bioinformatics

1. BBaassiicc CCoonncceeppttss ooff
BBiiooiinnffoorrmmaattiiccss
SSUURRIIYYAA..RR
RROOLLLL::NNOO::113399773300882288
KKUUCCTTEE KKOOLLLLAAMM
hhttttpp::////wwwwww..ggeeoocciittiieess..ccoomm//mmaarrkk__aaii//

2. MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 22
TTOOCC
 IInnttrroodduuccttiioonn
 BBaassiicc ccoonncceeppttss iinn MMoolleeccuullaarr bbiioollooggyy
 BBiiooiinnffoorrmmaattiiccss tteecchhnniiqquueess
 AArreeaass iinn bbiiooiinnffoorrmmaattiiccss
 AApppplliiccaattiioonnss
 RReellaatteedd CCoommppuutteerr TTeecchhnnoollooggyy
 CCoonnffeerreennccee iinn GGllaassggooww
 AAcckknnoowwlleeddggeemmeennttss
 RReeffeerreennccee

3. IInnttrroodduuccttiioonn…………
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 33

4. MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 44
22000000
 AA MMaajjoorr eevveenntt hhaappppeenneedd tthhaatt wwaass ttoo
cchhaannggee tthhee ccoouurrssee ooff hhuummaann hhiissttoorryy
 IItt wwaass aa jjooiinntt BBrriittiisshh aanndd AAmmeerriiccaann
eeffffoorrtt
 nnootthhiinngg ttoo ddoo wwiitthh IIRRAAQQ!!
 IItt wwaass aa rraaccee –– wwhhoo wwiillll ccoommpplleettee
ffiirrsstt
 RRaaccee TTeesstt –– nnoott wwhheetthheerr tthheeyy hhaavvee
ttaakkeenn ddrruuggss bbuutt wwhheetthheerr tthheeyy ccaann
pprroodduuccee tthheemm!!
 HHuummaann ggeennoommee wwaass sseeqquueenncceedd

5. AA SSiittuu……ssoommeewwhheerree iinn tthhee
nneeaarr ffuuttuurree
 AA vviirruuss ––nnoott ‘‘II lloovvee yyoouu’’ vviirruuss-- ccrreeaatteess aann eeppiiddeemmiicc
 GGeenneettiicciissttss aanndd bbiiooiinnffoorrmmaattiicciiaannss rroollee oonn tthheeiirr
sslleeeevveess
 GGeenneettiicc mmaatteerriiaall ooff tthhee vviirruuss iiss ccoommppaarreedd wwiitthh tthhee
eexxiissttiinngg bbaassee ooff kknnoowwnn ggeenneettiicc mmaatteerriiaall ooff ootthheerr
vviirruusseess
 AAss tthhee cchhaarraacctteerriissttiiccss ooff tthhee ootthheerr vviirruusseess aarree
kknnoowwnn
 FFrroomm ggeenneettiicc mmaatteerriiaall ccoommppuutteerr pprrooggrraammss wwiillll
ddeerriivvee tthhee pprrootteeiinnss nneecceessssaarryy ffoorr tthhee ssuurrvviivvaall ooff tthhee
vviirruuss
 WWhheenn tthhee pprrootteeiinn ((sseeqquueennccee aanndd ssttrruuccttuurree)) iiss
kknnoowwnn tthheenn mmeeddiicciinneess ccaann bbee ddeessiiggnneedd
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 55

6. WWhhaatt iiss
 TThhee mmaarrrriiaaggee bbeettwweeeenn ccoommppuutteerr
sscciieennccee aanndd mmoolleeccuullaarr bbiioollooggyy
 TThhee aallggoorriitthhmm aanndd tteecchhnniiqquueess ooff
ccoommppuutteerr sscciieennccee aarree bbeeiinngg uusseedd ttoo
ssoollvvee tthhee pprroobblleemmss ffaacceedd bbyy mmoolleeccuullaarr
bbiioollooggiissttss
 ‘‘IInnffoorrmmaattiioonn tteecchhnnoollooggyy aapppplliieedd ttoo
tthhee mmaannaaggeemmeenntt aanndd aannaallyyssiiss ooff
bbiioollooggiiccaall ddaattaa’’
 SSttoorraaggee aanndd AAnnaallyyssiiss aarree ttwwoo ooff tthhee
iimmppoorrttaanntt ffuunnccttiioonnss –– bbiiooiinnffoorrmmaattiicciiaannss
bbuuiilldd ttoooollss ffoorr eeaacchh
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 66

7. Biology Chemistry
Statistics
Computer
Science
Bioinformatics
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 77

8. WWhhaatt iiss....
 TThhiiss iiss tthhee aaggee ooff tthhee IInnffoorrmmaattiioonn
TTeecchhnnoollooggyy
 HHoowweevveerr ssttoorriinngg iinnffoo iiss nnootthhiinngg nneeww
 IInnffoorrmmaattiioonn ttoo tthhee vvoolluummee ooff
BBrriittaannnniiccaa EEnnccyyccllooppeeddiiaa iiss ssttoorreedd iinn
eeaacchh ooff oouurr cceellllss
 ‘‘BBiiooiinnffoorrmmaattiiccss ttrriieess ttoo ddeetteerrmmiinnee
wwhhaatt iinnffoo iiss bbiioollooggiiccaallllyy iimmppoorrttaanntt’’
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 88

