κ

1. ΜΔΣΑΛΛΑΞΔΙ΢
ΘΕΩΡΙΑ
Οξηζκφο: Οκμιάγμκηαζ αθθαβέξ ζηδκ αθθδθμοπία ηςκ αάζεςκ ή ζηδκ πμζυηδηα ημο βμκζδζχιαημξ
εκυξ μνβακζζιμφ. Ακάθμβα ιε ηδκ έηηαζδ ηδξ αθθαβήξ δζαηνίκμκηαζ ζε δφμ ηαηδβμνίεξ:
α) ηζξ γνληδηαθέο πμο αθμνμφκ ιζηνυ ανζειυ αάζεςκ, ηαζ είκαζ απμηέθεζια ακηζηαηάζηα-
ζδξ αάζδξ ή πνμζεήηδξ ή έθθεζρδξ αάζδξ ή αάζεςκ, ηαζ
β) ηζξ ρξσκνζσκηθέο αλσκαιίεο πμο αθμνμφκ είηε ημκ ανζειυ είηε ηδ δμιή ηςκ πνςιμζς-
ιάηςκ.
Γνληδηαθέο κεηαιιάμεηο (gene mutations)
 Δίκαζ αθθαβέξ ζηδκ αθθδθμοπία ηςκ αάζεςκ ημο DNA πμο πνμηφπημοκ, ιε ακηζηαηάζηαζδ ιζαξ
αάζδξ, ή ιε πνμζεήηδ ή έθθεζρδ ιζαξ ή πενζζζμηένςκ αάζεςκ. Οζ αθθαβέξ αοηέξ, υηακ βίκμκηαζ
ζε ιία μνζζιέκδ γενεηική θέζη (βμκίδζμ) πμο ηαεμνίγεζ έκα παναηηδνζζηζηυ (ζοιααίκμοκ ηαζ ζε
πενζμπέξ ημο DNA πμο παναηηδνίγμκηαζ ςξ ζααμφνα), έπμοκ ζακ απμηέθεζια ιζα κέα αθθδθμοπία
αάζεςκ πμο απμηεθεί έκα κέμ αιιειφκνξθν γνλίδην.
 Τμ αθθδθυιμνθμ ημο άβνζμο ηφπμο ηάεε βεκεηζηήξ εέζδξ έπεζ οπμζηεί ηέημζμο είδμοξ αθθαβέξ, ιε
απμηέθεζια ηάεε βεκεηζηή εέζδ κα έπεζ δφμ ή πενζζζυηενα αθθδθυιμνθα βμκίδζα. Ακ ηα αθθδθυ-
ιμνθα είκαζ πενζζζυηενα ηςκ δφμ, μκμιάγμκηαζ πνιιαπιά αιιειφκνξθα. Αθθδθυιμνθμ άβνζμο
ηφπμο είκαζ αοηυ ημο μπμίμο μ θαζκυηοπμξ ηονζανπεί ζοκήεςξ ζηδ θφζδ.
 Τα αθθδθυιμνθα ιζαξ βεκεηζηήξ εέζδξ είκαζ ζπλήζσο ππνιεηπφκελα ημο άβνζμο ηφπμο ηαζ δεκ
εηδδθχκμοκ πάκηα κέμ θαζκυηοπμ (ζιωπηλές , οσδέηερες).
 Οζ βμκζδζαηέξ ιεηαθθάλεζξ (ακηζηαηάζηαζδξ, πνμζεήηδξ, έθθεζρδξ αάζδξ ή αάζεςκ) ιπμνεί κα
πνμηθδεμφκ είηε ηοπαία, απυ θάεδ ηδξ DNA πμθοιενάζδξ μπυηε μκμιάγμκηαζ απηφκαηεο, είηε
οπυ ηδκ επίδναζδ κεηαιιαμνγφλσλ παξαγφλησλ υπςξ αηηζκμαμθίεξ (ημζιζηή, οπενζχδδξ, π, β),
ηαζ δζάθμνεξ πδιζηέξ μοζίεξ (θμνιαθδεΰδδ, ηαθεΐκδ, ηοηθζημί ανςιαηζημί οδνμβμκάκεναηεξ,
πνςζηζηέξ μοζίεξ).
 Οζ βμκζδζαηέξ ιεηαθθάλεζξ απμηεθμφκ πδβή γελεηηθήο πνηθηιφηεηαο πμο πνμζθένεζ ζημοξ
πθδεοζιμφξ θαηλνηππηθή πνηθηιφηεηα, δίκμκηαξ ηδκ δοκαηυηδηα δνάζδξ ηδξ θπζηθή επηινγή
ιε απμηέθεζια ηδκ δζαζχκζζδ ηαζ ελέθζλδ ηςκ εζδχκ. Δπίζδξ πςνίξ ηδκ θαζκμηοπζηή πμζηζθυηδηα
ηςκ βμκζδζαηχκ ιεηαθθάλεςκ δεκ εα ήηακ δοκαηή ηαζ δ ιεθέηδ ηδξ ηθδνμκμιζηυηδηαξ ιέζς ηςκ
πεζναιαηζηχκ δζαζηαονχζεςκ ημο Μέκηεθ.
 Κιεξνλνκήζηκεο είκαζ μζ βμκζδζαηέξ ιεηαθθάλεζξ πμο ζοιααίκμοκ ζηα δζπθμεζδή γελλεηηθά
θχηηαξα, αθμφ ηα ηφηηανα αοηά δζαζνμφκηαζ ιε ιείςζδ δδιζμονβχκηαξ ημοξ βαιέηεξ ιε ηδκ
βμκζιμπμίδζδ ηςκ μπμίςκ δδιζμονβμφκηαζ μζ απυβμκμζ . Φοζζηά ιία ηέημζα ιεηάθθαλδ δεκ
εηδδθχκεζ θαζκυηοπμ ζημ άημιμ πμο ηδκ παεαίκεζ, βζαηί ζηα ηφηηανα αοηά δεκ εηθνάγμκηαζ
ηα βμκίδζα πμο εθέβπμοκ ηα παναηηδνζζηζηά εκυξ μνβακζζιμφ.
 Οζ βμκζδζαηέξ ιεηαθθάλεζξ πμο ζοιααίκμοκ ζηα ζςιαηζηά ηφηηανα εκυξ μνβακζζιμφ δεκ ηθδνμ-
κμιμφκηαζ, αθμφ δζαζνμφκηαζ ιε ιίηςζδ, ιεηααζαάγμκηαζ υιςξ ζηα εοβαηνζηά ηφηηανα. Η εθδήισ-
ζε κηαο ηέηνηαο κεηάιιαμεο ζην άηνκν πνπ ηελ παζαίλεη απαηηεί ηηο παξαθάησ πξνυπνζέζεηο:
1. Τμ κέμ αθθδθυιμνθμ κα είκαζ επζηναηέξ ημο άθθμο αθθδθυιμνθμο πμο οπάνπεζ ζημ βμκυηοπμ
ημο αηυιμο, ή ακ είκαζ οπμθεζπυιεκμ κα ανεεεί ζε μιμγοβςηία.
2. Να βίκεζ ζε ηφηηανμ, ζημ μπμίμ ημ βμκίδζμ πμο εα ιεηαθθαπεεί κα εηθνάγεηαζ.
3. Όζμ πζμ κςνίξ ζηδκ ακάπηολδ ζοιαεί δ ιεηάθθαλδ ηυζμ πζμ ειθακήξ εα είκαζ, αθμφ εα έπεζ ιεηα-
νεεί ζε πενζζζυηενα ηφηηανα.
 Οη γνληδηαθέο κεηαιιάμεηο επζχλνληαη γηα πνιιέο θιεξνλνκηθέο αζζέλεηεο. Πάκς απυ 4.000
αζεέκεζεξ μθείθμκηαζ ζε βμκζδζαηέξ ιεηαθθάλεζξ πμο είκαζ απμηέθεζια υθςκ ηςκ ηφπςκ ιεηαθθά-
λεςκ (ακηζηαηάζηαζδξ, πνμζεήηδξ, έθθεζρδξ αάζεςκ). Αοηυ έπεζ ζακ απμηέθεζια ηδ ιεβάθδ
εηενμβέκεζα ηςκ ζοιπηςιάηςκ ακάιεζα ζηα άημια πμο πάζπμοκ απυ ηδκ ίδζα αζεέκεζα. Όθεξ
ζπεδυκ πνμηαθμφκ δοζιμνθίεξ, ημ 80% υθςκ δζακμδηζηή ηαεοζηένδζδ ηαζ ημ1/5 εάκαημ ζηδκ
παζδζηή δθζηία.
Δπίζδξ, μζ βμκζδζαηέξ ιεηαθθάλεζξ εοεφκμκηαζ βζα πμθθέξ ιμνθέξ ηανηίκμο.

