Il documento tratta dei disturbi dello sviluppo intellettivo e relazionale in età evolutiva, analizzando la diagnosi differenziale, l'intervento precoce e le problematiche della transizione, con riferimento alle modifiche apportate dal DSM-5. Viene esaminata l'importanza dell'approccio epistemologico alla comprensione degli sviluppi cognitivi ed emotivi nei bambini e il concetto di neurodiversità. Inoltre, si sottolinea l'importanza di una diagnosi funzionale che consideri l'interazione tra individuo e ambiente, piuttosto che una mera classificazione categoriale.

1. Sportello Unico Disabilità (SUD)
-3–
Disturbi dello sviluppo intellettivo e relazionale
in età evolutiva.
Diagnosi differenziale, intervento precoce
e problematiche della transizione.
Michele Boschetto, Neuropsichiatra - 14 ottobre 2013

2. 1 – PREMESSA EPISTEMOLOGICA
2 – DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO E RELAZIONALE
IN ETA’ EVOLUTIVA. LE MODIFICHE DEL DSM 5
3 – CLASSIFICAZIONI CATEGORIALI E DIMENSIONALI.
IL SIGNIFICATO ED IL PESO DELLA DIAGNOSI
4 – DIAGNOSI DIFFERENZIALE, INTERVENTO PRECOCE,
PROBLEMATICHE DELLA TRANSIZIONE
5 – WORKSHOP DI APPRENDIMENTO COOPERATIVO

3. 1 - PREMESSA EPISTEMOLOGICA
EPISTEMOLOGIA - branca della filosofia che si occupa delle
condizioni sotto le quali si può avere conoscenza scientifica
e dei metodi per raggiungere tale conoscenza

4. •approccio innatista
il neonato è gia’ dotato di una ricca struttura rappresentazionale che
gli consente di interpretare l’esperienza
• le conoscenze stanno nelle memoria –
Platone
• i giudizi e le conoscenze sono a priori –
Kant

5. • approccio empirista
Locke
• riafferma la priorita’ dell’esperienza, l’apprendimento
avviene con l’esperienza
• la mente del neonato è una tabula rasa. Lo stato iniziale
del processo di sviluppo è caratterizzato da una
mancanza totale di organizzazione mentale.
– Watson 1919 manifesto del comportamentismo - parte dal
presupposto che ciascuno e’ tabula rasa e quindi plasmabile
– Skinner esprime il concetto che cio’ che interessa e’ solo
cio’ che entra (stimolo) e cio’ che esce (risposta) senza
occuparsi di cio’ che avviene nella black box

6. • approccio razionalista
Renè Descartes
• gli
esseri
umani
decifrano
il
comportamento degli altri in termini di
stati mentali (intenzioni, credenze,
desideri)
• rimanda ad un livello classificatorio,
monadico

7. • approccio costruttivista
Piaget
• il bno si costruisce le conoscenze
attraverso processi, a partire da quello
che c’e’, inizialmente un repertorio di
pattern motori riflessi
•L’esperienza è la causa principale dello sviluppo, ma ciò
che si sviluppa non è una copia di quello che il bambino
esperisce, ma la costruzione di una struttura cognitiva
attraverso la quale il bambino può interpretare
l’esperienza.
•la nostra rappresentazione della realtà è il risultato
dell'attività costruttrice delle nostre strutture cognitive

8. • approccio della fenomenologia
(Edmund Husserl 1859 - 1938)
• l’esperienza e’ intuitiva
• i fenomeni si presentano a noi in un riflesso
fenomenologico, ovvero sempre indissolubilmente
associati al nostro punto di vista

9. Merleau-Ponty
‘Fenomenologia della percezione’ 1945
– noi siamo i nostri corpi e la nostra esperienza vissuta di
questo corpo
– nega la separazione dell’oggetto dal soggetto, della
mente dal corpo
– il nostro e’ un ‘mondo interindividuale’
– la conoscenza e’ esperienza condivisa
– il senso del gesto non e’ dato ma viene compreso,
decifrato, catturato da un atto da parte di chi guarda