9. BBaassiiccss
ooff
MMoolleeccuullaarr BBiioollooggyy……..
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 99

10. DDNNAA && GGeenneess
 DDNNAA iiss wwhheerree tthhee ggeenneettiicc iinnffoorrmmaattiioonn iiss
ssttoorreedd
 BBlloonnddee hhaaiirr aanndd bblluuee eeyyeess aarree iinnhheerriitteedd bbyy
tthhiiss
 GGeennee -- TThhee bbaassiicc uunniitt ooff hheerreeddiittyy
 TThheerree aarree ggeenneess ffoorr cchhaarraacctteerriissttiiccss ii..ee.. aa ggeennee
ffoorr bblloonndd hhaaiirr eettcc
 GGeenneess ccoonnttaaiinn tthhee iinnffoorrmmaattiioonn aass aa
sseeqquueennccee ooff nnuucclleeoottiiddeess
 GGeenneess aarree aabbssttrraacctt ccoonncceeppttss –– lliikkee
lloonnggiittuuddee aanndd llaattiittuuddeess iinn tthhee sseennssee tthhaatt
yyoouu ccaannnnoott sseeee tthheemm sseeppaarraatteellyy
 GGeenneess aarree mmaaddee uupp ooff nnuucclleeoottiiddeess
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 1100

11. MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 1111

12. NNuucclleeoottiiddee ((nntt))
 EEaacchh nntt II mmaaddee uupp ooff
 SSuuggaarr
 PPhhoossppaattee ggrroouupp
 BBaassee
 TThhee bbaassee iitt ((nntt)) ccoonnttaaiinnss mmaakkeess tthhee oonnllyy
ddiiffffeerreennccee bbeettwweeeenn oonnee nntt aanndd tthhee ootthheerr
 TThheerree aarree 44 ddiiffffeerreenntt bbaasseess
 GG((uuaanniinnee)),,AA((ddeenniinnee)),,TT((hhyymmiinnee)),,CC((yyttoossiinnee))
 TThhee iinnffoorrmmaattiioonn iiss iinn tthhee oorrddeerr ooff nnuucclleeoottiiddee
aanndd tthhee oorrddeerr iiss tthhee iinnffoo
 GGeenneess ccaann bbee mmaannyy tthhoouussaannddss ooff nntt lloonngg
 TThhee ccoommpplleettee sseett ooff ggeenneettiicc iinnssttrruuccttiioonnss iiss
ccaalllleedd ggeennoommeess
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 1122

13. CChhrroommoossoommeess
 DDNNAA ssttrriinnggss mmaakkee
cchhrroommoossoommeess
 AAnnaallooggyy
LLeetttteerrss -- nntt
SSeenntteenncceess –– ggeenneess
IInnddiivviidduuaall vvoolluummeess ooff BBrriittaannnniiccaa
eennccyyccllooppeeddiiaa –– cchhrroommoossoommeess
AAllll vvoolleess ttooggeetthheerr -- GGeennoommee
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 1133

14. DDoouubbllee HHeelliixx
 TThhee DDNNAA iiss aa ddoouubbllee hheelliixx
 EEaacchh ssttrraanndd hhaass ccoommpplleemmeennttaarryy
iinnffoorrmmaattiioonn
 EEaacchh ppaarrttiiccuullaarr bbaassee iinn oonnee ssttrraanndd iiss
bboonnddeedd wwiitthh aannootthheerr ppaarrttiiccuullaarr bbaassee iinn tthhee
nneexxtt ssttrraanndd
 GG -- CC
 AA -- TT
 FFoorr eexxaammppllee --
 AAAATTGGCC oonnee ssttrraanndd
 TTTTAACCGG ootthheerr ssttrraanndd
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 1144

15. PPrrootteeiinnss
 PPrrootteeiinnss aarree vveerryy iimmppoorrttaanntt
bbiioollooggiiccaall ffeeaattuurree
 AAmmiinnoo AAcciiddss mmaakkee uupp tthhee pprrootteeiinnss
 2200 ddiiffffeerreenntt aammiinnoo aacciiddss aarree tthheerree
 TThhee ffuunnccttiioonn ooff aa pprrootteeiinn iiss
ddeeppeennddaanntt oonn tthhee oorrddeerr ooff tthhee aammiinnoo
aacciiddss
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 1155

16. PPrrootteeiinnss……
 TThhee iinnffoorrmmaattiioonn rreeqquuiirreedd ttoo mmaakkee aaaa iiss
ssttoorreedd iinn DDNNAA
 DDNNAA sseeqquueennccee ddeetteerrmmiinneess aammiinnoo aacciidd
sseeqquueennccee
 AAmmiinnoo AAcciidd sseeqquueennccee ddeetteerrmmiinneess pprrootteeiinn
ssttrruuccttuurree
 PPrrootteeiinn ssttrruuccttuurree ddeetteerrmmiinneess pprrootteeiinn
ffuunnccttiioonn
 AA SSuubbssttaannccee ccaalllleedd RRNNAA iiss uusseedd ttoo ccaarrrryy
tthhee IInnffoo ssttoorreedd iinn tthhee DDNNAA tthhaatt iinn ttuurrnn iiss
uusseedd ttoo mmaakkee pprrootteeiinnss
 SSttoorraaggee -- DDNNAA
 IInnffoorrmmaattiioonn TTrraannssffeerr –– RRNNAA
 RRNNAA iiss tthhee mmeessssaaggee bbooyy!!
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 1166

17. CCeennttrraall ddooggmmaa
DDNNAA ttrraannssccrriippttiioonn RRNNAA TTrraannssllaattiioonn PPrrootteeiinn
RRNNAA PPoollyymmeerraassee RRiibboossoommeess
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 1177

18. MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 1188

19. PPrrootteeiinnss……....
 SSiinnccee tthheerree aarree 2200 aammiinnoo aacciiddss ttoo
ttrraannssllaattee oonnee nntt ccaannnnoott ccoorrrreessppoonndd
ttoo oonnee aaaa,, nneeiitthheerr ccaann iitt ccoorrrreessppoonndd
aass ttwwooss
 SSoo iinn ttrriipplleett ccooddeess –– ccooddoonn –– pprrootteeiinn
iinnffoorrmmaattiioonn iiss ccaarrrriieedd
 TThhee ccooddoonnss tthhaatt ddoo nnoott ccoorrrreessppoonndd
ttoo aa pprrootteeiinn aarree ssttoopp ccooddoonnss –– UUAAAA,,
UUAAGG,, UUGGAA ((RRNNAA hhaass UU iinnsstteeaadd ooff TT))
 SSoommee ccooddoonnss aarree uusseedd aass ssttaarrtt
ccooddoonnss -- AAUUGG aass wweellll aass ttoo ccooddee
mmeetthhiioonniinnee
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 1199

20. PPrrootteeiinn SSttrruuccttuurree
 SShhoowwss aa wwiiddee vvaarriieettyy aass ooppppoosseedd ttoo tthhee
DDNNAA wwhhoossee ssttrruuccttuurree iiss uunniiffoorrmm
 XX--rraayy ccrryyssttaallllooggrraapphhyy oorr NNuucclleeaarr MMaaggnneettiicc
RReessoonnaannccee ((NNMMRR)) iiss uusseedd ttoo ffiigguurree oouutt tthhee
ssttrruuccttuurree
 SSttrruuccttuurree iiss rreellaatteedd ttoo tthhee ffuunnccttiioonn oorr rraatthheerr
ssttrruuccttuurree ddeetteerrmmiinneess tthhee ffuunnccttiioonn
 AAlltthhoouugghh pprrootteeiinnss aarree ccrreeaatteedd aass aa lliinneeaarr
ssttrruuccttuurree ooff aaaa cchhaaiinn tthheeyy ffoolldd iinnttoo 33 dd
ssttrruuccttuurree..
 IIff yyoouu ssttrreettcchh tthheemm aanndd lleeaavvee tthheemm tthheeyy wwiillll
ggoo bbaacckk ttoo tthhiiss ssttrruuccttuurree –– tthhiiss iiss tthhee nnaattiivvee
ssttrruuccttuurree ooff aa pprrootteeiinn
 OOnnllyy iinn tthhee nnaattiivvee ssttrruuccttuurree tthhee pprrootteeiinnss
ffuunnccttiioonnss wweellll
 EEvveenn aafftteerr tthhee ttrraannssllaattiioonn iiss oovveerr pprrootteeiinn
ggooeess tthhrroouugghh ssoommee cchhaannggeess ttoo iittss ssttrruuccttuurree
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 2200

21. GGeennee EExxpprreessssiioonn
 GGeennee EExxpprreessssiioonn –– tthhee pprroocceessss ooff
TTrraannssccrriippttiinngg aa DDNNAA aanndd ttrraannssllaattiinngg aa RRNNAA
ttoo mmaakkee pprrootteeiinn
 WWhheerree ddoo tthhee ggeenneess bbeeggiinn iinn aa
cchhrroommoossoommee??
 HHooww ddooeess tthhee RRNNAA iiddeennttiiffyy tthhee bbeeggiinnnniinngg
ooff aa ggeennee ttoo mmaakkee aa pprrootteeiinn
 AA ssiinnggllee nntt ccaannnnoott bbee ttaakkeenn ttoo ppooiinntt oouutt tthhee
bbeeggiinnnniinngg ooff aa ggeennee aass tthheeyy ooccccuurr
ffrreeqquueennttllyy
 BBuutt aa ppaarrttiiccuullaarr ccoommbbiinnaattiioonn ooff aa nnuucclleeoottiiddee
ccaann bbee
 PPrroommootteerr sseeqquueenncceess –– tthhee oorrddeerr ooff nntt
wwhhiicchh mmaarrkk tthhee bbeeggiinnnniinngg ooff aa ggeennee
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 2211

22. BBiiooiinnffoorrmmaattiiccss
TTeecchhnniiqquueess……....
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 2222

23. PPrreeddiiccttiioonn aanndd PPaatttteerrnn
RReeccooggnniittiioonn
 TThhee ttwwoo mmaaiinn aarreeaass ooff bbiiooiinnffoorrmmaattiiccss
aarree
 PPaatttteerrnn rreeccooggnniittiioonn
 ‘‘AA ppaarrttiiccuullaarr sseeqquueennccee oorr ssttrruuccttuurree hhaass
bbeeeenn sseeeenn bbeeffoorree’’ aanndd tthhaatt aa ppaarrttiiccuullaarr
cchhaarraacctteerriissttiicc ccaann bbee aassssoocciiaatteedd wwiitthh iitt
 PPrreeddiiccttiioonn
 FFrroomm aa sseeqquueennccee ((wwhhaatt wwee kknnooww)) wwee
ccaann pprreeddiicctt tthhee ssttrruuccttuurree aanndd ffuunnccttiioonn
((wwhhaatt wwee ddoonn’’tt kknnooww))
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 2233

