Il ritardo mentale non è una condizione clinica ben definita, ma un sintomo comune a diverse situazioni patologiche caratterizzate da deficit dello sviluppo cognitivo. Oggi si enfatizza l'importanza di considerare anche l'adattamento sociale e i fattori eziologici, classificando i soggetti in organici, ambientali e indifferenziati. Sindromi genetiche come la sindrome di Down, la sindrome X fragile e la sindrome di Lowe illustrano le varie manifestazioni e gravità del ritardo mentale, evidenziando l'importanza di approcci educativi personalizzati e la conoscenza diretta dell'individuo.

1. IL RITARDO MENTALE
Con il termine ritardo mentale non si indica un’entità clinica ben
definita, ma solo il sintomo predominante comune di varie situazioni
patologiche che differiscono per eziologia, caratteristiche e gravità.
L’elemento determinante riguarda il deficit dello sviluppo cognitivo,
deficit che ha connotazioni relativamente stabili nel tempo, anche se
suscettibili di evoluzione sulla base delle influenze ambientali ed
educative. Attualmente si ritiene che sia da abbandonare una
concezione riduttiva del ritardo mentale che lo delimita alla sola sfera
intellettiva, per considerare le problematiche che investono tutte le aree
della personalità. In particolare, oggi si passa da una concezione
centrata sulla esclusiva misurazione intellettiva, ad un interesse per i
fattori eziologici e, soprattutto, alla considerazione crescente per gli
aspetti connessi all’adattamento sociale. Per quanto riguarda i fattori
eziologici Zigler, Balla e Hodapp (1984) hanno messo a punto un
sistema definitorio che prevede tre gruppi di individui con ritardo
mentale, denominati:
• Organici
• Ambientali
• Indifferenziati
I ritardati mentali organici rappresentano una minoranza della
popolazione di soggetti con ritardo mentale e si caratterizzano per un
danno biologico accertato (deficit considerevole delle funzioni
intellettive, consistenti problemi di adattamento, uguale distribuzione
nei vari ceti sociali).
I ritardati mentali ambientali rappresentano circa il 75% del
totale di tali soggetti e si contraddistinguono per l’assenza di un danno
biologico diagnosticato, l’appartenenza ad ambienti socioculturali

2. deprivati e per la possibilità di condurre un’esistenza indipendente
come adulti se ricevono aiuti di natura educativa.
Il gruppo degli indifferenziati è così denominato per il fatto che non si
riesce a collocarli chiaramente in uno dei due quadri delineati.
Il DSM IV propone tre criteri principali per la diagnosi di ritardo
mentale:
• Il QI è inferiore a 70
• Esistono limiti significativi in due o più aree nelle abilità di
adattamento (per abilità di adattamento s’intendono quelle
necessarie a vivere, lavorare e avere un ruolo nella comunità)
• Queste condizioni si manifestano prima dei 18 anni
Bisogna subito sottolineare,quindi, che il dato psicometrico da
solo non è sufficiente per la diagnosi di ritardo mentale. Inoltre,
secondo il criterio psicometrico il ritardo mentale si distingue in:
• Lieve (QI 50-70)
• Medio (QI 35-50)
• Grave (QI 20-35)
• Gravissimo (QI inferiore a 20)
Circoscrivendo il campo al gruppo dei ritardati mentali organici,
possiamo dire che questi soggetti presentano aberrazioni
cromosomiche. Innanzitutto, bisogna dire che nei soggetti ritardati
mentali organici il QI è spesso al di sotto di 50, mentre nei soggetti
ritardati ambientali il QI raramente scende al di sotto dei 50. (Zigler et
al. 1984)
Prima di procedere con l’identificazione di alcune delle
principali sindromi genetiche che si correlano con il ritardo mentale,
possiamo chiederci come possa essere identificato il nucleo del ritardo
cognitivo al di là delle diverse forme e gravità con cui si presenta.
Pfanner e Marcheschi (2005) propongono alcuni tratti comuni nel
ritardo cognitivo:
• Riduzione della forza e dell’ampiezza delle funzioni esecutive
(attenzione, memoria, rappresentazione e linguaggio…)

3. • Condotte imitative e stereotipate
• Limitate capacità di astrarre dall’esperienza, di costruire
operazioni mentali, formulare ipotesi e deduzioni.
All’interno di questa cornice di tratti comuni nel ritardo mentale,
si articola una grande varietà di forme di ritardo mentale.
Soffermiamoci ora in breve su alcune sindromi genetiche che
presentano tra i propri tratti caratteristici il ritardo mentale: la
Sindrome di Down, la Sindrome X fragile e la Sindrome di Lowe.
La Sindrome di Down deriva il proprio nome dal medico inglese
Longdon Down che nel 1866, nel volume Mongolian type of idiocy
per primo riportava una descrizione estremamente dettagliata del
quadro clinico. La causa di questa patologia fu scoperta molti anni più
tardi, nel 1959, per merito di Lejeune che identificò la presenza di un
cromosoma in più nella coppia 21, che quindi innalza a 47 il numero
complessivo dei cromosomi. Per questo motivo la sindrome viene
anche definita come trisomia 21. Le persone con sindrome di Down
hanno tratti somatici caratteristici (es. viso rotondo, occhi a mandorla,
orecchie piccole, collo tozzo, solco palmare unico, ipotonia) e il ritardo
mentale è sempre presente, anche se con differente gravità. La
presenza di un cromosoma in più, alcuni tratti somatici e il ritardo
mentale è ciò che accomuna le persone con Sindrome di Down, per il
resto differenti l’una dall’altra.
Un’altra sindrome genetica che presenta sempre ritardo cognitivo
è la Sindrome X Fragile. Viene riferito da molti Autori che la
Sindrome X-fragile rappresenta la seconda causa genetica più comune
di ritardo mentale dopo la sindrome di Down, ma è la prima causa di
ritardo mentale ereditario poiché solo rarissimamente la sindrome di
Down è trasmessa di generazione in generazione. La sindrome viene
diagnosticata esaminando una specifica parte del cromosoma X per
vedere se presenta una rottura parziale o un sito “fragile” nella catena
di materiali che compongono tale cromosoma. Le ricerche indicano
che circa 1/3 dei bambini con la sindrome dell’X fragile presentano

