36th mtg in NIBIO

1. 2014/9/30
第36回統合DBミーティング
Integrated MTG in NIBIO
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2. 本日の予定
• Sagace
– アクセス解析
– 新規ファセット項目に加えるDBの是非について
– 進捗報告
• 医薬基盤研内のデータのRDF化
– 難病研究資源バンクのデータのRDF化について
– これまでRDF化したデータの疾患別傾向について
– 外部DBを繋げた検索について
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3. 新規ファセット項目に加える
DBの是非について
• メンバーの皆さんに調査結果をご報
告頂きます。
– 担当したファセット分類の検索結果の印象
– 各データベースの掲載の是非（特に非のもの
について，その理由）
– その他気がついた点についての報告
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4. 医薬基盤研内のデータのRDF化
• 進捗報告
– 難病研究資源バンクのデータをRDF化
– 難病研究資源バンク，実験動物研究資源バン
ク，希少疾病用医薬品にICD10を付与
– BioPortalのRay FergersonさんからICD10のttl
を入手
– DB毎にどの疾患が多いのか検索
– OMIMと統合して外部のデータを得る
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5. 難病研究資源バンクのRDF化
@prefix Medical_condition: <http://schema.org/MedicalCondition/> .
@prefix b2rv: <http://bio2rdf.org/bio2rdf_vocabulary:> .
@prefix BioLOD_property_pria315s16i:
<http://purl.jp/bio/13/property/pria315s16i/> .
@prefix dbowl: <http://dbpedia.org/ontology/> .
@prefix NIBIO_raredis: <http://www.nibio.go.jp/rarediseaseVocabulary#> .
<http://raredis.nibio.go.jp/bioSample#27>
b2rv:namespace "rareDisease" ;
dbowl:icd10 "D44.1" ;
BioLOD_property_pria315s16i:Institute_Depositor
"京都医療センター"@ja ;
Medical_condition:name "非機能性副腎腫瘍"@ja , "Nonfunctioning
adrenal tumor" ;
NIBIO_raredis:ID "0311" ;
NIBIO_raredis:bioSample "Plasma" .
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6. 難病研究資源バンクのRDF化
• 今後の予定
– NIBIO_raredis:bioSample "Plasma" .
– 上記について適切なpredicate,objectのURIが見つかれ
ば置き換えを検討する。
– データ構成，データの増大に合わせてRDFデータも
作り変えていく。
– 今回は，ウェブページから表を取り出して作成
– 将来的にはウェブページにマークアップ，クロー
ラーが同時にRDF作成が現実的？
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7. ICD10の付与
例：希少疾病用医薬品の場合
以下の様なRDFをトリプルストアに入れると，既存のグラフ（下記ならば
<http://www.nibio.go.jp/orphanDrugTarget#7>と統合してくれる。）
@prefix dbowl: <http://dbpedia.org/ontology/> .
@prefix Medical_condition: <http://schema.org/MedicalCondition/> .
<http://www.nibio.go.jp/orphanDrugTarget#7>
Medical_condition:name "動脈管開存症"@ja;
dbowl:icd10 "Q25.0".
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8. BioPortal由来の
ICD10のttlファイル
@prefix skos: <http://www.w3.org/2004/02/skos/core#> .
@prefix owl: <http://www.w3.org/2002/07/owl#> .
@prefix rdfs: <http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#> .
@prefix xsd: <http://www.w3.org/2001/XMLSchema#> .
@prefix umls: <http://bioportal.bioontology.org/ontologies/umls/> .
<http://purl.bioontology.org/ontology/ICD10/S66.9>
a owl:Class ;
skos:prefLabel """Injury of unspecified muscle and tendon at wrist and hand level"""@en ;
skos:notation """S66.9"""^^xsd:string ;
rdfs:subClassOf <http://purl.bioontology.org/ontology/ICD10/S66> ;
umls:cui """C0478316"""^^xsd:string ;
umls:tui """T037"""^^xsd:string ;
umls:hasSTY <http://purl.bioontology.org/ontology/STY/T037> ;
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9. 検索例
1つの疾患IDに幾つのデータが紐づくかデータベース毎に出力
prefix skos: <http://www.w3.org/2004/02/skos/core#>
prefix dbowl: <http://dbpedia.org/ontology/>
prefix b2rv: <http://bio2rdf.org/bio2rdf_vocabulary:>
select ?id ?name ?namespace (count(*) as ?count)
where
{
?s skos:prefLabel ?name;
skos:notation ?id.
?nibio_db dbowl:icd10 ?id;
b2rv:namespace ?namespace.
}
GROUP BY ?id ?name ?namespace
ORDER BY ?id
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10. 検索結果
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11. OMIMとの統合
ICD10をキーとしてOMIMのIDや疾患名，遺伝子名を出力
prefix dbowl: <http://dbpedia.org/ontology/>
prefix b2rv: <http://bio2rdf.org/bio2rdf_vocabulary:>
prefix b2ro: <http://bio2rdf.org/omim_vocabulary:>
PREFIX dcterms: <http://purl.org/dc/terms/>
select ?nibio_url ?icd10 ?omim_id ?title ?gene_name
where
{
?nibio_url dbowl:icd10 ?id.
BIND (xsd:string(?id) as ?icd10)
SERVICE<http://omim.bio2rdf.org/sparql>{
?s b2ro:x-icd10 ?o;
b2rv:identifier ?omim_id;
dcterms:title ?title;
b2ro:gene-name ?gene_name.
?o b2rv:identifier ?icd10.
}
}
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12. 検索結果
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13. 医薬基盤研内のデータのRDF化
• 外部DBを繋げた検索について
– 特許のSPARQL Endpointは情報が不足している。
– Clinical Trialsは現状データを繋ぐとっかかりとな
るIDがない。
– 実験動物研究資源バンクのデータとMGIのデータ
の統合
• 系統名，遺伝子名ともにマッチするものが少ない。
• OMIM経由で繋ごうとしたが，一致するIDを見つけら
れず
– 複数のSPARQL Endpointを経由した検索は現状
では難しい（調査継続）
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14. 今後の予定
• 次回
– 10月24日（金）
• トーゴーの日
– 10月５日（日）？
• BioHackathon 2014
– 11月９日（日）〜14日（金）
• 分子生物学会
– 11月25日（火）〜27日（木）
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