Tiếp cận chẩn đoán thiếu vitD ở trẻ em

1. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN THIẾU VITAMIN D?
Bs. Nhữ Thu Hà
1. Đối tượng cần xét nghiệm ?
-BN có triệu chứng lâm sàng? : Phần lớn bn thiếu vitD không có triệu
chứng . Triệu chứng thiếu vitD thường gặp nhất ở trẻ nhũ nhi và thiếu nhi là
những thay đổi ở xương, thỉnh thoảng sẽ kèm theo những triệu chứng giảm
phosphate máu và / hoặc giảm canxi máu.
-Bệnh nhân có YTNC ? sàng lọc được khuyến cáo cho những trẻ có nguy cơ
thiếu vitamin D (bảng 1) .
2. Xét nghiệm như thế nào? Đo lường nồng độ 25OHD máu , đây là thông
số (indicator) tốt nhất đánh giá tình trạng vitD và khả năng dữ trữ .
25OHD là dạng chính lưu thông trong tuần hoàn và có thời gian bán thải
(half-life) 2-3 tuần. Ngược lại 1.25 (OH)2 D có thời gian bán thải ngắn hơn
nhiều khoảng 4h,nồng độ lưu thông thấp hơn 25OHD nhiều và bị ảnh hưởng
bởi sự biến động của PTH (đáp ứng với những thay đổi nhỏ nồng độ calcium)
3. Chẩn đoán ? các ngưỡng cut-off của 25OHD vẫn còn tranh cãi . Chúng
tôi đề nghị những tiêu chuẩn dưới đây đánh giá tình trạng vitD ở trẻ khỏe
mạnh, dựa trên nồng độ 25OHD huyết thanh.
●Vitamin D đầy đủ (sufficiency) – 20 -100 ng/mL (50 to 250 nmol/L)
●Vitamin D không đủ (insufficiency )– 12 -20 ng/mL (30 to 50 nmol/L)
●Thiếu Vitamin D (deficiency) – <12 ng/mL (<30 nmol/L)
***Bệnh nhân có bệnh mạn tính ( rối loạn hấp thu), những ngưỡng được sử
dụng để xác định thiếu vitD tương tự nhưng mục tiêu lâm sàng có thể được
thiết lập tại mức >30 ng/mL (75nmol/L)
4. Đánh giá thêm?Còi xương (rickets) được cân nhắc ở trẻ đang tăng trưởng
có nồng độ 25OHD <20 ng/mL (50 nmol/L). Những trẻ này, cần làm thêm
các xn : calcium , phosphorus, AlP , PTH. Đánh giá x-quang cho còi xương
nên được thực hiện ở trẻ nhỏ (<3 tuổi) hoặc neus có nghi ngờ lâm sàng cao
còi xương dựa trên các YTNC hoặc dấu hiệu thực thể.

2. YTNC thiếu vitD ở trẻ em
Nhận xét
Những YTNC chu sinh
Mẹ thiếu vit D ▪ -Thường gặp ở phụ nữ mang thai có da sậm màu đặc biệt người
hạn chế tiếp xúc vs mặt trời ( sống ở vùng có vĩ độ cao,mùa đông,
hoặc có thói quen che chắn da)
Sinh non ▪ -Trẻ nhũ nhĩ sinh non có ít tg dữ trữ vit D từ mẹ qua nhau thai
(thường xảy ra chủ yếu trong quý III)
Những YTNC sau sinh thường gặp
Bú sữa mẹ hoàn
toàn
▪ -Sữa mẹ có rất ít vitD đặc biệt nếu mẹ có thiếu vitD
▪ -Cung cấp vitD thì cần thiết để đáp ứng nhu cầu đủ ( 400IU/ngày)
Chế độ dinh
dưỡng vit D
thấp
▪ -Nguồn vitD chủ yếu trong thức ăn là thực phẩm được cường hóa
vitD ( sữa, ngũ cốc, sữa công thức)
▪ -Nguồn vitD tự nhiên từ chế độ ăn ( không được cường hóa): dầu
cá, thịt, lòng đỏ trứng ít khi được tiêu thụ đủ để đáp ứng nhu
cầu

3. Graphic 138409 Version 1.0
Sắc tố da sậm
màu hoặc ít tiếp
xúc với ánh sáng
mặt trời
▪ -Tổng hợp vitD ở da giảm ở người có sắc tố da sậm màu, mặc đồ
che kín, kem chống nắng, mùa đông, vĩ độ cao hoặc giảm thời
gian ngoài trời.
Béo phì ▪ -Nồng độ vitD thường thấp hơn ở trẻ béo phì vì bắt giữ tại mô mỡ
nhưng ý nghĩa lâm sàng không rõ
YTNC khác
Thuốc ▪ -Thuốc chống động kinh, ART : làm tăng dị hóa (catabolism) vitD
▪ -Glucocorticoids: ức chế hấp thu calcium phụ thuộc vit D
▪ -Thuốc kháng nấm (ketoconazole ): chẹn 1-alpha-hydroxylation
của 25-hydroxyvitamin D thành 1,25-dihydroxyvitamin D
Kém hấp thu ▪ -Bất kì nguyên nhân gây kém hấp thu chất béo bao gồm : thiếu
men tụy ngoại tiết ,ứ mật (cholestasis), ruột ngắn.
▪ -Bệnh gan, thận làm giảm chuyển hóa vitD thành dạng hoạt động
(25-hydroxylation và 1-hydroxylation theo thứ tự)
Những rối loạn
gen
▪ Nguyên nhân thiếu vit D do gen /đề kháng :
▪ -Thiếu 25-hydroxylase
• -Thiếu 1-alpha-hydroxylase
• -Đề kháng vitD di truyền