24. DDoott pplloottss……..
 SSiimmppllee wwaayy ooff eevvaalluuaattiinngg
ssiimmiillaarriittyy bbeettwweeeenn ttwwoo
sseeqquueenncceess
 IInn aa ggrraapphh oonnee sseeqquueennccee iiss oonn
oonnee ssiiddee tthhee nneexxtt oonn tthhee ootthheerr
ssiiddee
 WWhheerree tthheerree aarree mmaattcchheess
bbeettwweeeenn tthhee ttwwoo sseeqquueenncceess tthhee
ggrraapphh iiss mmaarrkkeedd
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 2244

25. MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 2255

26. AAlliiggnnmmeennttss
 AA mmaattcchh ffoorr ssiimmiillaarriittyy bbeettwweeeenn tthhee cchhaarraacctteerrss ooff ttwwoo oorr
mmoorree sseeqquueenncceess
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 2266
 EEgg..
 TTTTAACCTTAATTAA
 TTAAGGAATTAA
 TThheerree aarree ssoo mmaannyy wwaayyss ttoo aalliiggnn tthhee aabboovvee ttwwoo
sseeqquueenncceess
 11..
 TTTTAACCTTAATTAA
 TTAAGGAATTAA
 22..
 TTTTAACCTTAATTAA
 TTAAGGAATTAA
 33..
 TTTTAACCTTAATTAA
 TTAAGGAATTAA
 SSoo wwhhiicchh oonnee ddoo wwee cchhoooossee aanndd oonn wwhhaatt bbaassiiss??
 SSoolluuttiioonn iiss ttoo PPrroovviiddee aa mmaattcchh ssccoorree aanndd mmiissmmaattcchh ssccoorree

27. MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 2277
GGaappss
 IInnttrroodduuccee ggaappss aanndd aa ppeennaallttyy
ssccoorree ffoorr ggaappss
 TTTTAACCTTAATTAA
 TT__AA__GGAATTAA
 IInn ggaapp ssccoorreess aa ssiinnggllee iinnddeell wwhhiicchh iiss ttwwoo cchhaarraacctteerrss lloonngg iiss pprreeffeerrrreedd ttoo ttwwoo iinnddeellss wwhhiicchh aarree eeaacchh oonnee
cchhaarraacctteerr lloonngg
 HHoowweevveerr nnoott aallll ggaappss aarree bbaadd
 TTTTGGCCAAAATTCCTT
 CCAAAA
 HHooww ddoo wwee aalliiggnn??
 ------CCAAAA------
 TThheessee ggaappss aarree nnoott bbiioollooggiiccaallllyy ssiiggnniiffiiccaanntt
 SSeemmii GGlloobbaall AAlliiggnnmmeennttss

28. SSccoorriinngg MMaattrriixx
 FFoorr DDNNAA//pprrootteeiinn sseeqquueennccee aalliiggnnmmeenntt wwee ccrreeaattee aa mmaattrriixx
 IIff AA aanndd AA ssccoorree iiss 11
 IIff AA aanndd TT ssccoorree iiss --55
 IIff AA aanndd CC ssccoorree iiss --11
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 2288

29. DDyynnaammiicc PPrrooggrraammmmiinngg
 AAss tthhee lleennggtthh ooff tthhee qquueerryy sseeqquueenncceess
iinnccrreeaassee aanndd tthhee ddiiffffeerreennccee ooff lleennggtthh
bbeettwweeeenn tthhee ttwwoo sseeqquueennccee aallssoo iinnccrreeaasseess
––mmoorree ggaappss hhaass ttoo bbee iinnsseerrtteedd iinn vvaarriioouuss
ppllaacceess
 WWee ccaannnnoott ppeerrffoorrmm aann eexxhhaauussttiivvee sseeaarrcchh
 CCoommbbiinnaattoorriiaall eexxpplloossiioonn ooccccuurrss –– ttoooo mmuucchh
ccoommbbiinnaattiioonnss ttoo sseeaarrcchh ffoorr
 DDyynnaammiicc pprrooggrraammmmiinngg iiss aa wwaayy ooff uussiinngg
hheeuurriissttiiccss ttoo sseeaarrcchh iinn tthhee mmoosstt pprroommiissiinngg
ppaatthh
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 2299

30. DDaattaabbaasseess
 SSeeqquueennccee iinnffoo iiss ssttoorreedd iinn
ddaattaabbaasseess
 SSoo tthhaatt tthheeyy ccaann bbee mmaanniippuullaatteedd
eeaassiillyy
 TThhee ddbb ((nneexxtt sslliiddee)) aarree llooccaatteedd
aatt ddiiffff ppllaacceess
 TThheeyy eexxcchhaannggee iinnffoo oonn aa ddaaiillyy
bbaassiiss ssoo tthhaatt tthheeyy aarree uupp--ttoo--ddaattee
aanndd aarree iinn ssyynncc
 PPrriimmaarryy ddbb –– sseeqquueennccee ddaattaa
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 3300

31. MMaajjoorr PPrriimmaarryy DDBB
NNuucclleeiicc AAcciidd PPrrootteeiinn
EEMMBBLL ((EEuurrooppee)) PPIIRR --
PPrrootteeiinn IInnffoorrmmaattiioonn
RReessoouurrccee
GGeennBBaannkk ((UUSSAA)) MMIIPPSS
DDDDBBJJ ((JJaappaann)) SSWWIISSSS--PPRROOTT
UUnniivveerrssiittyy ooff GGeenneevvaa,,
nnooww wwiitthh EEBBII
TTrrEEMMBBLL
AA ssuupppplleemmeenntt ttoo
SSWWIISSSS--PPRROOTT
NNRRLL--33DD