10. Un flash su
neuroscienze e
l’intersoggettività

11. Imitation of Facial and Manual Gestures by
Human Neonates.
AM Meltzoff, MK Moore. Science 7 October 1977
I bambini tra i 12 e 21 giorni di età possono imitare sia mimica facciale
che manuale

12. G. Rizzolatti,
L. Fogassi, V. Gallese
NEURONI MIRROR, inizio anni ‘90 Serendipity
– nella corteccia premotoria di una scimmia lo stesso neurone scarica
sia se la scimmia sta compiendo un’atto motorio, sia se la scimmia
osserva un uomo che compie la stessa azione

13. NEURONI SPECCHIO
•meccanismo adattivo che ricostruisce il programma motorio
di chi ci sta davanti
• permette di capire concretamente, ‘in modo incarnato’,
le intenzioni dell’altro
• significato difensivo del poter anticipare
• base per l’apprendimento attraverso l’imitazione
•meccanismo biologico alla base del comportamento sociale
degli uomini (empatia)

14. • studi EMG: si attiva mm mimica analoga a quella cui si e’ esposti, anche
per frazioni di tempo di 30 msec
– le reazioni emozionali possono essere evocate inconsapevolmente
– la mm mimica funge da feedback che fornisce un’informazione propiocettiva
e influenza l’esperienza emozionale
Similar Facial Electromyographic Responses to Faces, Voices, and Body Expressions
Magnee(2007)
• al tempo stesso l’esperienza empatica richiede un’esposizione per tempi
molto piu’ lunghi

15. • Nei DSA - incapacita’ a processare informazioni
emozionali e sociali (Dawson ‘05)
• Alterazioni neurofunzionali in compiti di riconoscimento di volti
• Studi di eye-tracking (Dalton ‘05)
Iperattivazione amigdala
durante fissazione occhi

16. Wired to Be Social: The Ontogeny of Human Interaction.
U. Castiello, V. Gallese et al.. Public Library of Science One, Vol. 5 No. 10, October 7, 2010.
• studio di cinematica intrauterina in gemelli di 14 settimane che documenta la
modulazione precocissima delle risposte motorie nell’interazione.
• I movimenti sono molto diversi se il feto ha di fronte la parete uterina
(movimenti + ampi e bruschi) piuttosto che il fratello (movimenti + lenti e
controllati) o se tocca se stesso - inoltre tocca piu’ spesso il fratello di se’.
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17. –paradosso esistenziale fra unicità e dualità
– impossibilita’ di conoscere l’altro come oggetto
esterno a noi
– dimensione imprescindibile dell’intersoggettivita’

18. 2 – DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO E
RELAZIONALE IN ETA’ EVOLUTIVA.
LA MODIFICHE DEL DSM 5

19. Analisi clinica delle alterazioni del comportamento:
• approccio tassonomico - livello descrittivo (cio’ che
manca, cio’ che non funziona) - nella stessa diagnosi
rientrano soggetti del tutto diversi
• approccio funzionalista - (che cosa c’e’, come
funziona), base imprescindibile per un intervento
– ICF (OMS 2001 - Classificazione Internazionale del Funzionamento,
della Disabilità e della Salute) prospettiva ecologica, legata ai
sostegni. La disabilità non è nella persona, ma nell’interazione
persona-ambiente

20. DSM
Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders
Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali
è il sistema classificatorio dei disturbi mentali più utilizzato nel mondo,
sia nella clinica che nella ricerca.
• Redatto dall’APA - American Psychiatric Association
• La prima versione è del 1952
• DSM III – DSM IV (1980-1994) verso una maggiore riproducibilità
della diagnosi
• DSM IV – DSM IV-TR (1994-2000) verso una maggiore validità delle
categorie diagnostiche
• DSM IV –TR – DSM V (2000-2013) messa in discussione del modello
categoriale. Integrazione fra categorie e dimensioni