2. Η πξσηεΐλε Αηκνζθαηξίλε
 Δίκαζ ιία ζφκεεηδ πνςηεΐκδ (απμηεθείηαζ ηαζ απυ ιδ πνςηεσκζηυ μνβακζηυ ιυνζμ) πμο πενζέπεηαζ
ζηα ενοενμηφηηανα, πμο πανάβμκηαζ ζημκ ενοενυ ιοεθυ ηςκ μζηχκ.
 Ο νυθμξ ηδξ αζιμζθαζνίκδξ είκαζ δ ιεηαθμνά ημο ιμνζαημφ μλοβυκμο ζηα ηφηηανα.
 Απμηεθείηαζ απυ 4 πμθοπεπηζδζηέξ αθοζίδεξ (ακά δφμ υιμζεξ, πμο ζοκδέμκηαζ ιεηαλφ ημοξ ιε
δεζιμφξ οδνμβυκμο) ηαζ απυ 4 ιυνζα ιζαξ μνβακζηήξ έκςζδξ, πμο δζαεέηεζ έκα άημιμ δζζεεκμφξ
ζζδήνμο ηαζ μκμιάγεηαζ αίκε. Κάεε πμθοπεπηζδζηή αθοζίδα ζοκδέεηαζ ιε έκα ιυνζμ αίιδξ , ζηδκ
μπμία δεζιεφεηαζ ημ Ο2.
 Τέζζενεζξ δζαθμνεηζηέξ πμθοπεπηζδζηέξ αθοζίδεξ ζοκηίεεκηαζ ζηα ενοενμηφηηανα βζα ηδκ ζοβηνυ-
ηδζδ ηδξ αζιμζθαζνίκδξ:
α. δ πνιππεπηηδηθή αιπζίδα – α (141 αιζκμλέα): ηςδζημπμζείηαζ απυ ημ γνλίδην α , πμο οπάνπεζ
δφμ θμνέξ ζημ 16μ
πνςιυζςια (δομ ίδζεξ βεκεηζηέξ εέζεζξ ). α
α
16μ
πνςιυζςια
β. δ πνιππεπηηδηθή αιπζίδα – β (146 αιζκμλέα): ηςδζημπμζείηαζ απυ ημ γνλίδην β , δ βεκεηζηή
εέζδ ημο μπμίμο ανίζηεηαζ ζημ 11μ
πνςιυζςια
γ. δ πνιππεπηηδηθή αιπζίδα – γ (146 αιζκμλέα): ηςδζημπμζείηαζ απυ ημ γνλίδην γ , δ βεκεηζηή
εέζδ ημο μπμίμο ανίζηεηαζ ζημ 11μ
πνςιυζςια
δ. δ πνιππεπηηδηθή αιπζίδα – δ (146 αιζκμλέα): ηςδζημπμζείηαζ απυ ημ γνλίδην δ , δ βεκεηζηή
εέζδ ημο μπμίμο ανίζηεηαζ ζημ 11μ
πνςιυζςια. β
δ
α
11μ
πνςιυζςια
Γονιδιακζσ μεταλλάξεισ
Αντικατάςταςθσ
βάςθσ
Προςκικθσ ι ζλλειψθσ
βάςθσ
Αλλάηει ζνα
κωδικόνιο
Δθμιουργία
ςυνϊνυμου
κωδικονίου
Δθμιουργία
κωδικονίου
άλλου αμινοξζοσ
Προςκικθ
μιασ ι δφο
βάςεων
Προςκικθ
τριϊν ι (x 3)
βάςεων
Το νζο
αλλθλόμορφο
δεν εκδθλϊνει
νζο
φαινότυπο
(΢ΙΩΠΗΛΗ
ΜΕΣΑΛΛΑΞΗ)
Καμία αλλαγι ςτο
γονιδιακό προϊόν
(πρωτεΐνθ)
Αντικατάςταςθ ενόσ
αμινοξζοσ ςτθν
πρωτεΐνθ
Ελάχιςτθ ι καμία αλλαγι
ςτθν μορφι και άρα ςτθν
λειτουργικότθτα τθσ
πρωτεΐνθσ
Το νζο αλλθλόμορφο δεν εκδθλϊνει νζο
φαινότυπο (ΟΤΔΕΣΕΡΗ ΜΕΣΑΛΛΑΞΗ)
Μεγάλθ αλλαγι ςτθν
μορφι τθσ πρωτεΐνθσ
και ςυνεπϊσ ςτθν
λειτουργικότθτά τθσ
Το νζο αλλθλόμορφο
εκδθλϊνει νζο
φαινότυπο.
Αλλαγι όλων των κωδικονίων
από τθν προςκικθ και προσ το
3’ άκρο, αλλαγι τθσ
αλλθλουχίασ
των αμινοξζων τθσ πρωτεΐνθσ
και ςυνεπϊσ νζοσ φαινότυποσ.
Ζνα επιπλζον
κωδικόνιο, ζνα
επιπλζον
αμινοξφ ςτθν
πρωτεΐνθ και
ενδεχομζνωσ
νζοσ
φαινότυποσ

3.  Οζ ηονζυηενεξ αζιμζθαζνίκεξ ηςκ ενοενμηοηηάνςκ είκαζ ηνείξ :
1. Η αηκνζθαηξίλε Α ( HbA): απμηεθείηαζ απυ 2α ηαζ 2β πμθοπεπηζδζηέξ αθοζίδεξ, πμο ζοκδέμκηαζ
ηαζ ζπδιαηίγμοκ έκα ζθαζνζηυ ιυνζμ.
2. Η αηκνζθαηξίλε Α2 ( HbA2 ): απμηεθείηαζ απυ 2α ηαζ 2δ πμθοπεπηζδζηέξ αθοζίδεξ ηαζ
3. Η αηκνζθαηξίλε F ( HbF ): απμηεθείηαζ απυ 2α ηαζ 2γ πμθοπεπηζδζηέξ αθοζίδεξ ( μκμιάγεηαζ
ηαζ ειανοζηή).
 Αηκνζθαηξηλνπάζεηεο: Οκμιάγμκηαζ πμζμηζηέξ ή πμζμηζηέξ δζαηαναπέξ ηδξ αζιμζθαζνίκδξ Α (αθθά
ηαζ ηςκ άθθςκ), πμο μθείθμκηαζ ζε ιεηαθθάλεζξ (ακηζηαηάζηαζδξ, πνμζεήηδξ, έθθεζρδξ αάζδξ) ηςκ
βμκζδίςκ πμο ηςδζημπμζμφκ ηζξ πμθοπεπηζδζηέξ αθοζίδεξ ηςκ αζιμζθαζνζκχκ.
Οζ ηονζυηενεξ (πμο αθμνμφκ ηδκ HbA) απυ αοηέξ είκαζ:
1. Η δξεπαλνθπηηαξηθή αλαηκία ( μθείθεηαζ ζε πμζμηζηή δζαηαναπή ηδξ HbA) ηαζ
2. Η ζαιαζζαηκία (μθείθεηαζ ζε πμζμηζηή δζαηαναπή ηδξ HbA) πμο δζαηνίκεηαζ ζε δφμ ηφπμοξ,
ηδκ α – ζαιαζζαηκία ηαζ ηδκ β – ζαιαζζαηκία.
 Μεηαιιάμεηο ηεο γελεηηθήο ζέζεο ησλ πνιππεπηηδηθψλ αιπζίδσλ – β.
Τα βμκίδζα πμο ηςδζημπμζμφκ ηζξ αθοζίδεξ ηςκ αζιμζθαζνζκχκ ειθακίγμοκ πμθθέξ ιεηαθθάλεζξ,
πμο μδδβμφκ ζε πνμηαθμφκ αζιμζθαζνζκμπάεεζεξ.
Σηδ βεκεηζηή εέζδ ( ζημ 11μ
πνςιυζςια) πμο ηςδζημπμζεί ηζξ αθοζίδεξ – α ηδξ HbA έπμοκ ανεεεί
πενζζζυηενεξ απυ 300 δηαθνξεηηθέο κεηαιιάμεηο (ιεηαθθαβιέκα αθθδθυιμνθα):
Α. Έκα απυ ηα ιεηαθθαβιέκα αθθδθυιμνθα βμκίδζα ηδξ εέζδξ αοηήξ είκαζ ημ αθθδθυιμνθμ πμο
είκαζ οπεφεοκμ βζα ηδκ αζιμζθαζνζκμπάεεζα, πμο μκμιάγεηαζ δξεπαλνθπηηαξηθή αλαηκία.
πολ. αλ. α πολ. αλ. β
αίμθ
αιμοςφαιρίνθ HbA
Άγριου τφπου αλλθλόμορφο β
5’….…(ATG)( 1o
)( 2o
)( 3o
)( 4o
)( 5ο
)(GAG)…………….(145o
)(TGA)…….. 3’
Φυςιολογικι αλυςίδα – β
Η2Ν – (Met) –(A1) –(A2) –(A3) – (A4)- (Α5) – (Glu) – ………… –(A146) – COOH
Μεταλλαγμζνο αλλθλόμορφο β
σ
(υπολειπόμενο)
5’…….(ATG)(1o
)(2o
)(3o
)(4o
)(5ο
)(GTG)……………..(145o
)(TGA)……. 3’
πολυπεπτιδικι αλυςίδα - βσ
Η2Ν – (Met) –(A1) –(A2) –(A3) –(A4) –(A5) –(Val) – …………–(A146) – COOH
Γονότυποσ φαινότυποσ
ββ φυςιολ.
ββ
σ
φυςιολ.
β
σ
β
σ
δρεπ. αναιμία
HbA (2α + 2β): ςχ. Σφαιρικό
HbS (2α + 2βσ
): κρυςταλλικά
ςυςςωματϊματα