32. CCoommppoossiittee DDBB
 AAss tthheerree aarree mmaannyy ddbb wwhhiicchh oonnee ttoo
sseeaarrcchh?? SSoommee aarree ggoooodd iinn ssoommee
aassppeeccttss aanndd wweeaakk iinn ootthheerrss??
 CCoommppoossiittee ddbb iiss tthhee aannsswweerr –– wwhhiicchh
hhaass sseevveerraall ddbb ffoorr iittss bbaassee ddaattaa
 SSeeaarrcchh oonn tthheessee ddbb iiss iinnddeexxeedd aanndd
ssttrreeaammlliinneedd ssoo tthhaatt tthhee ssaammee ssttoorreedd
sseeqquueennccee iiss nnoott sseeaarrcchheedd ttwwiiccee iinn
ddiiffffeerreenntt ddbb
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 3322

33. CCoommppoossiittee DDBB
 OOWWLL hhaass tthheessee aass tthheeiirr pprriimmaarryy
ddbb
SSWWIISSSS PPRROOTT ((ttoopp pprriioorriittyy))
PPIIRR
GGeennBBaannkk
NNRRLL--33DD
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 3333

34. SSeeccoonnddaarryy ddbb
 SSttoorree sseeccoonnddaarryy ssttrruuccttuurree iinnffoo
oorr rreessuullttss ooff sseeaarrcchheess ooff tthhee
pprriimmaarryy ddbb
CCoommppoo
PPrriimmaarryy
DDBB
SSoouurrccee
PPRROOSSIITTEE SSWWIISSSS--PPRROOTT
PPRRIINNTTSS OOWWLL
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 3344

35. DDaattaabbaassee SSeeaarrcchheess
 WWee hhaavvee sseeqquueenncceedd aanndd iiddeennttiiffiieedd
ggeenneess.. SSoo wwee kknnooww wwhhaatt tthheeyy ddoo
 TThhee sseeqquueenncceess aarree ssttoorreedd iinn
ddaattaabbaasseess
 SSoo iiff wwee ffiinndd aa nneeww ggeennee iinn tthhee
hhuummaann ggeennoommee wwee ccoommppaarree iitt wwiitthh
tthhee aallrreeaaddyy ffoouunndd ggeenneess wwhhiicchh aarree
ssttoorreedd iinn tthhee ddaattaabbaasseess..
 SSiinnccee tthheerree aarree llaarrggee nnuummbbeerr ooff
ddaattaabbaasseess wwee ccaannnnoott ddoo sseeqquueennccee
aalliiggnnmmeenntt ffoorr eeaacchh aanndd eevveerryy
sseeqquueennccee
 SSoo hheeuurriissttiiccss mmuusstt bbee uusseedd aaggaaiinn..
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 3355

36. AArreeaass iinn
BBiiooiinnffoorrmmaattiiccss……
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 3366

37. GGeennoommiiccss
 BBeeccaauussee ooff tthhee mmuullttiicceelllluullaarr ssttrruuccttuurree,, eeaacchh
cceellll ttyyppee ddooeess ggeennee eexxpprreessssiioonn iinn aa
ddiiffffeerreenntt wwaayy ––aalltthhoouugghh eeaacchh cceellll hhaass tthhee
ssaammee ccoonntteenntt aass ffaarr aass tthhee ggeenneettiicc
 ii..ee.. AAllll tthhee iinnffoorrmmaattiioonn ffoorr aa lliivveerr cceellll ttoo bbee aa
lliivveerr cceellll iiss aallssoo pprreesseenntt oonn nnoossee cceellll,, ssoo
ggeennee eexxpprreessssiioonn iiss tthhee oonnllyy tthhiinngg tthhaatt
ddiiffffeerreennttiiaatteess
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 3377

38. GGeennoommiiccss -- FFiinnddiinngg GGeenneess
 GGeennee iinn sseeqquueennccee ddaattaa –– nneeeeddllee iinn aa
hhaayyssttaacckk
 HHoowweevveerr aass tthhee nneeeeddllee iiss ddiiffffeerreenntt
ffrroomm tthhee hhaayyssttaacckk ggeenneess aarree nnoott ddiiffff
ffrroomm tthhee rreesstt ooff tthhee sseeqquueennccee ddaattaa
 IIss wwhhoollee aarrrraayy ooff nntt wwee ttrryy ttoo ffiinndd aanndd
bboorrddeerr mmaarrkk aa sseett oo nntt aass aa ggeennee
 TThhiiss iiss oonnee ooff tthhee cchhaalllleennggeess ooff
bbiiooiinnffoorrmmaattiiccss
 NNeeuurraall nneettwwoorrkkss aanndd ddyynnaammiicc
pprrooggrraammmmiinngg aarree bbeeiinngg eemmppllooyyeedd
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 3388

39. OOrrggaanniissmm GGeennoommee
SSiizzee
((MMbb))
bbpp ** 11,,000000,,000000
GGeennee
NNuummbbeerr
WWeebb SSiittee
YYeeaasstt 1133..55 66,,224411 hhttttpp::////ggeennoommee--
wwwwww..ssttaannffoorrdd..eedd
uu//SSaacccchhaarroommyyccee
ss
FFrruuiitt FFlliieess 118800 1133,,660011 hhttttpp::////ffllyybbaassee..bbiioo..
iinnddiiaannaa..eedduu
HHoommoo
SSaappiieennss
33,,000000 4455,,000000 hhttttpp::////wwwwww..nnccbbii..nn
llmm..nniihh..ggoovv//ggeennoo
mmee//gguuiiddee

