Presentation instabul +videos 1 6-2010 (1)

22nndd iinntteerrnnaattiioonnaall MMeeeettiinngg
““NNeeww PPeerrssppeeccttiivveess oonn oovvuullaattiioonn iinndduuccttiioonn””
33--44 JJuunnee 22001100
IIssttaannbbuull
TTuurrkkeeyy
MMAARRIINNOOSS TTSSIIRRIIGGOOTTIISS
MMDD..FFRRCCOOGG
DDIIRREECCTTOORR ““AAKKEESSOO”” FFEERRTTIILLIITTYY CCEENNTTEERR
IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??

Types of Preimplantation GGeenneettiicc TTeessttiinngg
 PPrreeiimmppllaannttaattiioonn GGeenneettiicc DDiiaaggnnoossiiss
--PPGGHH
 PPrreeiimmppllaannttaattiioonn GGeenneettiicc SSccrreeeenniinngg
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr

What is Preimplantation ggeenneettiicc TTeessttiinngg??
 TThhee pprroocceedduurree wwhhiicchh iinnvvoollvveess tthhee rreemmoovvaall ooff oonnee oorr mmoorree
nnuucclleeii ffrroomm ooooccyytteess ((ppoollaarr bbooddiieess)) oorr eemmbbrryyooss
((bbllaassttoommeerreess oorr ttrroopphheeccttooddeerrmm cceellllss)) ttoo tteesstt ffoorr mmuuttaattiioonnss
iinn ggeennee sseeqquueennccee oorr aanneeuuppllooiiddyy bbeeffoorree ttrraannssffeerr..

What is Preimplantation GGeenneettiicc DDiiaaggnnoossiiss ??
PPGGDD
 WWhheenn oonnee oorr bbootthh ggeenneettiicc ppaarreennttss ccaarrrryy aa ggeennee mmuuttaattiioonn
oorr aa bbaallaanncceedd cchhrroommoossoommaall rreeaarrrraannggeemmeenntt aanndd tteessttiinngg iiss
ppeerrffoorrmmeedd ttoo ddeetteerrmmiinnee wwhheetthheerr tthhaatt ssppeecciiffiicc mmuuttaattiioonn oorr
aann uunnbbaallaanncceedd cchhrroommoossoommaall ccoommpplleemmeenntt hhaass bbeeeenn
ttrraannssiitttteedd ttoo tthhee ooooccyyttee oorr eemmbbrryyoo..

IInnddiiccaattiioonnss ffoorr
PPGGDD
■ AAuuttoossoommaall ddoommiinnaanntt ddiissoorrddeerrss ((5500%% rriisskk))
■ AAuuttoossoommaall rreecceessssiivvee ddiissoorrddeerrss ((2255%%))
■ FFeemmaallee ccaarrrriieerrss ooff xx--lliinnkkeedd ddiissoorrddeerrss
((2255%% ooff ffeemmaallee,, && ½ ooff mmaallee eemmbbrryyooss))
■ PPrreevviioouuss aaffffeecctteedd cchhiilldd wwiitthh aa ddee--nnoovvoo mmuuttaattiioonn
((iiee:: TTuubbeerroouuss SScclleerroossiiss))
■ HHuummaann lleeuukkooccyyttee aannttiiggeenn ((HHLLAA)) mmaattcchhiinngg
((bb--tthhaallaassssaaeemmiiaa,, ffaannccoonnii aannaaeemmiiaa,, AALLLL,, DDBBAA eettcc..))
■ CCaarrrriieerrss ooff aa bbaallaanncceedd cchhrroommoossoommaall ttrraannssllooccaattiioonn,, iinnvveerrssiioonn
oorr ootthheerr ssttrruuccttuurraall cchhrroommoossoommaall rreeaarrrraannggeemmeenntt ((iiee:: mmaarrkkeerrss))
■ CCaanncceerr pprreeddiissppoossiittiioonn

Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
AAuuttoossoommaall ddoommiinnaanntt ccoonnddiittiioonnss
((mmoosstt ffrreeqquueennttllyy ddiiaaggnnoosseedd))
 MMyyoottoonniicc ddyyssttrroopphhyy
 HHuunnttiinnggttoonn''ss ddiisseeaassee
 CChhaarrccoott MMaarriiee ttooootthh
 AAddeennoommaattoouuss ppoollyyppoossiiss ccoollii
 VVoonn HHiippppeell--LLiinnddaauu
 NNeeuurrooffiibbrroommaattoossiiss
 MMaarrffaann ssyynnddrroommee
 BBrreeaasstt ccaanncceerr
 TTuubbeerroouuss sscclleerroossiiss
 OOsstteeooggeenneessiiss iimmppeerrffeeccttaa
 RReettiinnoobbllaassttoommaa