4. εξπζξνθχηηαξα αηφκσλ ββ :
ΗbA (2α + 2α) … 97,5 %
HbA2 (2α + 2δ) … 2 %
HbF (2α + 2β) … 0,5 %
εξπζξνθχηηαξα αηφκσλ ββ
σ
: HbA (2α + 2α)
HbA2 (2α + 2δ)
HbF (2α +2β)
HbS (2α + 2α
σ
)
HbS (2α + 2α
σ
)
εξπζξνθχηηαξα αηφκσλ β
σ
β
σ
HbA2 (2α + 2δ)
(δξεπαλνθχηηαξα) HbF (2α + 2β)
 Πξνβιήκαηα αηφκσλ κε δξεπαλνθπηηαξηθή αλαηκία: Η HbS (2α + 2α
σ
) έπεζ δζαθμνεηζηή
ζηενεμδζάηαλδ απυ αοηήκ ηδξ HbA (2α + 2α), ιε απμηέθεζια ηα ενοενμηφηηανα ηςκ αηυιςκ
αξ
αξ
ζε ζοκεήηεξ έθθεζρδξ Ο2 (υηακ απμλοβμκχκμκηαζ), κα παίνκμοκ παναηηδνζζηζηυ δνεπακμεζδέξ
ζπήια. Έηζζ:
α) ηα δνεπακμηφηηανα ειπμδίγμοκ ηδ θοζζμθμβζηή ηοηθμθμνία ημο αίιαημξ ζηα ηνζπμεζδή αββεία
δδιζμονβχκηαξ πνμαθήιαηα ζε δζάθμνα υνβακα, υπςξ ζημ ζπθήκα ηαζ ζημοξ πκεφιμκεξ.
β) ηα δνεπακμηφηηανα ηαηαζηνέθμκηαζ ηαπφηενα απυ ηα θοζζμθμβζηά, ιε ζοκέπεζα ηδκ ειθάκζζδ
ζοιπηςιάηςκ ακαζιίαξ.
Τα εηεξφδπγα άηνκα ββο
(θνξείο) δεκ ειθακίγμκηαζ ζοιπηχιαηα, εηηυξ ίζςξ ηδξ πενίπηςζδξ
πμο ανεεμφκ ζε πενζαάθθμκ ιε πμθφ παιδθή ζοβηέκηνςζδ Ο2, υπςξ π.π ζε ορυιεηνμ ιεβαθφηενμ
ηςκ 3.000 m, μπυηε πνμηαθείηαζ δνεπάκςζδ ηςκ ενοενμηοηηάνςκ ημοξ.
*** Τα ενοενμηφηηανα ηςκ εηεξφδπγσλ αηφκσλ (ββο
– θνξείο) ειθακίγμοκ ακεεηηζηυηδηα ζημ
πθαζιχδζμ (πνςηυγςμ), πμο πνμηαθεί ηδκ εθμκμζία, επεζδή δεκ εοκμμφκ ημκ πμθθαπθαζζαζιυ
ημο.
*** Η δνεπακμηοηηανζηή ακαζιία δεκ πανμοζζάγεζ εηενμβέκεζα ζοιπηςιάηςκ βζαηί υθμζ μζ αζεεκείξ
έπμοκ ημ ίδζμ ιεηαθθαβιέκμ αθθδθυιμνθμ βμκίδζμ ( αξ
).
 Μέζνδνη δηάγλσζεο ηεο αζζέλεηαο.
1. Βζμπδιζηή δμηζιαζία ζηα ενοενμηφηηανα ημο αηυιμο βζα ημκ πνμζδζμνζζιυ ηδξ αζιμζθαζνίκδξ
HbS ζε αοηά.
2. Ακάθοζδ ηδξ αθθδθμοπίαξ ηςκ αάζεςκ ημο DNA (ιμνζαηή δζάβκςζδ), βζα ημκ εκημπζζιυ ημ
αθθδθυιμνθμο αξ
ζε μιμγοβςηία.
3. Γμηζιαζία δνεπάκςζδξ: Με ηδκ ιέεμδμ αοηή, αθμφ εηεέζμοιε ηα ενοενμηφηηανα ζε ζοκεήηεξ
έθθεζρδξ Ο2, παναηδνμφιε ηδκ ιμνθμθμβία ημοξ. Η δνεπάκςζή ημοξ οπμδδθχκεζ ηδκ αζεέκεζα.
B. Κάπμζα απυ ηα 300 αθθδθυιμνθα ηδξ βεκεηζηήξ εέζδξ ηςκ αθοζίδςκ α, ηςδζημπμζμφκ πμθοπε-
πηζδζηέξ αθοζίδεξ α ιε δζαθμνεηζηά αιζκμλέα απυ αοηά ηδξ θοζζμθμβζηήξ αθοζίδαξ α, ζδιακηζ-
ηά βζα ηδκ θεζημονβζηυηδηα ηδξ HbA, υπςξ αοηά πμο ανίζημκηαζ ημκηά ζηδκ πενζμπή πνυζδεζδξ
ηδξ αίιδξ. Τα αθθδθυιμνθα αοηά ζμαανή αζιμζθαζνζκμπάεεζα ζημκ μνβακζζιυ.
Γ. Κάπμζα άθθα απυ ηα 300 αθθδθυιμνθα ηδξ βεκεηζηήξ εέζδξ ηςκ αθοζίδςκ α, ηςδζημπμζμφκ
αθοζίδεξ α ιε δζαθμνεηζηά αιζκμλέα απυ αοηά ηδξ θοζζμθμβζηήξ αθοζίδαξ α, ζε πενζμπή υιςξ
ηδξ αθοζίδαξ πμο δεκ είκαζ ζδιακηζηή βζα ηδκ θεζημονβία ηδξ HbA. Τα αθθδθυιμνθα αοηά
δδιζμονβμφκ ήπζα ακαζιία ή πενκμφκ ζπεδυκ απαναηήνδηα.