40. PPrrootteeoommiiccss
 PPrrootteeoommee iiss tthhee ssuumm ttoottaall ooff aann
oorrggaanniissmmss pprrootteeiinnss
 MMoorree ddiiffffiiccuulltt tthhaann ggeennoommiiccss
 44 2200
 SSiimmppllee cchheemmiiccaall mmaakkeeuupp ccoommpplleexx
 CCaann dduupplliiccaattee ccaann’’tt
 WWee aarree eenntteerriinngg iinnttoo tthhee ‘‘ppoosstt
ggeennoommee eerraa’’
 MMeeaanniinngg mmuucchh hhaass bbeeeenn ddoonnee wwiitthh
tthhee GGeenneess –– nnoott tthhaatt iitt’’ss aa oovveerr
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 4400

41. PPrrootteeoommiiccss……....
 TThhee rreellaattiioonnsshhiipp bbeettwweeeenn tthhee RRNNAA aanndd tthhee pprrootteeiinn iitt ccooddeess aarree
uussuuaallllyy vveerryy ddiiffffeerreenntt
 AAfftteerr ttrraannssllaattiioonn pprrootteeiinnss ddoo cchhaannggee
 SSoo aaaa sseeqquueennccee ddoo nnoott tteellll aannyytthhiinngg aabboouutt tthhee ppoosstt
ttrraannssllaattiioonn cchhaannggeess
 PPrrootteeiinnss aarree nnoott aaccttiivvee uunnttiill tthheeyy aarree ccoommbbiinneedd iinnttoo aa llaarrggeerr
ccoommpplleexx oorr mmoovveedd ttoo aa rreelleevvaanntt llooccaattiioonn iinnssiiddee oorr oouuttssiiddee tthhee cceellll
 SSoo aaaa oonnllyy hhiinntt iinn tthheessee tthhiinnggss
 AAllssoo pprrootteeiinnss mmuusstt bbee hhaannddlleedd mmoorree ccaarreeffuullllyy iinn llaabbss aass tthheeyy tteenndd
ttoo cchhaannggee wwhheenn iinn ttoouucchh wwiitthh aann iinnaapppprroopprriiaattee mmaatteerriiaall
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 4411

42. PPrrootteeiinn SSttrruuccttuurree PPrreeddiiccttiioonn
 IIss oonnee ooff tthhee bbiiggggeesstt cchhaalllleennggeess
ooff bbiiooiinnffoorrmmaattiiccss aanndd eesspp..
bbiioocchheemmiissttrryy
 NNoo aallggoorriitthhmm iiss tthheerree nnooww ttoo
ccoonnssiisstteennttllyy pprreeddiicctt tthhee ssttrruuccttuurree
ooff pprrootteeiinnss
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 4422

43. SSttrruuccttuurree PPrreeddiiccttiioonn mmeetthhooddss
 CCoommppaarraattiivvee MMooddeelliinngg
TTaarrggeett pprrootteeiinnss ssttrruuccttuurree iiss
ccoommppaarreedd wwiitthh rreellaatteedd pprrootteeiinnss
PPrrootteeiinnss wwiitthh ssiimmiillaarr sseeqquueenncceess
aarree sseeaarrcchheedd ffoorr ssttrruuccttuurreess
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 4433

44. PPhhyyllooggeenneettiiccss
 TThhee ttaaxxoonnoommiiccaall ssyysstteemm rreefflleeccttss
eevvoolluuttiioonnaarryy rreellaattiioonnsshhiippss
 PPhhyyllooggeenneettiiccss ttrreeeess aarree tthhiinnggss wwhhiicchh rreefflleecctt
tthhee eevvoolluuttiioonnaarryy rreellaattiioonnsshhiipp tthhrruu aa
ppiiccttuurree//ggrraapphh
 RRooootteedd ttrreeeess wwhheerree tthheerree iiss oonnllyy oonnee
aanncceessttoorr
 UUnn rrooootteedd ttrreeeess jjuusstt sshhoowwiinngg tthhee
rreellaattiioonnsshhiipp
 PPhhyyllooggeenneettiicc ttrreeee rreeccoonnssttrruuccttiioonn aallggoorriitthhmmss
aarree aallssoo aann aarreeaa ooff rreesseeaarrcchh
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 4444

45. AApppplliiccaattiioonnss……..
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 4455

46. MMeeddiiccaall IImmpplliiccaattiioonnss
 PPhhaarrmmaaccooggeennoommiiccss
 NNoott aallll ddrruuggss wwoorrkk oonn aallll ppaattiieennttss,, ssoommee ggoooodd
ddrruuggss ccaauussee ddeeaatthh iinn ssoommee ppaattiieennttss
 SSoo bbyy ddooiinngg aa ggeennee aannaallyyssiiss bbeeffoorree tthhee
ttrreeaattmmeenntt tthhee ooffffeennssiivvee ddrruuggss ccaann bbee aavvooiiddeedd
 AAllssoo ddrruuggss wwhhiicchh ccaauussee ddeeaatthh ttoo mmoosstt ccaann bbee
uusseedd oonn aa mmiinnoorriittyy ttoo wwhhoossee ggeenneess tthhaatt ddrruugg iiss
wweellll ssuuiitteedd –– vvoolluunntteeeerrss wwaanntteedd!!
 CCuussttoommiizzeedd ttrreeaattmmeenntt
 GGeennee TThheerraappyy
 RReeppllaaccee oorr ssuuppppllyy tthhee ddeeffeeccttiivvee oorr mmiissssiinngg ggeennee
 EE..gg:: IInnssuulliinn aanndd FFaaccttoorr VVIIIIII oorr HHaaeemmoopphhiilliiaa
 BBiiooWWeeaappoonnss ((????))
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 4466