21. CAMBIAMENTI PRINCIPALI DEL DSM-5
•
Superamento dell’assetto multiassiale
•
•
•
Asse I diagnosi psichiatrica, Asse II RM o DP, Asse III condizioni mediche
associate: codificando i disturbi in un’unica sezione
Asse IV: specificando ‘compromissione significativa psicosociale e
contestuale’
Asse V: Valutazione Globale del Funzionamento – sostituita dalla World
Health Organization's (WHO) Disability Assessment Schedule allegata alla
sezione Assessment Measures
•
Integrazione fra categorie e dimensioni
•
Riconoscimento di livelli di gravità (es. DSA lieve, medio, grave, in
funzione dei bisogni di supporto)
•
Possibili diagnosi di co-occorrenza di categorie prima inconciliabili
(es. DSA e ADHD)
•
Superamento della categoria eterogenea di disturbi ‘originatisi
nell’infanzia’

22. 1 – DISTURBI del NEUROSVILUPPO
•
INTELLECTUAL DISABILITY (Intellectual Developmental Disorder)
sostituisce Mental Retardation – i livelli di gravità sono definiti dal
Funzionamento Adattivo (e non dal QI). Per porre diagnosi è
necessario un deficit del funzionamento adattivo
•
COMMUNICATION DISORDERS includono Disturbi di Linguaggio,
Disfluenza e il Social Communication Disorder
•
AUTISM SPECTRUM DISORDERS(ASD) riunisce Asperger, PDDnos, Disturbo disintegrativo dell’infanzia
•
LEARNING DISORDERS Disturbi Specifici degli Apprendimenti
•
ADHD – Disturbo di attenzione +/- iperattività
•
MOTOR DISORDERS includono la Disprassia Evolutiva, il Disturbo
da Movimenti Steretipici, i Disturbi da Tic

23. 2 – DISTURBI dello SPETTRO
SCHIZOFRENICO e altri disturbi PSICOTICI
•
Cancellazione di tutti i sottotipi di schizofrenia (paranoide,
disorganizzata, catatonica, indifferenziata, residuale)
3 – DISTURBO DEPRESSIVO
•
Introduzione del Disturbo Dirompente di Regolazione dell’Umore,
valido fino ai 18 anni
Introduzione del Disturbo Disforico Premestruale
Linee Guida per i clinici nella prevenzione del suicidio
Distima definita anche Disturbo Depressivo Persistente
•
•
•
4 – DISTURBO D’ANSIA
•
•
Disturbo da attacco di panico ed Agorafobia sono codificati come
disturbi differenti
Include il Disturbo d’ansia di separazione e il Mutismo elettivo
(prima classificati in Disturbi con esordio in infanzia)

24. 5 – DISTURBO OSSESSIVO-COMPULSIVO
•
•
•
Costituito un capitolo autonomo, non più nei Disturbi d’ansia.
Tricotillomania nei disturbi correlati
Introduzione del Disturbo da Comportamenti Ripetitivi
Focalizzati sul Corpo (mordersi unghie, labbra, guance)
6 – DISTURBI CORRELATI A TRAUMI E STRESS
•
Include il Disturbo Post-Traumatico da Stress
•
7 – SINTOMI SOMATICI e DISTURBI
CORRELATI
Sostituiscono i Disturbi di Somatizzazione, i disturbi Somatoformi
indifferenziati, l’Ipocondria

25. 8 – DISTURBI NUTRIZIONALI e della CONDOTTA
ALIMENTARE
•
•
Amenorrea non più necessaria per diagnosi di Anoressia
I Disturbi nutrizionali dell’infanzia vengono riclassificati come
Disturbo nutrizionale evitante-restrittivo
9 – DISTURBO DIROMPENTE, DEL CONTROLLO
DEGLI IMPULSI, DELLA CONDOTTA
•
•
•
•
Il Disturbo Oppositivo-Provocatorio ed il Disturbo della Condotta
facevano parte del capitolo ‘Disturbi ad esordio in infanzia’,
Include Piromania, Cleptomania, Disturbo di Personalità
Antisociale
Disturbo Esplosivo Intermittente, diagnosticabile dai 6 anni,
anche in assenza di aggressività fisica
Disturbo Oppositivo Provocatorio con la specifica di 3 tipi:
umore rabbioso-irritabile, argomentativo-sfidante, vendicativo.
Possibile co-occorrenza di Disturbo della Condotta