5. Γ. Tέθμξ, οπάνπμοκ αθθδθυιμνθα ηδξ βεκεηζηήξ εέζδξ ηςκ αθοζίδςκ α πμο πνμηαθμφκ, είηε
πακηεθή έθθεζρδ αθοζίδςκ α ηαζ ηαηά ζοκέπεζα HbA, είηε ιεζςιέκδ ζφκεεζδ αθοζίδςκ α
ηαζ ζοκεπχξ ζφκεεζδ HbA ζε πμθφ ιζηνή πμζυηδηα. Η αζιμζθαζνζκμπάεεζα αοηή, ζηδκ
μπμία παναηδνείηαζ πακηεθήξ ή ιεζςιέκδ ζφκεεζδ HbA, θυβς έθθεζρδξ αθοζίδςκ – α,
μκμιάγεηαζ β – ζαιαζζαηκία.
Δπεζδή, οπάνπμοκ πμθθά αθθδθυιμνθα ηδξ βεκεηζηήξ εέζδξ ηςκ αθοζίδςκ – α, πμο έπμοκ
πνμηφρεζ ιε υθςκ ηςκ εζδχκ ηζξ βμκζδζαηέξ ιεηαθθάλεζξ (ακηζηαηαζηάζεζξ, πνμζεήηεξ ηαζ
εθθείρεζξ αάζεςκ),άθθα απυ ηα μπμία πνμηαθμφκ πακηεθή έθθεζρδ αθοζίδςκ – α (ηαζ ζοκεπχξ
HbA), εκχ άθθα ιεζςιέκδ ζφκεεζδ αθοζίδςκ – α (ηαζ ζοκεπχξ HbA), δ αζεέκεζα πανμοζζάγεζ
ιεβάθδ εηενμβέκεζα ζοιπηςιάηςκ (ζμαανή ακαζιία έςξ θζβυηενδ ζμαανή) ιεηαλφ ηςκ αηυιςκ
πμο ηδκ έπμοκ.
ζχλζεζε αιπζίδσλ – β = β (επζηναηέξ)
απνπζία αι. – β = β’ (οπμθεζπυιεκμ)
 Σοκμρίγμκηαξ ηα αθθδθυιμνθα ηδξ βεκεηζηήξ εέζδξ (βμκζδίμο) ηςκ αθοζίδςκ – α ηδξ HbA
έπμοιε:
β θπζηνινγηθέο αιπζίδεο – β
αιιει. βS
πνιππ. αιπζίδεο -βS
: δξεπ. αλαηκία (Α)
πνηνηηθέο
αιιει. (β1, β2, β3,…..): ζνβαξή αηκ /ζεηα (Β) δηαηαξαρέο ηεο
αιιει. (β’1, β’2, β΄3, …): ήπηα αλαηκία (Γ) HbA
γελεηηθή ζέζε
αιπζίδσλ -β αιιει. (β’, β’’, β’’’, …): β- ζαιαζζαηκία : (Γ) πνζνηηθή δηαηαξαρή HbA
11
ν
ρξσκφζσκα
Γονότυποσ φαινότυποσ
ββ φυςιολ. HbA HbA2 HbF
* HbA HbA2 HbF
* ιπια αναιμία
ββ’ φυςιολ. * HbA2 αυξθμζνθ (διαγνωςτικόσ δείκτθσ)
(φορζασ) *ανκεκτικότθτα ςτο πλαςμϊδιο (ελονοςία)
γιατί τα ερυκροκφτταρά τουσ δεν ευνοοφν
τον πολλαπλαςιαςμό του
* HbA HbA2 HbF
* β’ καλαςςαιμία (ςοβαρι αναιμία)
β’β’ β – καλαςςαιμία * ςυχνζσ μεταγγίςεισ
* αιμοςιδιρωςθ – αποςιδιρωςθ (φαρμ.)
* αυξθμζνθ HbF
* ετερογζνεια ςυμπτωμάτων

6.  α – ζαιαζζαηκία: Σημ 16μ
πνςιυζςια οπάνπμοκ δφμ βμκίδζα (βεκεηζηέξ εέζεζξ) βζα ηδ
ζφκεεζδ ηςκ αθοζίδςκ – α ηδξ HbA, ιε απμηέθεζια έκα θοζζμθμβζηυ άημιμ κα δζαεέηεζ 4
ζοκμθζηά βμκίδζα α. α α Γμκμηοπζηά έκα ηέημζμ άημιμ ζοιαμθίγεηαζ: (αα)(αα).
α α
16
ν
δεπγάξη νκνιφγσλ
ρξσκνζσκάησλ
Οζ α – εαθαζζαζιίεξ είκαζ απμηέθεζια ηδξ έθθεζρδξ εκυξ έςξ ηαζ ηεζζάνςκ βμκζδίςκ α, ιε ζοκέ-
πεζα ηδκ ιενζηή έςξ ηαζ πακηεθή έθθεζρδ αθοζίδςκ – α, άνα ηαζ HbA, ζηα ενοενμηφηηανα εκυξ
αηυιμο. Έηζζ ελδβείηαζ ηαζ δ εηενμβέκεζα ζοιπηςιάηςκ ιεηαλφ ηςκ αηυιςκ πμο πάζπμοκ.
Η έθθεζρδ ηςκ βμκζδίςκ α επδνεάγεζ υθεξ ηζξ αζιμζθαζνίκεξ ημο ακενχπμο, αθμφ δ αθοζίδα – α
είκαζ ζοζηαηζηυ υθςκ αοηχκ.
γνλφηππνο θαηλφηππνο
(αα)(αα) θπζηνινγηθφο
(αα)(α-) αζπκπησηηθή α – ζαιαζζαηκία
(α-)(α-) ή (αα)(- -) ήπηα α – ζαιαζζαηκία
(α-)(- -) ζνβαξή α – ζαιαζζαηκία
(- -)(- -) κε βηψζηκν έκβξπν
 Μεηαβνιηθέο αζζέλεηεο
Μεηαβνιηθή νδφο είκαζ ιζα αημθμοεία ελδπκηθψλ αληηδξάζεσλ ζηδκ μπμία ημ πνμσυκ ηδξ ιίαξ
είκαζ ακηζδνχκ ηδξ επυιεκδξ, ιέζς ηςκ μπμίςκ πανάβεηαζ έκα ηεθζηυ πνμσυκ απαναίηδημ βζα ηδ
δμιή ή ηδκ θεζημονβία εκυξ ηοηηάνμο (ηοηηανζημφ ηφπμο – μνβακζζιμφ).
Α , α Β , β Γ , γ κεηαβνιηθή νδφο
ΔΑ ΔΒ ΔΓ
Α Β Γ ηειηθφ πξντφλ (Χ)
Μεταλλάξεισ των γονιδίων που κωδικοποιοφν τα ζνηυμα μιασ μεταβολικισ οδοφ , που
ζχουν ςαν αποτζλεςμα κυρίωσ τθν ζλλειψθ ενεργότθτασ ενόσ ενηφμου, προκαλοφν
κλθρονομικζσ αςκζνειεσ του μεταβολιςμοφ, όπωσ π.χ θ φαινυλκετονουρία , ο αλφιςμόσ
θ ανεπάρκεια ΑΝΣΒγικοφ ςυςτιματοσ (ζλλειψθ ADA).
Μεταβολικι οδόσ φαινυλαλανίνθσ
Φ , φ Α , α
ΕΦ ΕΑ
τροφι phe tyr . . . . . . . . μελανίνθ
πραγματοποιείται : 1. ΢τα επιδερμικά κφτταρα
2. ΢τα κφτταρα τθσ ίριδασ
3. ΢τα κφτταρα των μαλλιϊν

7. Χξσκνζσκηθέο αλσκαιίεο
 Μεβάθδξ έηηαζδξ αθθαβέξ ημο DNA εκυξ μνβακζζιμφ πμο αθμνμφκ, είηε ημκ ανζειυ, είηε ηδκ δμιή
ηςκ πνςιμζςιάηςκ ημο. Οζ αθθαβέξ ζημκ ανζειυ ηςκ πνςιμζςιάηςκ μκμιάγμκηαζ αξηζκεηηθέο
ρξσκνζσκηθέο αλσκαιίεο, εκχ μζ αθθαβέξ ζηδ δμιή ηςκ πνςιμζςιάηςκ, δνκηθέο ρξσκνζσκηθέο
αλσκαιίεο.
 Τα άημια πμο έπμοκ ηάπμζα πνςιμζςιζηή ακςιαθία, ειθακίγμοκ ζοκήεςξ ηνμπμπμζδιέκμοξ
θαζκυηοπμοξ, βζαηί έκα γοιςηυ ιε «θακεαζιέκδ» πμζυηδηα βεκεηζημφ οθζημφ δεκ ακαπηφζζεηαζ
θοζζμθμβζηά.
 Η ακάθοζδ ηςκ πνςιμζςιζηχκ ακςιαθζχκ έβζκε δοκαηή ιεηά ηδκ ακάπηολδ ηεπκζηχκ πμο επζηνέ-
πμοκ ηδκ παναηήνδζδ ηαζ θεπημιενή ιεθέηδ ηςκ πνςιμζςιάηςκ (ηαηαζηεοή ηανουηοπμο, πνχζδ
πνςιμζςιάηςκ ιε ηεπκζηέξ, υπςξ π.π δ γςκμπμίδζδ Giemsa (G).
Φαινυλκετονουρία (PKU)
ςφνκεςθ ΕΦ = Φ (αυτοςωμικό γονίδιο)
ζλλειψθ ΕΦ = φ
γονότυποσ φαινότυποσ
ΦΦ φυςιολ.
Φφ φυςιολ.
φφ PKU
ζλλειψθ του ΕΦ ( phe tyr)
αφξθςθ phe ςτο αίμα
μθ φυςιολογικι ανάπτυξθ και
λειτουργία εγκεφάλου (διανοθτικι
κακυςτζρθςθ)
ζγκαιρθ διάγνωςθ (νεογνό)
κατάλλθλο
διαιτολόγιο
αποφυγι
ςυμπτωμάτων
Αλφιςμόσ
ςφνκεςθ ΕΑ = Α (αυτοςωμικό)
ζλλειψθ ενεργ.(παντελισ) ΕΑ = α1
ζλλειψθ ενεργ.(μερικι) ΕΑ = α2
γονότυποσ φαινότυποσ
ΑΑ φυςιολ.
Αα φυςιολ.
αα αλφιςμόσ
Λόγω ζλλειψθσ του ενηφμου ΕΑ
δεν παράγεται θ χρωςτικι
μελανίνθ, ςτο δζρμα, ςτα μαλλιά
και ςτθν ίριδα, που απορροφά τθν
υπεριϊδθ ακτινοβολία του ιλιου.
Η αςκζνεια εμφανίηει ετερογζνεια
ςυμπτωμάτων, που εξθγείται από
τθν φπαρξθ πολλαπλϊν αλλθλό -
μορφων , άλλα από τα οποία προ-
καλοφν παντελι και άλλα μερικι
ζλλειψθ ενεργότθτασ του ΕΑ