AAuuttoossoommaall rreecceessssiivvee ccoonnddiittiioonnss
 CCyyssttiicc ffiibbrroossiiss
 ββ--tthhaallaasssseemmiiaa
 SSppiinnaall mmuussccuullaarr aattrroopphhyy
 SSiicckkllee cceellll ddiisseeaassee
 2211--hhyyddrrooxxyyllaassee ddeeffiicciieennccyy
 TTaayy--SSaacchhss ddiisseeaassee
 GGaauucchheerr ddiisseeaassee
 EEppiiddeerrmmoollyyssiiss bbuulllloossaa
 FFaannccoonnii aanneemmiiaa

xx--lliinnkkeedd ddiisseeaasseess
SSeexx--lliinnkkeedd rreecceessssiivvee ((5500%% ooff mmaalleess wwiillll bbee aaffffeecctteedd))
● HHaaeemmoopphhiilliiaa AA
● BBeecckkeerr mmuussccuullaarr ddyyssttrroopphhyy
● RReettiinniittiiss ppiiggmmeennttoossaa
● AAddrreennoolleeuukkooddyyssttrroopphhyy
● LLeesscchh NNyyhhaann ssyynnddrroommee
● SSppiinnaall bbuullbbaarr mmuussccuullaarr aattrroopphhyy
SSeexx--lliinnkkeedd ddoommiinnaanntt ((5500%% ooff mmaalleess wwiillll bbee aaffffeecctteedd,,
ffeemmaalleess mmaayy bbee aaffffeecctteedd))
● DDuucchheennnnee mmuussccuullaarr ddyyssttrroopphhyy
● AAllppoorrtt ssyynnddrroommee
● FFrraaggiillee XX ssyynnddrroommee
● IInnccoonnttiinneennttiiaa ppiiggmmeennttii

Preimplantation ggeenneettiicc ssccrreeeenniinngg ((PPGGSS))
CChhrroommoossoommaall aanneeuuppllooiiddyy ssccrreeeenniinngg
 WWhheenn ggeenneettiicc ppaarreennttss aarree kknnoowwnn oorr pprreessuummeedd ttoo bbee
cchhrroommoossoommaallllyy nnoorrmmaall aanndd tthheeiirr eemmbbrryyooss aarree ssccrreeeenneedd
ffoorr aanneeuuppllooiiddyy..

IInnddiiccaattiioonnss ffoorr PPGGSS
■ AAddvvaanncceedd MMaatteerrnnaall AAggee ((AAMMAA))
■ RReeccuurrrreenntt eeaarrllyy PPrreeggnnaannccyy LLoossss ((RRPPLL))
((ppaarrttiiccuullaarrllyy wwiitthh cchhrroommoossoommaallllyy aabbnnoorrmmaall ffooeettuusseess))
■ RReeppeeaatteedd IIVVFF ((iimmppllaannttaattiioonn)) ffaaiilluurree ((RRIIFF))
■ SSeevveerree mmaallee iinnffeerrttiilliittyy
■ PPaattiieennttss wwiitthh sseexx cchhrroommoossoommeess aanneeuuppllooiiddyy
■ SSeexx sseelleeccttiioonn
■ SSiinnggllee eemmbbrryyoo ttrraannssffeerr
■ OOnn rreeqquueesstt ((ppaattiieennttss wwiitthhoouutt kknnoowwnn ggeenneettiicc ddiissoorrddeerrss))

HHooww iiss PPGGDD//PPGGSS ppeerrffoorrmmeedd??
■ PPoollaarr BBooddyy bbiiooppssyy
■ BBllaassttoommeerree
■ TTrroopphheeccttooddeerrmm bbiiooppssyy

WWhhyy PPoollaarr BBooddyy bbiiooppssyy??
 PPoollaarr bbooddyy iiss ffoouunndd oouuttssiiddee tthhee ooooppllaassmm oorr eemmbbrryyoo,, ssoo
tthhee eemmbbrryyoo iiss nnoott ddiissttuurrbbeedd
 IInn ssoommee ccoouunnttrriieess,, ssoocciiaall aanndd eetthhnniiccaall rreeaassoonnss ddoo nnoott
aallllooww ffoorr eemmbbrryyoo bbiiooppssyy
 BBllaassttoommeerree tteessttiinngg ffoorr aanneeuuppllooddiieess hhaass aann iimmppoorrttaanntt
lliimmiittaattiioonn dduuee ttoo tthhee eexxttrreemmeellyy hhiigghh rraattee ooff mmoossaaiicciissmm
aatt tthhee cclleeaavvaaggee ssttaaggee

Indications ffoorr **PPoollaarr BBooddyy bbiiooppssyy??
 MMaatteerrnnaallllyy DDeerriivveedd MMeennddeelliiaann ddiisseeaassee
((ssiinnggllee--ggeennee ddiissoorrddeerrss))
■ MMootthheerr –– ccaarrrriieerrss ooff cchhrroommoossoommaall aabbnnoorrmmaalliittiieess
■ AAnneeuuppllooiiddyy ssccrreeeenniinngg dduuee ttoo cchhrroommoossoommaall
ppaatthhoollooggyy iinn AAMMAA
** OOnnllyy mmaatteerrnnaallllyy ddeerriivveedd ddiissoorrddeerrss ccaann bbee ddeetteecctteedd

