第57回日本人類遺伝学会大会教育講演「バイオインフォマティクス:データベース統合化によるアプローチ」

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バイオインフォマティクスデータベース統合化によるアプローチ大学共同利用機関法人情報・システム研究機構（ROIS) ライフサイエンス統合データベースセンター（DBCLS) 坊農秀雅 Online supplemental material: http://bit.ly/togodb © ライフサイエンス統合データベースセンター/大学共同利用機関法人情報･システム研究機構

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日本人類遺伝学会第57回大会利益相反状態の開示筆頭演者氏名：坊農秀雅所属：情報・システム研究機構開示すべき利益相反状態はありません。 © ライフサイエンス統合データベースセンター/大学共同利用機関法人情報･システム研究機構

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バイオインフォマティクスとは • 生命現象を「情報」の立場で解明していこうとする研究 • バイオテクノロジーと生命の情報処理を意味するインフォマティクスを連携させた技術 • コンピュータを実験デバイスとして使って、生物学的に有意な結論を引き出そうとする学問 ‒ 坊農秀雅「バイオインフォマティクス入門」羊土社 2002 3

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バイオインフォマティクスの歴史 • ツール ‒配列解析：ドットマトリックス（ハープロット）→ 動的計画法 •RNA二次構造予測 ‒配列類似（相同）性検索 •FASTA, BLAST, BLAT etc. • データベース(DB) ‒最初のDB：タンパク質（アミノ酸）配列 ‒塩基配列DB：1980年代初頭 4

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日米での標準的なバイオインフォマティクスのテキスト 5

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Now, situation has changed... • Lincoln D Stein ‘Bioinformatics: alive and kicking’ GenomeBiology 9:114 (2008) • In 2003, he predicted bioinformatics as a discipline separate from mainstream biology would be gone in ten years. • In 2008, he realized bioinformatics has become too central to biology to be left to specialist bioinformaticians. Biologists are all bioinformaticians now. 6

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(かつての)バイオインフォマティクス研究者の職種別分類 • アルゴリズム屋数学的抽象的 –方法を考える人 –「NP完全」がキーワード • 実装屋 –プログラムやツールを書く人 Biologistの範疇生物的具体的 • 解析屋 –プログラムを使って実際に生データを相手に手を動かす人 7

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低酸素(hypoxia) 8

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代謝経路を制御するシグナル伝達経路 mammal orthologs homologs C.elegans From Nat. Med. 11, 1047-1048 (2005) 比較ゲノム 9

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研究を進めれば進めるほど… • 公共データベース(DB)の不備が研究、ひいては科学の進展を妨げている –リファレンスとする遺伝子やパスウェイ • それを先に整備してからじゃないと効率良く生きている間に解けないそれを先にやってしまおう！ 10

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ライフサイエンス統合データベースセンター(DBCLS)へ 11

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Nature 464, 670-671(2010)より 12

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DBCLS: Database Centerfor Life Science • ライフサイエンス統合データベースセンター ‒ ライフサイエンス分野のデータベース統合化の拠点 ‒ Since 2007 ‒ ＠東京大学本郷キャンパス内 •が、東大の機関ではありません 13

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バイオサイエンスデータベースセンター(NBDC) •National Bioscience Database Center ‒Since 2011 •独立行政法人科学技術振興機構(JST)の傘下 http://biosciencedbc.jp/nbdc.cgi?lng=ja&gg=org_membersより引用 14

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NBDC web site 15

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ライフサイエンスデータの統合DBとは？ロジスティクス（流通業） •NBDC/DBCLS/DDBJ を中心に日本中のさまざまな大学・研究機関が協力 • 安心してすぐに利用できるデータを提供 ‒ 「ぐるなび」、「食べログ」、「クックパッド」 • 公共DBとして外に出す際にデータを綺麗に ‒「分別回収→リサイクル」 DBを試薬に例える。昔はほぼ一択だったのがたくさん出てきてどれがいいのか全くわからない状態どころか、何が出回っているのかさえ実態がつかめないという

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今日紹介する内容 • 統合TV ‒DNA DB overview •GGRNA (RefSeq search) • カタログ&コンテンツ ‒GEO overview ‒IntegbioDBカタログ •RefEx ‒新着論文レビュー ‒SRAs ‒領域融合レビュー • アーカイブ • 検索 ‒DDBJ, DOR, DRA ‒生命科学DB横断検索 ‒生命科学DBアーカイブ ‒Allie:略語検索エンジン ‒inMeXes -> LSD Online version http://bit.ly/togodb

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企業の皆さんも登録なしで free! sound from http://famicom-music.net/famicompiano/f-contents/l&e-1.html 18

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統合TV (togoTV) •動画によるDBやツールのチュートリアル ‒ 各DBやツール名、で検索 •統合データベース講演会AJACSの動画も •YouTubeからも •Videocastでも •約630のコンテンツ (アップデート含む) 19

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統合TV(togoTV) 統合データベース講習会AJACSみちのく2 「R+Bioconductorを使ったNGS解析」 by 二階堂愛さん 20

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First author sとは？ Nature,Science, Cell などに代表されるトップジャーナルに掲載された日本人を著者とする生命科学分野の論文について論文の著者自身の執筆による専門分野の異なる生命科学研究者にむけた日本語によるレビューを、誰でも自由に閲覧・利用できるようウェブ上にていち早く無料で公開するサイト。DBCLS謹製。 25

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クリエイティブ・コモンズ表示 2.1 日本 26

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ライフサイエンス領域融合レビュー生命科学において注目される分野・学問領域における最新の研究成果について、第一線の研究者の執筆による日本語のレビューを、だれでも自由に閲覧・利用できるよう、無料で公開します。 New! 28

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高血圧 30

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Life Science Dictionary のサイトにリンク 36

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DNA DB overview 38

39.
GGRNA 39

40.
GGRNA検索例 40

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42.
GEO overview(目次) • http://lifesciencedb.jp/geo/ 42

43.
RefEx 43

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RefEx liver specific genes 44

45.
RefEx: Specific gene(HIF1A) 45

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SRAs(Survey of ReadArchives) DBCLS SRA http://g86.dbcls.jp/togopic © 2011 DBCLS Licensed under CC 表示 2.1 日本 http://sra.dbcls.jp/ 48

51.
Search NGS databy disease 51

52.
Search NGS databy publication 52

53.
PUBLISHED OR NOT 公開されたデータを元にした論文はあるのか「論文を公開してから 19% データを公開する」とは限らない paper published not published NUMBER OF SUBMITTED STUDY 53

54.
AVAILABLE? 登録されたデータを実際に使えるのか NUMBER OF SEQUENCE RUN NUMBER OF SUBMITTED STUDY 1% 34% 66% OPEN CONTROLLED ACCESS 99% 1.「全てのデータは誰でも自由に使える」とは限らない 2.制限のかかったものはSTUDYに反してRUNが非常に多い 54

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DDBJ 57

58.
DOR 58

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61.
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統合DB=ライフサイエンスデータの「上水処理場」+「下水処理場」 •NBDC/DBCLS/DDBJ を中心に日本中のさまざまな大学・研究機関が協力 •安心してすぐに利用できるデータを提供 ‒ 「ミネラルウォーターを買わなくても飲用できるように」 •公共DBとして外に出す際にデータを綺麗に ‒「油を流しに捨てないで！」ライフサイエンスの「ライフライン」 http://rise-eco.jp/recycle.html

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LSQA 65

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★http://bit.ly/togodb bono@dbcls.jp / bonohu からスカイツリー方向を臨む 66

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