8. Αξηζκεηηθέο ρξσκνζσκηθέο αλσκαιίεο
 Αθθαβέξ ζημκ ανζειυ ηςκ πνςιμζςιάηςκ εκυξ αηυιμο. Οζ ηαηαζηάζεζξ ζηζξ μπμίεξ έκα άημιμ
έπεζ έκα ή ιενζηά, θζβυηενα ή πενζζζυηενα, πνςιμζχιαηα απυ ημκ θοζζμθμβζηυ ανζειυ ( 46 ),
μκμιάγμκηαζ αλεππινεηδίεο ηαζ ηα άημια αλεππινεηδή. Σοκήεςξ μ υνμξ ακαθένεηαζ ζε έκα θζ-
βυηενμ ή πενζζζυηενμ πνςιυζςια.
 Η ακεοπθμεζδία ηαηά ηδκ μπμία ημ άημιμ έπεζ έκα πνςιυζςια επζπθέμκ μκμιάγεηαζ ηξηζσκία.
Η ακεοπθμεζδία ηαηά ηδκ μπμία έκα άημιμ έπεζ έκα πνςιυζςια θζβυηενμ μκμιάγεηαζ κνλνζσκία.
 Με ελαίνεζδ ηα θοθμζφκδεηα βμκίδζα ζημοξ άκδνεξ, βζα ηδκ ζςζηή ακάπηολδ ημο γοβςημφ , εα
πνέπεζ ηα πνςιμζχιαηα ιε ηα βμκίδζα πμο πενζέπμοκ κα οπάνπμοκ ζε δφμ «δυζεζξ». Γζα ημ θυβμ
αοηυ, ζηα ακεοπθμεζδζηά άημια (ηνζζςιίεξ, ιμκμζςιίεξ), έπεζ δζαηαναπεεί ημ «ζζμγφβζμ ηςκ
βμκζδίςκ» ηαζ ημ γοβςηυ δεκ ακαπηφζζεηαζ θοζζμθμβζηά. Έηζζ ηα άημια αοηά ειθακίγμοκ ηνμπμ-
πμζδιέκμοξ θαζκυηοπμοξ. Οζ ιμκμζςιίεξ είκαζ βζα ημ θυβμ αοηυ ζοκήεςξ εακαηδθυνεξ.
 Έκα ακεοπθμεζδέξ γοβςηυ πνμηφπηεζ απυ ηδκ βμκζιμπμίδζδ εκυξ βαιέηδ ιε θοζζμθμβζηυ ανζειυ
πνςιμζςιάηςκ (23), ιε έκα βαιέηδ ιε ιδ θοζζμθμβζηυ ανζειυ πνςιμζςιάηςκ (π.π 22 ή 24).
 Η δδιζμονβία ιδ θοζζμθμβζηχκ βαιεηχκ είκαζ απμηέθεζια θαεχκ πμο βίκμκηαζ ηαηά ηδκ ιείςζδ
(βαιεημβέκεζδ) είηε ηοπαία (αοηυιαηεξ), είηε οπμ ηδκ δνάζδ ιεηαθθαλμβυκςκ παναβυκηςκ:
α) ιδ δζαπςνζζιυξ εκυξ γεφβμοξ μιμθυβςκ πνςιμζςιάηςκ ηαηά ηδκ 1δ
ιεζςηζηή δζαίνεζδ. Σηδκ
πενίπηςζδ αοηή πνμηφπημοκ, βαιέηεξ ιε 24 πνςιμζχιαηα ( 22 ιμκά ηαζ ηα δφμ μιυθμβα
πνςιμζχιαηα, ημο γεφβμοξ πμο απέηοπε κα δζαπςνζζηεί) ηαζ βαιέηεξ ιε 22 πνςιμζχιαηα
( 22 ιμκά ηαζ ηακέκα απυ ηα δφμ μιυθμβα πμο απέηοπακ κα δζαπςνζζημφκ).
Έηζζ, ηα γοβςηά πμο δδιζμονβμφκηαζ απυ ηδκ βμκζιμπμίδζδ βαιεηχκ, μ έκαξ απυ ημοξ μπμίμοξ
έπεζ πνμηφρεζ απυ ιδ δζαπςνζζιυ ζηδκ 1δ
ιεζςηζηή δζαίνεζδ (24 πνςιμζχιαηα), εα έπμοκ δφμ
μιυθμβα πνςιμζχιαηα απυ ημκ έκα βμκέα ηαζ άθθμ έκα μιυθμβμ απυ ημκ άθθμ (ηνζζςιία)
β) ιδ δζαπςνζζιυξ ηςκ αδεθθχκ πνςιαηίδςκ εκυξ πνςιμζχιαημξ ζηδκ 2δ
ιεζςηζηή δζαίνεζδ.
Σηδκ πενίπηςζδ αοηή πνμηφπημοκ, βαιέηεξ ιε 24 πνςιμζχιαηα (22 ιμκά ηαζ δφμ πακμιμζυ-

9. ηοπα μιυθμβα πμο ηα ζοκζζημφκ μζ αδεθθέξ πνςιαηίδεξ ημο πνςιμζχιαημξ πμο έηοπε ια ιδκ
απμπςνζζημφκ) ηαζ βαιέηεξ ιε 22 πνςιμζχιαηα (δεκ έπμοκ ηακέκα μιυθμβμ απυ ημ γεοβάνζ
πμο έηοπε κα ιδκ βίκεζ δζαπςνζζιυξ).
Έηζζ, ηα γοβςηά πμο δδιζμονβμφκηαζ απυ ηδκ βμκζιμπμίδζδ βαιεηχκ, μ έκαξ απυ ημοξ μπμίμοξ
έπεζ πνμηφρεζ απυ ιδ δζαπςνζζιυ ζηδκ 2δ
ιεζςηζηή δζαίνεζδ (24 πνςιμζχιαηα), εα έπμοκ ημ
έκα μιυθμβμ πνςιυζςια ημο εκυξ βμκέα δφμ θμνέξ (πακμιμζυηοπα – πνχδκ αδεθθέξ πνςιαηίδεξ)
έκα μιυθμβμ πνςιυζςια απυ ημκ άθθμ βμκέα (ηνζζςιία).
 Ο ιδ δζαπςνζζιυξ ηςκ μιμθυβςκ πνςιμζςιάηςκ ή ηςκ αδεθθχκ πνςιαηίδςκ ηαζ ηαηά ζοκέπεζα
μζ ανζειδηζηέξ πνςιμζςιζηέξ ακςιαθίεξ αθμνμφκ ηυζμ ηα αοημζςιζηά υζμ ηαζ ηα θοθεηζηά
πνςιμζχιαηα.
 Οζ ζοπκυηενα ειθακζγυιεκεξ ανζειδηζηέξ ακςιαθίεξ ζημκ άκενςπμ είκαζ:
α) βζα αοημζςιζηά πνςιμζχιαηα
1. Τνζζςιία ζημ 21μ
πνςιυζςια – ζφκδνμιμ Down (εδθοηά , ανζεκζηά άημια)
2. Τνζζςιία ζημ 18μ
πνςιυζςια – ζφκδνμιμ Edwards (εδθοηά , ανζεκζηά άημια)
3. Τνζζςιία ζημ 13μ
πνςιυζςια – ζφκδνμιμ Patau (εδθοηά , ανζεκζηά άημια)
α) βζα θοθεηζηά πνςιμζχιαηα
1. Σφκδνμιμ Klinefelter ( 22AA + ΦΦΥ )
2. Σφκδνμιμ Turner ( 22AA + X0 )

