დი-ჯორჯის სინდრომი

1. დი -ჯორჯის სინდრომი

2.  დი-ჯორჯის სინდრომი მემკვიდრეობითი
იმუნოპარეზია, რომელიც განპირობებულია
მკერდუკანა და ფარისებრახლო ჯირკვლების
ერთდროული აპლაზიით.
 პირველად ეს სინდრომი იტალიელი
წარმოშობის ამერიკელმა პედიატრმა ანჯელო
დიჯორჯმა აღწერა მცირეწლოვან ბავშვებთან
1965 წელს.

3. დი-ჯორჯის სინდრომის
გამომწვევი მიზეზები:
 მე-3 და მე-4 სალაყუჩე ჯიბეების განვითარების
დარღვევა. სწორედ მე-3 ჯიბის ვენტრალური
ნაწილიდან ვითარდება თიმუსი,
ფარისებრახლო ჯირკვალი, ფარისებრი
ჯირკვლის ზოგი უჯრედი, გულის მსხვილი
კალიბრის სისხლძარღვები და სახის ზოგიერთი
სტრუქტურა.
 გენეტიკური დეფექტი 22-ე ქრომოსომაში.

4.  დი-ჯორჯის სინდრომი
აუტოსომური დარღვევაა,
რომელსაც განაპირობებს 22-ე
ქრომოსომის q მხრის
პროქსიმალურ სეგმენტურ
დუბლიკაციებს შორის
წარმოქმნილი არათანაბარი
რეკომბინაციით გამოწვეული
დელეცია.

5. 22-ე ქრომოსომის დაკარგული სეგმენტი
ნორმაში 30-40 გენს შეიცავს
ამ გენების უმრავლესობა არ არის გაშიფრული
დაკარგული სეგმენტი ცნობილია როგორც
22q11.2
გენების დაკარგვა 22-ე ქრომოსომიდან
შემთხვევითი მოვლენაა
იშვიათად ეს დელეცია მემკვიდრულია და
ბავშვს მშობლისგან გადაეცემა, რომელსაც
სიმპტომები და ნიშნები შესაძლოა თავად არ
ჰქონდეს.

6. დაავადებას ახასიათებს:
 გულის დეფექტები-
პარკუჭთაშორის ძგიდის
დეფექტი, რამდენიმე მანკის
კომბინაცია, მაგ:ფალოს
ტეტრადა და სხვა. ამ
დეფექტების გამო
ორგანიზმს სათანადოდ
ვეღარ მიეწოდება
ჟანგბადით გაჯერებული
სისხლი და ამიტომაც
შეიძლება აღინიშნებოდეს
ციანოზი.

7.  ჰიპოპარათირეოიდიზმი-პარატჰორმონი არის
ჰორმონი რომელიც ფარისებრი ჯირკვლის გარშემო
მდებარე ოთხ პატარა პარათირეოიდულ
ჯირკვალში გამომუშავდება და ორგანიზმში
ფოსფორის და კალციუმის დონეს არეგულირებს.
 დაავადების კლინიკური ნიშნები ხშირად
ჰიპოკალცემიით არის განპირობებული, სწორედ
კალციუმის დეფიციტი აფერხებს ფიზიკურ
განვითარებას, იწვევს დაღლილობას, კუნთების
სისუსტეს, ტკივილს, კრუნჩხვებს,კატარაქტას,
კბილების ანომალიას, მეხსიერების დაქვეითებას,
კალციფიკატების წარმოქმნა სხვადასხვა ორგანოში-
ნაღვლის ბუშტში, თირკმელებში, თავის ტვინში.

8.  თიმუსის დისფუნქცია-თიმუსში მწიფდება T-
უჯრედები, რომელიც ორგანიზმს ინფექციასთან
ბრძოლაში ეხმარება, დი-ჯორჯის სინდრომის მქონე
ბავშვებს თიმუსი ძალიან პატარა აქვთ ან საერთოდ
არ გააჩნიათ.
 პერიფერიული სისხლიდან T-ლიმფოციტები ქრება,
ან მათი რიცხვი მკვეთრად მცირდება.
ანტისხეულთა დონე მნიშვნელოვნად არ
იცვლება.პაციენტებში ხშირია ვირუსული,
სოკოვანი, მიკობაქტერიებით გამოწვეული
ინფექციები.
 ავტოიმუნური დარღვევები-მორეციდივე
პნევმონიები, ოტიტები, დერმატიტები, სეფსისი.

9. სახის გარკვეული დეფექტები:

10.  დასწავლის, ქცევის და მენტალური
ჯანმრთელობის დარღვევები. ყურადღების
დეფიციტის სინდრომი, აუტისტური სპექტრის
აშლილობა. ამასთან უფრო მაღალია
დეპრესიის, შფოთის, შიზოფრენიის და სხვა
მენტალური დარღვევების რისკი.
 სხვა პრობლემები:ზოგ ავადმყოფს აღენიშნება
სმენის დარღვევა, მხედველობის სისუსტე,
თირკმლის ფუნქციის დაქვეითება, ზრდაში
ჩამორჩენა და სხვა.

11. დიაგნოსტირება:
გენეტიკური ტესტი
 ფლუორესცენტრული in situ ჰიბრიდიზაცია
“fish”

12. მკურნალობის მეთოდები:
 თიმუსის ფუნქციის დაქვეითებისას
რეკომენდებულია თიმუსის ქსოვილის, HLA
იდენტური ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია
 სასის ნაპრალის ან გულის დეფექტების
აღმოფხვრა ქირურგიული ჩარევითაა
შესაძლებელი.

13. ჰიპოპარათირეოიდიზმის აღმოსაფხვრელად
პაციენტს აძლევენ კალციუმისა და D ვიტამინის
შემცველ დანამატებს.

14. მადლობა ყურადღებისთვის!