Disabilità intellettiva, relazionale e gravi problematiche di salute mentale nell’arco di vita di una persona: - La disabilità intellettiva come raggruppamento di disturbi del neurosviluppo - Ridefinire una categoria nel nuovo sistema diagnostico internazionale

1. LA DISABILITÀ INTELLETTIVA COME RAGGRUPPAMENTO DI
DISTURBI DELNEUROSVILUPPO: RIDEFINIRE UNA CATEGORIA NEL
NUOVO SISTEMA DIAGNOSTICO INTERNAZIONALE
Marco Bertelli, MC, Psichiatra
SIRM - Società Italiana per lo studio del Ritardo Mentale
WPA-SPID - World Psychiatric Association - Section Intellectual Disability
CREA - Centro di Ricerca E Ambulatori, Fondazione San Sebastiano, Firenze
www.crea-sansebastiano.org
mbertelli@crea-sansebastiano.org

2. IDIOZIA
OLIGOFRENIA
RITARDO MENTALE
DISABILITÀ INTELLETTIVA
DEFICIT COGNITIVO PRECOCE

3. CRITERI DSM IV-TR
A) Significativa riduzione del Q.I. (<70)
B) Disadattamento socio-culturale
C) Insorgenza prima dei 18 anni
Ritardo Mentale Lieve: QI da 70 a 55(o 50)
Ritardo Mentale Moderato: QI da 55 a 40 (o 35)
Ritardo Mentale Grave: QI da 40 a 25 (o 20)
Ritardo Mentale Gravissimo: < 25 (o 20)

4. Physical health
Attention deficit
I.Q.
Epilepsy
Genetics Learned helplessness
Behavioural phenotype
Functional psychopathology
Soft Neurolgical Signs
Handicap
Memory impairment
Dual Diagnosis
Psychological vulnerability
Somatic vulnerability
Life events D i s o r d e r Pharmacological
Deficit
Functioning
Side Effects
Mental Retardation
Cultural environment
Disability
Challenging behaviours
Importance
Skills
Mental health S a t i s f a c t i o n
Early experiences
Quality of Life
Partecipation
Opportunities
Social environment
Carreer
Decision making
Education
Need of support
Family
Bertelli M. and La Malfa G.P., 2004

5. GLI ULTIMI 3 ANNI DELLA PSICHIATRIA DELLA DI
 aumento dell’attività di ricerca
 legame crescente con la psichiatria generale
 ambiti di maggior interesse:
• definizione e criteri diagnostici
• intelligenza e disfunzioni cognitive
• genetica ed etiopatogenesi
• diagnosi differenziale (DSA e DI)
• procedure e strumenti valutativi validi
• inserimento sociale
• misure di esito utili
M. Bertelli, VII CN SIRM, Bari 2011

6. DSM-5 ID/IDD
• disturbo con insorgenza nell’età evolutiva che include deficit
intellettivi e adattivi negli ambiti della concettualizzazione, della
socializzazione e delle capacità pratiche
• i livelli di gravità vengono definiti sulla base del funzionamento
adattivo e non sui punteggi di quoziente intellettivo (QI), poiché è
stato giudicato che sia il funzionamento adattivo, nelle aree della
concettualizzazione, della socializzazione e delle abilità pratiche, a
determinare il livello di supporto necessario a mantenere una
condizione di vita accettabile. In più, quando basse (inferiori a 60), le
misure di QI perdono di validità
• si continuano a distinguere 4 livelli di gravità (lieve, moderato, grave
e gravissimo), ma con criteri diversi dal DSM-IV e IV-TR.
APA. Diagnostic and Statistic Manual for Mental Disorders - %th edition, 2013

7. DSM-5 ID/IDD
• il disturbo è stato collocato in un raggruppamento meta-sindromico, o
meta-strutturale, denominato ‘disturbi del neurosviluppo
• il gruppo include condizioni con insorgenza in età evolutiva, tipicamente
precoci, spesso precedenti l’ingresso a scuola e caratterizzate da deficit
di sviluppo che producono compromissioni del funzionamento personale,
sociale, scolastico o occupazionale
• il range di deficit spazia da limitazioni molto specifiche
dell’apprendimento e del controllo delle funzioni esecutive ad una
compromissione globale delle abilità sociali o dell’intelligenza
• i disturbi del neurosviluppo si presentano spesso insieme, per esempio
individui con autismo hanno spesso anche disabilità intellettiva (disturbo
dello sviluppo intellettivo) e molti bambini con disturbo da deficit
d’attenzione e iperattività hanno spesso anche un disturbo specifico
dell’apprendimento.
APA. Diagnostic and Statistic Manual for Mental Disorders - %th edition, 2013