11. Γνκηθέο ρξσκνζσκηθέο αλσκαιίεο
 Αθθαβέξ ζηδ δμιή εκυξ ή πενζζζμηένςκ πνςιμζςιάηςκ πμο αθμνμφκ ιενζηά ή πενζζζυηενα
βμκίδζα.
 Δίκαζ απμηέθεζια δζάθμνςκ ιδπακζζιχκ ημο ηοηηανζημφ ηφηθμο ηαηά ημοξ μπμίμοξ ιπμνμφκ
κα ζοιαμφκ εναφζεζξ ζε έκα ή πενζζζυηενα πνςιμζχιαηα. Η θακεαζιέκδ επακέκςζδ ημο
ηιήιαημξ ημο πνςιμζχιαημξ, πμο δδιζμονβήεδηε απυ ηδ εναφζδ, έπεζ ζακ απμηέθεζια ηφηηανμ
ιε δμιζηή πνςιμζςιζηή ακςιαθία.
 Πνμηαθμφκηαζ απυ ηδ δνάζδ ιεηαθθαλμβυκςκ παναβυκηςκ, υπςξ αηηζκμαμθίεξ ηαζ πδιζηέξ μοζίεξ.
Π.π μζ ζμκίγμοζεξ αηηζκμαμθίεξ (αηηίκεξ π, αηηίκεξ β, οπενζχδδξ) θυβς ηδξ ορδθήξ εκένβεζάξ ημοξ
εναφμοκ ηα πνςιμζχιαηα, πνμηαθχκηαξ εθθείρεζξ, ιεηαημπίζεζξ ή άθθεξ ακαδζαηάλεζξ ηςκ βμκζ-
δίςκ ζηα πνςιμζχιαηα.
 Οζ δμιζηέξ πνςιμζςιζηέξ ακςιαθίεξ έπμοκ ζακ απμηέθεζια αθθαβέξ, είηε ζηδκ πμζυηδηα ηδξ
βεκεηζηήξ πθδνμθμνίαξ (ζημκ ανζειυ ηςκ βμκζδίςκ), είηε ζηδκ δζάηαλή ηδξ (δζάηαλδ ηςκ βμκζδίςκ)
ζηα πνςιμζχιαηα. Ακάθμβα ιε ημκ ηφπμ ηδξ αθθαβήξ, μζ πνςιμζςιζηέξ ακςιαθίεξ δζαηνίκμκηαζ:
α) έιιεηςε ηκήκαηνο ρξσκνζψκαηνο: έκα ηιήια εκυξ πνςιμζχιαημξ πάκεηαζ (θυβς εναφζδξ) ιε

12. ζοκέπεζα κα πάκμκηαζ ηαζ ημ ή ηα βμκίδζα πμο ανίζημκηαζ πάκς ημο (πμζμηζηή αθθαβή).
Παξαδείγκαηα
1. ζχλδξνκν cri du chat: μθείθεηαζ ζηδκ έθθεζρδ εκυξ ηιήιαημξ ημο 5μο
πνςιμζχιαημξ. Τα
άημια ειθακίγμοκ δζακμδηζηή ηαεοζηένδζδ ηαζ ημ ηθάια ηςκ κεμβέκκδηςκ ιμζάγεζ ιε
κζαμφνζζια βάηαξ.
2. α – ζαιαζζαηκία: μθείθεηαζ ζε έθθεζρδ ημο βμκζδίμο πμο ηςδζημπμζεί ηζξ πμθοπεπηζδζηέξ
αθοζίδεξ – α ηδξ HbA.
3. Ρεηηλνβιάζησκα: ηανηίκμξ ημο αιθζαθδζηνμεζδμφξ πμο μθείθεηαζ ζε έθθεζρδ εκυξ μβημηα-
ηαζηαθηζημφ βμκζδίμο.
β) δηπιαζηαζκφο ηκήκαηνο ρξσκνζψκαηνο: έκα ηιήια πνςιμζχιαημξ επακαθαιαάκεηαζ ζημ
ίδζμ πνςιυζςια (πμζμηζηή αθθαβή).
γ) αλαζηξνθή ηκήκαηνο ρξσκνζψκαηνο: πνμηφπηεζ υηακ έκα πνςιυζςια εναοζεεί ζε δφμ
ζδιεία ηαζ ημ ηιήια ημο πνςιμζχιαημξ, ακαζηναθεί 180μ
ηαζ επακαζοβημθθδεεί ζημ ίδζμ
ημ πνςιυζςια. Γεκ πνμηαθμφκ πμζμηζηή αθθαβή ημο βεκεηζημφ οθζημφ ηαζ ζοκεπχξ ηνμ-
πμπμζδιέκμοξ θαζκυηοπμοξ, εηηυξ ηαζ ακ δ εναφζδ (ζπάκζα) βίκεζ ιέζα ζε βμκίδζμ βζαηί έηζζ
δεκ εα πανάβεηαζ θεζημονβζηή πνςηεΐκδ.
δ) κεηαηφπηζε ηκήκαηνο ρξσκνζψκαηνο: πνμηφπηεζ απυ ηδ εναφζδ εκυξ ηιήιαημξ πνςιμζχιαημξ
ηαζ ζηδ ζοκέπεζα έκςζήξ ημο ζε έκα άθθμ ιδ μιυθμβμ πνςιυζςια.
Ακ οπάνπεζ αιμζααία ακηαθθαβή ηιδιάηςκ ιεηαλφ δφμ ιδ μιμθυβςκ πνςιμζςιάηςκ δ ιεηαηυπζ-
ζδ μκμιάγεηαζ ακνηβαία κεηαηφπηζε.
Τα άημια πμο θένμοκ αιμζααία ιεηαηυπζζδ δεκ πανμοζζάγμοκ πμζμηζηή αθθαβή ζημ βεκεηζηυ ημοξ
οθζηυ, ηαζ ζοκήεςξ ειθακίγμοκ θοζζμθμβζηυ θαζκυηοπμ.
Όιςξ, ηα άημια ιε αιμζααία ιεηαηυπζζδ, θυβς ηςκ δζαθμνεηζηχκ ηνυπςκ ιε ημοξ μπμίμοξ
ιπμνμφκ κα γεοβανχζμοκ ηα πνςιμζχιαηα (πμο ειπθέημκηαζ ζηδκ αιμζααία ιεηαηυπζζδ)