MMeetthhooddss ooff GGeenneettiicc AAnnaallyyssiiss
■ PPCCRR ((PPoollyymmeerraassee CChhaaiinn RReeaaccttiioonn))
ffoorr ssppeecciiffiicc ggeennee mmuuttaattiioonn ddiissoorrddeerr
■ FFIISSHH ((FFlluuoorreesscceennccee iinn ssiittuu hhyybbrriiddiizzaattiioonn))
ffoorr aanneeuuppllooiiddyy ssccrreeeenniinngg && ccaarrrriieerrss ooff cchhrroommoossoommaall aabbnnoorrmmaalliittiieess
■ CCGGHH ((CCoommppaarraattiivvee GGeennoommiicc HHyybbrriiddiizzaattiioonn))
-- aarrrraayy CCGGHH
-- SSNNPP aarrrraayy

LLiimmiittaattiioonnss ooff PPGGDD
■ RReellaattiivveellyy sshhoorrtt iinntteerrvvaall ooff ttiimmee aavvaaiillaabbllee ffoorr
aannaallyyssiiss
■ OOnnllyy oonnee oorr ttwwoo cceellllss ccaann bbee aannaallyysseedd
■ IInn PPoollyymmeerraassee CChhaaiinn RReeaaccttiioonn bbaasseedd mmeetthhooddss
mmiissddiiaaggnnoossiiss oorr nnoonn--ddiiaaggnnoossiiss ffrroomm::
-- aannuucclleeaattee cceellll
-- ffaaiilluurree ooff aammpplliiffiiccaattiioonn ooff ttaarrggeetteedd DDNNAA sseeggmmeenntt
-- eexxtteerrnnaall ccoonnttaammiinnaattiioonn
-- aalllleellee ddrroopp--oouutt
-- ppaarrttiiaall aammpplliiffiiccaattiioonn
■ EEssttiimmaatteedd rriisskk ooff ttrraannssffeerrrriinngg aann aaffffeecctteedd eemmbbrryyoo
mmiissttaakkeennllyy iiddeennttiiffiieedd aass nnoorrmmaall bbyy PPGGDD iiss
• 22%% ffoorr rreecceessssiivvee ddiissoorrddeerrss
• 77--88%% oonn aavveerraaggee ffoorr ddoommiinnaanntt ddiissoorrddeerrss

LLiimmiittaattiioonnss ooff PPGGSS
■ FFIISSHH aalllloowwss eevvaalluuaattiioonn ooff ffeewweerr tthhaann hhaallff ooff tthhee 2233
cchhrroommoossoommeess ppaaiirrss ((XX,,YY,, 1,, 133,,166,,177,,188,,221,,2222))
■ UUpp ttoo 2255%% ooff aanneeuuppllooiidd eemmbbrryyooss wwiillll bbee ffoouunndd
nnoorrmmaall bbyy FFIISSHH bbeeccaauussee tthhee aabbnnoorrmmaall cchhrroommoossoommeess
aarree nnoott aammoonngg tthhoossee iinncclluuddeedd iinn tthhee aannaallyyssiiss
■ AApppprrooxxiimmaatteellyy 100%% ooff cceellllss rreemmoovveedd ffoorr ssccrreeeenniinngg yyiieelldd
nnoo rreessuullttss
■ SSpplliittttiinngg oorr ddiiffffuusseedd ssiiggnnaallss dduuee ttoo oovveerrllaappppiinngg oorr
mmiissoorriieennttaattiioonn ooff cchhrroommoossoommeess

■ FFaaiilluurree ttoo HHyyddrriiddiizzee
■ AA mmoossaaiicc eemmbbrryyoo ccaann bbee bbeetttteerr iiddeennttiiffiieedd oonnllyy iiff ttwwoo
oorr mmoorree cceellllss aarree rreemmoovveedd aanndd aannaallyyzzeedd.. EExxcclluussiioonn ooff
ppaatthhoollooggyy rreeqquuiirreess aallll ooff tthhee cceellllss ttoo bbee tteesstteedd,,
ddeessttrrooyyiinngg tthhee eemmbbrryyoo
■ EEvveenn iiff ttwwoo cceellllss aarree rreemmoovveedd ffrroomm eeaacchh eemmbbrryyoo
wwee ccaann ssttiillll ggeett ddiissccoorrddaanntt rreessuullttss..
PPrraaccttiiccaallllyy hhaallff ooff tthhee eemmbbrryyooss wwiillll bbee eeuuppllooiidd aafftteerr aallll
cceellllss hhaavvee bbeeeenn aannaallyyzzeedd