8. DSM-5 ID/IDD Criteri Diagnostici
A. Deficit delle funzioni intellettive, come il ragionamento, la soluzione
di problemi, la pianificazione, il pensiero astratto, il giudizio,
l’apprendimento scolastico o l’apprendimento dall’esperienza,
confermato sia da valutazione clinica che da prove d’intelligenza
individualizzate e standardizzate.
B. Deficit del funzionamento adattivo che si manifesti col mancato
raggiungimento degli standard di sviluppo e socio-culturali per
l’indipendenza personale e la responsabilità sociale.
Senza supporto continuativo i deficit adattivi limitano il funzionamento
in una o più attività della vita quotidiana, quali la comunicazione, la
partecipazione sociale e la vita indipendente, in più ambiti diversi,
come la casa, la scuola, il lavoro e la comunità.
C. Insorgenza dei deficit intellettivi e adattivi nell’età evolutiva.
APA. Diagnostic and Statistic Manual for Mental Disorders - %th edition, 2013

9. 10 ANNI DI EVOLUZIONE DEI SISTEMI
ICD-10
ICF / ICF-CY
DC-LD (Royal College, UK)
AAIDD Classification (US)
DM-ID (NADD / APA)
WPA-SPID PS
US ICD-10CM
DSM-V
ICD 11
- 2011
- 2013
- 2014

10. ID: DISABILITÀ O DISTURBO ?
?

11. ID: DISABILITÀ O DISTURBO ?
+

12. NOSOLOGIA CLASSICA




Sintomi (e segni)
Sindromi
Disturbi
Malattie

13. NOSOLOGIA ATTUALE








stati pre-morbosi
sintomi (e signi)
sindromi
disturbi
malattie
condizioni spettro
meta-sindromi (p.e. demenza)
condizioni di salute che richiedono
attenzione particolare (p.e. gravidanza)

14. Associazione Mondiale di Psichiatria
– Sezione Disabilità Intellettiva
 La DI è una condizione di interesse sanitario
 La DI è una meta-sindrome caratterizzata da una
compromissione del funzionamento cognitivo
precedente l’acquisizione di abilità attraverso
l’apprendimento
 l’intensità del deficit è tale da interferire in modo
significativo con il funzionamento individuale, come
espresso da limiti in varie attività e difficoltà di
participazione (disabilities)
Salvador-Carulla L.. and Bertelli M. Intellectual Disability: A Hidden Mental Health Priority Area. Psychopathology, 2007

15. WATFORD MEETING
Key topics - 1
• Definizione e posizionamento della Disabilità Intellettiva nei sistemi di
classificazione dell’Organizzazione Mondiale di Sanità (ICD, ICF,)
CRITERI DI CLASSIFICAZIONE ICD
 Neurosviluppo
 il ruolo del QI e la valutazione (neuro)psicologica
 il ruolo del funzionamento nella diagnosi e nella classificazione
 il ruolo dell’età d’esordio e dello sviluppo nell’arco di vita
 il ruolo dei comportamenti problema
 problematiche mediche e fenotipi comportamentali
http://www.cnwl.nhs.uk/uploads/ID%20Classification%20Mtg%20Report.pdf

16. S. 2781: THE ROSE LAW
 il Comitato Presidenziale degli Stati
uniti per le Persone con Disabilità
Intellettive (PCPID) ha riconosciuto
l'impatto negativo del termine “ritardo
mentale”
 martedì 5 ottobre 2010 il Presidente
Barack Obama ha promulgato il disegno
di legge S. 2781. La cosidetta legge di
Rosa, dal nome della fanciulla del
Maryland la cui famiglia ha avviato una
vera battaglia legale e mediatica per il
rispetto e l'accettazione sociale dei
disabili intellettivi
 la legge obbliga molti stati federali a
sostituire nei loro statuti il termine “ritardo
mentale” con “disabilità intellettiva”
http://www.whitehouse.gov/the-press-office/2010/10/05/statement-press-secretary-10510