13. ηαηά ηδκ ιεηάθαζδ ηδξ 1δξ
ιεζςηζηήξ δζαίνεζδξ, πανάβμοκ ηυζμ θοζζμθμβζημφξ υζμ ηαζ
ιδ θοζζμθμβζημφξ βαιέηεξ ηαζ ηαηά ζοκέπεζα ηαζ ιδ θοζζμθμβζημφξ απμβυκμοξ (εθθείρεζξ,
δζπθαζζαζιμφξ, ιεηαημπίζεζξ).
 Γηάγλσζε δνκηθψλ ρξσκνζσκηθψλ αλσκαιηψλ: γίλεηαη κε θαηαζθεπή θαη κειέηε ηνπ
θαξπφηππνπ, ζηνλ νπνίν έρεη γίλεη ρξψζε ησλ ρξσκνζσκάησλ κε ηελ ηερληθή GIEMSA,
πνπ δεκηνπξγεί ζηα ρξσκνζψκαηα δψλεο (θσηεηλέο, ζθνηεηλέο), πνπ νλνκάδνληαη δψλεο
Giemsa.
 Με ηηο κεηαηνπίζεηο, γελεηηθέο ζέζεηο πνπ βξίζθνληαη ζε δηαθνξεηηθά ρξσκνζψκαηα κπνξνχλ
λα βξεζνχλ ζην ίδην ρξσκφζσκα, αιιά γελεηηθέο ζέζεηο πνπ βξίζθνληαη ζην ίδην ρξσκφζσκα
λα ρσξηζηνχλ.
 Η κεηαηφπηζε είλαη έλα είδνο ρξσκνζσκηθήο αλσκαιίαο κέζσ ηεο νπνίαο είλαη δπλαηφλ έλα
πξσην-νθγνγνλίδην λα κεηαηξαπεί ζε νγθνγνλίδην.
Πεξί δηάγλσζεο γελεηηθψλ αζζελεηψλ
 Μέζνδνη δηάγλσζεο: Η ιεθέηδ, ζε ιμνζαηυ επίπεδμ, ηςκ ιδπακζζιχκ δδιζμονβίαξ ηςκ βεκεηζηχκ
αζεεκεζχκ (ιεηαθθάλεςκ), έδςζε ηδκ δοκαηυηδηα ζημοξ επζζηήιμκεξ κα ακαπηφλμοκ ιεευδμοξ
δζάβκςζδξ ηέημζςκ αζεεκεζχκ. Οζ ιέεμδμζ αοημί είκαζ:
1. Καηαζκεσή καρσόησποσ: ιέζς ηδξ ιεθέηδξ ημο ηανουηοπμο ιπμνεί κα βίκεζ δζάβκςζδ υθςκ
ηςκ ανζειδηζηχκ ηαζ δμιζηχκ πνςιμζςιζηχκ ακςιαθζχκ.
Απαναίηδηδ πνμτπυεεζδ, εζδζηά βζα ηδ δζάβκςζδ δμιζηχκ πνςιμ-
ζςιζηχκ ακςιαθζχκ, είκαζ δ πνχζδ ιε ηδκ ηεπκζηή Giemsa ιε ηδκ
μπμία δδιζμονβμφκηαζ ζηα πνςιμζχιαηα γχκεξ (θςηεζκέξ-ζημηεζκέξ).
προζοτή: δελ γίλεηαη δηάγλσζε κέζσ θαξπόηππνπ, αζζελεηώλ πνπ
νθείινληαη ζε γνληδηαθέο κεηαιιάμεηο, όπσο π.ρ ηεο PKU, ηεο
δξεπαλνθπηηαξηθήο αλαηκίαο θ.ά.
2. Βιοτημικές δοκιμαζίες: είκαζ ζφκμθμ ηεπκζηχκ ιε ηζξ μπμίεξ ιπμνμφκ κα ακζπκεοημφκ ζε οβνά
ημο ζχιαημξ (αίια, μφνα η.ά.) αθθά ηαζ ζε ηφηηανα πδιζηέξ μοζίεξ
πμο είκαζ οπεφεοκεξ βζα δζάθμνεξ αζεέκεζεξ, ηαεχξ ηαζ ηδκ δζαηφ-
ιακζδ ηδξ ζοβηέκηνςζδξ πνμσυκηςκ ημο ιεηααμθζζιμφ, δ μπμία
ιπμνεί κα πνμμζςκίγεζ ιία αζεέκεζα.
Η πην γξήγνξε, απιή, επαίζζεηε θαη αθξηβήο ηερληθή δηάγλσζεο πνπ
επηηξέπεη ηελ δηάγλσζε αζζελεηώλ ζηα πνιύ αξρηθά ζηάδηά ηνπο δειαδή
πξηλ εκθαληζηνύλ ηα ζπκπηώκαηα, είλαη ε ρξήζε ησλ κνλνθισληθώλ
αληηζσκάησλ.

14. 3. Ανάλσζη DNA (μοριακή διάγνωζη): απμιμκχκμοιε ημ DNA απυ έκα ζςιαηζηυ ηφηηανμ ημο αημ-
ιμο ηαζ ιε ηδκ ηεπκζηή PCR ακηζβνάθμοιε ημ οπεφεοκμ βζα
ηδκ αζεέκεζα βμκίδζμ. Έηζζ ιπμνμφιε κα ανμφιε ακ ζημκ
βμκυηοπμ ημο αηυιμο οπάνπεζ ημ ιεηαθθαβιέκμ αθθδθυ-
ιμνθμ.
 Χξεζηκφηεηα δηάγλσζεο.
Η δζάβκςζδ ηςκ βεκεηζηχκ αζεεκεζχκ ιαξ αμδεά:
α) ζημκ υζμκ ημ δοκαηυ πζμ έβηαζνμ εκημπζζιυ βεκεηζηχκ ακςιαθζχκ ζηα άημια πμο ελεηάγμκηαζ.
(ε έγθαηξε δηάγλσζε κηαο αζζέλεηαο δίλεη ηελ δπλαηόηεηα ζεξαπεπηηθήο αγσγήο πνπ λα ειαρηζην-
πνηεί ηηο επηπινθέο ηεο όπσο π.ρ ζηελ πεξίπησζε ηεο PKU, αλ ε δηάγλσζε γίλεη ζην λενγλό.)
β) ζημκ εκημπζζιυ ηςκ θμνέςκ βεκεηζηχκ αζεεκεζχκ
γ) ζημκ πνμζδζμνζζιυ ηδξ πζεακυηδηαξ ειθάκζζδξ βεκεηζηήξ αζεέκεζαξ ζημοξ απμβυκμοξ ιζαξ
μζημβέκεζαξ ζηδκ μπμία οπάνπεζ ζζημνζηυ ιζαξ αζεέκεζαξ.
 Γελεηηθή θαζνδήγεζε.
Δίκαζ ιία δζαδζηαζία ηαηά ηδκ μπμία εζδζημί επζζηήιμκεξ (βεκεηζζηέξ) δίκμοκ πθδνμθμνίεξ ζε
ιειμκςιέκα άημια, γεοβάνζα ηαζ μζημβέκεζεξ πμο πάζπμοκ απυ ιζα βεκεηζηή αζεέκεζα ή έπμοκ
αολδιέκεξ πζεακυηδηεξ κα ηδκ ειθακίζμοκ.
Ο βεκεηζζηήξ πνέπεζ κα βκςνίγεζ βζα ηδκ ζοβηεηνζιέκδ αζεέκεζα βζα ηδκ μπμία πνυηεζηαζ κα
ζοιαμοθεφζεζ ημοξ εκδζαθενυιεκμοξ:
1. ημκ ηφπμ ηθδνμκμιζηυηδηαξ ηδξ αζεέκεζαξ
2. ηδκ ζοπκυηδηα ειθάκζζήξ ηδξ
3. ηζξ επζπηχζεζξ ζηα άημια πμο πάζπμοκ
4. ημοξ ηνυπμοξ ακηζιεηχπζζήξ ηδξ.
Η βεκεηζηή ηαεμδήβδζδ είκαζ απαναίηδηδ ζε:
1. άημια – θμνείξ βεκεηζηχκ αζεεκεζχκ
2. άημια ιε μζημβεκεζαηυ ζζημνζηυ βεκεηζηχκ αζεεκεζχκ
3. βοκαίηεξ άκς ηςκ 35 εηχκ
4. βοκαίηεξ ιε πμθθαπθέξ απμαμθέξ.
 Πξνγελλεηηθφο έιεγρνο
1. Ακληνπαξαθέληεζε:
* πναβιαημπμζείηαζ ιεηαλφ 12δξ
ηαζ 16δξ
εαδμιάδαξ ηφδζδξ.
* θαιαάκεηαζ απυ ημκ αικζαηυ ζάημ ιζηνή πμζυηδηα αικζαημφ οβνμφ, ιέζα ζημ μπμίμ ανίζημκηαζ
ειανοσηά ηφηηανα, ηονίςξ δενιαηζηά (αθθά ηαζ επζεδθζαηά ηφηηανα απυ ηα ημζπχιαηα ημο
βαζηνεκηενζημφ ηαζ ακαπκεοζηζημφ ζςθήκα ηαζ ηδξ μονμπμζδηζηήξ μδμφ) πμο απμπίπημοκ απυ
έιανομ.
* ζηα ηφηηανα αοηά εθανιυγμοιε ηάπμζα απυ ηδξ ιεευδμοξ δζάβκςζδξ:
1. Καηαζηεοή ηαζ ιεθέηδ ημο ηανουηοπμο
2. Βζμπδιζηέξ δμηζιαζίεξ
3. Ακάθοζδ ημο DNA ημοξ.
Λιψθ χοριακϊν λαχνϊναμνιοπαρακζντθςθ