■ UUpp ttoo 5500%% ooff tthhoossee eemmbbrryyooss iiddeennttiiffiieedd aass aanneeuuppllooiidd
aatt tthhee cclleeaavvaaggee ssttaaggee wwiillll ““sseellff ccoorrrreecctt”” aatt bbllaassttooccyysstt
ssttaaggee
■ AAbbnnoorrmmaall rreessuullttss ffrroomm FFIISSHH aannaallyyssiiss ooff aa ssiinnggllee
bbllaassttoommeerree oonn ddaayy 33 eemmbbrryyoo ddoo nnoott nneecceessssaarriillyy
iinnddiiccaattee tthhaatt tthhee eemmbbrryyoo iiss aabbnnoorrmmaall
■ EETT aatt bbllaassttooccyysstt ssttaaggee

LLiimmiittaattiioonnss ooff PPGGSS
CCoommppeerraattiivvee GGeennoommiicc HHyybbrriiddiizzaattiioonn (CCGGHH)
oorr CChhrroommoossoommaall MMiiccrrooaarrrraayy AAnnaallyyssiiss (CCMMAA)
■ CCGGHH wwiillll ddeetteecctt oonnllyy uunnbbaallaanncceedd cchhrroommoossoommaall cchhaannggeess
■ SSttrruuccttuurraall cchhrroommoossoommee aabbeerrrraattiioonnss ((rreecciipprrooccaall,, iinnvveerrssiioonnss,, eettcc))
ccaann nnoott bbee ddeetteecctteedd
■ AArrrraayy CCGGHH oovveerrccoommeess mmaannyy ooff tthheessee lliimmiittaattiioonnss
■ HHoowweevveerr,, bbootthh CCGGHH && aarrrraayy CCGGHH ddoo nnoott pprroovviiddee iinnffoorrmmaattiioonn
aass ttoo tthhee ppllooiiddyy.. BBaallaanncceedd DDNNAA ccoonntteenntt iiee:: tteettrraappllooiidd cclloonnee
wwiillll aappppeeaarr nnoorrmmaall

LLiimmiittaattiioonnss ooff PPGGDD && PPGGSS
■ EEmmbbrryyoollooggiisstt eexxppeerriieennccee
■ BBiiooppssyy tteecchhnniiqquuee
■ SSpprreeaaddiinngg TTeecchhnniiqquuee ((iiee:: aaiirr bbuubbbbllee!!))
■ NNuummbbeerr ooff ooooccyytteess –– eemmbbrryyooss ((iiee:: AAMMAA,, OOHHSSSS))
■ EEmmbbrryyoo mmoorrpphhoollooggyy

DDooeess bbiiooppssyy aaffffeecctt tthhee eemmbbrryyoo??
■ TThheeoorreettiiccaallllyy rreemmoovvaall ooff 1 oorr 22 bbllaassttoommeerreess sshhoouulldd nnoott ddeeccrreeaassee
pprreeggnnaannccyy rraatteess
■ HHoowweevveerr,, tthheerree hhaavvee bbeeeenn rreeppoorrttss wwhheerreebbyy pprreeggnnaannccyy rraatteess
hhaavvee bbeeeenn lloowweerr aafftteerr eemmbbrryyoo bbiiooppssyy ccoommppaarreedd ttoo
ccoonnvveennttiioonnaall IIVVFF
■ TThhiiss mmaayy bbee dduuee ttoo tthhee rreedduucceedd iimmppllaannttaattiioonn ppootteennttiiaall ooff
eemmbbrryyooss uunnddeerrggooiinngg bbiiooppssyy
■ BBiiooppssyy tteecchhnniiqquuee,, eexxppeerriieennccee && ccuullttuurree ccoonnddiittiioonnss iimmppoorrttaanntt
ccoo--ffaaccttoorrss

■ IInnddiiccaattiioonnss ““ppeerr--ssee”” PPRRss
■ EEaarrllyy ggrroowwtthh aanndd rriisskk ooff ccoonnggeenniittaall mmaallffoorrmmaattiioonnss nnoott
ddiiffffeerreenntt ttoo ootthheerr AARRTT cchhiillddrreenn ((EESSHHRREE ttaasskk ffoorrccee ooff PPGGDD))
■ HHoowweevveerr,, PPGGDD mmaayy ppoossee nneeuurroollooggiiccaall rriisskkss
((mmeemmoorryy ddeecclliinnee aanndd iinnccrreeaasseedd wweeiigghhtt iinn aadduulltthhoooodd iinn mmiiccee))

CClliinniiccaall aapppplliiccaattiioonnss ooff PPGGSS
■ AAMMAA
■ RRPPLL
■ RRIIFF
■ SSeevveerree MMaallee FFaaccttoorr iinnffeerrttiilliittyy
■ SSEETT
■ PPaattiieennttss rreeqquueesstt ((uunnkknnoowwnn rriisskk ffaaccttoorrss))

SSiinnccee 22000044 eelleevveenn RRCCTTss
1100 xx bbllaassttoommeerree
11 xx bbllaassttooccyysstt ssttaaggee