47. DDiiaaggnnoossiiss ooff DDiisseeaassee
 DDiiaaggnnoossiiss ooff ddiisseeaassee
 IIddeennttiiffiiccaattiioonn ooff ggeenneess wwhhiicchh ccaauussee tthhee
ddiisseeaassee wwiillll hheellpp ddeetteecctt ddiisseeaassee aatt eeaarrllyy
ssttaaggee ee..gg.. HHuunnttiinnggttoonn ddiisseeaassee --
 SSyymmppttoommss –– uunnccoonnttrroollllaabbllee ddaannccee lliikkee
mmoovveemmeennttss,, mmeennttaall ddiissttuurrbbaannccee,,
ppeerrssoonnaalliittyy cchhaannggeess aanndd iinntteelllleeccttuuaall
iimmppaaiirrmmeenntt
 DDeeaatthh iinn 1100--1155 yyeeaarrss
 TThhee ggeennee rreessppoonnssiibbllee ffoorr tthhee ddiisseeaassee hhaass
bbeeeenn iiddeennttiiffiieedd
 CCoonnttaaiinnss eexxcceessssiivveellyy rreeppeeaatteedd sseeccttiioonnss ooff
CCAAGG
 SSoo oonnccee aannaallyyzzeedd tthhee ccoouuppllee ccaann bbee
ccoouunnsseelleedd
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 4477

48. DDrruugg DDeessiiggnn
 CCaann ggoo uupp ttoo 1155yyrrss aanndd
$$770000mmiilllliioonn
 OOnnee ooff tthhee ggooaallss ooff
bbiiooiinnffoorrmmaattiiccss iiss ttoo rreedduuccee tthhee
ttiimmee aanndd ccoosstt iinnvvoollvveedd wwiitthh iitt..
 TThhee pprroocceessss
DDiissccoovveerryy
 CCoommppuuttaattiioonnaall mmeetthhooddss ccaann
iimmpprroovveess tthhiiss
TTeessttiinngg
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 4488

49. DDiissccoovveerryy
TTaarrggeett iiddeennttiiffiiccaattiioonn
 IIddeennttiiffyyiinngg tthhee mmoolleeccuullee oonn wwhhiicchh tthhee
ggeerrmmss rreelliieess ffoorr iittss ssuurrvviivvaall
 TThheenn wwee ddeevveelloopp aannootthheerr mmoolleeccuullee
ii..ee.. ddrruugg wwhhiicchh wwiillll bbiinndd ttoo tthhee ttaarrggeett
 SSoo tthhee ggeerrmm wwiillll nnoott bbee aabbllee ttoo iinntteerraacctt
wwiitthh tthhee ttaarrggeett..
 PPrrootteeiinnss aarree tthhee mmoosstt ccoommmmoonn ttaarrggeettss
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 4499

50. DDiissccoovveerryy……
 FFoorr eexxaammppllee HHIIVV pprroodduucceess HHIIVV
pprrootteeaassee wwhhiicchh iiss aa pprrootteeiinn aanndd
wwhhiicchh iinn ttuurrnn eeaatt ootthheerr pprrootteeiinnss
 TThhiiss HHIIVV pprrootteeaassee hhaass aann aaccttiivvee
ssiittee wwhheerree iitt bbiinnddss ttoo ootthheerr
mmoolleeccuulleess
 SSoo HHIIVV ddrruugg wwiillll ggoo aanndd bbiinndd
wwiitthh tthhaatt aaccttiivvee ssiittee
EEaassiillyy ssaaiidd tthhaann ddoonnee!!
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 5500

51. DDiissccoovveerryy……
 LLeeaadd ccoommppoouunnddss aarree tthhee
mmoolleeccuulleess tthhaatt ggoo aanndd bbiinndd ttoo
tthhee ttaarrggeett pprrootteeiinn’’ss aaccttiivvee ssiittee
 TTrraaddiittiioonnaallllyy tthhiiss hhaass bbeeeenn aa ttrriiaall
aanndd eerrrroorr mmeetthhoodd
 NNooww tthhiiss iiss bbeeiinngg mmoovveedd iinnttoo tthhee
rreeaallmm ooff ccoommppuutteerrss
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 5511

52. RReellaatteedd CCoommppuutteerr
TTeecchhnnoollooggyy……………………..
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 5522

53. MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 5533
PPEERRLL
 PPeerrll iiss ccoommmmoonnllyy uusseedd ffoorr
bbiiooiinnffoorrmmaattiiccss ccaallccuullaattiioonnss aass iittss
aabbiilliittyy ttoo mmaanniippuullaattee cchhaarraacctteerr
ssyymmbboollss
 TThhee ddeeffaauulltt CCGGII llaanngguuaaggee
 IItt ssttaarrtteedd oouutt aass aa ssccrriippttiinngg llaanngguuaaggee
bbuutt hhaass bbeeccoommee aa ffuullllyy fflleeddggeedd
llaanngguuaaggee
 IITT hhaass eevveerryytthhiinngg nnooww,, eevveenn wweebb
sseerrvviiccee ssuuppppoorrtt
 hhttttpp::////bbiioo..ppeerrll..oorrgg