26. neurodiversità
(T. Armstrong)
• Concetto che rilegge molti disturbi
del neurosviluppo come parte della
naturale diversità ed unicità del
cervello umano, piuttosto che come
malattie
•Enfatizza le dimensioni positive, la ricchezza delle
diversità, mostrando come persone con ADHD,
dislessia, disturbo bipolare, DSA hanno nei loro profili
anche vantaggi evolutivi, che fatti emergere in un
ambiente facilitante possono consentire vite degne e
ricche.

27. Tra neurodiversità
e transculturalità..
Area mediorientale – patriarcato, negazione disabilità femminile
Area africana – frequenti disabilità multiple, alte aspettative con
rapide delusioni e ricorso a medicina non convenzionale; rischio
prostituzione per le disabili intellettive
Area latino-americana – frequente rappresentazione enfatica
della disabilità; alte aspettative, rischio di delega dell’intervento

28. 3 – CLASSIFICAZIONI CATEGORIALI E DIMENSIONALI.
IL SIGNIFICATO ED IL PESO DELLA DIAGNOSI

29. in una prospettiva dimensionale, ogni persona
viene descritta tracciando il suo specifico
profilo funzionale rispetto alle differenti
dimensioni psicopatologiche
in una prospettiva categoriale si
include/esclude da differenti categorie
diagnostiche sulla base di liste di sintomi,
in un approccio del ‘tutto o niente’

30. la nosografia categoriale, ha un ruolo fondamentale nella ricerca
scientifica, a partire dall’uniformare il linguaggio, alla ricerca
delle cause dei disturbi ed alla verifica dell’efficacia dei vari
interventi.
Le diagnosi psichiatriche sono spesso poco valide ma utili

31. ALCUNI RISCHI DELLE DIAGNOSI
•Soprattutto con diagnosi pesanti, come ‘autismo’ o
‘disabilità intellettiva’, oltre allo shock familiare,
c’è il rischio di iperinvestimento o di rassegnazione,
la creazione di aspettative stereotipate, l’utilizzo
della diagnosi come spiegazione di tutto, il rischio
della perdita del rispetto per l’individualità.
•80% delle madri il cui figlio riceve diagnosi di
autismo, entra in depressione. Dopo 18 mesi,
ancora il 40% rimane in depressione
•Diagnosi categoriale come stigma sociale

32. DISEASE – malattia in senso biologico
ILLNESS – percezione del soggetto della
propria condizione
SICKNESS – percezione sociale della
condizione di malattia

33. NEURODIVERSITA’
•
•
rimanda a variazioni dell’assetto biologico
ha un valore culturale rispetto al concetto di sickness
… e neurocontinuità
•
Distribuzione normativa delle competenze di RECIPROCITA’ SOCIALE
nella popolazione generale

34. BMJ 1999, T. Greenhalgh
LA MEDICINA NARRATIVA
•IL PROCESSO DI AMMALARSI, MIGLIORARE O PEGGIORARE, ADATTARSI O FALLIRE
NELL’ADATTAMENTO ALLA CONDIZIONE DI MALATTIA POSSONO ESSERE PENSATI COME PARTE DI
UN RACCONTO PIU’ GRANDE, CHE E’ QUELLO DELLA VITA DELLE PERSONE
•LA MEDICINA NARRATIVA, ATTRAVERSO LE STORIE, VUOL COMPRENDERE LE PERSONE NEL
PROPRIO SPECIFICO CONTESTO PER METTERE A FUOCO I BISOGNI E LE NUOVE STRATEGIE DI
INTERVENTO