PPGGSS ffoorr AAMMAA
■ MMoosstt ooff tthhee ppuubblliisshheedd ssttuuddiieess oonn PPGGSS rreeffeerr ttoo AAMMAA
■ CCuurrrreenntt eevviiddeennccee ddoo nnoott ssuuppppoorrtt tthhee uussee ooff PPGGSS
((aanneeuuppllooiidd ssccrreeeenniinngg)) ttoo iinnccrreeaassee lliivvee bbiirrtthh rraatteess
iinn wwoommeenn ooff aaddvvaanncceedd mmaatteerriiaall aaggee dduuee ttoo ::
-- iinnccrreeaasseedd rraattee ooff mmoossaaiicciissmm aatt cclleeaavvaaggee ssttaaggee
-- tteesstteedd cceellll((ss)) nnoott nneecceessssaarriillyy rreepprreesseennttaattiivvee ooff eemmbbrryyoo
-- iinnaabbiilliittyy ttoo eexxaammiinnee aallll ooff tthhee cchhrroommoossoommeess bbyy FFIISSHH……..
■ EEvveenn wwiitthh aarrrraayy CCGGHH lliimmiittaattiioonnss rreeggaarrddiinngg ppllooiiddyy ssttiillll
eexxiisstt……....

HHoowweevveerr,, eevveenn AArrrraayy CCGGHH hhaass iittss oowwnn lliimmiittaattiioonnss
rreeggaarrddiinngg ccoosstt,, eexxppeerriieennccee aanndd ppllooiiddyy ddiiffffiiccuullttiieess

 CCuurrrreennttllyy tthheerree aarree nnoo ccoonncclluussiivvee ddaattaa oonn tthhee
aapppplliiccaattiioonn ooff PPGGSS rreeggaarrddiinngg
-- rreeppeeaatteedd mmiissccaarrrriiaaggee,,
-- iimmppllaannttaattiioonn ffaaiilluurree aanndd
-- sseevveerree mmaallee ffaaccttoorr..
 IInn vviieeww ooff tthhee llaacckk ooff eevviiddeennccee ffoorr tthhee eeffffeeccttiivveenneessss
ooff PPGGSS aanndd tthhee aaccccuummuullaattiinngg eevviiddeennccee ffoorr iittss
hhaarrmmffuullnneessss iitt iiss pprroobbaabbllyy uunneetthhiiccaall ttoo ppeerrffoorrmm
aaddddiittiioonnaall RRCCTTss uussiinngg cclleeaavvaaggee ssttaaggee bbiiooppssyy..
________________________________
HHoowweevveerr iinn ppaattiieennttss wwiitthh RRPPLL aanndd ffooeettuusseess wwiitthh aann
aabbnnoorrmmaall cchhrroommoossoommaall ppaatttteerrnn PPGGSS mmaayybbee iinnddiiccaatteedd

■ SSuuggggeessttiioonnss ffoorr iimmpprroovviinngg rreessuullttss
-- aalltteerrnnaattiivvee bbiiooppssyy ttiimmiinngg ((PPBB aanndd//oorr ttrroopphheeccttooddeerrmm))
-- aapppplliiccaattiioonn ooff tteecchhnnoollooggiieess ffoorr mmoorree ccoommpprreehheennssiivvee
tteessttiinngg ttoo iinncclluuddee aallll cchhrroommoossoommeess ((CCGGHH mmiiccrrooaarrrraayy--bbaasseedd tteessttiinngg))

EESSHHRREE ttaasskk ffoorrccee oonn PPGGSS
■ IInn oorrddeerr ttoo ccllaarriiffyy iiff PPGGSS iiss bbeenneeffiicciiaall,, aann
RRCCTT iinn AAMMAA ppaattiieennttss hhaass bbeeeenn sseett uupp uussiinngg::
-- PPoollaarr bbooddyy bbiiooppssyy
-- AArrrraayy--ccoommppaarraattiivvee ggeennoommiicc hhyyddrriiddiizzaattiioonn
________________________________
…………hhooppiinngg tthhaatt tthhee ccoolllleecctteedd ddaattaa wwiillll ccllaarriiffyy tthhee eeffffeeccttiivveenneessss ooff PPGGSS

PPGGDD ffoorr iinnhheerriitteedd pprreeddiissppoossiittiioonn ttoo ccaanncceerr
● FFaammiilliiaall aaddeennoommaattoouuss ppoollyyppoossiiss AAPPCC
● LLii--FFrraauummeennii ssyynnddrroommee pp5533
● MMuullttiippllee eennddooccrriinnee nneeooppllaassiiaa ttyyppee II MMEENN11
● NNeeuurrooffiibbrroommaattoossiiss ttyyppee 11 NNFF11
● RReettiinnoobbllaassttoommaa RRBB11
● VVoonn HHiippppeell--LLiinnddaauu ssiinnddrroommee VVHHLL
● BBrreeaasstt && OOvvaarriiaann ccaanncceerr
● IInnccrreeaassiinngg nnuummbbeerr ooff iinnddiiccaattiioonnss!!!!