17. METACATEGORIA E DENOMINAZIONE
DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO
(DSI)
F7
Salvador-Carulla L.. Reed G., Bertelli M. et al, World Psychiatry, 2011
F1

18. DSI: SOTTOTIPI
Gravità (QI): Lieve / Moderato / Grave /Gravissimo

Funzionemento Intellettivo Borderline
Comportamento Adattivo (AAIDD): Concettuale / Sociale
/ Pratico
Funzionamento (ICF & ICF-CY)
Età di sviluppo/ Sviluppo del comportamento umano
Salvador-Carulla L.. Reed G., Bertelli M. et al, World Psychiatry, 2011

19. DSI e Comportamento Adattivo
IMPOSSIBILITÀ DI GENERALIZZARE I VARI LIVELLI DI ABILITÀ PER I
DIVERSI LIVELLI DI DISABILITÀ INTELLETTIVA
Livelli di funzionamento variano nei diversi gradi di DI e nei
diversi raggruppamenti diagnostici1:

Sindromi Genetiche (e.i. X Fragile, Down, Prader-Willy)

Disturbi del comportamento

livelli di sviluppo

Disturbi psichiatrici (es. disturbi dello spettro autistico)
1. Bildt et al., 2005

20. INTELLIGENZA BORDERLINE
N = 8450 adulti
 circa 1/8 della popolazione ha un’intelligenza borderline
(12,3% del campione *)
 queste persone presentano un tasso più alto di:
- disturbi d’ansia e di somatizzazione
- abuso di sostanze
- disturbi di personalità
- disabilità sociale
- terapie psico-farmacologiche, ma non psicoterapie
- use dei servizi sanitari, inclusi quelli d’urgenza
* fino al 18 % in altri campioni
Hassiotis A. et al. J Intellect Disabil Res. 2008 Feb;52(Pt 2):95-106
Hassiotis A. Prologo. in Salvador-Carulla L., et al. (eds) Manual de Consenso sobre Funcionamento Límite (FIL). Enero, 2011.

21. PIRAMIDE DEI BISOGNI DELLA PERSONA CON DI
DISABILITÀ
CRESCENTE
BA
legati alla
salute mentale
POPOLAZIONE
CRESCENTE
BA da
comportamenti di sfida
BA legati alla
disabilità fisica (motoria, sensoriale, etc)
Bisogni Aggiuntivi (BA) legati al RM
Bisogni come persona (Qualità di vita)
Bertelli M., 2001

22. DIFFICOLTÀ NELLA VALUTAZIONE
• Clinici:
- Scarso valore al colloquio ed all’osservazione diretta
- scarsa conoscenza
• La clinica: presentazioni atipiche
• L’individuo:
– Comunicazione
– Acquiescenza
– Ridotta capacità di attenzione
– Il comportamento può risultare condizionato dall’ambiente di
valutazione (normale nel contesto abituale della persona)
– Ombratura diagnostica
– Ombratura comportamentale

23. DIFFICULTIES WITH ASSESSMENT
Ottenere informazioni
Dove possiamo ottenere informazioni?
 La persona con DI
 Genitori/ prestatori d’assistenza/Staff
 Altre fonti
 Cartelle cliniche
In che situazioni?
 Clinica
 Casa
 Residenze

24. DIFFICOLTÀ NELLA VALUTAZIONE - 2
• Genitore/Carer/Staff
–
–
–
–
–
Mancanza di esperienza e capacità
Turnover dello staff
Conoscenza incompleta dell’individuo
Spesso può riferire solo su segni e non sintomi
Mancanza di criteri di riproducibilità (soggettività)

25. LA VALUTAZIONE DELLA PERSONA CON DI
• MEDICA GENERALE
• ETIOLOGICA (GENETICA)
• ANAMNESTICA E STORIOGRAFICA
• MEDICA SPECIALISTICA
(NEUROLOGICA, ORTOPEDICA, INTERNISTICA, ODONTOIATRICA)
• PSICHIATRICA (DIAGNOSTICA E FARMACOLOGICA)
• PSICOLOGICA
• COMPORTAMENTALE
• FUNZIONAMENTO E ABILITÀ
• QUALITÀ DI VITA
• AMBIENTALE
• DELL'OFFERTA ASSISTENZIALE, ABITATIVA, OCCUPAZIONALE, SOCIALE
• QUALITÀ DI VITA DELLA FAMIGLIA
• INTEGRAZIONE VALUTAZIONI
Bertelli M., 2002

