2. მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი
(SCID) ასევე ცნობილი, როგორც
ალიმფოციტოზი, გლანცმან-რინიკერის
სინდრომი და თიმუსური ალიმფოპლაზია,
არის იშვიათი გენეტიკური დარღვევა,
რომელიც ხასიათდება ფუნქციური T და B
უჯრედების განვითარების დარღვევით, რაც
გამოწვეულია სხვადასხვა რაოდენობის
გენეტიკური მუტაციებით. SCID ჩართავს
დეფექტურ ანტისხეულურ პასუხს, რაც
შესაძლოა განპირობებული იყოს B
ლიმფოციტების არასწორი აქტივაციით,
რისი მიზეზიც თავის მხრივ არის T
ჰელპერების არასწორი ფუნქციონირება.
3. შესაძლოა ადაპტაციური იმუნური
სისტემის ორივე „იარაღი“ T და B
უჯრედიც დასუსტებული იყოს
რომელიმე გენის დეფექტის გამო.
დღეისათვის გამოვლენილია 13-მდე
გენი, სადაც წარმოქმნილი მუტაცია
მძიმე კომბინირებული
იმუნოდეფიციტის გამომწვევია. ამ
დროს არსებული დეფექტების გამო
იზრდება მგრძნობელობა
სერიოზული ინფექციების მიმართ,
რის გამოს აღნიშნული დგომარეობა
ერთ-ერთი სერიოზულია
იმუნოდეფიციტებიდან.
საბედნიეროდ არსებობს
მკურნალობის ისეთი საშუალება,
როგორიცაა ღეროვანი უჯრედების
ტრანსპლანტაცია და სამომავლოდ
იგეგმება გენური თერაპიის უკეთ
განვითარება მის სამკურნალოდ.
4. აქტიურად ტარდება SCID-ის სკრინინგი ახალდაბადებულებში PCR-ით,
რითაც საზღვრავენ T უჯრედების რეცეპტორების არსებობას. ასევე
შესაძლებელია ნაყოფის დნმ-ის გამოკვლევა, იმ შემთხვევაში, თუკი
არსებობს დაავადების ისტორია. სხვა შემთხვევაში მისი დიაგნოსტირება არ
ხდება 6 თვემდე, მიზეზი ისაა, რომ ახალდაბადებულები დედისეულ
ანტისხეულებს ატარებენ და SCID არ გამოვლინდება.
5. SCID-ის დროს მნიშვნელოვანია
იმუნოგლობულინების დონე,
რაც, როგორც წესი
იმუნოდეფიციტის დროს
საკმაოდ დაბალია. როგორც
ვიცით IgG დედის
ორგანიზმიდან გადადის
ნაყოფში და
ახალდაბადებულშიც არის მიდი
ნორმალური დონე, თუმცა
ბავშვებში, ვისაც აღენიშნებათ
კომბინირებული
იმუნოდეფიციტი, IgG-ს
რაოდენობაც შემცირებული
აქვთ.
6. SCID-ის ყველაზე გავრცელებული ფორმა, შემთხვევათა დაახლოებით 45% არის X
ქრომოსომის გენის მუტაცია, გენისა, როელიც აკოდირებს T უჯრედის ზრდის
ფაქტორის რეცეპტორის მიერ გამოყენებულ კომპონენტს, ან ჯაჭვს ( გამა C ) .
აღნიშნული გენის მუტაცია იწვევს T და NK უჯრედების რაოდენობის კლებას,
მაგრამ ამ დროს არ იკლებს B ლიმფოციტების რაოდენობა. ( ეს ცნობილია, როგორც
T-, B+, NK- ფენოტიპი ). ამ შემთხვევაში B ლიმფოციტების მაღალი შემცველობის
მიუხედავად, მათი ფუნქცია გამოხატული არაა, ვინაიდან მათი რეცეპტორები
ზრდის ფაქტორებს ვერ იკავშირებს.
SCID-ის კიდევ სხვა ტიპი გამოწვეულია იმ გენის მუტაციით, რაც აკოდირებს
ენზიმს სახელად ადენოზინ დეამინაზას - ADA. ეს ენზიმი ზოგადად ყველა
უჯრედის მეტაბოლური ფუნქციონირებისთვისაა აუცილებელი, მათ შორის T
უჯრედებისთვისაც. ენზიმს არარსებობა იწვევს ტოქსიკური მეტაბოლიტების
დაგროვებას. SCID-ის 15% ADA-ს დეფიციტით არის გამოწვეული. ამ მიზეზით
ასევე გამოწვეული შეიძლება იყოს ნევროლოგიური პრობლემები, კოგნიტური
დარღვევა, სმენისა და მხედველობის დაქვეითება, კუნთის ტონუსის დაცემა.
მესამე ყველაზე გავცელებული მიზეზი მძიმე კომბინირებული
იმუნოდეფიციტისა არის იმ გენის მუტაცია, რომლეიც აკოდირებს IL-7-ის ალფა
ჯაჭვს (11%). ამ ვარიანტის დროს გვაქვს T უჯრედების დეფიციტი.
7.
8. SCID-ის კლინიკური სურათი შეიძლება იყოს საკმაოდ სერიოზული და
სიცოცხლისთის საფრთხის შემცველიც კი, შეიძლება მოიცავდეს
პნევმონიას, მენინგიტს, სისხლძარღვთა სისტემის ინფექციებს. მათ
სამკურნალოდ გამოიყენება ანტიბიოტიკები.
SCID-ის დროს საშიშია ჩუტყვავილის განვითარება. ამ დროს შედეგი
ფატალურია, ვინაიდან პროცესი პროგრესირებს და იწვევს ტვინის,
ფილტვისა და ღვიძლის ინფექციებს.
9. ყველაზე გავრცელებული საკურნალო მეთოდია ძვლის ტვინის გადანერგვა, თუმცა
გასათვალისწინებელია, თუ ვინ იქნება დონორი. ახლო ნათესავისგან მიღებული
ძვლის ტვინი როგორც ჩანს იმუნური სისტემის უფრო სწრაფ განვითარებას უწყობს
ხელს. ზოგდად ძვლის ტვინის ღეროვან უჯრედებს დიდხანს შეუძლიათ სიცოცხლე,
რადგან თვითგანახლებას განიცდიან. დისგან ან ძმისგან ძვლის ტვინის გადანერგვა
უდიდეს შანსს აძლევს პაციენტს განკურნებისთვის.
ბოლო დროს ცდილობენ გენური თერაპია შეოიღონ, როგორც ალტერნატიული
მკურნალობის მეთოდი.
