Rara malattia neurodegenerativa

1. LA SINROME DI RETT
(LE BAMBINE DAGLI OCCHI BELLI)

2. COS’È?
La sindrome di Rett è una rara malattia
neurodegenerativa dello sviluppo,
che colpisce prevalentemente
le bambine di qualsiasi etnia.

3. I MASCHI?
Ci sono due ipotesi:
-colpiti in modo devastante;
-sintomi particolari.

4. LA STORIA
La Sindrome di Rett
nasce dall’esperienza clinica
di Andreas Rett
(professore austriaco),
che più di vent’anni fa la individuò.

5. DA COSA È CAUSATA?
La causa principale è relative a mutazione
del gene MECP2 sul cromosoma X.
Ultimamente sono stati rilevati altri geni,
ma bisogna fare ulteriori ricerche.

6. MODALITÀ DI ANALISI
Diversi metodi aventi in comune
un’attenta osservazione
della crescita e dello sviluppo
del bambino.

7. SINTOMI
 Fase 1 - pre-regressione
 Fase 2 - regressione rapida
 Fase 3 - pseudo-stazionario
 Fase 4 - tardo deterioramento motorio

8. TERAPIE
 Terapia farmacologica
 Terapia fisica e della parola
 Supporto nutrizionale
 Medicina alternativa

9. MA…
…ad ora il professor Adrian Bird
è in grado di guarire le cavie
e questo sembra essere
il primo passo verso
la cura.

10. CURIOSITÀ
Sono definite “bambine dagli occhi belli” perché gli
occhi sono l’unica cosa che la malattia non riesce a
spegnere e con cui ogni giorno ci chiedono aiuto.