15. 2. Λήςε ρνξηαθψλ ιαρλψλ:
* πναβιαημπμζείηαζ ιεηαλφ 9δξ
ηαζ 12δξ
εαδμιάδαξ ηφδζδξ
* θαιαάκμκηαζ ειανοσηά ηφηηανα απυ ηζξ θάπκεξ (πνμεηαμθέξ) ημο πμνίμο, έκακ ζζηυ πμο ανβυ-
ηενα εα βίκεζ μ πθαημφκηαξ.
* ζηα ηφηηανα απυ ηζξ πμνζαηέξ θάπκεξ εθανιυγμοιε ηάπμζα απυ ηζξ ιεευδμοξ δζάβκςζδξ:
1. Καηαζηεοή ηαζ ιεθέηδ ηανουηοπμο (ακ ηαζ δ πμζυηδηα ημο ηανουηοπμο δεκ είκαζ ηαθή).
2. Βζμπδιζηέξ δμηζιαζίεξ
3. Ακάθοζδ ημο DNA ημοξ.
Σύγκριζη: Η ιήςε ρνξηαθώλ ιαρλώλ δίλεη ηελ δπλαηόηεηα πην έγθαηξεο δηάγλσζεο, κε απνηέιεζκα
δίλεη θαιήο πνηόηεηαο θαξπόηππν.
Με ηελ ακληνπαξαθέληεζε θαηαζθεπάδεηαη θαιήο πνηόηεηαο θαξπόηππνο.
Πεξί θαξθηλνγέλεζεο
 Ο ηανηίκμξ είκαζ αζεέκεζα πμο παναηηδνίγεηαζ απυ ημκ ακελέθεβηημ πμθθαπθαζζαζιυ ηςκ
ηοηηάνςκ εκυξ ζζημφ. Τα ηφηηανα αοηά ζπδιαηίγμοκ ιάγεξ (ηανηζκζημί υβημζ) ή ιεηακαζηεφμοκ
ζημ αίια (θεοπαζιίεξ).
 Δίκαζ ιία αζεέκεζα πμο μθείθεηαζ ζε ιεηαθθάλεζξ ζοβηεηνζιέκςκ βμκζδίςκ. Οζ ιεηαθθάλεζξ πμο
μδδβμφκ ζε ηανηζκμβέκεζδ αθμνμφκ ζοκήεςξ ημ DNA ηςκ ζςιαηζηχκ ηοηηάνςκ ηαηά ηδκ
δζάνηεζα ηδξ γςήξ εκυξ αηυιμο. Σοκεπχξ, ηζξ πενζζζυηενεξ θμνέξ, δεκ απμηεθεί ηθδνμκμιζηή
αζεέκεζα αθμφ ζηζξ ηθδνμκμιμφιεκεξ αζεέκεζεξ δ ιεηάθθαλδ οπάνπεζ ζημ DNA ηςκ βεκκδηζηχκ
ηοηηάνςκ εκυξ αηυιμο, ιε απμηέθεζια ηδκ ηθδνμκυιδζή ημοξ.
 Αηηίεο θαξθηλνγέλεζεο
Α. Μεηαιιάμεηο πξσην-νγθνγνληδίσλ θαη νγθνθαηαζηαιηηθψλ
* Τα πξσην-νγθνγνλίδηα (proto-oncogenes) ηαζ ηα νγθνθαηαζηαιηηθά (tumor suppressor
genes) είκαζ βμκίδζα ηα μπμία θοζζμθμβζηά οπάνπμοκ ζημ ακενχπζκμ βμκζδίςια ηαζ νοειίγμοκ
ημκ ηοηηανζηυ ηφηθμ (εθέβπμοκ ηζξ ιζηςηζηέξ δζαζνέζεζξ).
* Η «ζοκενβαζία» ηςκ βμκζδίςκ αοηχκ δζαηδνεί ζε ζζμννμπία ηζξ ιζηςηζηέξ δζαζνέζεζξ ηςκ
ηοηηάνςκ ηαζ ηαηά ζοκέπεζα ηδκ μιαθή ακάπηολδ ημο μνβακζζιμφ ηαζ ηδκ ακαπθήνςζδ
ηςκ ηοηηάνςκ ζε πενίπηςζδ π.π ηναοιαηζζιμφ.
* Τα πξσην-νγθνγνλίδηα εκενβμπμζμφκ ημκ ηοηηανζηυ πμθθαπθαζζαζιυ (επάβμοκ ηδκ ιίηςζδ)
υηακ αοηυξ είκαζ απαναίηδημξ, υπςξ π.π ηαηά ηδκ επμφθςζδ ηςκ ηναοιάηςκ.
* Τα νγθνθαηαζηαιηηθά ηαηαζηέθθμοκ ηδκ ηοηηανζηή δζαίνεζδ, υπμηε αοηυ είκαζ απαναίηδημ.
Όηακ ηα πνςημ-μβημβμκίδζα ή ηα μβημηαηαζηαθηζηά βμκίδζα εκυξ ηοηηάνμο, οπμζημφκ ιεηάθ-
θαλδ, θυβς π.π δνάζδξ ιεηαθθαλμβυκμο πανάβμκηα, ηυηε πνμηαθμφκ ημκ ακελέθεβηημ πμθθα-
πθαζζαζιυ ημο ηοηηάνμο ηαζ δδιζμονβία ηανηίκμο.

16. * Σα πξσην-νγθνγνλίδηα ζπκκεηέρνπλ ζηελ θαξθηλνγέλεζε αλ ππνζηνχλ κεηάιιαμε πνπ
πνπ ζρεηίδεηαη κε ηελ ππεξιεηηνπξγία ηνπο, ελψ ηα νγθνθαηαζηαιηηθά αλ ππνζηνχλ
κεηάιιαμε πνπ ζρεηίδεηαη κε ηελ απελεξγνπνίεζε ηνπο.
Β. Αδξαλνπνίεζε κεραληζκψλ επηδηφξζσζεο ηνπ DNA
* Η «ιδπακή» ακηζβναθήξ ημο DNA δζαεέηεζ ηαζ έκγοια (επζδζμνεςηζηά) πμο δζμνεχκμοκ
θάεδ ηδξ DNA πμθοιενάζδξ, αθθά ηαζ αθθαβέξ ηςκ αάζεςκ ημο DNA πμο πνμηαθμφκηαζ
απυ ιεηαθθαλμβυκμοξ πανάβμκηεξ π.π απυ ηδκ οπενζχδδ αηηζκμαμθία. Ακ ηάπμζμ απυ ηα
έκγοια αοηά δεκ είκαζ θεζημονβζηυ ζε έκα ηφηηανμ, ζημ ηφηηανμ αοηυ εα οπάνπεζ ιεβαθφ-
ηενδ πζεακυηδηα κα ιεηαθθαπεμφκ ηα πνςημ-μβημβμκίδζα ή ηα μβημηαηαζηαθηζηά ηαζ κα
βίκεζ ηανηζκζηυ.
* Η κειαγρξσκαηηθή μεξνδεξκία είκαζ ιία πάεδζδ πμο μθείθεηαζ ζηδκ ακζηακυηδηα ηςκ
επζδζμνεςηζηχκ εκγφιςκ κα δζμνεχκμοκ αθάαεξ πμο πνμηαθμφκηαζ απυ ηδκ οπενζχδδ
αηηζκμαμθία, θυβς ιεηάθθαλδξ ηςκ βμκζδίςκ πμο ηςδζημπμζμφκ αοηά ηα επζδζμνεςηζηά
έκγοια. Τα άημια ιε ηδκ αζεέκεζα αοηή, ειθακίγμοκ πμθθαπθάζζα ζοπκυηδηα ηανηίκςκ
ημο δένιαημξ , ζε ζπέζδ ιε ηα θοζζμθμβζηά άημια, ηονίςξ ζε πενζμπέξ πμο εηηίεεκηαζ
ζηδκ οπενζχδδ αηηζκμαμθία ημο ήθζμο.
 Ο ηανηίκμξ είκαζ ιία ‘‘πνιππαξαγνληηθή ,, κυζμξ. Δίκαζ δδθαδή απμηέθεζια αθθδθεπίδναζδξ
βεκεηζηχκ παναβυκηςκ (ιεηαθθαβιέκα βμκίδζα) ηαζ πενζααθθμκηζηχκ παναβυκηςκ, ιε ζοκέπεζα
κα ιδκ ηθδνμκμιείηαζ ιε απθυ ιεκηεθζηυ ηνυπμ:
1. Ο ηανηίκμξ, ζε ακηίεεζδ ιε ηζξ αζεέκεζεξ πμο ηθδνμκμιμφκηαζ ιε απθυ ιεκηεθζηυ ηνυπμ, υπςξ
δ δνεπακμηοηηανζηή ακαζιία, δεκ πνμηαθείηαζ απυ ιία ιεηάθθαλδ, αθθά απυ ζοζζχνεοζδ
ανηεηχκ ιεηαθθάλεςκ ζηα ηφηηανα, πμο είκαζ απμηέθεζια δζαθυνςκ ιεηαθθαλμβυκςκ
παναβυκηςκ υπςξ δ αηηζκμαμθία ή πδιζηέξ μοζίεξ.
2. Σηδ ιεηαηνμπή εκυξ θοζζμθμβζημφ ηοηηάνμο ζε ηανηζκζηυ ζοιιεηέπμοκ ζοκήεςξ ηυζμ ηα
μβημβμκίδζα υζμ ηαζ ηα μβημηαηαζηαθηζηά. Γζα πανάδεζβια ζημκ ηανηίκμ ημο παπέμξ εκηένμο
ζοιιεηέπμοκ ανηεηά βμκίδζα ηαζ ηςκ δφμ ηφπςκ, ηα μπμία έπμοκ οπμζηεί ιεηαθθάλεζξ.