4. segni di disturbo generalizzato dello sviluppo, mentre la percentuale di
bambini con autismo è molto bassa, circa 3-5%.
Tali bambini presentano delle caratteristiche fisiche particolari
come, viso stretto e allungato con fronte e mandibola prominenti,
orecchie più grandi e più basse della media e, nei maschi,
ingrossamento dei testicoli (macrorchidismo). Le persone affette da X
fragile possono presentare anche altri sintomi, come l'iperestensibilità
delle articolazioni, il piede piatto e il prolasso della valvola mitrale
(un'anomalia di una valvola cardiaca).
Il primo segno della malattia è il ritardo nello sviluppo
psicomotorio, in particolare nell'apprendimento del linguaggio. Il
ritardo mentale è di grado variabile (dal borderline al gravissimo) e
spesso si associa ad anomalie comportamentali come irrequietezza,
instabilità psicomotoria e incapacità a fissare l'attenzione. Queste
caratteristiche persistono con l'avanzare dell'età. Il comportamento
delle persone affette da X fragile può andare da un carattere estroverso
e sociale a comportamenti simili all'autismo (iperattività, incapacità di
fissare negli occhi gli altri, avversione all'essere toccati,
comportamento stereotipato).
Passiamo ora a dare una sintetica descrizione di una sindrome
ben più rara delle prime due: la Sindrome di Lowe. La Sindrome di
Lowe è una rara malattia genetica che colpisce i maschi e causa
disabilità fisica e psichica. Si chiama anche sindrome Oculo-Cerebro-
Renale di Lowe (OCRL), ed è stata descritta per la prima volta nel
1952 dal Dott. Charles Lowe e dai suoi colleghi. E’ causata da un
gene difettoso che comporta il deficit di un enzima. A causa del deficit
dell’enzima le funzioni regolate dall’apparato del Golgi sono alterate,
e questo porta a vari difetti dello sviluppo come la cataratta, problemi
renali e cerebrali. Il modo in cui il deficit dell’enzima porta a questi
difetti non è ancora noto. I problemi più frequenti sono:
* Cataratte ad entrambi gli occhi.
* Glaucoma (in circa la metà dei casi).

5. * Scarso tono muscolare e ritardo dello sviluppo motorio.
* Ritardo mentale, da molto lieve a grave (in alcuni casi
l’intelligenza può essere normale).
* Convulsioni (in circa la meta dei casi).
* Significativi problemi del comportamento (in molti, ma non in
tutti i casi)
* Coinvolgimento renale (acidosi tubulare renale).
* Bassa statura.
* Tendenza a sviluppare rachitismo, fratture ossee, scoliosi e
problemi articolari
La massima durata di vita è di 35-40 anni a causa del
l’insufficienza renale L’aspettativa di vita aumenta con l’aumentare
delle conoscenze e lo sviluppo di nuovi trattamenti. Non esiste una
cura, ma molti dei sintomi possono essere trattati efficacemente con
farmaci, interventi chirurgici, terapie fisiche ed occupazionali e con
programmi educativi speciali. In genere i ragazzi con sindrome di
Lowe sono affettuosi, socievoli, amano la musica ed hanno uno
spiccato senso dell’umorismo.
Per quanto riguarda l’approccio psicopedagogico negli
interventi educativi e d’insegnamento a favore delle persone con
ritardo mentale, credo sia necessario sottolineare che la conoscenza
teorica delle diverse sindromi è solo una premessa utile per la
progettazione. L’elemento essenziale è la conoscenza diretta della
persona dell’educando-studente, l’incontro con la sua singolarità.
L’etichetta diagnostica, in questo senso, può esporci al rischio
di presumere un sapere già dato, di conoscere tutto dell’altro, di
appiattire la persona sulla dimensione della sua diagnosi che spesso
evidenzia solo i limiti, le difficoltà. Entriamo così nello stereotipo:
corriamo cioè il grave rischio di affrontare l’incontro con l’altro senza
avere quella necessaria apertura e desiderio di scoperta che rende
fertile il processo di conoscenza. Esemplificando, potremo essere
indotti a pensare che le persone con sindrome di Down o X fragile

6. siano tutte uguali. Ma in educazione dobbiamo fare molta attenzione
al meccanismo delle profezie che si autorealizzano e al cosiddetto
effetto Pigmalione. L’aspettarci o il non aspettarci determinati
comportamenti, il ritenere possibili o impossibili determinati
apprendimenti può determinare il corso del nostro intervento. Per
evitare tutto questo è fondamentale lasciare spazio, soprattutto
all’inizio del rapporto, ad una sperimentazione di possibilità in
differenti contesti educativi, all’interno di una relazione interessata
alla singolarità della persona. In questo processo di conoscenza si
potranno chiarire le abilità o disabilità specifiche della persona con cui
siamo in rapporto educativo e solo grazie a questa conoscenza
potremo pian piano dar forma al progetto educativo-didattico
personalizzato.