54. TThhee ppllaaccee ooff XXMMLL && WWeebb
SSeerrvviicceess
 VVaarriioouuss mmaarrkkuupp llaanngguuaaggeess aarree bbeeiinngg ccrreeaatteedd ––
GGeennee MMaarrkkuupp llaanngguuaaggee eettcc ttoo rreepprreesseenntt
sseeqquueennccee//ggeennee ddaattaa
 WWeebb SSeerrvviicceess –– pprrooggrraamm ttoo pprrooggrraamm iinntteerraaccttiioonn,,
mmaakkiinngg tthhee wweebb aapppplliiccaattiioonn cceennttrriicc aass ooppppoosseedd ttoo
hhuummaann cceennttrriicc
 SSoo tthhiiss hhaass ttoo ppllaattffoorrmm llaanngguuaaggee iinnddeeppeennddeenntt
 PPrroottooccoollss lliikkee SSOOAAPP hheellpp iinn tthhiiss rreeggaarrdd
 IInn bbiiooiinnffoorrmmaattiiccss vvaarriioouuss ddaattaabbaasseess aarree bbeeiinngg uusseedd,,
ddiiffffeerreenntt ppllaattffoorrmmss,, llaanngguuaaggeess eettcc
 SSoo wweebb sseerrvviicceess hheellppss aacchhiieevvee ppllaattffoorrmm
iinnddeeppeennddeennccee aanndd pprrooggrraamm iinntteerraaccttiioonn
 SSiinnccee sseeqquueennccee ddaattaa bbaasseess aarree iinn vvaarriioouuss ffoorrmmaattss,,
ppllaattffoorrmmss SSOOAAPP aallssoo hheellppss iinn tthhiiss rreeggaarrddss
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 5544

55. TThhee ppllaaccee ooff GGRRIIDD
 GGRRIIDD -- nneeww kkiidd oonn tthhee bblloocckk
 UUssiinngg mmaannyy ccoommppuutteerrss ttoo ffuullffiillll
aa ssiinnggllee ccoommppuuttaattiioonnaall ttaasskkss
 BBiiooiinnffoorrmmaattiiccss iiss tthhee iiddeeaall
ppllaattffoorrmm aass iitt hhaass ttoo ddeeaall wwiitthh aa
llaarrggee aammoouunntt ooff ddaattaa iinn
aalliiggnnmmeenntt aanndd sseeaarrcchheess
 EE--sscciieennccee iinniittiiaattiivvee iinn tthhee UUKK
 OORRAACCLLEE 1100gg –– tthhee wwoorrllddss ffiirrsstt
GGRRIIDD ddaattaabbaassee
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 5555

56. DDaattaa bbaasseess aanndd MMiinniinngg
 LLoott ooff tthhee sseeqquueennccee ddaattaabbaasseess aarree
aavvaaiillaabbllee ppuubblliiccllyy
 AAss tthheerree iiss aa DDBB iinnvvoollvveedd vvaarriioouuss
ddaattaa mmiinniinngg tteecchhnniiqquueess aarree uusseedd ttoo
ppuullll tthhee ddaattaa oouutt
 AAss tthheerree iiss aa lloott ooff lliitteerraattuurree –– aarrttiicclleess
eettcc –– oonn tthhiiss aarreeaa aa ddaattaa mmiinniinngg oonn
tthhee lliitteerraattuurree –– nnoott oonn tthhee sseeqquueennccee
ddaattaa hhaass aallssoo bbeeccoommee aa PPhhDD ttooppiicc
ffoorr mmaannyy
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 5566

57. EEuurrooppeeaann MMoolleeccuullaarr BBiioollooggyy
NNeettwwoorrkk ((EEMMBBnneett))
 AA cceennttrraall ssyysstteemm ffoorr sshhaarriinngg,, ttrraaiinniinngg
aanndd cceennttrraalliizziinngg uupp ttoo ddaattee bbiioo iinnffoo
 SSoommee ooff tthhee EEMMBBnneett ssiitteess aarree::
 SSQQEENNEETT
 hhttttpp::////wwwwww..sseeqqnneett..ddll..aacc..uukk
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 5577
 UUCCLL
 hhttttpp::////wwwwww..bbiioocchheemm..uuccll..aacc..uukk//bbssmm//ddbbbbrroowwsseerr// EEBBII –– EEuurrooppeeaann BBiiooiinnffoorrmmaattiiccss
IInnssttiittuuttee
 wwwwww..eebbii..aacc..uukk

58. RReeffeerreenncceess
 DDaann EE.. KKrraannee aanndd MMiicchhaaeell LL.. RRaayymmeerr
 BBaassiicc CCoonncceeppttss ooff BBiiooiinnffoorrmmaattiiccss
 AArrtthhuurr MM LLeesskk
 IInnttrroo ttoo BBiiooiinnffoorrmmaattiiccss
 TT..KK.. AAttttwwoooodd && DD.. J.. PPaarrrryy--SSmmiitthh
 IInnttrroo ttoo BBiiooiinnffoorrmmaattiiccss
 TThhee ggeenneettiicc RReevvoolluuttiioonn
 DDrr PPaattrriicckk DDiixxoonn
 PPrrooff DDaavviidd GGiillbbeerrtt’’ss SSiittee
hhttttpp::////wwwwww..bbrrcc..ddccss..ggllaa..aacc..uukk//~~ddrrgg//
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 5588

59. TThhaannkk YYoouu!!
MM..AAllrrooyy MMaassccrreenngghhee 5599