RREECCOOMMMMEENNDDAATTIIOONNSS:: PPGGDD
■ BBeeffoorree PPGGDD iiss ppeerrffoorrmmeedd,, ggeenneettiicc ccoouunnsseelliinngg mmuusstt bbee pprroovviiddeedd
ttoo eennssuurree tthhaatt ppaattiieennttss ffuullllyy uunnddeerrssttaanndd tthhee rriisskk ffoorr hhaavviinngg aann
aaffffeecctteedd cchhiilldd,, tthhee iimmppaacctt ooff tthhee ddiisseeaassee oonn aann aaffffeecctteedd cchhiilldd,,
aanndd tthhee lliimmiittaattiioonnss ooff aavvaaiillaabbllee ooppttiioonnss tthhaatt mmaayy hheellpp ttoo aavvooiidd
tthhee bbiirrtthh ooff aann aaffffeecctteedd cchhiilldd..
■ PPGGDD ccaann rreedduuccee tthhee rriisskk ffoorr ccoonncceeiivviinngg aa cchhiilldd wwiitthh aa ggeenneettiicc
aabbnnoorrmmaalliittyy ccaarrrriieedd bbyy oonnee oorr bbootthh ppaarreennttss iiff tthhaatt aabbnnoorrmmaalliittyy
ccaann bbee iiddeennttiiffiieedd wwiitthh tteessttss ppeerrffoorrmmeedd oonn aa ssiinnggllee cceellll..
■ PPrreennaattaall ddiiaaggnnoossttiicc tteessttiinngg ttoo ccoonnffiirrmm tthhee rreessuullttss ooff PPGGDD iiss
eennccoouurraaggeedd ssttrroonnggllyy bbeeccaauussee tthhee mmeetthhooddss uusseedd ffoorr PPGGDD hhaavvee
tteecchhnniiccaall lliimmiittaattiioonnss tthhaatt iinncclluuddee tthhee ppoossssiibbiilliittyy ffoorr aa ffaallssee
nneeggaattiivvee rreessuulltt..

RREECCOOMMMMEENNDDAATTIIOONNSS:: PPGGSS
■ BBeeffoorree PPGGSS iiss ppeerrffoorrmmeedd,, tthhoorroouugghh eedduuccaattiioonn aanndd ccoouunnsseelliinngg
mmuusstt bbee pprroovviiddeedd ttoo eennssuurree tthhaatt ppaattiieennttss ffuullllyy uunnddeerrssaanndd tthhee
lliimmiittaattiioonnss ooff tthhee tteecchhnniiqquuee,, tthhee rriisskk ooff eerrrroorr aanndd tthhee llaacckk ooff
eevviiddeennccee tthhaatt PPGGSS iimmpprroovveess lliivvee--bbiirrtthh rraatteess aass ccuurrrreennttllyy
ppeerrffoorrmmeedd oonn aallll tthhee ccoonnddiittiioonnss ssttaatteedd eeaarrlliieerr
((AAMMAA,, RRPPLL,, RRIIFF,, SSEETT,, SSMMFFII eettcc)) eexxcceepptt iinn ssppeecciiffiicc ccaasseess..
■ DDeecciissiioonnss ccoonncceerrnniinngg ffuuttuurree ttrreeaattmmeenntt sshhoouulldd nnoott bbee bbaasseedd oonn
tthhee rreessuullttss ooff PPGGSS iinn oonnee oorr mmoorree ccyycclleess..

CCOONNCCLLUUSSIIOONN

YYeess iinn……
 SSiinnggllee ggeennee ddiissoorrddeerrss
 HHLLAA mmaattcchheedd ssiibblliinngg eemmbbrryyooss ttoo ttrreeaatt ggeenneettiicc ccoonnddiittiioonnss
ooff aaffffeecctteedd cchhiillddrreenn
 CCaarrrriieerrss ooff cchhrroommoossoommaall aabbnnoorrmmaalliittiieess
 RRPPLL wwhheenn aabboorrtteedd ffooeettuusseess aarree cchhrroommoossoommaallllyy aabbnnoorrmmaall !!!!
______________________________
AAtt tthhee mmoommeenntt aallll tthhee ootthheerr iinnddiiccaattiioonnss nneeeedd ttoo bbee ppuutt oonn hhoolldd
bbeeffoorree wwee ssttaarrtt rroouuttiinneellyy aappppllyyiinngg ssuucchh aa ccoossttllyy aanndd
tteecchhnnoollooggiiccaallllyy aaddvvaanncceedd tteecchhnniiqquuee wwiitthh mmaannyy iinnhheerreenntt aanndd
eexxtteerrnnaall lliimmiittaattiioonnss