26. LA VALUTAZIONE DELLA PERSONA CON DI
VALUTAZ I O N E ETI O LO G I CA

27. CAUSE DI RITARDO MENTALE

28. RITARDO MENTALE – ETIOLOGIA

29. GENETICA DELLA DISABILITÀ INTELLETTIVA
Circa il 30% di tutte le cause di DI
1233 Sindromi Genetiche con DI
249 geni identificati
51 legati al cromosoma X
Curry et al. [1997]; Calderón-Gonzáles et al. 2003

30. Identified genes causing Intellectual Disability

31. LA VALUTAZIONE DELLA PERSONA CON DI
VALUTAZ I O N E ANAM N E STI CA
E STORIOGRAFICA

32. ASPETTI ESSENZIALI DELLA STORIA CLINICA

33. ISTORIA
Indagine Storiografica Organizzata per il Ritardo Intellettivo Adulto
B e r t e l l i M. e t a l., 2 0 0 4
SEZIONI INDAGATE
A. FAMIGLIA
B. APPARTENENZA SOCIALE EXTRAFAMILIARE
C. LUOGHI DI VITA
D. INTERESSI
E. STORIA CLINICA
F. LIFE CHART DEGLI EVENTI STRESSANTI
Bertelli M., 2004

34. LA VALUTAZIONE DELLA PERSONA CON DI
VALUTAZ I O N E M E D I CA

35. VULNERABILITÀ SOMATICA NELLA DI
 Le persone con DI vivono più a lungo che in passato (66,1 anni), ma sempre
molto meno della popolazione standard pur non essendo le cause di morte legate
alle cause di RM
(Janicki, Dalton et al., 1999; 2800 casi)
 Le persone con DI hanno una prevalenza di problemi di salute 2,5 volte superiore
a quella della popolazione standard
(van Schrojenstein Lantman-De Valk et al., 2000)
 Le persone con DI mostrano un livello di comorbidità di malattie organiche molto
più alto della popolazione standard
(Cooper, 1999)
NUOVE NECESSITÀ SANITARIE
Bertelli M., 2003

36. PROBLEMI DI ASSISTENZA MEDICA ALLA PERSONA CON DI
 La vita delle persone con DI si è spostata dagli istituti chiusi alla comunità,
creando necessità specifiche per la rete sanitaria comunitaria
 I MdB non sono concordi nel considerare utile un loro intervento attivo in
programmi di prevenzione specifici per la popolazione con DI
 Persiste un più o meno elevato livello di stigmatizzazione nelle figure sanitarie
non esperte del settore
 Le persone con DI ricevono interventi sanitari in misura minore e con più
difficoltà rispetto alla popolazione standard
(Long et al., 2002)
INADEGUATEZZA DELLE RISORSE ATTUALI
Bertelli M., 2003

37. CONOSCENZA MEDICA PER LA PERSONA CON DI
 A fronte di un elevato numero di richieste di interventi sanitari, generici e
specialistici, non esistono informazioni sull’epidemiologia, sui fattori di
rischio, sulla presentazione e sulla gestione delle malattie
 Scarsa conoscenza delle problematiche legate a questa tipologia d’utenti
 I supporti empirici per l’indicazione sono metodologicamente deboli,
sperimentalmente scarsi e statisticamente insufficienti (Matson, 2000)
MANCANZA DI CONOSCENZA SCIENTIFICA
Bertelli M., 2003

38. RICOVERI DI PERSONE CON DI
REGIONE TOSCANA - SECONDA METÀ ANNI 90
ADULTI
PSICHIATRIA
NEUROLOGIA
Psicosi
Dipend.
Ansia
22%
Epilessia
Altri
37%
Dist. Pers.
Altri
14%
27%
17%
63%
20%
PATOLOGIA MED./CHIR.
14%
9%
17%
13%
20%
Diabete
Genitur.
27%
Gastrin.
Respir.
Cardiov.
Altri

39. COMORBIDITÀ ORGANICA – NUM DI DIAGNOSI
100
86
80
NUMERO DI
DIAGNOSI
60
40
26
34
16
20
10
0
GENER
LIEVE
MODER
2,10
GRAVE
GRAVIS
2,00
2,00
RATIO
(NUMERO DI DIAGNOSI
NUMERO DI SOGGETTI)
1,90
1,80
1,76
1,73
1,70
1,67
1,70
1,60
1,50
GENER
LIEVE
MODER
GRAVE
GRAVIS
Bertelli, Carrara et al., 2003