35. •NELLE CONSULTAZIONI CLINICHE, LA NARRAZIONE E’ IL LA FORMA FENOMENICA
CON CUI IL PAZIENTE SPERIMENTA LA PROPRIA MALATTIA
•LA MEDICINA NARRATIVA INCORAGGIA L’EMPATIA E LA RIFLESSIONE E LA COMPRENSIONE FRA
CLINICO E PAZIENTE
•PERMETTE LA CO-COSTRUZIONE DI SIGNIFICATI
•FAVORISCE UN APPROCCIO OLISTICO ALLA PERSONA ED ALL’INTERVENTO
•E’ RIVOLTA ALL’ASCOLTO DI TUTTI I CANALI COMUNICATIVI DEL PAZIENTE (ANCHE NON VERBALI)
E DELLA SUA RETE SOCIALE
•PUO’ SUGGERIRE NUOVE OPZIONI TERAPEUTICHE

36. Dal 2009 l’ISS organizza un convegno annuale sulla medicina narrativa

37. 4 – DIAGNOSI DIFFERENZIALE
INTERVENTO PRECOCE
PROBLEMATICHE DELLA TRANSIZIONE

38. ALCUNI AFORISMI SUL CAMBIAMENTO
Non c’è nulla di immutabile, tranne l’esigenza di cambiare. Eraclito
Non è la specie più forte a sopravvvivere, e nemmeno quella più intelligente ma la specie che
risponde meglio al cambiamento. Darwin
La vita è un continuo movimento e cambiamento, e la forma è una specie di sistema sociale, di
legge esterna, in cui l'uomo cerca di fermare e di fissare la vita; per questo l'uomo è prigioniero
di queste forme, di questi schemi sociali in cui si rinchiude o da se stesso o per opera della
società. L. Pirandello
Non è mai troppo tardi per diventare quello che vuoi essere. George Eliot
La difficoltà non sta nel credere alle nuove idee ma nel rifuggire dalle vecchie J. M. Keynes
Le persone che per qualche motivo sono angosciate a volte preferiscono un problema che è loro
familiare piuttosto di una soluzione che non lo è per nulla. Neil Postman (sociologo statunitense)

39. EVENTI STRESSORS
SCALA DI VALUTAZIONE DEL RIADATTAMENTO SOCIALE
(T.H. Holmes and R.H. Rahe, 1967)
N.
EVENTO
1 - Morte del coniuge
10 - Pensionamento
31 - Cambiamento condizioni di lavoro
41 - Vacanza
43 Piccola infrazione della legge
PUNT.
100
45
20
13
11
fra gli eventi altamente stressanti, ai primi posti, oltre ovviamente alla
grave malattia di un parente stretto, tantissimi eventi legati al
CAMBIAMENTO
divorzio, trasloco, gravidanza, arrivo di un figlio,
e fra gli eventi mediamente stressanti rientra anche
l’inizio-fine della scuola

40. RISORSE PROTETTIVE PER
FRONTEGGIARE IL
CAMBIAMENTO E LO STRESS
• INDIVIDUALI
• Materiali (es. disponibilità economica)
• Fisiche (es. stato di salute)
• Psicologiche
• AMBIENTALI
• Supporto sociale e comunitario

41. alcune risorse psicologiche
•
Capacità di problem solving
•
Attitudine alla socializzazione
•
Tendenza all’ottimismo ed alla positività
•
Tendenza a non esercitare controllo, fatalismo
•
Autocritica ed autocoscienza
•
Senso dell’umorismo, ironia, sorriso
Da M. Bertelli relazione STRESS e DI – ASIR Massa 2011 – mod.