FFuuttuurree ooff PPGGDD//PPGGSS
BBiiooppssyy
 PPoollaarr bbooddyy
 BBllaassttooccyysstt bbiiooppssyy
 VViittrriiffiiccaattiioonn
PPGGDD
 NNeeww tteecchhnnoollooggyy ttoo aallllooww ddiiaaggnnoossiiss
 WWhhoollee ggeennoommee aammpplliiffiiccaattiioonn
 SSNNPP aarrrraayyss aanndd aarrrraayy CCGGHH
PPGGSS
 PPCCTT ttoo sseeee iiff vvaalliidd pprroocceedduurree wwiitthh cclliinniiccaall ssiiggnniiffiiccaannccee
 NNOOTT cclleeaavvaaggee ssttaaggee bbiiooppssyy
 TTrryy ppoollaarr bbooddyy oorr ttrroopphheeccttooddeerrmm
 NNOOTT FFIISSHH
 TTrryy aarrrraayyss ((eeiitthheerr SSNNPP oorr aarrrraayy CCGGHH))
JJ..HHaarrppeerr
AAtthheennss PPGGDD SSyymmppoossiiuumm,,
MMAAYY 2299--3300//22001100

KKaarryyoommaappppiinngg
 AA UUnniivveerrssaall mmeetthhoodd ffoorr ggeennoommee wwiiddee aannaallyyssiiss ooff
ggeenneettiicc ddiisseeaassee bbaasseedd oonn mmaappppiinngg ccrroossssoovveerrss
bbeettwweeeenn ppaarreennttaall hhaapplloottyyppeess
 HHiigghh ddeennssiittyy ggeennoommee wwiiddee ssiinnggllee nnuucclleeoottiiddee
ppoollyymmoorrpphhiissmmss ((SSNNPP)) ggeennoottyyppiinngg ooff pprroobbaanndd
ppaarreennttss aanndd aapppprroopprriiaattee ffaammiillyy mmeemmbbeerr((ss)) ttoo
eessttaabblliisshh pphhaassee..
 MMeennddeelliiaann aannaallyyssiiss aanndd KKaarryyoottyyppiinngg ooff tthhee ppaarreennttaall
aanndd ggrraannddppaarreennttaall hhaapplloottyyppeess ffoorr eeaacchh cchhrroommoossoommee
oorr cchhrroommoossoommee sseeggmmeenntt ttoo rr--cchhrroommoossoommee
HHaannddyyssiiddee AA
AAtthheennss PPGGDD SSyymmppoossiiuumm,, MMAAYY 2299--3300//22001100

CCoonncclluussiioonnss
 KKaarryyoommaappppiinngg ccoommbbiinneess aaccccuurraattee aannaallyyssiiss ooff ssiinnggllee ggeennee
ddeeffeeccttss aanndd cchhrroommoossoommee aanneeuuppllooiiddiieess aanndd ppaarrttiiaall ddeelleettiioonnss
wwiitthh tthheeiirr ppaarreennttaall oorriiggiinn
 TThhee pprreevvaalleennccee ooff cchhrroommoossoommaall aabbnnoorrmmaalliittiieess iinn ppaattiieennttss’’
eemmbbrryyooss uunnddeerrlliinneess tthhee iimmppoorrttaannccee ooff ccoommbbiinneedd aannaallyyssiiss
ffoorr PPGGDD
 vvaalliiddaattiioonn ooff nneeww tteecchhnnoollooggiieess !!!!!!
HHaannddyyssiiddee AA
AAtthheennss PPGGDD SSyymmppoossiiuumm,, MMAAYY 2299--3300//22001100

MMAARRIINNOOSS TTSSIIRRIIGGOOTTIISS
MMDD..FFRRCCOOGG
DDIIRREECCTTOORR ““AAKKEESSOO”” FFEERRTTIILLIITTYY CCEENNTTEERR
TTHHAANNKK UU FFOORR LLIISSTTEENNIINNGG

VViiddeeoo……bbllaassttoommeerree bbiiooppssyy

VViiddeeoo……ppoollaarr bbooddyy bbiiooppssyy

VViiddeeoo……ttrroopphheeccttooddeerrmm bbiiooppssyy

Preimplantation Genetic Screening:Polar body Screening Study Launched. ScienceDaily (june29.2009)
Preimplantation Genatic Diagnosis May Pose Neurological Risks. Science Daily(july 22,2009) Yu et al; Evaluation of
blastomere biopsy using a mouse model indicates the potential high risk of neurodegenerative disorders in the
offspring. Molecular & Cellular Proteomics, 2009
Embryo biopsy does not effect early growth and risk of congenital malformations in PGD/PGS babies. ScienceDaily
(July 10, 2008).Adapted from materials provided by European Society for human Reproduction & Embryology,
via EurekAlert!, a serviceof AAAS.
Embryo biopsy safe for singleton pregnancies, larest study of PGD children suggests. ScienceDaily (Dec. 23, 2009)
Adapted from materials provided by European Society for human Reproduction & Embryology, via
EurekAlert!, a serviceof AAAS.
RReeffeerreenncceess
Single-cell DNA and FISH analysis for application to preiplantation genetic diagnosis. Chong SS.et al; Currr Protoc
Hum Genet. 2010 Jan.
What next for preimplantation genetic screening? More randomized controlled trials needed? Mastenbroek S et al;
Hum Reprod. 2008 Dec.
IVF/ICSI with or without preimplantation genetic disorders:a systematic review and meta-analysis. Checa MA et al;
J Assist Reprod Genet. 2009 May.
Preimplantation genetic diagnosis and chromosome analysis of blastomeres using comparative genomic hybridization.
Wilton L Hum Reprod Update. 2005 Jan.
FISH analysis of 15 chromosomes in human day 4 and 5 preimplantation embryos: the added value of extended
aneuploidy detection. Baart EB et al; Prenat Diagn. 2007 Jan.
What next for preimplantation genetic screening? High mitotic chromosome instability rate provides the biological
basis for the low succedd rate. Vanneste E et al; Hum reprod. 2009 Nov.
Preimplantation genetic screening for abnormal number of chromosomes (aneuploidies) in in vitro fertilization or
intracytoplasmic sperm injection. Twisk M et al; Cochrane Database Syst Rev. 2006 Jan.