40. COMORBIDITÀ ORGANICA – TIPO DI DIAGNOSI
Campione generale N = 49
Osteo-scheletrico
SNC e P
Gastro-Intestinale
Cardio-circolatorio
ORL
Metabolismo
Polmonare
Interventi chirurgici
50
40
30
20
21
14
15
10
9
3
3
11
42,8 %
28,6 %
30,6 %
20,4 %
18,4 %
6,1 %
6,1 %
22,4 %
42,8
28,5
30,6
20,4
22,44
18,3
6,12
10
6,12
0
Schel SNC e Gastr- Cardio- ORL
P
Int
circ
Metab Polmon Chirur
Bertelli, Carrara et al., 2003

41. LA VALUTAZIONE DELLA PERSONA CON DI
VALUTAZ I O N E PS I C H IATR I CA

42. Goldberg & Huxley diagram applied to adult people with ID
Experimental model by M. Bertelli, 2004
B
A
A = population at risk
D
E
C3
C2
C
C1
B = consult their doctor during year
C = psychological problems during
year
D = identified by their doctor as
psychiatrically ill
E = referred to mental health
services
C1 = do not pass 1st filter (ill but do not consult)
C2 = do not pass 2nd filter (illness not recognised by doctor)
C3 = do not pass 3rd filter (not referred to mental health services)

43. Come spiegare
cultura d’appartenenza
difficoltà di trattamento
difficoltà d’interrazione
bassa aderenza del paziente
mancanza di conoscenze, strumenti e formazione
specifica
difficoltà nei processi diagnostici e valutativi
alterazioni dei processi di negoziazione (con i servizi di
salute mentale)
Ecc.

44. COMORBIDITÀ PSICHIATRICA
 Scarsa conoscenza da parte dei professionisti del settore rispetto ai
problemi di salute mentale in persone con DI
 Inadeguatezza dei criteri diagnostici destinati alla popolazione
generale
 Mancanza di strumenti di screening e di valutazione specifici
PROBLEMI EPISTEMOLOGICI, EPIDEMIOLOGICI, DIAGNOSTICI E
RELATIVI ALLA DEFINIZIONE DELL’INTERVENTO
es. – Le stime di prevalenza di disturbi psichiatrici nella popolazione adulta con DI variano
ampiamente fra il 10 e il 39%

45. DIAGNOSI PSICHIATRICHE NELLA POPOLAZIONE CON DI
Depressive Dementia
disorder
3,6%
8,1%
Adjustment
Others
3,1%
No diagnosable
psychiatric
disorder
46,8%
reaction
6,0%
Anxiety
7,3%
Personality
disorders
7,6%
Schizophrenic
spectrum
disorder
17,6%
(N=752)
Bouras, 2003

46. STRUMENTI PER LA DIAGNOSI PSICHIATRICA NEGLI ADULTI CON DISABILITÀ INTELLETTIVA
LINEE GUIDA PER I SINGOLI DISTURBI PSICHIATRICI
SCHIZOFRENIA
Il contenuto patologico del pensiero può essere anche molto semplice
Importante distinguere sempre tra sintomi simil-psicotici e sintomi
psicotici veri
Alcuni tipi di ‘pensiero fantastico’ possono far parte della
sintomatologia di un disturbo dello spettro autistico
La diagnosi di schizofrenia non può esser fatta soltanto sulla base di
segni indiretti di allucinazione

47. STRUMENTI PER LA DIAGNOSI PSICHIATRICA NEGLI ADULTI CON DISABILITÀ INTELLETTIVA
LINEE GUIDA PER I SINGOLI DISTURBI PSICHIATRICI
SCHIZOFRENIA - 2
Compromissioni del sensorio sono frequenti nelle persone con DI
e possono rappresentare una causa o un fattore precipitante
Le persone con DI possono avere difficoltà a riconoscere i pensieri
propri e tendere ad attribuirli ad altri, questo atteggiamento non
può essere interpretato come interferenza del pensiero
Le persone disabili possono avere la sensazione di essere controllate
dagli altri perché spesso lo sono effettivamente
Con le persone con cui sia possibile il colloquio, considerare sempre
la tendenza all’acquiescenza