ NST BÌNH THƢỜNG TRISOMY 21 THUẦN
  22. 22. TRISOMY 21 THUẦN • Không phân ly NST 21 trong giảm phân: - Trong giảm phân tạo trứng: 90-95% - Trong giảm phân tạo tinh trùng: 3-5%. • Không phân ly trong nguyên phân: - Ở dòng tế bào sinh dục trƣớc khi giảm phân. - Của hợp tử (dòng thiếu NST bị đào thải)
  23. 23. KHÔNG PHÂN LY NST TRONG GIẢM PHÂN
  24. 24. KHÔNG PHÂN LY NST TRONG NGUYÊN PHÂN M onoploid
  25. 25. THỂ KHẢM 1. Không phân ly hai nhiễm sắc tử chị em trong các lần nguyên phân của phôi bào.
  26. 26. THỂ KHẢM (tt) 2. Hợp tử có 3 NST 21, sau đó mất 1 NST 21 trong một dòng tế bào.
  27. 27. DOWN THỂ CHUYỂN ĐOẠN CHUYỂN ĐOẠN ROBERTSON CHUYỂN ĐOẠN TƢƠNG HỖ
  28. 28. CHUYỂN ĐOẠN ROBERTSON
  29. 29. DOWN THỂ NHÂN ĐOẠN
  30. 30. DOWN THỂ NHÂN ĐOẠN
  31. 31. DI TRUYỀN PHÂN TỬ
  32. 32. DI TRUYỀN PHÂN TỬ
  33. 33. TƢ VẤN DI TRUYỀN TUỔI MẸ VÀ NGUY CƠ SINH CON DOWN CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CHO CÁC BÀ MẸ TỪ 35 TUỔI TRỞ LÊN
  34. 34. a woman having amniocentesis
  35. 35. Ultrasound
  36. 36. Fluorescent In Situ Hybridisation techniques
  37. 37. female fetus with trisomy-21 • chromosomes 18 • chromosomes (aqua), X (green), and Y 13 (green), and (red). 21 (red)
  38. 38. Quantitative fluorescent polymerase chain reaction 2:1 ratio (Down's 1:1 ratio (normal fetus) Syndrome)
  39. 39. TƢ VẤN DI TRUYỀN NGUY CƠ LẶP LẠI SINH CON DOWN 1. Vợ+chồng có NST bình thƣờng đã sinh con Down trisomy thuần - Mẹ dƣới 30 tuổi: 0,7% - Mẹ trên 30 tuổi: tăng theo tuổi mẹ. Phụ thuộc tuổi sinh con Down đầu tiên
  40. 40. TƢ VẤN DI TRUYỀN NGUY CƠ LẶP LẠI SINH CON DOWN (tt) 2. Vợ hoặc mang chuyển đoạn Robertson của NST 21 -Mẹ mang chuyển đoạn của NST 21 với NST tâm đầu khác: 10-15% - Bố mang chuyển đoạn của NST 21 với NST tâm đầu khác : 1-2% - Nếu bố/mẹ mang chuyển đoạn giữa hai NST 21: 100%.
  41. 41. TƢ VẤN DI TRUYỀN NGUY CƠ LẶP LẠI SINH CON DOWN (tt) 3. Down thể khảm - Do không phân ly NST 21 trong nguyên phân phôi bào: nguy cơ không tăng. - Do mất 1 NST 21 trong một số tế bào của phôi mang trisomy 21: tƣơng tự trisomy thuần.
  42. 42. HÄÜI CHÆÏNG EDWARD Edward mä taí âáöu tiãn (Năm 1960) Táön säú: 1/6000-8000, næî > nam Nguyãn nhán: Trisomy 18 thuần: 95% Thãø khaím: ráút êt, triãûu chæïng nheû Liãn quan âãún tuäøi meû 90% trisomy 18 coï NST thæìa nháûn tæì meû 95% trisomy 18 sáøy thai ngáùu nhiãn
  43. 43. LÁM SAÌNG • Troüng læåüng khi sinh tháúp • Màût: tai nhoí, baïm tháúp; miãûng nhoí, khoï haï • Cháøm nhä • Xæång æïc ngàõn
  44. 44. Tay nàõm Ván cung Ngoïn caïi chàût, ngoïn ngàõn, gáûp troí âeì lãn vãö phêa læng ngoïn giæîa baìn chán
  45. 45. Tàng træång læûc cå
  46. 46. • Cháûm phaït triãøn • Dë táût tim báøm sinh • Thoaït vë räún, thoaït vë hoaình • Chãút såïm trong voìng nàm âáöu
  47. 47. HÄÜI CHÆÏNG PATAU Patau mä taí nàm 1960 Táön säú: 1/12000, næî > nam Nguyãn nhán: Trisomy 13 thuần: 80% Trisomy mäüt pháön NST 13: 20% Liãn quan âãún tuäøi meû 95% trisomy 13 sáøy thai ngáùu nhiãn
  48. 48. LÁM SAÌNG
  49. 49. Dë táût tim Tháûn âa nang Cháûm phaït triãøn nàûng Chãút såïm trong voìng nàm âáöu
  50. 50. Thank you!

×