What next for preimplantation genetic screening? Harper J et al; Hum Reprod. 2008 Mar.
Is intracytoplasmic sperm injection itself an indicaton to perform preimplantation genetic diagnosis (PGD)? About
PGD, invasive prenatal diagnosis and genetic sonography. Ludwing M et al; Fetal Diagn Ther. 2001 Mar-Apr.
Advanced maternal age as an indication for preimplantation genetic diagnosis (PGD)- the need for more judicious
application in clinically assisted reproduction. Heng BC. Prenat Diagn. 2006 Nov.
Preimplantation genetic diagnosis. Geraedts JP etal; Clin Genet. 2009 Oct.
Hereditary cancer predisposition syndromes and preiplantation genetic diagnosis:where are we now?
Konstantopoulou I et al; JBUON. 2009 Sep.
Attitudes of high-risk women toward preimplantation genetic diagnosis. Quinn G et al; Fertil Steril. 2009 Jun.
Conflict between values and technology: perceptions of preimplantation genetic among women at increase risk for
hereditary breast and ovarian cancer. Quinn GP et al; Fam Cancer. 2009 Jun.
Current controversies in prenatal diagnosis 1: Is aneuploidy testing by PGD indicated for all infertile patients
undergoing IVF? Harper JC et al; Prenat Diagn. 2009 Dec.
What next for preimplantation genetic screening? A clinician’s perspective. Yakin K, Urman B. Hum Reprod. 2008
Aug.
Preimplantation genetic screening in women of advancsed maternal age caused a decrease in clinical pregnancy rate:
a randomized controlled trial. Hardarson T, et al; Hum Repod. 2008 Dec.
RE-analysis of 166 embryos not transferred after PGS with advanced reproductive maternal age as indication.
Hanson C et al; Hum Reprod. 2009 Nov.
A prospective randomized controlled trial of preimplantation genetic screening in the “good prognosis” patient. Meyer
LR et al; Fertil Steril. 2009 May.

Clinical application of comprehensive chromosomal screening at the blastocyst stage. Schoolcraft WB et al; Fertil
Steril. 2009 Nov.
Preclinical validation of a microarray for full modecular karyotyping of blastomeres in a 24-h protocol. Johnson DS
et al; Hum Reprod. 2010 Apr.
Use of comprehensive chromosomal screening for embryo assessment: microarrays and CGH. Wells D et al; Mol
Hum REprod. 2008 Dec.
Reduction of the multiple pregnancy rate in a preimplantaion genetic diagnosis programme after introduction of
single blastocyst transfer and cryopreservation of blastocyst biopsied on day3. El-Toukhy T et al; Hum Reprod. 2009
Oct.
Pregnancy after trophectoderm biopsy of frozen-thawed blastocyst. Lathi RB Behr B. Fertil Steril. 2009 May.
Pregnancies and live births after trophectoderm biopsy preimplantation genetic testing of human blastocyst.
McArthur SJ et al; Fertil Steril. 2005 Dec.
Preimplantation genetic diagnosis: state of the art. Basille C e tal; Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2009 Jul.
Embryo development characteristics in Robertsonian and reciprocal translocations : a comparison of results with non-translocatin
caese. Findikli N et al; Reprod Biomed Online 2003 Nov.
Guidelines for good practise in PGD: programme requirements and laboratory quality assurance. Preimplantation
Ganetic Diagnosis International Society (PGIS). Reprod Biomed Online. 2008 Jan.
Growth and health outcome of 102-2-year-old children conceived after preimlpantation genetic diagnosis or
screening. Desmyttere S et al; Early Hum Dev. 2009 Dec.
Preimplantation genetic diagnosis:state of the art. Basille C et al; Eur J Obtet Gynecol reprod Biol. 2009 Jul.
Preimplantation genetic diagnosis :technology and clinical applications. Swanson A et al;2007 May

ΤΤΗΗΕΕ EENNDD

Presentation instabul +videos 1 6-2010 (1)

Recommended

Recommended

More Related Content

What's hot

What's hot (16)

Viewers also liked

Viewers also liked (20)

Similar to Presentation instabul +videos 1 6-2010 (1)

Similar to Presentation instabul +videos 1 6-2010 (1) (20)

More from 鋒博蔡

More from 鋒博蔡 (20)