42. WPA – Intellectual Disability
•
•
•
•
•
ID condizione di salute (come la gravidanza, richiede
attenzione sanitaria)
ID meta-sindrome, con deficit nel funzionamento cognitivo
che precedono l’acquisizione di competenze attraverso
l’apprendimento
ID condizione life-span, che richiede attenzione alle fasi di
sviluppo e di transizione
Anche nella ID l’apprendimento in condizioni ottimali può
proseguire per tutta la vita
Ma ID condizione di VULNERABILITA’ sia fisica che psichica,
con bisogni di cura ancora non soddisfatti e con aumentato
rischio di abuso ed abbandono

43. • 1/8 della popolazione ha un profilo cognitivo ai
limiti, con punteggi di QI fra 70 e 85
• Anche se a parità di QI corrispondono profili del
tutto diversi, in questa popolazione si rileva una
significativa VULNERABILITA’, con maggior rischio di
•
•
•
•
Disturbi di Personalità
Disturbi da Abuso di Sostanze
Ricorso agli psicofarmaci
Ricorso al sistema Emergenza-Urgenza
•
Non aumentato il tasso di terapie non farmacologiche

44. FATTORI DI VULNERABILITÀ PSICHICA
DELLA PERSONA CON DI
•Danno cerebrale
•Disabilità fisica cronica
•Perdite ripetute
•Problemi di comunicazione
•Difficoltà di apprendimento e di coping
•Mancanza di relazioni soddisfacenti
•Mancanza di occupazioni e attività ricreative soddisfacenti
•Fallimenti ripetuti e rifiuti
•Eventi di vita avversi
•Mancanza di controllo su vicende e fatti personali
•Iperattività
•Bassa autostima
•Isolamento
•Dipendenza
•Aggressività ed altri comportamenti problema
Da M. Bertelli relazione STRESS e DI – ASIR Massa 2011 – mod.

45. AIRIM – Associazione Italiana per lo studio delle
Disabilità Intellettive ed Evolutive
• ‘La persona con DI si trova di fronte alle stesse richieste
evolutive dei suoi coetanei che non presentano questo
tipo di condizione di vita: questa è un’opportunità che
non sempre viene vista o considerata come tale poiché
spesso prevale l’ottica dell’assistenza oppure quella
della ‘gestione del problema’, mentre forse potrebbe
essere di maggiore utilità considerare le opportunità
offerte dai passaggi all’interno delle richieste evolutive
(…) Diverso, profondamente diverso è il bisogno di
sostegni, così come diverse sono le attese del mondo
esterno… ma non è diverso il bisogno esistenziale
relativo alla possibilità di riuscita ed
autodeterminazione’

46. EDELMAN 2000
‘L’universo della coscienza’
•
•
•
•
Il cervello è un pezzo unico, e non ce ne sono due
perfettamente uguali.
I suoi cambiamenti sono continui.
Il processo di sviluppo è costante dall'infanzia
all'età adulta, fino alla vecchiaia.
E’ molto lontano dai modelli computazionali,
piuttosto assomiglia ad una intricata foresta
tropicale in costante trasformazione

47. 5 – WORKSHOP
DI APPRENDIMENTO COOPERATIVO

48. • Componete i gruppi evitando se possibile di
riunirvi con persone conosciute
• DA SOLO: rispondi alle prime due domande
• IN GRUPPO: condividi le tue prime 2 risposte e
trovate insieme un nome per il vostro gruppo
• DA SOLO: rispondi alle domande sulle 5
telefonate, assegnando a ciascuna punteggio,
criticità e risorse utili.
• IN GRUPPO: condividi l’elaborato e sintetizzate
insieme criticità e risorse
• Scegliete la persona che leggerà a tutti la sintesi

49. - CAPACITA’ DI ASCOLTO
•Assetto empatico
• Comprensione del carattere
e delle tensioni interne della persona
• Accettare e rispettare gli altri senza moralismi
• Umiltà di non imporre le proprie scelte
• Neutralizzare tutti i condizionamenti personali in modo
comprendere emozioni, problemi, significati
– CAPACITA’ DI AIUTARE NELLA
DEFINIZIONE DEL PROBLEMA
• L’arte del levare